Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні
Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази серед хворих на фенілкетонурію, членів їхніх родин та здорових індивідів (усього 445 осіб). Показано, що частота мажорної мутації R408W складає 57,3 %. Ідентифіковано вісім алельних варіантів S...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Біополімери і клітина |
|---|---|
| Дата: | 2001 |
| Автори: | , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Українська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2001
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155895 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні / М.В. Нечипоренко, С.А. Кравченко, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 6. — С. 556-559. — Бібліогр.: 19 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862742024622440448 |
|---|---|
| author | Нечипоренко, М.В. Кравченко, С.А. Лівшиць, Л.А. |
| author_facet | Нечипоренко, М.В. Кравченко, С.А. Лівшиць, Л.А. |
| citation_txt | Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні / М.В. Нечипоренко, С.А. Кравченко, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 6. — С. 556-559. — Бібліогр.: 19 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Біополімери і клітина |
| description | Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази серед хворих на фенілкетонурію, членів їхніх родин та здорових індивідів (усього 445 осіб). Показано, що частота мажорної мутації R408W складає 57,3 %. Ідентифіковано вісім алельних варіантів STR-поліморфізму та 24 варіанти STR/VNTR мінігаплотипів. Показано достовірну нерівновагу у зчепленні між мутацією R408W та алелем 238 п. н. STR-поліморфізму
445 persons (including 93 PKU patients) diagnosed in Ukraine neonatal screening program, 190 members of their families and 162 persons without PKU history in their families were examined for five mutations: R408W, R158Q, Y414C, IvslOnt546, Ivs12ntI. The most common mutation observed in the Ukrainian population is R408W (57,3 %). The allelic variations of the STR-polymorphism were analysed. 9 allelic variants of the STR-polymorphism and 24 STR/VNTR minihaplotypes were identified. The lack of equilibrium in the linkage between the mutation R408W and STR-allele 238 bp was found.
Приведены результаты молекулярно-генетического анализа мутаций и минигаплотипов гена фенилаланингидроксилазы среди больных фенилкетонурией, членов их семей и здоровых индивидов (всего 445 человек). Установлено, что частота мажорной мутации R408W составляет 57,3 %. Идентифицированы восемь аллельных вариантов STR-полиморфизма и 24 варианта STR/VNTR минигаплотипов. Показано достоверное неравновесие по сцеплению между мутацией R408W и аллелем 238 п н. STR-полиморфизма.
|
| first_indexed | 2025-12-07T20:22:42Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-155895 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-12-07T20:22:42Z |
| publishDate | 2001 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Нечипоренко, М.В. Кравченко, С.А. Лівшиць, Л.А. 2019-06-17T15:04:56Z 2019-06-17T15:04:56Z 2001 Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні / М.В. Нечипоренко, С.А. Кравченко, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 6. — С. 556-559. — Бібліогр.: 19 назв. — укр. 0233-7657 DOI:http://dx.doi.org/10.7124/bc.0005E0 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155895 577.352 Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази серед хворих на фенілкетонурію, членів їхніх родин та здорових індивідів (усього 445 осіб). Показано, що частота мажорної мутації R408W складає 57,3 %. Ідентифіковано вісім алельних варіантів STR-поліморфізму та 24 варіанти STR/VNTR мінігаплотипів. Показано достовірну нерівновагу у зчепленні між мутацією R408W та алелем 238 п. н. STR-поліморфізму 445 persons (including 93 PKU patients) diagnosed in Ukraine neonatal screening program, 190 members of their families and 162 persons without PKU history in their families were examined for five mutations: R408W, R158Q, Y414C, IvslOnt546, Ivs12ntI. The most common mutation observed in the Ukrainian population is R408W (57,3 %). The allelic variations of the STR-polymorphism were analysed. 9 allelic variants of the STR-polymorphism and 24 STR/VNTR minihaplotypes were identified. The lack of equilibrium in the linkage between the mutation R408W and STR-allele 238 bp was found. Приведены результаты молекулярно-генетического анализа мутаций и минигаплотипов гена фенилаланингидроксилазы среди больных фенилкетонурией, членов их семей и здоровых индивидов (всего 445 человек). Установлено, что частота мажорной мутации R408W составляет 57,3 %. Идентифицированы восемь аллельных вариантов STR-полиморфизма и 24 варианта STR/VNTR минигаплотипов. Показано достоверное неравновесие по сцеплению между мутацией R408W и аллелем 238 п н. STR-полиморфизма. uk Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Біополімери і клітина Біомедицина Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні Молекулярно-генетический анализ мутаций и минигаплотипов гена фенилаланингидроксилазы в Украине Molecular genetics analysis of mutations and minihaplotypes of the phenylalanine hydroxylase gene in Ukraine Article published earlier |
| spellingShingle | Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні Нечипоренко, М.В. Кравченко, С.А. Лівшиць, Л.А. Біомедицина |
| title | Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні |
| title_alt | Молекулярно-генетический анализ мутаций и минигаплотипов гена фенилаланингидроксилазы в Украине Molecular genetics analysis of mutations and minihaplotypes of the phenylalanine hydroxylase gene in Ukraine |
| title_full | Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні |
| title_fullStr | Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні |
| title_full_unstemmed | Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні |
| title_short | Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні |
| title_sort | молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в україні |
| topic | Біомедицина |
| topic_facet | Біомедицина |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155895 |
| work_keys_str_mv | AT nečiporenkomv molekulârnogenetičniianalízmutacíitamínígaplotipívgenafenílalaníngídroksilazivukraíní AT kravčenkosa molekulârnogenetičniianalízmutacíitamínígaplotipívgenafenílalaníngídroksilazivukraíní AT lívšicʹla molekulârnogenetičniianalízmutacíitamínígaplotipívgenafenílalaníngídroksilazivukraíní AT nečiporenkomv molekulârnogenetičeskiianalizmutaciiiminigaplotipovgenafenilalaningidroksilazyvukraine AT kravčenkosa molekulârnogenetičeskiianalizmutaciiiminigaplotipovgenafenilalaningidroksilazyvukraine AT lívšicʹla molekulârnogenetičeskiianalizmutaciiiminigaplotipovgenafenilalaningidroksilazyvukraine AT nečiporenkomv moleculargeneticsanalysisofmutationsandminihaplotypesofthephenylalaninehydroxylasegeneinukraine AT kravčenkosa moleculargeneticsanalysisofmutationsandminihaplotypesofthephenylalaninehydroxylasegeneinukraine AT lívšicʹla moleculargeneticsanalysisofmutationsandminihaplotypesofthephenylalaninehydroxylasegeneinukraine |