Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні

Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні

Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази серед хворих на фенілкетонурію, членів їхніх родин та здорових індивідів (усього 445 осіб). Показано, що частота мажорної мутації R408W складає 57,3 %. Ідентифіковано вісім алельних варіантів S...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Біополімери і клітина
Datum:2001
Hauptverfasser: Нечипоренко, М.В., Кравченко, С.А., Лівшиць, Л.А.
Format: Artikel
Sprache:Ukrainian
Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2001
Schlagworte:
Біомедицина
Online Zugang:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155895
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Zitieren:Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні / М.В. Нечипоренко, С.А. Кравченко, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 6. — С. 556-559. — Бібліогр.: 19 назв. — укр.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-155895
record_format dspace
spelling Нечипоренко, М.В.
Кравченко, С.А.
Лівшиць, Л.А.
2019-06-17T15:04:56Z
2019-06-17T15:04:56Z
2001
Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні / М.В. Нечипоренко, С.А. Кравченко, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 6. — С. 556-559. — Бібліогр.: 19 назв. — укр.
0233-7657
DOI:http://dx.doi.org/10.7124/bc.0005E0
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155895
577.352
Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази серед хворих на фенілкетонурію, членів їхніх родин та здорових індивідів (усього 445 осіб). Показано, що частота мажорної мутації R408W складає 57,3 %. Ідентифіковано вісім алельних варіантів STR-поліморфізму та 24 варіанти STR/VNTR мінігаплотипів. Показано достовірну нерівновагу у зчепленні між мутацією R408W та алелем 238 п. н. STR-поліморфізму
445 persons (including 93 PKU patients) diagnosed in Ukraine neonatal screening program, 190 members of their families and 162 persons without PKU history in their families were examined for five mutations: R408W, R158Q, Y414C, IvslOnt546, Ivs12ntI. The most common mutation observed in the Ukrainian population is R408W (57,3 %). The allelic variations of the STR-polymorphism were analysed. 9 allelic variants of the STR-polymorphism and 24 STR/VNTR minihaplotypes were identified. The lack of equilibrium in the linkage between the mutation R408W and STR-allele 238 bp was found.
Приведены результаты молекулярно-генетического анализа мутаций и минигаплотипов гена фенилаланингидроксилазы среди больных фенилкетонурией, членов их семей и здоровых индивидов (всего 445 человек). Установлено, что частота мажорной мутации R408W составляет 57,3 %. Идентифици­рованы восемь аллельных вариантов STR-полиморфизма и 24 варианта STR/VNTR минигаплотипов. Показано достоверное неравновесие по сцеплению между мутацией R408W и аллелем 238 п н. STR-полиморфизма.
uk
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Біополімери і клітина
Біомедицина
Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні
Молекулярно-генетический анализ мутаций и минигаплотипов гена фенилаланингидроксилазы в Украине
Molecular genetics analysis of mutations and minihaplotypes of the phenylalanine hydroxylase gene in Ukraine
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні
spellingShingle Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні
Нечипоренко, М.В.
Кравченко, С.А.
Лівшиць, Л.А.
Біомедицина
title_short Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні
title_full Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні
title_fullStr Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні
title_full_unstemmed Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні
title_sort молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в україні
author Нечипоренко, М.В.
Кравченко, С.А.
Лівшиць, Л.А.
author_facet Нечипоренко, М.В.
Кравченко, С.А.
Лівшиць, Л.А.
topic Біомедицина
topic_facet Біомедицина
publishDate 2001
language Ukrainian
container_title Біополімери і клітина
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Молекулярно-генетический анализ мутаций и минигаплотипов гена фенилаланингидроксилазы в Украине
Molecular genetics analysis of mutations and minihaplotypes of the phenylalanine hydroxylase gene in Ukraine
description Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази серед хворих на фенілкетонурію, членів їхніх родин та здорових індивідів (усього 445 осіб). Показано, що частота мажорної мутації R408W складає 57,3 %. Ідентифіковано вісім алельних варіантів STR-поліморфізму та 24 варіанти STR/VNTR мінігаплотипів. Показано достовірну нерівновагу у зчепленні між мутацією R408W та алелем 238 п. н. STR-поліморфізму 445 persons (including 93 PKU patients) diagnosed in Ukraine neonatal screening program, 190 members of their families and 162 persons without PKU history in their families were examined for five mutations: R408W, R158Q, Y414C, IvslOnt546, Ivs12ntI. The most common mutation observed in the Ukrainian population is R408W (57,3 %). The allelic variations of the STR-polymorphism were analysed. 9 allelic variants of the STR-polymorphism and 24 STR/VNTR minihaplotypes were identified. The lack of equilibrium in the linkage between the mutation R408W and STR-allele 238 bp was found. Приведены результаты молекулярно-генетического анализа мутаций и минигаплотипов гена фенилаланингидроксилазы среди больных фенилкетонурией, членов их семей и здоровых индивидов (всего 445 человек). Установлено, что частота мажорной мутации R408W составляет 57,3 %. Идентифици­рованы восемь аллельных вариантов STR-полиморфизма и 24 варианта STR/VNTR минигаплотипов. Показано достоверное неравновесие по сцеплению между мутацией R408W и аллелем 238 п н. STR-полиморфизма.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155895
citation_txt Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні / М.В. Нечипоренко, С.А. Кравченко, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 6. — С. 556-559. — Бібліогр.: 19 назв. — укр.
work_keys_str_mv AT nečiporenkomv molekulârnogenetičniianalízmutacíitamínígaplotipívgenafenílalaníngídroksilazivukraíní
AT kravčenkosa molekulârnogenetičniianalízmutacíitamínígaplotipívgenafenílalaníngídroksilazivukraíní
AT lívšicʹla molekulârnogenetičniianalízmutacíitamínígaplotipívgenafenílalaníngídroksilazivukraíní
AT nečiporenkomv molekulârnogenetičeskiianalizmutaciiiminigaplotipovgenafenilalaningidroksilazyvukraine
AT kravčenkosa molekulârnogenetičeskiianalizmutaciiiminigaplotipovgenafenilalaningidroksilazyvukraine
AT lívšicʹla molekulârnogenetičeskiianalizmutaciiiminigaplotipovgenafenilalaningidroksilazyvukraine
AT nečiporenkomv moleculargeneticsanalysisofmutationsandminihaplotypesofthephenylalaninehydroxylasegeneinukraine
AT kravčenkosa moleculargeneticsanalysisofmutationsandminihaplotypesofthephenylalaninehydroxylasegeneinukraine
AT lívšicʹla moleculargeneticsanalysisofmutationsandminihaplotypesofthephenylalaninehydroxylasegeneinukraine
first_indexed 2025-12-07T20:22:42Z
last_indexed 2025-12-07T20:22:42Z
_version_ 1850882352622862336

Ähnliche Einträge