Buchumschlag

Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні

Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази серед хворих на фенілкетонурію, членів їхніх родин та здорових індивідів (усього 445 осіб). Показано, що частота мажорної мутації R408W складає 57,3 %. Ідентифіковано вісім алельних варіантів S...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Біополімери і клітина
Datum:	2001
Hauptverfasser:	Нечипоренко, М.В., Кравченко, С.А., Лівшиць, Л.А.
Format:	Artikel
Sprache:	Ukrainisch
Veröffentlicht:	Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2001
Schlagworte:	Біомедицина
Online Zugang:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155895
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Zitieren:	Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні / М.В. Нечипоренко, С.А. Кравченко, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 6. — С. 556-559. — Бібліогр.: 19 назв. — укр.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

Ähnliche Einträge

Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді
von: Фесай, О.А., et al.
Veröffentlicht: (2008)

Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні
von: Пампуха, В.М., et al.
Veröffentlicht: (2008)

Аналіз мутацій С282Y та H63D гена спадкового гемохроматозу HFE серед населення України та хворих з гліальними пухлинами мозку
von: Пампуха, В.М., et al.
Veröffentlicht: (2003)

Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
von: Макух, Г.В., et al.
Veröffentlicht: (2001)

Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
von: Третяк, Б.І., et al.
Veröffentlicht: (2015)

Активація експресії гена SPARC на ранніх стадіях розвитку астроцитарних гліом
von: Дмитренко, В.В., et al.
Veröffentlicht: (2005)

Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
von: Соловйов, О.О., et al.
Veröffentlicht: (2009)

Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
von: Дмитрук, І.М., et al.
Veröffentlicht: (2015)

Изменения концентрации нейроспецифического белка NCAM во фронтальной зоне неокортекса при выработке условного активно-оборонительного навыка
von: Дроздов, А.Л., et al.
Veröffentlicht: (2002)

Молекулярно-генетичний аналіз рослин-регенерантів Ungernia victoris
von: Бублик, О.М., et al.
Veröffentlicht: (2009)

Ингибирующее действие 6-азацитидина на цитомегаловирусную инфекцию человека в клеточной системе
von: Абдуллаева, М.В., et al.
Veröffentlicht: (2004)

Молекулярно-генетичний аналіз геному сорізу (Sorghum oryzoidum)
von: Галаєв, О.В., et al.
Veröffentlicht: (2011)

Дослідження експресії різних субодиниць еукаріотного фактора елонгації трансляції eEF1 у гліальних пухлинах головного мозку людини
von: Верем’єва, М.В., et al.
Veröffentlicht: (2008)

Фосфотрансферазная активность препаратов IgG из сыворотки крови больных системной красной волчанкой
von: Кит, Ю.Я, et al.
Veröffentlicht: (2003)

Отримання та властивості фотоактивного імунокон’югату гематопорфірину з антитілами до фактора росту ендотеліальних клітин
von: Лісняк, І.О., et al.
Veröffentlicht: (2009)

Поиск оптимальных условий мобилизации и сохранения клеток фетальной печени человека
von: Базыка, Д.А., et al.
Veröffentlicht: (2004)

Трофинотропин «Церебрал» — эндогенный нейроиммунопротектор, индуцирующий выработку γ-интерферона
von: Макаренко, А.Н., et al.
Veröffentlicht: (2003)

Нелінійна кінетика росту пухлин саркоми-45 і зміни просторового хаосу форми злоякісних клітин після впливу механохімічно активованого доксорубіцину, дуже високочастотного опромінювання та їхньої комбінованої дії
von: Зінченко, В.А., et al.
Veröffentlicht: (2005)

Участие гепарина и гепаринсвязывающих белков мозга крыс в процессе гипералгезии
von: Ушакова, Г.А., et al.
Veröffentlicht: (2001)

Влияние индуцирующих и селективных агентов на биосинтез нового антистафилококкового антибиотика батумина
von: Чуркина, Л.Н., et al.
Veröffentlicht: (2007)

Получение и характеристика клеток ранних этапов гемопоэза человека с применением методов культивирования in vitro
von: Василовская, С.В., et al.
Veröffentlicht: (2002)

Исследование противоопухолевой активности модифицированных тиотэфом нуклеиновых кислот и нуклеотидов в опытах in vivo
von: Волощук, Т.П., et al.
Veröffentlicht: (2004)

Вивчення змін кількісного рівня молекулярного шаперону Hsp60 у тканині серця при дилятаційній кардіоміопатії
von: Капустян, Л.М., et al.
Veröffentlicht: (2008)

Надекспресія генів на різних стадіях розвитку астроцитарних гліом
von: Дмитренко, В.В., et al.
Veröffentlicht: (2006)

Виявлення епігенетичних і генетичних порушень та зміни експресії генів 3-ї хромосоми людини при раку яєчників
von: Гордіюк, В.В., et al.
Veröffentlicht: (2008)

Изучение особенностей экспрессии антистрессовых белков Hsp60 и Р450 2Е1 при дилятационной кардиомиопатии
von: Сидорик, Л.Л., et al.
Veröffentlicht: (2004)

Investigation of DNA topoisomerase I as an autoantigen at the thyroid cancer
von: Sidorik, L.L., et al.
Veröffentlicht: (2001)

Корреляция различных HLA-DR антигенов, уровня иммуногенетических показателей и морфологических изменений вилочковой железы при миастении
von: Климова, Е.М.
Veröffentlicht: (2001)

Изучение действия церулоплазмина при экспериментальном миозин-индуцированном повреждении миокарда
von: Сидорик, Л.Л., et al.
Veröffentlicht: (2001)

Antibiotic resistance changes in strains of bacteria and yeast-like fungi following their growth in established cell lines of human and animal origin
von: Rybalko, S.L., et al.
Veröffentlicht: (2006)

Identification of tumor-associated antigens in human thyroid papillar carcinoma
von: Rodnin, N.V., et al.
Veröffentlicht: (2003)

Антитіла до пластівцевоутворюючого фактора Staphylococcus aureus у хворих на кістково-гнійну інфекцію
von: Іванова, В.Д., et al.
Veröffentlicht: (2002)

Distribution of FSHR307 and FSHR680 allelic variants of FSH receptor gene exon 10 in females from Ukraine
von: Livshyts, G.B., et al.
Veröffentlicht: (2008)

Зміни концентрації гліального фібрилярного кислого білка у медіальному таламусі при формуванні умовної реакції активного уникнення
von: Дроздов, О.Л., et al.
Veröffentlicht: (2005)

Проблемы пренатальной диагностики наследственных болезней и возможные пути их коррекции
von: Баранов, В.С.
Veröffentlicht: (1990)

Характеристика генів зі зниженою експресією у гліомах людини – потенційних пухлиносупресорних генів
von: Дмитренко, В.В., et al.
Veröffentlicht: (2007)

Розробка експериментальної моделі аутоімунного міозин-індукованого пошкодження міокарда
von: Бобик, В.І., et al.
Veröffentlicht: (2007)

Роль імуногенетичних маркерів у реалізації схильності до генетично обумовленої патології
von: Заставна, Д.В., et al.
Veröffentlicht: (2003)

Природа та походження успадкованих мутацій у тандемно повторюваних ділянках геному людини
von: Кравченко, С.А., et al.
Veröffentlicht: (2007)

Аналіз алельного поліморфізму гена ESR1 серед населення України
von: Лівшиць, Г.Б., et al.
Veröffentlicht: (2012)