Зображення обкладинки

Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні

Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази серед хворих на фенілкетонурію, членів їхніх родин та здорових індивідів (усього 445 осіб). Показано, що частота мажорної мутації R408W складає 57,3 %. Ідентифіковано вісім алельних варіантів S...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :	Біополімери і клітина
Дата:	2001
Автори:	Нечипоренко, М.В., Кравченко, С.А., Лівшиць, Л.А.
Формат:	Стаття
Мова:	Українська
Опубліковано:	Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2001
Теми:	Біомедицина
Онлайн доступ:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/155895
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні / М.В. Нечипоренко, С.А. Кравченко, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2001. — Т. 17, № 6. — С. 556-559. — Бібліогр.: 19 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

Схожі ресурси

Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді
за авторством: Фесай, О.А., та інші
Опубліковано: (2008)

Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні
за авторством: Пампуха, В.М., та інші
Опубліковано: (2008)

Аналіз мутацій С282Y та H63D гена спадкового гемохроматозу HFE серед населення України та хворих з гліальними пухлинами мозку
за авторством: Пампуха, В.М., та інші
Опубліковано: (2003)

Скринінг мутацій гена ТРБМ методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі в осіб високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
за авторством: Макух, Г.В., та інші
Опубліковано: (2001)

Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
за авторством: Третяк, Б.І., та інші
Опубліковано: (2015)

Активація експресії гена SPARC на ранніх стадіях розвитку астроцитарних гліом
за авторством: Дмитренко, В.В., та інші
Опубліковано: (2005)

Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
за авторством: Соловйов, О.О., та інші
Опубліковано: (2009)

Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
за авторством: Дмитрук, І.М., та інші
Опубліковано: (2015)

Изменения концентрации нейроспецифического белка NCAM во фронтальной зоне неокортекса при выработке условного активно-оборонительного навыка
за авторством: Дроздов, А.Л., та інші
Опубліковано: (2002)

Молекулярно-генетичний аналіз рослин-регенерантів Ungernia victoris
за авторством: Бублик, О.М., та інші
Опубліковано: (2009)

Молекулярно-генетичний аналіз геному сорізу (Sorghum oryzoidum)
за авторством: Галаєв, О.В., та інші
Опубліковано: (2011)

Ингибирующее действие 6-азацитидина на цитомегаловирусную инфекцию человека в клеточной системе
за авторством: Абдуллаева, М.В., та інші
Опубліковано: (2004)

Дослідження експресії різних субодиниць еукаріотного фактора елонгації трансляції eEF1 у гліальних пухлинах головного мозку людини
за авторством: Верем’єва, М.В., та інші
Опубліковано: (2008)

Фосфотрансферазная активность препаратов IgG из сыворотки крови больных системной красной волчанкой
за авторством: Кит, Ю.Я, та інші
Опубліковано: (2003)

Отримання та властивості фотоактивного імунокон’югату гематопорфірину з антитілами до фактора росту ендотеліальних клітин
за авторством: Лісняк, І.О., та інші
Опубліковано: (2009)

Поиск оптимальных условий мобилизации и сохранения клеток фетальной печени человека
за авторством: Базыка, Д.А., та інші
Опубліковано: (2004)

Трофинотропин «Церебрал» — эндогенный нейроиммунопротектор, индуцирующий выработку γ-интерферона
за авторством: Макаренко, А.Н., та інші
Опубліковано: (2003)

Нелінійна кінетика росту пухлин саркоми-45 і зміни просторового хаосу форми злоякісних клітин після впливу механохімічно активованого доксорубіцину, дуже високочастотного опромінювання та їхньої комбінованої дії
за авторством: Зінченко, В.А., та інші
Опубліковано: (2005)

Участие гепарина и гепаринсвязывающих белков мозга крыс в процессе гипералгезии
за авторством: Ушакова, Г.А., та інші
Опубліковано: (2001)

Влияние индуцирующих и селективных агентов на биосинтез нового антистафилококкового антибиотика батумина
за авторством: Чуркина, Л.Н., та інші
Опубліковано: (2007)

Получение и характеристика клеток ранних этапов гемопоэза человека с применением методов культивирования in vitro
за авторством: Василовская, С.В., та інші
Опубліковано: (2002)

Исследование противоопухолевой активности модифицированных тиотэфом нуклеиновых кислот и нуклеотидов в опытах in vivo
за авторством: Волощук, Т.П., та інші
Опубліковано: (2004)

Вивчення змін кількісного рівня молекулярного шаперону Hsp60 у тканині серця при дилятаційній кардіоміопатії
за авторством: Капустян, Л.М., та інші
Опубліковано: (2008)

Надекспресія генів на різних стадіях розвитку астроцитарних гліом
за авторством: Дмитренко, В.В., та інші
Опубліковано: (2006)

Виявлення епігенетичних і генетичних порушень та зміни експресії генів 3-ї хромосоми людини при раку яєчників
за авторством: Гордіюк, В.В., та інші
Опубліковано: (2008)

Изучение особенностей экспрессии антистрессовых белков Hsp60 и Р450 2Е1 при дилятационной кардиомиопатии
за авторством: Сидорик, Л.Л., та інші
Опубліковано: (2004)

Investigation of DNA topoisomerase I as an autoantigen at the thyroid cancer
за авторством: Sidorik, L.L., та інші
Опубліковано: (2001)

Корреляция различных HLA-DR антигенов, уровня иммуногенетических показателей и морфологических изменений вилочковой железы при миастении
за авторством: Климова, Е.М.
Опубліковано: (2001)

Изучение действия церулоплазмина при экспериментальном миозин-индуцированном повреждении миокарда
за авторством: Сидорик, Л.Л., та інші
Опубліковано: (2001)

Antibiotic resistance changes in strains of bacteria and yeast-like fungi following their growth in established cell lines of human and animal origin
за авторством: Rybalko, S.L., та інші
Опубліковано: (2006)

Identification of tumor-associated antigens in human thyroid papillar carcinoma
за авторством: Rodnin, N.V., та інші
Опубліковано: (2003)

Антитіла до пластівцевоутворюючого фактора Staphylococcus aureus у хворих на кістково-гнійну інфекцію
за авторством: Іванова, В.Д., та інші
Опубліковано: (2002)

Distribution of FSHR307 and FSHR680 allelic variants of FSH receptor gene exon 10 in females from Ukraine
за авторством: Livshyts, G.B., та інші
Опубліковано: (2008)

Зміни концентрації гліального фібрилярного кислого білка у медіальному таламусі при формуванні умовної реакції активного уникнення
за авторством: Дроздов, О.Л., та інші
Опубліковано: (2005)

Проблемы пренатальной диагностики наследственных болезней и возможные пути их коррекции
за авторством: Баранов, В.С.
Опубліковано: (1990)

Характеристика генів зі зниженою експресією у гліомах людини – потенційних пухлиносупресорних генів
за авторством: Дмитренко, В.В., та інші
Опубліковано: (2007)

Розробка експериментальної моделі аутоімунного міозин-індукованого пошкодження міокарда
за авторством: Бобик, В.І., та інші
Опубліковано: (2007)

Роль імуногенетичних маркерів у реалізації схильності до генетично обумовленої патології
за авторством: Заставна, Д.В., та інші
Опубліковано: (2003)

Природа та походження успадкованих мутацій у тандемно повторюваних ділянках геному людини
за авторством: Кравченко, С.А., та інші
Опубліковано: (2007)

Аналіз алельного поліморфізму гена ESR1 серед населення України
за авторством: Лівшиць, Г.Б., та інші
Опубліковано: (2012)