Аллельный полиморфизм TTGA-тетрануклеотидных тандемных повторов гена дистрофина в региональных популяциях здорового населения Украиной и в семьях с высоким риском мышечной дистрофии Дюшенна

• Veröffentlicht in: Биополимеры и клетка
• Datum: 1995
• Hauptverfasser: Экшиян, А.Ю., Лившиц, Л.А., Кравченко, С.А., Мельник, В.В., Мусиенко, С.И., Гришко, В.И.
• Format: Artikel
• Sprache: Russian
• Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1995
• Online Zugang: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/156189
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Zitieren: Аллельный полиморфизм TTGA-тетрануклеотидных тандемных повторов гена дистрофина в региональных популяциях здорового населения Украиной и в семьях с высоким риском мышечной дистрофии Дюшенна / A.Ю. Экшиян, Л.А. Лившиц, С.А. Кравченко, B.В. Мельник, С.И. Мусиенжо, В.И. Грншхо // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 6. — С. 108-112. — Бібліогр.: 9 назв. — рос.

Проведен анализ полиморфизма TTGA-тетрануклеотидных тандемных повторов гена дистро­фина в двух региональных популяциях Украины. Получены данные о распределении аллельных ва­риантов TTGA-тандемных повторов в изученных региональных популяциях. Выявлен новый редкий аллельный вариант, предположительно соответствующий наличию трех TTGA-повторов. Для определения диагностической информативности данной полиморфной системы осуществлен ДНК-анализ в 47 семьях с высоким риском МДД из разных регионов Украины. Система оказа­лась диагностически информативной в 15 семья. У двох регіональних популяціях України здійснено аналіз поліморфізму TTGA-тетрануклеотидІІИХ тандемних повторів гена дистрофіну. Отримано дані щодо розподілу алельних варіантів TTGA-тапдсмних повторів у вивчених регіональних популяціях. Виявлено новий рідкісний алельний варіант, який найімовірніше відповідає наявності трьох TTGA-повторів. З метою визначення діагностичної інформативності даної поліморфної системи проведено ДНК-аналіз у 47 родинах з високим ризиком МДД із різних регіонів України. Система виявилася діаг­ностично інформативною у 15 родинах. The analysis or polymorphisms TTGA-tandem repeals in 3'-untranslated region of dystrophin gene was performed among healthy population of Kiev and Lugansk regions and in 47 HMD-families from different regions of Ukraine as well. The distribution of the TTGA-tandem repeats allelic variants was obtained. Unknown allelic variant of the TTGA-tandem repeats (presumable three TTGA-unils) was found. This system was diagnostically informatived for 15 DMD-families.