Полиморфизм тринуклеотидных CGG-повторов гена FMR-І у здоровых женщин и матерей больных с синдромом Мартина — Белла из Украины

Проведен анализ вариации CGG-повторов в 5'-нетранслируемой области гена FMR-J у 18 мате­ рей пробандов с синдромом Мартина-Белла и в группе 46 здоровых женщин из Украины. Показа­ но. что число CGG-повторов варьирует в пределах от 23 до 35 копий у здоровых женщин. У двух матерей прооандов опреде...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Биополимеры и клетка
Date:1995
Main Authors: Малярчук, С.Г., Лившиц, Л.А., Бычкова, А.М., Кравченко, С.А.
Format: Article
Language:Russian
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1995
Online Access:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/156200
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Journal Title:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Cite this:Полиморфизм тринуклеотидных CGG-повторов гена FMR-І у здоровых женщин и матерей больных с синдромом Мартина — Белла из Украины / С.Г. Малярчук, Л.А. Лившиц, А.М. Бычкова, С.А. Кравченко // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 6. — С. 104-107. — Бібліогр.: 11 назв. — рос.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-156200
record_format dspace
spelling Малярчук, С.Г.
Лившиц, Л.А.
Бычкова, А.М.
Кравченко, С.А.
2019-06-18T09:56:07Z
2019-06-18T09:56:07Z
1995
Полиморфизм тринуклеотидных CGG-повторов гена FMR-І у здоровых женщин и матерей больных с синдромом Мартина — Белла из Украины / С.Г. Малярчук, Л.А. Лившиц, А.М. Бычкова, С.А. Кравченко // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 6. — С. 104-107. — Бібліогр.: 11 назв. — рос.
0233-7657
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.00040B
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/156200
577.213.3
Проведен анализ вариации CGG-повторов в 5'-нетранслируемой области гена FMR-J у 18 мате­ рей пробандов с синдромом Мартина-Белла и в группе 46 здоровых женщин из Украины. Показа­ но. что число CGG-повторов варьирует в пределах от 23 до 35 копий у здоровых женщин. У двух матерей прооандов определено наличие аллелей с экспансией данных тринуклеотидов, соответ­ ствующих состоянию премутаци.
Здійснено аналіз варіації CGG-повторів у 5'-нетрансльованій області, що не транслються, гена FMR-1 у 18 матерів пробандів з синдромом Мартина - Белла і в групі 46 здорових жінок з України. Показано, що число CGG-повторів варіює у межах від 23 до 35 копій у здорових жінок. У двох матерів пробандів визначено наявність алелів з експансією згаданих тринуклеотидів, які відповідають стану премутаціТ.
The analysis of CGG repeats polymorphisms from 5'-untranslated region of the FMR-1 gene in 18 mothers of probands with fragile X syndrome and among 46 healthy women from Ukraine was performed. Number of CGG repeats in healthy women is shown to vary in range from 23 to 35 repeals. The allels with CGG expansion corresponding to premutation were revealed in two mothers of probands.
ru
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Биополимеры и клетка
Полиморфизм тринуклеотидных CGG-повторов гена FMR-І у здоровых женщин и матерей больных с синдромом Мартина — Белла из Украины
Поліморфізм тринуклеотидних CGG-повторів гена FMR-1 у здорових жі­ нок і матерів хворих з синдромом Мартина – Белла з України
CGG repeats polymorphism of FMR-1 gene in healthy women and mothers of probands with Fragile X syndrome from Ukraine
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Полиморфизм тринуклеотидных CGG-повторов гена FMR-І у здоровых женщин и матерей больных с синдромом Мартина — Белла из Украины
spellingShingle Полиморфизм тринуклеотидных CGG-повторов гена FMR-І у здоровых женщин и матерей больных с синдромом Мартина — Белла из Украины
Малярчук, С.Г.
Лившиц, Л.А.
Бычкова, А.М.
Кравченко, С.А.
title_short Полиморфизм тринуклеотидных CGG-повторов гена FMR-І у здоровых женщин и матерей больных с синдромом Мартина — Белла из Украины
title_full Полиморфизм тринуклеотидных CGG-повторов гена FMR-І у здоровых женщин и матерей больных с синдромом Мартина — Белла из Украины
title_fullStr Полиморфизм тринуклеотидных CGG-повторов гена FMR-І у здоровых женщин и матерей больных с синдромом Мартина — Белла из Украины
title_full_unstemmed Полиморфизм тринуклеотидных CGG-повторов гена FMR-І у здоровых женщин и матерей больных с синдромом Мартина — Белла из Украины
title_sort полиморфизм тринуклеотидных cgg-повторов гена fmr-і у здоровых женщин и матерей больных с синдромом мартина — белла из украины
author Малярчук, С.Г.
Лившиц, Л.А.
Бычкова, А.М.
Кравченко, С.А.
author_facet Малярчук, С.Г.
Лившиц, Л.А.
Бычкова, А.М.
Кравченко, С.А.
publishDate 1995
language Russian
container_title Биополимеры и клетка
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Поліморфізм тринуклеотидних CGG-повторів гена FMR-1 у здорових жі­ нок і матерів хворих з синдромом Мартина – Белла з України
CGG repeats polymorphism of FMR-1 gene in healthy women and mothers of probands with Fragile X syndrome from Ukraine
description Проведен анализ вариации CGG-повторов в 5'-нетранслируемой области гена FMR-J у 18 мате­ рей пробандов с синдромом Мартина-Белла и в группе 46 здоровых женщин из Украины. Показа­ но. что число CGG-повторов варьирует в пределах от 23 до 35 копий у здоровых женщин. У двух матерей прооандов определено наличие аллелей с экспансией данных тринуклеотидов, соответ­ ствующих состоянию премутаци. Здійснено аналіз варіації CGG-повторів у 5'-нетрансльованій області, що не транслються, гена FMR-1 у 18 матерів пробандів з синдромом Мартина - Белла і в групі 46 здорових жінок з України. Показано, що число CGG-повторів варіює у межах від 23 до 35 копій у здорових жінок. У двох матерів пробандів визначено наявність алелів з експансією згаданих тринуклеотидів, які відповідають стану премутаціТ. The analysis of CGG repeats polymorphisms from 5'-untranslated region of the FMR-1 gene in 18 mothers of probands with fragile X syndrome and among 46 healthy women from Ukraine was performed. Number of CGG repeats in healthy women is shown to vary in range from 23 to 35 repeals. The allels with CGG expansion corresponding to premutation were revealed in two mothers of probands.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/156200
fulltext
citation_txt Полиморфизм тринуклеотидных CGG-повторов гена FMR-І у здоровых женщин и матерей больных с синдромом Мартина — Белла из Украины / С.Г. Малярчук, Л.А. Лившиц, А.М. Бычкова, С.А. Кравченко // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 6. — С. 104-107. — Бібліогр.: 11 назв. — рос.
work_keys_str_mv AT malârčuksg polimorfizmtrinukleotidnyhcggpovtorovgenafmríuzdorovyhženŝinimatereibolʹnyhssindromommartinabellaizukrainy
AT livšicla polimorfizmtrinukleotidnyhcggpovtorovgenafmríuzdorovyhženŝinimatereibolʹnyhssindromommartinabellaizukrainy
AT byčkovaam polimorfizmtrinukleotidnyhcggpovtorovgenafmríuzdorovyhženŝinimatereibolʹnyhssindromommartinabellaizukrainy
AT kravčenkosa polimorfizmtrinukleotidnyhcggpovtorovgenafmríuzdorovyhženŝinimatereibolʹnyhssindromommartinabellaizukrainy
AT malârčuksg polímorfízmtrinukleotidnihcggpovtorívgenafmr1uzdorovihžínokímaterívhvorihzsindromommartinabellazukraíni
AT livšicla polímorfízmtrinukleotidnihcggpovtorívgenafmr1uzdorovihžínokímaterívhvorihzsindromommartinabellazukraíni
AT byčkovaam polímorfízmtrinukleotidnihcggpovtorívgenafmr1uzdorovihžínokímaterívhvorihzsindromommartinabellazukraíni
AT kravčenkosa polímorfízmtrinukleotidnihcggpovtorívgenafmr1uzdorovihžínokímaterívhvorihzsindromommartinabellazukraíni
AT malârčuksg cggrepeatspolymorphismoffmr1geneinhealthywomenandmothersofprobandswithfragilexsyndromefromukraine
AT livšicla cggrepeatspolymorphismoffmr1geneinhealthywomenandmothersofprobandswithfragilexsyndromefromukraine
AT byčkovaam cggrepeatspolymorphismoffmr1geneinhealthywomenandmothersofprobandswithfragilexsyndromefromukraine
AT kravčenkosa cggrepeatspolymorphismoffmr1geneinhealthywomenandmothersofprobandswithfragilexsyndromefromukraine
first_indexed 2025-11-24T04:43:39Z
last_indexed 2025-11-24T04:43:39Z
_version_ 1850840839771652096