Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань

• Опубліковано в: : Біополімери і клітина
• Дата: 2004
• Автори: Лівшиць, Л.А., Бичкова, Г.М., Нечипоренко, М.В., Екшиян, О.Ю., Грищенко, Н.В., Малярчук, С.Г., Пампуха, В.М., Кравченко, С.А., Афанасьева, Н.О., Пічкур, Н.А., Скибан, Г.В.
• Формат: Стаття
• Мова: Російська
• Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2004
• Онлайн доступ: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/156894
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, Г.М. Бичкова, М.В. Нечипоренко, О.Ю. Екшиян, Н.В. Грищенко, С.Г. Малярчук, В.М. Пампуха, С.А. Кравченко, Н.О. Афанасьева, Н.А. Пічкур, Г.В. Скибан // Біополімери і клітина. — 2004. — Т. 20, № 1-2. — С. 107-114. — Бібліогр.: 22 назв. — рос.

Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль інших генівмодифікаторів, причетних до патогенезу MB, ФКУ, CM А та СМБ. На основі одержаних даних зроблено припущення про те, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на MB. Genotype-phenotype association study was performed in Ukraine with CF, PKU, SMA and fragile X syndrome patients. The data of correlation between some mutations in CFTR, PAH, SMN, FMR-1 genes and special phenotype manifestations were obtained. A possible role of other modulating genes involved in CF, PKU, SMA and fragile X syndrome pathogenesis is discussed. The data obtained suggest that HFE-1 gene may be a modificating factor of phenotype manifestations in CF patients. Проведен анализ ассоциации генотипа и фенотипа у больных муковисцидозом, (MB) фенилкетонурией, спинальной мышеч­ной атрофией и синдромом Мартина-Белла из Украины. Пол­учены данные про корреляцию определенных мутаций генов ТРБМ, ФАГ, SMN и FMR-I с отдельными проявлениями фенотипа. Обсуждается роль других генов-модификаторов, задействованных в патогенезе муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии и синдрома Мартина-Бел­ла. На основании полученных данных сделано предположение о том, что ген HFE-1 может быть модифицирующим факто­ром клинического фенотипа у больных муковисцидозом