Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль і...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Біополімери і клітина |
|---|---|
| Datum: | 2004 |
| Hauptverfasser: | , , , , , , , , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Russisch |
| Veröffentlicht: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2004
|
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/156894 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, Г.М. Бичкова, М.В. Нечипоренко, О.Ю. Екшиян, Н.В. Грищенко, С.Г. Малярчук, В.М. Пампуха, С.А. Кравченко, Н.О. Афанасьева, Н.А. Пічкур, Г.В. Скибан // Біополімери і клітина. — 2004. — Т. 20, № 1-2. — С. 107-114. — Бібліогр.: 22 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862727696012804096 |
|---|---|
| author | Лівшиць, Л.А. Бичкова, Г.М. Нечипоренко, М.В. Екшиян, О.Ю. Грищенко, Н.В. Малярчук, С.Г. Пампуха, В.М. Кравченко, С.А. Афанасьева, Н.О. Пічкур, Н.А. Скибан, Г.В. |
| author_facet | Лівшиць, Л.А. Бичкова, Г.М. Нечипоренко, М.В. Екшиян, О.Ю. Грищенко, Н.В. Малярчук, С.Г. Пампуха, В.М. Кравченко, С.А. Афанасьева, Н.О. Пічкур, Н.А. Скибан, Г.В. |
| citation_txt | Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, Г.М. Бичкова, М.В. Нечипоренко, О.Ю. Екшиян, Н.В. Грищенко, С.Г. Малярчук, В.М. Пампуха, С.А. Кравченко, Н.О. Афанасьева, Н.А. Пічкур, Г.В. Скибан // Біополімери і клітина. — 2004. — Т. 20, № 1-2. — С. 107-114. — Бібліогр.: 22 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Біополімери і клітина |
| description | Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль інших генівмодифікаторів, причетних до патогенезу MB, ФКУ, CM А та СМБ. На основі одержаних даних зроблено припущення про те, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на MB.
Genotype-phenotype association study was performed in Ukraine with CF, PKU, SMA and fragile X syndrome patients. The data of correlation between some mutations in CFTR, PAH, SMN, FMR-1 genes and special phenotype manifestations were obtained. A possible role of other modulating genes involved in CF, PKU, SMA and fragile X syndrome pathogenesis is discussed. The data obtained suggest that HFE-1 gene may be a modificating factor of phenotype manifestations in CF patients.
Проведен анализ ассоциации генотипа и фенотипа у больных муковисцидозом, (MB) фенилкетонурией, спинальной мышечной атрофией и синдромом Мартина-Белла из Украины. Получены данные про корреляцию определенных мутаций генов ТРБМ, ФАГ, SMN и FMR-I с отдельными проявлениями фенотипа. Обсуждается роль других генов-модификаторов, задействованных в патогенезе муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии и синдрома Мартина-Белла. На основании полученных данных сделано предположение о том, что ген HFE-1 может быть модифицирующим фактором клинического фенотипа у больных муковисцидозом
|
| first_indexed | 2025-12-07T19:04:12Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-156894 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-07T19:04:12Z |
| publishDate | 2004 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Лівшиць, Л.А. Бичкова, Г.М. Нечипоренко, М.В. Екшиян, О.Ю. Грищенко, Н.В. Малярчук, С.Г. Пампуха, В.М. Кравченко, С.А. Афанасьева, Н.О. Пічкур, Н.А. Скибан, Г.В. 2019-06-19T08:39:45Z 2019-06-19T08:39:45Z 2004 Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, Г.М. Бичкова, М.В. Нечипоренко, О.Ю. Екшиян, Н.В. Грищенко, С.Г. Малярчук, В.М. Пампуха, С.А. Кравченко, Н.О. Афанасьева, Н.А. Пічкур, Г.В. Скибан // Біополімери і клітина. — 2004. — Т. 20, № 1-2. — С. 107-114. — Бібліогр.: 22 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000699 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/156894 575.11+577.21+577.213.3+616.832-009.55 Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль інших генівмодифікаторів, причетних до патогенезу MB, ФКУ, CM А та СМБ. На основі одержаних даних зроблено припущення про те, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на MB. Genotype-phenotype association study was performed in Ukraine with CF, PKU, SMA and fragile X syndrome patients. The data of correlation between some mutations in CFTR, PAH, SMN, FMR-1 genes and special phenotype manifestations were obtained. A possible role of other modulating genes involved in CF, PKU, SMA and fragile X syndrome pathogenesis is discussed. The data obtained suggest that HFE-1 gene may be a modificating factor of phenotype manifestations in CF patients. Проведен анализ ассоциации генотипа и фенотипа у больных муковисцидозом, (MB) фенилкетонурией, спинальной мышечной атрофией и синдромом Мартина-Белла из Украины. Получены данные про корреляцию определенных мутаций генов ТРБМ, ФАГ, SMN и FMR-I с отдельными проявлениями фенотипа. Обсуждается роль других генов-модификаторов, задействованных в патогенезе муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии и синдрома Мартина-Белла. На основании полученных данных сделано предположение о том, что ген HFE-1 может быть модифицирующим фактором клинического фенотипа у больных муковисцидозом ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Біополімери і клітина Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань Association between genotype and clinical manifestation of the most spread monogenic hereditary disorders Ассоциация генотипа с клиническими проявлениями наиболее распространенных моногенных наследственных заболеваний Article published earlier |
| spellingShingle | Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань Лівшиць, Л.А. Бичкова, Г.М. Нечипоренко, М.В. Екшиян, О.Ю. Грищенко, Н.В. Малярчук, С.Г. Пампуха, В.М. Кравченко, С.А. Афанасьева, Н.О. Пічкур, Н.А. Скибан, Г.В. |
| title | Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань |
| title_alt | Association between genotype and clinical manifestation of the most spread monogenic hereditary disorders Ассоциация генотипа с клиническими проявлениями наиболее распространенных моногенных наследственных заболеваний |
| title_full | Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань |
| title_fullStr | Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань |
| title_full_unstemmed | Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань |
| title_short | Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань |
| title_sort | асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/156894 |
| work_keys_str_mv | AT lívšicʹla asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ AT bičkovagm asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ AT nečiporenkomv asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ AT ekšiânoû asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ AT griŝenkonv asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ AT malârčuksg asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ AT pampuhavm asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ AT kravčenkosa asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ AT afanasʹevano asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ AT píčkurna asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ AT skibangv asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ AT lívšicʹla associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders AT bičkovagm associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders AT nečiporenkomv associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders AT ekšiânoû associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders AT griŝenkonv associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders AT malârčuksg associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders AT pampuhavm associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders AT kravčenkosa associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders AT afanasʹevano associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders AT píčkurna associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders AT skibangv associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders AT lívšicʹla associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii AT bičkovagm associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii AT nečiporenkomv associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii AT ekšiânoû associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii AT griŝenkonv associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii AT malârčuksg associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii AT pampuhavm associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii AT kravčenkosa associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii AT afanasʹevano associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii AT píčkurna associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii AT skibangv associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii |