Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань

Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань

Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль і...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :Біополімери і клітина
Дата:2004
Автори: Лівшиць, Л.А., Бичкова, Г.М., Нечипоренко, М.В., Екшиян, О.Ю., Грищенко, Н.В., Малярчук, С.Г., Пампуха, В.М., Кравченко, С.А., Афанасьева, Н.О., Пічкур, Н.А., Скибан, Г.В.
Формат: Стаття
Мова:Russian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2004
Онлайн доступ:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/156894
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, Г.М. Бичкова, М.В. Нечипоренко, О.Ю. Екшиян, Н.В. Грищенко, С.Г. Малярчук, В.М. Пампуха, С.А. Кравченко, Н.О. Афанасьева, Н.А. Пічкур, Г.В. Скибан // Біополімери і клітина. — 2004. — Т. 20, № 1-2. — С. 107-114. — Бібліогр.: 22 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-156894
record_format dspace
spelling Лівшиць, Л.А.
Бичкова, Г.М.
Нечипоренко, М.В.
Екшиян, О.Ю.
Грищенко, Н.В.
Малярчук, С.Г.
Пампуха, В.М.
Кравченко, С.А.
Афанасьева, Н.О.
Пічкур, Н.А.
Скибан, Г.В.
2019-06-19T08:39:45Z
2019-06-19T08:39:45Z
2004
Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, Г.М. Бичкова, М.В. Нечипоренко, О.Ю. Екшиян, Н.В. Грищенко, С.Г. Малярчук, В.М. Пампуха, С.А. Кравченко, Н.О. Афанасьева, Н.А. Пічкур, Г.В. Скибан // Біополімери і клітина. — 2004. — Т. 20, № 1-2. — С. 107-114. — Бібліогр.: 22 назв. — рос.
0233-7657
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000699
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/156894
575.11+577.21+577.213.3+616.832-009.55
Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль інших генівмодифікаторів, причетних до патогенезу MB, ФКУ, CM А та СМБ. На основі одержаних даних зроблено припущення про те, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на MB.
Genotype-phenotype association study was performed in Ukraine with CF, PKU, SMA and fragile X syndrome patients. The data of correlation between some mutations in CFTR, PAH, SMN, FMR-1 genes and special phenotype manifestations were obtained. A possible role of other modulating genes involved in CF, PKU, SMA and fragile X syndrome pathogenesis is discussed. The data obtained suggest that HFE-1 gene may be a modificating factor of phenotype manifestations in CF patients.
Проведен анализ ассоциации генотипа и фенотипа у больных муковисцидозом, (MB) фенилкетонурией, спинальной мышеч­ной атрофией и синдромом Мартина-Белла из Украины. Пол­учены данные про корреляцию определенных мутаций генов ТРБМ, ФАГ, SMN и FMR-I с отдельными проявлениями фенотипа. Обсуждается роль других генов-модификаторов, задействованных в патогенезе муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии и синдрома Мартина-Бел­ла. На основании полученных данных сделано предположение о том, что ген HFE-1 может быть модифицирующим факто­ром клинического фенотипа у больных муковисцидозом
ru
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Біополімери і клітина
Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
Association between genotype and clinical manifestation of the most spread monogenic hereditary disorders
Ассоциация генотипа с клиническими проявлениями наиболее распространенных моногенных наследственных заболеваний
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
spellingShingle Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
Лівшиць, Л.А.
Бичкова, Г.М.
Нечипоренко, М.В.
Екшиян, О.Ю.
Грищенко, Н.В.
Малярчук, С.Г.
Пампуха, В.М.
Кравченко, С.А.
Афанасьева, Н.О.
Пічкур, Н.А.
Скибан, Г.В.
title_short Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
title_full Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
title_fullStr Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
title_full_unstemmed Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
title_sort асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
author Лівшиць, Л.А.
Бичкова, Г.М.
Нечипоренко, М.В.
Екшиян, О.Ю.
Грищенко, Н.В.
Малярчук, С.Г.
Пампуха, В.М.
Кравченко, С.А.
Афанасьева, Н.О.
Пічкур, Н.А.
Скибан, Г.В.
author_facet Лівшиць, Л.А.
Бичкова, Г.М.
Нечипоренко, М.В.
Екшиян, О.Ю.
Грищенко, Н.В.
Малярчук, С.Г.
Пампуха, В.М.
Кравченко, С.А.
Афанасьева, Н.О.
Пічкур, Н.А.
Скибан, Г.В.
publishDate 2004
language Russian
container_title Біополімери і клітина
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Association between genotype and clinical manifestation of the most spread monogenic hereditary disorders
Ассоциация генотипа с клиническими проявлениями наиболее распространенных моногенных наследственных заболеваний
description Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль інших генівмодифікаторів, причетних до патогенезу MB, ФКУ, CM А та СМБ. На основі одержаних даних зроблено припущення про те, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на MB. Genotype-phenotype association study was performed in Ukraine with CF, PKU, SMA and fragile X syndrome patients. The data of correlation between some mutations in CFTR, PAH, SMN, FMR-1 genes and special phenotype manifestations were obtained. A possible role of other modulating genes involved in CF, PKU, SMA and fragile X syndrome pathogenesis is discussed. The data obtained suggest that HFE-1 gene may be a modificating factor of phenotype manifestations in CF patients. Проведен анализ ассоциации генотипа и фенотипа у больных муковисцидозом, (MB) фенилкетонурией, спинальной мышеч­ной атрофией и синдромом Мартина-Белла из Украины. Пол­учены данные про корреляцию определенных мутаций генов ТРБМ, ФАГ, SMN и FMR-I с отдельными проявлениями фенотипа. Обсуждается роль других генов-модификаторов, задействованных в патогенезе муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии и синдрома Мартина-Бел­ла. На основании полученных данных сделано предположение о том, что ген HFE-1 может быть модифицирующим факто­ром клинического фенотипа у больных муковисцидозом
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/156894
citation_txt Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, Г.М. Бичкова, М.В. Нечипоренко, О.Ю. Екшиян, Н.В. Грищенко, С.Г. Малярчук, В.М. Пампуха, С.А. Кравченко, Н.О. Афанасьева, Н.А. Пічкур, Г.В. Скибан // Біополімери і клітина. — 2004. — Т. 20, № 1-2. — С. 107-114. — Бібліогр.: 22 назв. — рос.
work_keys_str_mv AT lívšicʹla asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT bičkovagm asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT nečiporenkomv asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT ekšiânoû asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT griŝenkonv asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT malârčuksg asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT pampuhavm asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT kravčenkosa asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT afanasʹevano asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT píčkurna asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT skibangv asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnaipošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT lívšicʹla associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders
AT bičkovagm associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders
AT nečiporenkomv associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders
AT ekšiânoû associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders
AT griŝenkonv associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders
AT malârčuksg associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders
AT pampuhavm associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders
AT kravčenkosa associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders
AT afanasʹevano associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders
AT píčkurna associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders
AT skibangv associationbetweengenotypeandclinicalmanifestationofthemostspreadmonogenichereditarydisorders
AT lívšicʹla associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii
AT bičkovagm associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii
AT nečiporenkomv associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii
AT ekšiânoû associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii
AT griŝenkonv associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii
AT malârčuksg associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii
AT pampuhavm associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii
AT kravčenkosa associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii
AT afanasʹevano associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii
AT píčkurna associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii
AT skibangv associaciâgenotipaskliničeskimiproâvleniâminaiboleerasprostranennyhmonogennyhnasledstvennyhzabolevanii
first_indexed 2025-12-07T19:04:12Z
last_indexed 2025-12-07T19:04:12Z
_version_ 1850877414395084800

Схожі ресурси