Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань - Лівшиць, Л.А.; Бичкова, Г.М.; Нечипоренко, М.В.; Екшиян, О.Ю.; Грищенко, Н.В.; Малярчук, С.Г.; Пампуха, В.М.; Кравченко, С.А.; Афанасьева, Н.О.; Пічкур, Н.А.; Скибан, Г.В. (Біополімери і клітина, 2004)
Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль інших генівмодифікаторів, причетних до патогенезу MB, ФКУ, CM А та СМБ. На основі одержаних даних зроблено припущення про те, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на MB. Genotype-phenotype association study was performed in Ukraine with CF, PKU, SMA and fragile X syndrome patients. The data of correlation between some mutations in CFTR, PAH, SMN, FMR-1 genes and special phenotype manifestations were obtained. A possible role of other modulating genes involved in CF, PKU, SMA and fragile X syndrome pathogenesis is discussed. The data obtained suggest that HFE-1 gene may be a modificating factor of phenotype manifestations in CF patients. Проведен анализ ассоциации генотипа и фенотипа у больных муковисцидозом, (MB) фенилкетонурией, спинальной мышечной атрофией и синдромом Мартина-Белла из Украины. Получены данные про корреляцию определенных мутаций генов ТРБМ, ФАГ, SMN и FMR-I с отдельными проявлениями фенотипа. Обсуждается роль других генов-модификаторов, задействованных в патогенезе муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии и синдрома Мартина-Белла. На основании полученных данных сделано предположение о том, что ген HFE-1 может быть модифицирующим фактором клинического фенотипа у больных муковисцидозом