Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль і...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Біополімери і клітина |
|---|---|
| Дата: | 2004 |
| Автори: | Лівшиць, Л.А., Бичкова, Г.М., Нечипоренко, М.В., Екшиян, О.Ю., Грищенко, Н.В., Малярчук, С.Г., Пампуха, В.М., Кравченко, С.А., Афанасьева, Н.О., Пічкур, Н.А., Скибан, Г.В. |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Російська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2004
|
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/156894 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, Г.М. Бичкова, М.В. Нечипоренко, О.Ю. Екшиян, Н.В. Грищенко, С.Г. Малярчук, В.М. Пампуха, С.А. Кравченко, Н.О. Афанасьева, Н.А. Пічкур, Г.В. Скибан // Біополімери і клітина. — 2004. — Т. 20, № 1-2. — С. 107-114. — Бібліогр.: 22 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of UkraineСхожі ресурси
Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
за авторством: Грищенко, Н.В., та інші
Опубліковано: (2009)
за авторством: Грищенко, Н.В., та інші
Опубліковано: (2009)
Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань
за авторством: Лівшиць, Л.А., та інші
Опубліковано: (2005)
за авторством: Лівшиць, Л.А., та інші
Опубліковано: (2005)
Залежність клінічних проявів інфікування від вірусного навантаження у дітей з вродженою цитомегаловірусною інфекцією
за авторством: Дубковська, М.В.
Опубліковано: (2011)
за авторством: Дубковська, М.В.
Опубліковано: (2011)
Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників
за авторством: Лівшиць, Г.Б., та інші
Опубліковано: (2005)
за авторством: Лівшиць, Г.Б., та інші
Опубліковано: (2005)
Плазміди трьох клінічних штамів Escherichia coli
за авторством: Поліщук, Л.В., та інші
Опубліковано: (2009)
за авторством: Поліщук, Л.В., та інші
Опубліковано: (2009)
Конструктивний опис моногенних функцій в скінченновимірній напівпростій комутативній алгебрі
за авторством: Плакса, С.А., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Плакса, С.А., та інші
Опубліковано: (2014)
Моделювання та аналіз мімічних проявів емоцій
за авторством: Кривонос, Ю.Г., та інші
Опубліковано: (2008)
за авторством: Кривонос, Ю.Г., та інші
Опубліковано: (2008)
Роль спадкових факторів у етіології гіпергомоцистеїнемії у вагітних із прееклампсією
за авторством: Марічереда, В.Г.
Опубліковано: (2011)
за авторством: Марічереда, В.Г.
Опубліковано: (2011)
Особливості хімічного складу проявів питних мінеральних вод Прикарпаття
за авторством: Шестопалов, В.М., та інші
Опубліковано: (2011)
за авторством: Шестопалов, В.М., та інші
Опубліковано: (2011)
Класифікація видових проявів потенціалу підприємства
за авторством: Артем’єв, Б.В.
Опубліковано: (2008)
за авторством: Артем’єв, Б.В.
Опубліковано: (2008)
Міжнародна асоціація гуманітаріїв
Опубліковано: (2008)
Опубліковано: (2008)
Українська Астрономічна Асоціація
за авторством: Ізотова, І.Ю.
Опубліковано: (1994)
за авторством: Ізотова, І.Ю.
Опубліковано: (1994)
Особливості клінічного перебігу раку товстої кишки з урахуванням спадкових факторів
за авторством: Олійніченко, Г.П., та інші
Опубліковано: (2001)
за авторством: Олійніченко, Г.П., та інші
Опубліковано: (2001)
Асоціація музеїв космонавтики: історія, розвиток, сьогодення
за авторством: Боротканич, Н.П.
Опубліковано: (2010)
за авторством: Боротканич, Н.П.
Опубліковано: (2010)
Патоморфоз пухлин при полірадіомодифікації в експериментальних та клінічних дослідженнях
за авторством: Шишкіна, В.В., та інші
Опубліковано: (2000)
за авторством: Шишкіна, В.В., та інші
Опубліковано: (2000)
Створена міжнародна асоціація україністів
за авторством: Толочко, П.П.
Опубліковано: (1989)
за авторством: Толочко, П.П.
Опубліковано: (1989)
Асоціація дослідників Голодоморів Миколаївщини
за авторством: Шитюк, М.
Опубліковано: (2008)
за авторством: Шитюк, М.
Опубліковано: (2008)
Динаміка генотипу в нейроеволюції агентів у моделях штучного життя
за авторством: Zavertanyy, Valentine V., та інші
Опубліковано: (2017)
за авторством: Zavertanyy, Valentine V., та інші
Опубліковано: (2017)
Специфіка художнього психологізму в творчості письменннків-родичів крізь призму спадкових психічних властивостей
за авторством: Стасюк, Г.
Опубліковано: (2010)
за авторством: Стасюк, Г.
Опубліковано: (2010)
Конструктивний опис моногенних функцiй у скiнченновимiрних комутативних алгебрах
за авторством: Шпакiвський, В.С.
Опубліковано: (2015)
за авторством: Шпакiвський, В.С.
Опубліковано: (2015)
УА Втормет. Українська асоціація вторинних металів
за авторством: Бублей, В.В.
Опубліковано: (2018)
за авторством: Бублей, В.В.
Опубліковано: (2018)
ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ АНАЛІТИЧНОЇ НАДІЙНОСТІ РЕЗУЛЬТАТІВ КЛІНІЧНИХ ЛАБОРАТОРНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ
за авторством: Кошова, Л. А.
Опубліковано: (2013)
за авторством: Кошова, Л. А.
Опубліковано: (2013)
Вивчення особливостей клінічних впливів мінеральних лікувальних вод
за авторством: Крокос, А.А.
Опубліковано: (2005)
за авторством: Крокос, А.А.
Опубліковано: (2005)
Моделювання та розпізнавання мімічних проявів емоцій на обличчі людини
за авторством: Єфімов, Г.М.
Опубліковано: (2009)
за авторством: Єфімов, Г.М.
Опубліковано: (2009)
Міжнародна асоціація україністів (1989–1999)
за авторством: Петровський, О.
Опубліковано: (1999)
за авторством: Петровський, О.
Опубліковано: (1999)
Всеукраїнська асоціація міжнародних досліджень (ВАМД)
Опубліковано: (2011)
Опубліковано: (2011)
Вплив гамма-опромінення на ознаки продуктивності м’якої пшениці в залежності від генотипу і умов вирощування
за авторством: Созінов, І.О., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Созінов, І.О., та інші
Опубліковано: (2014)
Супутникові дослідження іоносферних проявів поширення акустико-гравітаційних хвиль
за авторством: Беспалова, А.В., та інші
Опубліковано: (2014)
за авторством: Беспалова, А.В., та інші
Опубліковано: (2014)
Багатоманітність проявів феномену конкуренції в сучасному суспільстві
за авторством: Александрова, О.С.
Опубліковано: (2004)
за авторством: Александрова, О.С.
Опубліковано: (2004)
Визначення ролі спадкових факторів та несприятливих чинників перинатального розвитку у формуванні ожиріння у дітей та підлітків
за авторством: Ковальова, В.І., та інші
Опубліковано: (2015)
за авторством: Ковальова, В.І., та інші
Опубліковано: (2015)
Експресія антиапоптозних білків у тканинах колоректальної аденокарциноми при різних клінічних стадіях
за авторством: Хижняк, С.В., та інші
Опубліковано: (2008)
за авторством: Хижняк, С.В., та інші
Опубліковано: (2008)
Глобальна фінансово-економічна криза: сутність, системність проявів та перспективи подолання
за авторством: Новицький, В.
Опубліковано: (2009)
за авторством: Новицький, В.
Опубліковано: (2009)
Всеукраїнська наукова асоціація сходознавства (1926—1931 рр.)
за авторством: Черніков, І. Ф.
Опубліковано: (1991)
за авторством: Черніков, І. Ф.
Опубліковано: (1991)
Варіанти імунотропних і клінічних ефектів бальнеотерапії на курорті Трускавець у осіб після радикального лікування онкопатології
за авторством: Ходак, О.Л., та інші
Опубліковано: (2006)
за авторством: Ходак, О.Л., та інші
Опубліковано: (2006)
Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні
за авторством: Пампуха, В.М., та інші
Опубліковано: (2008)
за авторством: Пампуха, В.М., та інші
Опубліковано: (2008)
Сучасний кріобанк як ключовий компонент клінічних програм трансплантації клітин та тканин
за авторством: Měřička, Pavel, та інші
Опубліковано: (2024)
за авторством: Měřička, Pavel, та інші
Опубліковано: (2024)
Розпізнавання емоційних проявів за групуванням скупченостей характерних мімічних станів обличчя людини
за авторством: Бармак, О.В., та інші
Опубліковано: (2020)
за авторством: Бармак, О.В., та інші
Опубліковано: (2020)
Повідомлення про створення громадської організації «Асоціація мікроелементологів України»
Опубліковано: (2015)
Опубліковано: (2015)
Асоціація історичного районознавства: наукові здобутки і доля спадщини
за авторством: Верменич, Я.
Опубліковано: (2000)
за авторством: Верменич, Я.
Опубліковано: (2000)
Асоціація Geranio -Trifolietum alpestris Th. Muller 1962 на Східному Поліссі
за авторством: Лукаш, О.В., та інші
Опубліковано: (2008)
за авторством: Лукаш, О.В., та інші
Опубліковано: (2008)
Схожі ресурси
-
Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
за авторством: Грищенко, Н.В., та інші
Опубліковано: (2009) -
Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань
за авторством: Лівшиць, Л.А., та інші
Опубліковано: (2005) -
Залежність клінічних проявів інфікування від вірусного навантаження у дітей з вродженою цитомегаловірусною інфекцією
за авторством: Дубковська, М.В.
Опубліковано: (2011) -
Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників
за авторством: Лівшиць, Г.Б., та інші
Опубліковано: (2005) -
Плазміди трьох клінічних штамів Escherichia coli
за авторством: Поліщук, Л.В., та інші
Опубліковано: (2009)