Мутации – это что?

• Published in: Біополімери і клітина
• Date: 2007
• Main Author: Кордюм, В.А.
• Format: Article
• Language: Russian
• Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2007
• Subjects: Матеріали семінару
• Online Access: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/157531
• Journal Title: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Cite this: Мутации – это что? / В.А. Кордюм // Біополімери і клітина. — 2007. — Т. 23, № 3. — С. 215-242. — Бібліогр.: 52 назв. — рос., англ.

Анализируются представления о мутациях. Приведены литературные данные, не соответствующие существующим концепциям о мутациях. Сформулировано положение о функциональной неоднозначности мутаций и их биологическом значении. Согласно этому положению, мутации в соме выполняют регуляторные функции, являясь, таким образом, нормальной, контролируемой организмом, составляющей биологических процессов. А выходя из-под контроля, мутации в соме приводят к онкогенезу. В зародышевом же пути мутации через каскадные интегральные процессы обеспечивают элиминацию их носителей, выполняя очистительную функцию. А при выходе из-под контроля, не приводя к элиминации их носителей, реализуются в наследственную патологию во всем ее диапазоне – от скрытой формы («мутационный груз») до яркой манифестации. Проналізовано уявлення про мутації. Наведено літературні дані, які не відповідають існуючим концепціям мутацій. Сформульовано положення стосовно функціональної неоднозначності мутацій та їхнього біологічного значення. Згідно з цим положенням, мутації у сомі виконують регуляторні функції, являючи собою, таким чином, нормальну, контрольовану організмом, складову біологічних процесів. А при виході з-під контролю мутації в сомі призводять до онкогенезу. У зародковому ж шляху мутації через каскадні інтегральні процеси забезпечують елімінацію їхніх носіїв, виконуючи очищувальну функцію. А при виході з-під контролю, не спричинюючи элімінації їхніх носіїв, реалізуються у спадкову патологію в усьому її діапазоні – від прихованої форми («мутаційний вантаж») до ярскравої маніфестації. The conceptions of mutations are analyzed. The literature data that are not consistent with the existent ideas about mutations are presented. The statement about physiological ambiguity of mutations and their biological role is formulated, according to which the mutations in soma perform a regulatory role, therefore, they are a normal component of biological processes, controlled by an organism. Once uncontrolled, mutations in soma lead to oncogenesis. As for a germ route, mutations provide the elimination of their carriers through cascade integral processes, thus realizing the function of purification. Being out of control and not resulting in elimination of their carriers, the mutations are realized into the whole range of hereditary pathologies – from a latency form («mutational load») to a bright manifestation.