Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні

Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні

Проаналізовано мутації Arg124Cys (екзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (екзон 12), His626Arg (екзон 14) гена TGFBI з використанням методу полімеразної ланцюгової реакції з наступною рестрикцією у 91 пацієнта з різними формами дистрофії рогівки та 31 клінічно здорового індивіда з 49 не...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Біополімери і клітина
Datum:2008
Hauptverfasser: Пампуха, В.М., Дрожжина, Г.І., Лівшиць, Л.А.
Format: Artikel
Sprache:English
Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2008
Schlagworte:
Біомедицина
Online Zugang:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/157664
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Zitieren:Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні / В.М. Пампуха, Г.І. Дрожжина, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2008. — Т. 24, № 1. — С. 60-68. — Бібліогр.: 52 назв. — укр., англ.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-157664
record_format dspace
spelling Пампуха, В.М.
Дрожжина, Г.І.
Лівшиць, Л.А.
2019-06-20T16:18:30Z
2019-06-20T16:18:30Z
2008
Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні / В.М. Пампуха, Г.І. Дрожжина, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2008. — Т. 24, № 1. — С. 60-68. — Бібліогр.: 52 назв. — укр., англ.
0233-7657
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/157664
575.11:577.21:576.31:617.713-007.17-02
Проаналізовано мутації Arg124Cys (екзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (екзон 12), His626Arg (екзон 14) гена TGFBI з використанням методу полімеразної ланцюгової реакції з наступною рестрикцією у 91 пацієнта з різними формами дистрофії рогівки та 31 клінічно здорового індивіда з 49 неспоріднених родин. Отримані результати показують, що аналіз мутацій в гені TGFBI має важливе значення у диференційній діагностиці дистрофій рогівки з прогностичним і терапевтичним застосуванням, а також для генетичного консультування в родинах високого ризику.
In our study Arg124Cys (exon 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (exon 12), His626Arg (exon 14) mutations of the TGFBI gene were analyzed using polymerase chain reaction followed by restriction digestion in 91 patients with different forms of corneal dystrophy and 31 clinically healthy individuals from 49 unrelated families. Our results show that TGFBI gene mutations analysis is important for differential diagnostics of corneal dystrophies with prognostic and therapeutic implications as well as for genetic consulting in high risk families.
Проанализированы мутации Arg124Cys (экзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (экзон 12), His626Arg (экзон 14) гена TGFBI с использованием метода полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией у 91 пациента с разными формами дистрофии роговицы и среди 31 клинически здорового индивида из 49 неродственных семей. Полученные результаты свидетельствуют о том, что анализ мутаций в гене TGFBI имеет важное значение в дифференциальной диагностике дистрофий роговицы с прогностическим и терапевтическим применением, а также для генетического консультирования в семьях высокого риска.
en
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Біополімери і клітина
Біомедицина
Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні
Исследование мутаций гена TGFBI у больных с дистрофиями стромы роговицы, проживающих в Украине
Study of TGFBI gene mutations in Ukrainian patients with corneal dystrophies
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні
spellingShingle Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні
Пампуха, В.М.
Дрожжина, Г.І.
Лівшиць, Л.А.
Біомедицина
title_short Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні
title_full Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні
title_fullStr Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні
title_full_unstemmed Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні
title_sort дослідження мутацій гена tgfbi у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в україні
author Пампуха, В.М.
Дрожжина, Г.І.
Лівшиць, Л.А.
author_facet Пампуха, В.М.
Дрожжина, Г.І.
Лівшиць, Л.А.
topic Біомедицина
topic_facet Біомедицина
publishDate 2008
language English
container_title Біополімери і клітина
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Исследование мутаций гена TGFBI у больных с дистрофиями стромы роговицы, проживающих в Украине
Study of TGFBI gene mutations in Ukrainian patients with corneal dystrophies
description Проаналізовано мутації Arg124Cys (екзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (екзон 12), His626Arg (екзон 14) гена TGFBI з використанням методу полімеразної ланцюгової реакції з наступною рестрикцією у 91 пацієнта з різними формами дистрофії рогівки та 31 клінічно здорового індивіда з 49 неспоріднених родин. Отримані результати показують, що аналіз мутацій в гені TGFBI має важливе значення у диференційній діагностиці дистрофій рогівки з прогностичним і терапевтичним застосуванням, а також для генетичного консультування в родинах високого ризику. In our study Arg124Cys (exon 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (exon 12), His626Arg (exon 14) mutations of the TGFBI gene were analyzed using polymerase chain reaction followed by restriction digestion in 91 patients with different forms of corneal dystrophy and 31 clinically healthy individuals from 49 unrelated families. Our results show that TGFBI gene mutations analysis is important for differential diagnostics of corneal dystrophies with prognostic and therapeutic implications as well as for genetic consulting in high risk families. Проанализированы мутации Arg124Cys (экзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (экзон 12), His626Arg (экзон 14) гена TGFBI с использованием метода полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией у 91 пациента с разными формами дистрофии роговицы и среди 31 клинически здорового индивида из 49 неродственных семей. Полученные результаты свидетельствуют о том, что анализ мутаций в гене TGFBI имеет важное значение в дифференциальной диагностике дистрофий роговицы с прогностическим и терапевтическим применением, а также для генетического консультирования в семьях высокого риска.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/157664
citation_txt Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні / В.М. Пампуха, Г.І. Дрожжина, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2008. — Т. 24, № 1. — С. 60-68. — Бібліогр.: 52 назв. — укр., англ.
work_keys_str_mv AT pampuhavm doslídžennâmutacíigenatgfbiuhvorihnadistrofíûstromirogívkiâkíproživaûtʹvukraíní
AT drožžinagí doslídžennâmutacíigenatgfbiuhvorihnadistrofíûstromirogívkiâkíproživaûtʹvukraíní
AT lívšicʹla doslídžennâmutacíigenatgfbiuhvorihnadistrofíûstromirogívkiâkíproživaûtʹvukraíní
AT pampuhavm issledovaniemutaciigenatgfbiubolʹnyhsdistrofiâmistromyrogovicyproživaûŝihvukraine
AT drožžinagí issledovaniemutaciigenatgfbiubolʹnyhsdistrofiâmistromyrogovicyproživaûŝihvukraine
AT lívšicʹla issledovaniemutaciigenatgfbiubolʹnyhsdistrofiâmistromyrogovicyproživaûŝihvukraine
AT pampuhavm studyoftgfbigenemutationsinukrainianpatientswithcornealdystrophies
AT drožžinagí studyoftgfbigenemutationsinukrainianpatientswithcornealdystrophies
AT lívšicʹla studyoftgfbigenemutationsinukrainianpatientswithcornealdystrophies
first_indexed 2025-12-07T16:50:04Z
last_indexed 2025-12-07T16:50:04Z
_version_ 1850868975093678080

Ähnliche Einträge