Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні
Проаналізовано мутації Arg124Cys (екзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (екзон 12), His626Arg (екзон 14) гена TGFBI з використанням методу полімеразної ланцюгової реакції з наступною рестрикцією у 91 пацієнта з різними формами дистрофії рогівки та 31 клінічно здорового індивіда з 49 не...
Saved in:
| Published in: | Біополімери і клітина |
|---|---|
| Date: | 2008 |
| Main Authors: | , , |
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2008
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/157664 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні / В.М. Пампуха, Г.І. Дрожжина, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2008. — Т. 24, № 1. — С. 60-68. — Бібліогр.: 52 назв. — укр., англ. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862704121213091840 |
|---|---|
| author | Пампуха, В.М. Дрожжина, Г.І. Лівшиць, Л.А. |
| author_facet | Пампуха, В.М. Дрожжина, Г.І. Лівшиць, Л.А. |
| citation_txt | Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні / В.М. Пампуха, Г.І. Дрожжина, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2008. — Т. 24, № 1. — С. 60-68. — Бібліогр.: 52 назв. — укр., англ. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Біополімери і клітина |
| description | Проаналізовано мутації Arg124Cys (екзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (екзон 12), His626Arg (екзон 14) гена TGFBI з використанням методу полімеразної ланцюгової реакції з наступною рестрикцією у 91 пацієнта з різними формами дистрофії рогівки та 31 клінічно здорового індивіда з 49 неспоріднених родин. Отримані результати показують, що аналіз мутацій в гені TGFBI має важливе значення у диференційній діагностиці дистрофій рогівки з прогностичним і терапевтичним застосуванням, а також для генетичного консультування в родинах високого ризику.
In our study Arg124Cys (exon 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (exon 12), His626Arg (exon 14) mutations of the TGFBI gene were analyzed using polymerase chain reaction followed by restriction digestion in 91 patients with different forms of corneal dystrophy and 31 clinically healthy individuals from 49 unrelated families. Our results show that TGFBI gene mutations analysis is important for differential diagnostics of corneal dystrophies with prognostic and therapeutic implications as well as for genetic consulting in high risk families.
Проанализированы мутации Arg124Cys (экзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (экзон 12), His626Arg (экзон 14) гена TGFBI с использованием метода полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией у 91 пациента с разными формами дистрофии роговицы и среди 31 клинически здорового индивида из 49 неродственных семей. Полученные результаты свидетельствуют о том, что анализ мутаций в гене TGFBI имеет важное значение в дифференциальной диагностике дистрофий роговицы с прогностическим и терапевтическим применением, а также для генетического консультирования в семьях высокого риска.
|
| first_indexed | 2025-12-07T16:50:04Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-157664 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 0233-7657 |
| language | English |
| last_indexed | 2025-12-07T16:50:04Z |
| publishDate | 2008 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Пампуха, В.М. Дрожжина, Г.І. Лівшиць, Л.А. 2019-06-20T16:18:30Z 2019-06-20T16:18:30Z 2008 Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні / В.М. Пампуха, Г.І. Дрожжина, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2008. — Т. 24, № 1. — С. 60-68. — Бібліогр.: 52 назв. — укр., англ. 0233-7657 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/157664 575.11:577.21:576.31:617.713-007.17-02 Проаналізовано мутації Arg124Cys (екзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (екзон 12), His626Arg (екзон 14) гена TGFBI з використанням методу полімеразної ланцюгової реакції з наступною рестрикцією у 91 пацієнта з різними формами дистрофії рогівки та 31 клінічно здорового індивіда з 49 неспоріднених родин. Отримані результати показують, що аналіз мутацій в гені TGFBI має важливе значення у диференційній діагностиці дистрофій рогівки з прогностичним і терапевтичним застосуванням, а також для генетичного консультування в родинах високого ризику. In our study Arg124Cys (exon 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (exon 12), His626Arg (exon 14) mutations of the TGFBI gene were analyzed using polymerase chain reaction followed by restriction digestion in 91 patients with different forms of corneal dystrophy and 31 clinically healthy individuals from 49 unrelated families. Our results show that TGFBI gene mutations analysis is important for differential diagnostics of corneal dystrophies with prognostic and therapeutic implications as well as for genetic consulting in high risk families. Проанализированы мутации Arg124Cys (экзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (экзон 12), His626Arg (экзон 14) гена TGFBI с использованием метода полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией у 91 пациента с разными формами дистрофии роговицы и среди 31 клинически здорового индивида из 49 неродственных семей. Полученные результаты свидетельствуют о том, что анализ мутаций в гене TGFBI имеет важное значение в дифференциальной диагностике дистрофий роговицы с прогностическим и терапевтическим применением, а также для генетического консультирования в семьях высокого риска. en Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Біополімери і клітина Біомедицина Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні Исследование мутаций гена TGFBI у больных с дистрофиями стромы роговицы, проживающих в Украине Study of TGFBI gene mutations in Ukrainian patients with corneal dystrophies Article published earlier |
| spellingShingle | Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні Пампуха, В.М. Дрожжина, Г.І. Лівшиць, Л.А. Біомедицина |
| title | Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні |
| title_alt | Исследование мутаций гена TGFBI у больных с дистрофиями стромы роговицы, проживающих в Украине Study of TGFBI gene mutations in Ukrainian patients with corneal dystrophies |
| title_full | Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні |
| title_fullStr | Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні |
| title_full_unstemmed | Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні |
| title_short | Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні |
| title_sort | дослідження мутацій гена tgfbi у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в україні |
| topic | Біомедицина |
| topic_facet | Біомедицина |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/157664 |
| work_keys_str_mv | AT pampuhavm doslídžennâmutacíigenatgfbiuhvorihnadistrofíûstromirogívkiâkíproživaûtʹvukraíní AT drožžinagí doslídžennâmutacíigenatgfbiuhvorihnadistrofíûstromirogívkiâkíproživaûtʹvukraíní AT lívšicʹla doslídžennâmutacíigenatgfbiuhvorihnadistrofíûstromirogívkiâkíproživaûtʹvukraíní AT pampuhavm issledovaniemutaciigenatgfbiubolʹnyhsdistrofiâmistromyrogovicyproživaûŝihvukraine AT drožžinagí issledovaniemutaciigenatgfbiubolʹnyhsdistrofiâmistromyrogovicyproživaûŝihvukraine AT lívšicʹla issledovaniemutaciigenatgfbiubolʹnyhsdistrofiâmistromyrogovicyproživaûŝihvukraine AT pampuhavm studyoftgfbigenemutationsinukrainianpatientswithcornealdystrophies AT drožžinagí studyoftgfbigenemutationsinukrainianpatientswithcornealdystrophies AT lívšicʹla studyoftgfbigenemutationsinukrainianpatientswithcornealdystrophies |