Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні - Пампуха, В.М.; Дрожжина, Г.І.; Лівшиць, Л.А. (Біополімери і клітина, 2008)
Проаналізовано мутації Arg124Cys (екзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (екзон 12), His626Arg (екзон 14) гена TGFBI з використанням методу полімеразної ланцюгової реакції з наступною рестрикцією у 91 пацієнта з різними формами дистрофії рогівки та 31 клінічно здорового індивіда з 49 неспоріднених родин. Отримані результати показують, що аналіз мутацій в гені TGFBI має важливе значення у диференційній діагностиці дистрофій рогівки з прогностичним і терапевтичним застосуванням, а також для генетичного консультування в родинах високого ризику. In our study Arg124Cys (exon 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (exon 12), His626Arg (exon 14) mutations of the TGFBI gene were analyzed using polymerase chain reaction followed by restriction digestion in 91 patients with different forms of corneal dystrophy and 31 clinically healthy individuals from 49 unrelated families. Our results show that TGFBI gene mutations analysis is important for differential diagnostics of corneal dystrophies with prognostic and therapeutic implications as well as for genetic consulting in high risk families. Проанализированы мутации Arg124Cys (экзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (экзон 12), His626Arg (экзон 14) гена TGFBI с использованием метода полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией у 91 пациента с разными формами дистрофии роговицы и среди 31 клинически здорового индивида из 49 неродственных семей. Полученные результаты свидетельствуют о том, что анализ мутаций в гене TGFBI имеет важное значение в дифференциальной диагностике дистрофий роговицы с прогностическим и терапевтическим применением, а также для генетического консультирования в семьях высокого риска.