Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді

• Опубліковано в: Біополімери і клітина
• Дата: 2008
• ISSN: 0233-7657
• Автори: Фесай, О.А., Пампуха, В.М., Соловйов, О.О., Лівшиць, Л.А.
• Формат: Стаття
• Мова: Українська
• Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2008
• Теми: Біомедицина
• Онлайн доступ: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/157684
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді / О.А. Фесай, В.М. Пампуха, О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2008. — Т. 24, № 3. — С. 231-237. — Бібліогр.: 20 назв. — укр., англ.

Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також причетні до чоловічого безпліддя, визначено у 22 з 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 з 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім’явиносних протоків, відмічено у 16 з 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми і мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій. Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також причетні до чоловічого безпліддя, визначено у 22 з 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 з 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім’явиносних протоків, відмічено у 16 з 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми і мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій. Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також причетні до чоловічого безпліддя, визначено у 22 з 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 з 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім’явиносних протоків, відмічено у 16 з 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми і мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій.