Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді

Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :Біополімери і клітина
Дата:2008
Автори: Фесай, О.А., Пампуха, В.М., Соловйов, О.О., Лівшиць, Л.А.
Формат: Стаття
Мова:Ukrainian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2008
Теми:
Онлайн доступ:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/157684
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді / О.А. Фесай, В.М. Пампуха, О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2008. — Т. 24, № 3. — С. 231-237. — Бібліогр.: 20 назв. — укр., англ.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-157684
record_format dspace
spelling Фесай, О.А.
Пампуха, В.М.
Соловйов, О.О.
Лівшиць, Л.А.
2019-06-20T18:13:22Z
2019-06-20T18:13:22Z
2008
Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді / О.А. Фесай, В.М. Пампуха, О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2008. — Т. 24, № 3. — С. 231-237. — Бібліогр.: 20 назв. — укр., англ.
0233-7657
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0007A5
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/157684
575.11 + 577.21
Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також причетні до чоловічого безпліддя, визначено у 22 з 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 з 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім’явиносних протоків, відмічено у 16 з 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми і мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій.
Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також причетні до чоловічого безпліддя, визначено у 22 з 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 з 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім’явиносних протоків, відмічено у 16 з 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми і мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій.
Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також причетні до чоловічого безпліддя, визначено у 22 з 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 з 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім’явиносних протоків, відмічено у 16 з 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми і мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій.
uk
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Біополімери і клітина
Біомедицина
Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді
Молекулярно-генетический анализ дефектов гена AZF Y-хромосомы и гена ТРБМ при мужском бесплодии
Analysis of defects in the AZF gene of the Y-chromosome and the CFTR gene involved in male infertility
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді
spellingShingle Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді
Фесай, О.А.
Пампуха, В.М.
Соловйов, О.О.
Лівшиць, Л.А.
Біомедицина
title_short Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді
title_full Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді
title_fullStr Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді
title_full_unstemmed Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді
title_sort молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена azf y-хромосоми та гена трбм при чоловічому безплідді
author Фесай, О.А.
Пампуха, В.М.
Соловйов, О.О.
Лівшиць, Л.А.
author_facet Фесай, О.А.
Пампуха, В.М.
Соловйов, О.О.
Лівшиць, Л.А.
topic Біомедицина
topic_facet Біомедицина
publishDate 2008
language Ukrainian
container_title Біополімери і клітина
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Молекулярно-генетический анализ дефектов гена AZF Y-хромосомы и гена ТРБМ при мужском бесплодии
Analysis of defects in the AZF gene of the Y-chromosome and the CFTR gene involved in male infertility
description Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також причетні до чоловічого безпліддя, визначено у 22 з 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 з 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім’явиносних протоків, відмічено у 16 з 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми і мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій. Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також причетні до чоловічого безпліддя, визначено у 22 з 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 з 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім’явиносних протоків, відмічено у 16 з 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми і мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій. Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено у 16 з 355 (4,5 %) чоловіків із безпліддям. Мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), які також причетні до чоловічого безпліддя, визначено у 22 з 355 обстежених чоловіків із безпліддям. Найрозповсюдженішою мутацією виявилася F508del (17 з 22 ідентифікованих). Алель 5Т гена ТРБМ, асоційований із вродженою двобічною відсутністю сім’явиносних протоків, відмічено у 16 з 355 (4,5 %) пацієнтів. Молекулярно-генетичний аналіз мікроделецій Y-хромосоми і мутацій гена ТРБМ, а також генетичне консультування є необхідними діагностичними елементами для пацієнтів із безпліддям, особливо якщо вони включені до програми допоміжних репродуктивних технологій.
issn 0233-7657
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/157684
citation_txt Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді / О.А. Фесай, В.М. Пампуха, О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Біополімери і клітина. — 2008. — Т. 24, № 3. — С. 231-237. — Бібліогр.: 20 назв. — укр., англ.
work_keys_str_mv AT fesaioa molekulârnogenetičniianalízdefektívgenaazfyhromosomitagenatrbmpričolovíčomubezplíddí
AT pampuhavm molekulârnogenetičniianalízdefektívgenaazfyhromosomitagenatrbmpričolovíčomubezplíddí
AT soloviovoo molekulârnogenetičniianalízdefektívgenaazfyhromosomitagenatrbmpričolovíčomubezplíddí
AT lívšicʹla molekulârnogenetičniianalízdefektívgenaazfyhromosomitagenatrbmpričolovíčomubezplíddí
AT fesaioa molekulârnogenetičeskiianalizdefektovgenaazfyhromosomyigenatrbmprimužskombesplodii
AT pampuhavm molekulârnogenetičeskiianalizdefektovgenaazfyhromosomyigenatrbmprimužskombesplodii
AT soloviovoo molekulârnogenetičeskiianalizdefektovgenaazfyhromosomyigenatrbmprimužskombesplodii
AT lívšicʹla molekulârnogenetičeskiianalizdefektovgenaazfyhromosomyigenatrbmprimužskombesplodii
AT fesaioa analysisofdefectsintheazfgeneoftheychromosomeandthecftrgeneinvolvedinmaleinfertility
AT pampuhavm analysisofdefectsintheazfgeneoftheychromosomeandthecftrgeneinvolvedinmaleinfertility
AT soloviovoo analysisofdefectsintheazfgeneoftheychromosomeandthecftrgeneinvolvedinmaleinfertility
AT lívšicʹla analysisofdefectsintheazfgeneoftheychromosomeandthecftrgeneinvolvedinmaleinfertility
first_indexed 2025-11-30T15:32:50Z
last_indexed 2025-11-30T15:32:50Z
_version_ 1850857975416094720