Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте

• Опубліковано в: : Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України
• Дата: 2019
• Автори: Товажнянская, Е.Л., Каук, О.И., Соловьева, Е.Т., Лапшина, И.А., Реминяк, Ю.К.
• Формат: Стаття
• Мова: Russian
• Опубліковано: Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України 2019
• Теми: Неврологія
• Онлайн доступ: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/161042
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте / Е.Л. Товажнянская, О.И. Каук, Е.Т. Соловьева, И.А. Лапшина, Ю.К. Реминяк // Міжнародний медичний журнал. — 2019. — Т. 25, № 3(99). — С. 49-54. — Бібліогр.: 38 назв. — рос.

Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно−генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного заболевания. В качестве примера приведен клинический случай болезни Вильсона у ребенка 8 месяцев. Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование. Описано патогенетичні механізми, основні клінічні форми, діагностичні критерії хвороби Вільсона, що ґрунтуються на результатах нейровізуалізаційного, офтальмологічного, лабораторного обстеження та молекулярно−генетичного тестування. Наведено сучасні рекомендації з лікування цього захворювання. Як приклад наведено клінічний випадок хвороби Вільсона у дитини 8 місяців. Pathogenetic mechanisms, main clinical forms, diagnostic criteria of Wilson’s disease, based on the results of neuroimaging, ophthalmic, laboratory examination and molecular genetic testing have been described. Modern recommendations for the treatment of this disease are provided. The clinical case of Wilson’s disease in a child of 8 months is exemplified.