Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте
Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно−генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного...
Saved in:
| Published in: | Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України |
|---|---|
| Date: | 2019 |
| Main Authors: | , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України
2019
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/161042 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте / Е.Л. Товажнянская, О.И. Каук, Е.Т. Соловьева, И.А. Лапшина, Ю.К. Реминяк // Міжнародний медичний журнал. — 2019. — Т. 25, № 3(99). — С. 49-54. — Бібліогр.: 38 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-161042 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Товажнянская, Е.Л. Каук, О.И. Соловьева, Е.Т. Лапшина, И.А. Реминяк, Ю.К. 2019-11-27T19:38:27Z 2019-11-27T19:38:27Z 2019 Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте / Е.Л. Товажнянская, О.И. Каук, Е.Т. Соловьева, И.А. Лапшина, Ю.К. Реминяк // Міжнародний медичний журнал. — 2019. — Т. 25, № 3(99). — С. 49-54. — Бібліогр.: 38 назв. — рос. 2308-5274 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/161042 [616.831.322-004:616.36]-056.7-053.3-008.9:546.56 Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно−генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного заболевания. В качестве примера приведен клинический случай болезни Вильсона у ребенка 8 месяцев. Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование. Описано патогенетичні механізми, основні клінічні форми, діагностичні критерії хвороби Вільсона, що ґрунтуються на результатах нейровізуалізаційного, офтальмологічного, лабораторного обстеження та молекулярно−генетичного тестування. Наведено сучасні рекомендації з лікування цього захворювання. Як приклад наведено клінічний випадок хвороби Вільсона у дитини 8 місяців. Pathogenetic mechanisms, main clinical forms, diagnostic criteria of Wilson’s disease, based on the results of neuroimaging, ophthalmic, laboratory examination and molecular genetic testing have been described. Modern recommendations for the treatment of this disease are provided. The clinical case of Wilson’s disease in a child of 8 months is exemplified. ru Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України Неврологія Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте Рідкісний клінічний випадок маніфестації хвороби вільсона у ранньому дитячому віці A rare clinical case of Wilson’s disease manifestation in early childhood Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте |
| spellingShingle |
Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте Товажнянская, Е.Л. Каук, О.И. Соловьева, Е.Т. Лапшина, И.А. Реминяк, Ю.К. Неврологія |
| title_short |
Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте |
| title_full |
Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте |
| title_fullStr |
Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте |
| title_full_unstemmed |
Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте |
| title_sort |
редкий клинический случай манифестации болезни вильсона в раннем детском возрасте |
| author |
Товажнянская, Е.Л. Каук, О.И. Соловьева, Е.Т. Лапшина, И.А. Реминяк, Ю.К. |
| author_facet |
Товажнянская, Е.Л. Каук, О.И. Соловьева, Е.Т. Лапшина, И.А. Реминяк, Ю.К. |
| topic |
Неврологія |
| topic_facet |
Неврологія |
| publishDate |
2019 |
| language |
Russian |
| container_title |
Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України |
| publisher |
Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України |
| format |
Article |
| title_alt |
Рідкісний клінічний випадок маніфестації хвороби вільсона у ранньому дитячому віці A rare clinical case of Wilson’s disease manifestation in early childhood |
| description |
Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно−генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного заболевания. В качестве примера приведен клинический случай болезни Вильсона у ребенка 8 месяцев. Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование.
Описано патогенетичні механізми, основні клінічні форми, діагностичні критерії хвороби Вільсона, що ґрунтуються на результатах нейровізуалізаційного, офтальмологічного, лабораторного обстеження та молекулярно−генетичного тестування. Наведено сучасні рекомендації з лікування цього захворювання. Як приклад наведено клінічний випадок хвороби Вільсона у дитини 8 місяців.
Pathogenetic mechanisms, main clinical forms, diagnostic criteria of Wilson’s disease, based on the results of neuroimaging, ophthalmic, laboratory examination and molecular genetic testing have been described. Modern recommendations for the treatment of this disease are provided. The clinical case of Wilson’s disease in a child of 8 months is exemplified.
|
| issn |
2308-5274 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/161042 |
| citation_txt |
Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте / Е.Л. Товажнянская, О.И. Каук, Е.Т. Соловьева, И.А. Лапшина, Ю.К. Реминяк // Міжнародний медичний журнал. — 2019. — Т. 25, № 3(99). — С. 49-54. — Бібліогр.: 38 назв. — рос. |
| work_keys_str_mv |
AT tovažnânskaâel redkiikliničeskiislučaimanifestaciiboleznivilʹsonavrannemdetskomvozraste AT kaukoi redkiikliničeskiislučaimanifestaciiboleznivilʹsonavrannemdetskomvozraste AT solovʹevaet redkiikliničeskiislučaimanifestaciiboleznivilʹsonavrannemdetskomvozraste AT lapšinaia redkiikliničeskiislučaimanifestaciiboleznivilʹsonavrannemdetskomvozraste AT reminâkûk redkiikliničeskiislučaimanifestaciiboleznivilʹsonavrannemdetskomvozraste AT tovažnânskaâel rídkísniiklíníčniivipadokmanífestacííhvorobivílʹsonaurannʹomuditâčomuvící AT kaukoi rídkísniiklíníčniivipadokmanífestacííhvorobivílʹsonaurannʹomuditâčomuvící AT solovʹevaet rídkísniiklíníčniivipadokmanífestacííhvorobivílʹsonaurannʹomuditâčomuvící AT lapšinaia rídkísniiklíníčniivipadokmanífestacííhvorobivílʹsonaurannʹomuditâčomuvící AT reminâkûk rídkísniiklíníčniivipadokmanífestacííhvorobivílʹsonaurannʹomuditâčomuvící AT tovažnânskaâel arareclinicalcaseofwilsonsdiseasemanifestationinearlychildhood AT kaukoi arareclinicalcaseofwilsonsdiseasemanifestationinearlychildhood AT solovʹevaet arareclinicalcaseofwilsonsdiseasemanifestationinearlychildhood AT lapšinaia arareclinicalcaseofwilsonsdiseasemanifestationinearlychildhood AT reminâkûk arareclinicalcaseofwilsonsdiseasemanifestationinearlychildhood |
| first_indexed |
2025-11-30T17:05:51Z |
| last_indexed |
2025-11-30T17:05:51Z |
| _version_ |
1850858256548757504 |