Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте

Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно−генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України
Datum:2019
Hauptverfasser: Товажнянская, Е.Л., Каук, О.И., Соловьева, Е.Т., Лапшина, И.А., Реминяк, Ю.К.
Format: Artikel
Sprache:Russisch
Veröffentlicht: Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України 2019
Schlagworte:
Online Zugang:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/161042
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Zitieren:Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте / Е.Л. Товажнянская, О.И. Каук, Е.Т. Соловьева, И.А. Лапшина, Ю.К. Реминяк // Міжнародний медичний журнал. — 2019. — Т. 25, № 3(99). — С. 49-54. — Бібліогр.: 38 назв. — рос.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
_version_ 1862635061263728640
author Товажнянская, Е.Л.
Каук, О.И.
Соловьева, Е.Т.
Лапшина, И.А.
Реминяк, Ю.К.
author_facet Товажнянская, Е.Л.
Каук, О.И.
Соловьева, Е.Т.
Лапшина, И.А.
Реминяк, Ю.К.
citation_txt Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте / Е.Л. Товажнянская, О.И. Каук, Е.Т. Соловьева, И.А. Лапшина, Ю.К. Реминяк // Міжнародний медичний журнал. — 2019. — Т. 25, № 3(99). — С. 49-54. — Бібліогр.: 38 назв. — рос.
collection DSpace DC
container_title Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України
description Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно−генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного заболевания. В качестве примера приведен клинический случай болезни Вильсона у ребенка 8 месяцев. Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование. Описано патогенетичні механізми, основні клінічні форми, діагностичні критерії хвороби Вільсона, що ґрунтуються на результатах нейровізуалізаційного, офтальмологічного, лабораторного обстеження та молекулярно−генетичного тестування. Наведено сучасні рекомендації з лікування цього захворювання. Як приклад наведено клінічний випадок хвороби Вільсона у дитини 8 місяців. Pathogenetic mechanisms, main clinical forms, diagnostic criteria of Wilson’s disease, based on the results of neuroimaging, ophthalmic, laboratory examination and molecular genetic testing have been described. Modern recommendations for the treatment of this disease are provided. The clinical case of Wilson’s disease in a child of 8 months is exemplified.
first_indexed 2025-11-30T17:05:51Z
format Article
fulltext
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-161042
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
issn 2308-5274
language Russian
last_indexed 2025-11-30T17:05:51Z
publishDate 2019
publisher Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України
record_format dspace
spelling Товажнянская, Е.Л.
Каук, О.И.
Соловьева, Е.Т.
Лапшина, И.А.
Реминяк, Ю.К.
2019-11-27T19:38:27Z
2019-11-27T19:38:27Z
2019
Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте / Е.Л. Товажнянская, О.И. Каук, Е.Т. Соловьева, И.А. Лапшина, Ю.К. Реминяк // Міжнародний медичний журнал. — 2019. — Т. 25, № 3(99). — С. 49-54. — Бібліогр.: 38 назв. — рос.
2308-5274
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/161042
[616.831.322-004:616.36]-056.7-053.3-008.9:546.56
Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно−генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного заболевания. В качестве примера приведен клинический случай болезни Вильсона у ребенка 8 месяцев. Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование.
Описано патогенетичні механізми, основні клінічні форми, діагностичні критерії хвороби Вільсона, що ґрунтуються на результатах нейровізуалізаційного, офтальмологічного, лабораторного обстеження та молекулярно−генетичного тестування. Наведено сучасні рекомендації з лікування цього захворювання. Як приклад наведено клінічний випадок хвороби Вільсона у дитини 8 місяців.
Pathogenetic mechanisms, main clinical forms, diagnostic criteria of Wilson’s disease, based on the results of neuroimaging, ophthalmic, laboratory examination and molecular genetic testing have been described. Modern recommendations for the treatment of this disease are provided. The clinical case of Wilson’s disease in a child of 8 months is exemplified.
ru
Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України
Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України
Неврологія
Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте
Рідкісний клінічний випадок маніфестації хвороби вільсона у ранньому дитячому віці
A rare clinical case of Wilson’s disease manifestation in early childhood
Article
published earlier
spellingShingle Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте
Товажнянская, Е.Л.
Каук, О.И.
Соловьева, Е.Т.
Лапшина, И.А.
Реминяк, Ю.К.
Неврологія
title Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте
title_alt Рідкісний клінічний випадок маніфестації хвороби вільсона у ранньому дитячому віці
A rare clinical case of Wilson’s disease manifestation in early childhood
title_full Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте
title_fullStr Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте
title_full_unstemmed Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте
title_short Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте
title_sort редкий клинический случай манифестации болезни вильсона в раннем детском возрасте
topic Неврологія
topic_facet Неврологія
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/161042
work_keys_str_mv AT tovažnânskaâel redkiikliničeskiislučaimanifestaciiboleznivilʹsonavrannemdetskomvozraste
AT kaukoi redkiikliničeskiislučaimanifestaciiboleznivilʹsonavrannemdetskomvozraste
AT solovʹevaet redkiikliničeskiislučaimanifestaciiboleznivilʹsonavrannemdetskomvozraste
AT lapšinaia redkiikliničeskiislučaimanifestaciiboleznivilʹsonavrannemdetskomvozraste
AT reminâkûk redkiikliničeskiislučaimanifestaciiboleznivilʹsonavrannemdetskomvozraste
AT tovažnânskaâel rídkísniiklíníčniivipadokmanífestacííhvorobivílʹsonaurannʹomuditâčomuvící
AT kaukoi rídkísniiklíníčniivipadokmanífestacííhvorobivílʹsonaurannʹomuditâčomuvící
AT solovʹevaet rídkísniiklíníčniivipadokmanífestacííhvorobivílʹsonaurannʹomuditâčomuvící
AT lapšinaia rídkísniiklíníčniivipadokmanífestacííhvorobivílʹsonaurannʹomuditâčomuvící
AT reminâkûk rídkísniiklíníčniivipadokmanífestacííhvorobivílʹsonaurannʹomuditâčomuvící
AT tovažnânskaâel arareclinicalcaseofwilsonsdiseasemanifestationinearlychildhood
AT kaukoi arareclinicalcaseofwilsonsdiseasemanifestationinearlychildhood
AT solovʹevaet arareclinicalcaseofwilsonsdiseasemanifestationinearlychildhood
AT lapšinaia arareclinicalcaseofwilsonsdiseasemanifestationinearlychildhood
AT reminâkûk arareclinicalcaseofwilsonsdiseasemanifestationinearlychildhood