Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ
Проаналізовані 7 випадків мозаїцизму встановлених під час цитогенетичного аналізу 460
 культур амніоцитів. У 3-х культурах зафіксований мозаїцизм по статевим хромосомам, у
 двох – мозаїцизм по маркерній хромосомі, у решті – делеції та інверсія аутосом. У
 більшості висвітлени...
Saved in:
| Published in: | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Date: | 2009 |
| Main Author: | |
| Format: | Article |
| Language: | Ukrainian |
| Published: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2009
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/176907 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ / Н.Л. Гулеюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 259-263. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862596097336147968 |
|---|---|
| author | Гулеюк, Н.Л. |
| author_facet | Гулеюк, Н.Л. |
| citation_txt | Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ / Н.Л. Гулеюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 259-263. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Фактори експериментальної еволюції організмів |
| description | Проаналізовані 7 випадків мозаїцизму встановлених під час цитогенетичного аналізу 460
культур амніоцитів. У 3-х культурах зафіксований мозаїцизм по статевим хромосомам, у
двох – мозаїцизм по маркерній хромосомі, у решті – делеції та інверсія аутосом. У
більшості висвітлених випадків основним показом до проведення інвазивної пренатальної
діагностики були зміни біохімічних маркерів 1-го та/або 2-го триместру в сироватці крові
вагітної. Окрім того, у 4- х культурах занотовані поодинокі колонії з відмінним від
основного каріотипом. Наголошується необхідність проведення каріотипування декількох
тканин плода або народженої дитини з метою підтвердження істинного чи обмеженого
мозаїцизму.
Проанализированы 7 случаев мозаицизма, установленных при цитогенетическом анализе
460 культур амниоцитов. В 3-х культурах зафиксирован мозаицизм по половым
хромосомам, у двух – мозаицизм по маркерной хромосоме, у остальных – делеции и
инверсия аутосом. Главным показанием для проведения инвазивной пренатальной
диагностики в большинстве приведенных случаев были отклонения результатов
биохимических маркеров 1-го и/или 2-го триместра в сыворотке крови беременной. Кроме
того, в 4-х культурах отмечены единичные колонии с набором хромосом, отличающимся
от основного. Указывается на необходимость проведения кариотипирования разных
тканей плода или рожденного ребенка с целью подтверждения истинного либо
ограниченного мозаицизма.
Out of 460 amniocyte cultures, 7 cases of mosaicism were detected and cytogenetically
analyzed. In 3 cultures sex chromosome mosaicism was detected, in 2 cultures – marker
chromosome mosaicism, in remaining 2 cultures – deletions and inversions of autosomes. In
most of the presented cases, main stimuli for performing invasive prenatal diagnostics were
changes in biochemical markers of the blood serum of pregnant women in their 1-st and/or 2-nd
trimester. In addition, individual colonies with a phenotype deviant form the main cell phenotype
were detected in 4 cultures. Stress is laid on the strong need for performing karyotyping of
several tissues from fetus or from the born child in order to confirm a true or tissue-limited
mosaicism.
|
| first_indexed | 2025-11-27T14:41:35Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-176907 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2219-3782 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-11-27T14:41:35Z |
| publishDate | 2009 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Гулеюк, Н.Л. 2021-02-08T18:59:29Z 2021-02-08T18:59:29Z 2009 Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ / Н.Л. Гулеюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 259-263. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/176907 Проаналізовані 7 випадків мозаїцизму встановлених під час цитогенетичного аналізу 460
 культур амніоцитів. У 3-х культурах зафіксований мозаїцизм по статевим хромосомам, у
 двох – мозаїцизм по маркерній хромосомі, у решті – делеції та інверсія аутосом. У
 більшості висвітлених випадків основним показом до проведення інвазивної пренатальної
 діагностики були зміни біохімічних маркерів 1-го та/або 2-го триместру в сироватці крові
 вагітної. Окрім того, у 4- х культурах занотовані поодинокі колонії з відмінним від
 основного каріотипом. Наголошується необхідність проведення каріотипування декількох
 тканин плода або народженої дитини з метою підтвердження істинного чи обмеженого
 мозаїцизму. Проанализированы 7 случаев мозаицизма, установленных при цитогенетическом анализе
 460 культур амниоцитов. В 3-х культурах зафиксирован мозаицизм по половым
 хромосомам, у двух – мозаицизм по маркерной хромосоме, у остальных – делеции и
 инверсия аутосом. Главным показанием для проведения инвазивной пренатальной
 диагностики в большинстве приведенных случаев были отклонения результатов
 биохимических маркеров 1-го и/или 2-го триместра в сыворотке крови беременной. Кроме
 того, в 4-х культурах отмечены единичные колонии с набором хромосом, отличающимся
 от основного. Указывается на необходимость проведения кариотипирования разных
 тканей плода или рожденного ребенка с целью подтверждения истинного либо
 ограниченного мозаицизма. Out of 460 amniocyte cultures, 7 cases of mosaicism were detected and cytogenetically
 analyzed. In 3 cultures sex chromosome mosaicism was detected, in 2 cultures – marker
 chromosome mosaicism, in remaining 2 cultures – deletions and inversions of autosomes. In
 most of the presented cases, main stimuli for performing invasive prenatal diagnostics were
 changes in biochemical markers of the blood serum of pregnant women in their 1-st and/or 2-nd
 trimester. In addition, individual colonies with a phenotype deviant form the main cell phenotype
 were detected in 4 cultures. Stress is laid on the strong need for performing karyotyping of
 several tissues from fetus or from the born child in order to confirm a true or tissue-limited
 mosaicism. uk Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ Article published earlier |
| spellingShingle | Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ Гулеюк, Н.Л. Генетика людини та медична генетика |
| title | Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ |
| title_full | Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ |
| title_fullStr | Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ |
| title_full_unstemmed | Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ |
| title_short | Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ |
| title_sort | мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у львівському ммгц |
| topic | Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet | Генетика людини та медична генетика |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/176907 |
| work_keys_str_mv | AT guleûknl mozaícizmvkulʹturahamníocitívanalízvipadkívulʹvívsʹkomummgc |