Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України

• Published in: Фактори експериментальної еволюції організмів
• Date: 2009
• Main Authors: Третяк, Б.І., Заставна, Д.В., Макух, Г.В.
• Format: Article
• Language: Ukrainian
• Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2009
• Subjects: Генетика людини та медична генетика
• Online Access: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/176919
• Journal Title: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Cite this: Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України / Б.І. Третяк, Д.В. Заставна, Г.В. Макух // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 316-319. — Бібліогр.: 9 назв. — укр.

Наведено результати делеційного аналізу 7-го та 8-го екзонів гена SMN і 5-го екзона гена NAIP у пробандів з І,ІІ, ІІІ типами СМА із західного регіону України. Результати досліджень показали, що делеції 7,8 екзонів гена SMN та екзона 5 гена NAIP супроводжуються важкими клінічними проявами СМА. Приведены результаты делеционного анализа 7-го и 8-го экзонов гена SMN и 5-го экзона гена NAIP в пробандов с І,ІІ, ІІІ типами СМА из западного региона Украины. Результаты исследований показали, что делеции 7,8 экзонов гена SMN и экзона 5 гена NAIP сопровождаются тяжелыми клиническими проявлениями СМА. It is shown the results of 7 and 8 exons of SMN gene and 5 exon of NAIP gene deletion analysis among probands with І, ІІ, ІІІ types of SMA from the west Ukrainian region. The results revealed that deletions of the SMN gene 7 and 8 exons and 5 exon of NAIP gene were detected among the patients with heavy clinical symptoms of SMA.