Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України

Наведено результати делеційного аналізу 7-го та 8-го екзонів гена SMN і 5-го
 екзона гена NAIP у пробандів з І,ІІ, ІІІ типами СМА із західного регіону України.
 Результати досліджень показали, що делеції 7,8 екзонів гена SMN та екзона 5 гена
 NAIP супроводжуються важкими клін...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Фактори експериментальної еволюції організмів
Datum:2009
Hauptverfasser: Третяк, Б.І., Заставна, Д.В., Макух, Г.В.
Format: Artikel
Sprache:Ukrainisch
Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2009
Schlagworte:
Online Zugang:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/176919
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Zitieren:Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України / Б.І. Третяк, Д.В. Заставна, Г.В. Макух // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 316-319. — Бібліогр.: 9 назв. — укр.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Beschreibung
Zusammenfassung:Наведено результати делеційного аналізу 7-го та 8-го екзонів гена SMN і 5-го
 екзона гена NAIP у пробандів з І,ІІ, ІІІ типами СМА із західного регіону України.
 Результати досліджень показали, що делеції 7,8 екзонів гена SMN та екзона 5 гена
 NAIP супроводжуються важкими клінічними проявами СМА. Приведены результаты делеционного анализа 7-го и 8-го экзонов гена SMN и 5-го
 экзона гена NAIP в пробандов с І,ІІ, ІІІ типами СМА из западного региона Украины.
 Результаты исследований показали, что делеции 7,8 экзонов гена SMN и экзона 5
 гена NAIP сопровождаются тяжелыми клиническими проявлениями СМА. It is shown the results of 7 and 8 exons of SMN gene and 5 exon of NAIP gene deletion
 analysis among probands with І, ІІ, ІІІ types of SMA from the west Ukrainian region. The
 results revealed that deletions of the SMN gene 7 and 8 exons and 5 exon of NAIP gene
 were detected among the patients with heavy clinical symptoms of SMA.
ISSN:2219-3782