Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України
Наведено результати делеційного аналізу 7-го та 8-го екзонів гена SMN і 5-го екзона гена NAIP у пробандів з І,ІІ, ІІІ типами СМА із західного регіону України. Результати досліджень показали, що делеції 7,8 екзонів гена SMN та екзона 5 гена NAIP супроводжуються важкими клінічними проявами СМА. При...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Дата: | 2009 |
| Автори: | , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Ukrainian |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2009
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/176919 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України / Б.І. Третяк, Д.В. Заставна, Г.В. Макух // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 316-319. — Бібліогр.: 9 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-176919 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Третяк, Б.І. Заставна, Д.В. Макух, Г.В. 2021-02-08T19:24:13Z 2021-02-08T19:24:13Z 2009 Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України / Б.І. Третяк, Д.В. Заставна, Г.В. Макух // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 316-319. — Бібліогр.: 9 назв. — укр. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/176919 Наведено результати делеційного аналізу 7-го та 8-го екзонів гена SMN і 5-го екзона гена NAIP у пробандів з І,ІІ, ІІІ типами СМА із західного регіону України. Результати досліджень показали, що делеції 7,8 екзонів гена SMN та екзона 5 гена NAIP супроводжуються важкими клінічними проявами СМА. Приведены результаты делеционного анализа 7-го и 8-го экзонов гена SMN и 5-го экзона гена NAIP в пробандов с І,ІІ, ІІІ типами СМА из западного региона Украины. Результаты исследований показали, что делеции 7,8 экзонов гена SMN и экзона 5 гена NAIP сопровождаются тяжелыми клиническими проявлениями СМА. It is shown the results of 7 and 8 exons of SMN gene and 5 exon of NAIP gene deletion analysis among probands with І, ІІ, ІІІ types of SMA from the west Ukrainian region. The results revealed that deletions of the SMN gene 7 and 8 exons and 5 exon of NAIP gene were detected among the patients with heavy clinical symptoms of SMA. Роботу виконано при фінансовому сприянні Західно-Українського БіоМедичного Дослідницького Центру підтримки молодих вчених (WUBMRC). uk Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України |
| spellingShingle |
Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України Третяк, Б.І. Заставна, Д.В. Макух, Г.В. Генетика людини та медична генетика |
| title_short |
Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України |
| title_full |
Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України |
| title_fullStr |
Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України |
| title_full_unstemmed |
Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України |
| title_sort |
делеційний аналіз генів smn та naip у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону україни |
| author |
Третяк, Б.І. Заставна, Д.В. Макух, Г.В. |
| author_facet |
Третяк, Б.І. Заставна, Д.В. Макух, Г.В. |
| topic |
Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet |
Генетика людини та медична генетика |
| publishDate |
2009 |
| language |
Ukrainian |
| container_title |
Фактори експериментальної еволюції організмів |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| format |
Article |
| description |
Наведено результати делеційного аналізу 7-го та 8-го екзонів гена SMN і 5-го
екзона гена NAIP у пробандів з І,ІІ, ІІІ типами СМА із західного регіону України.
Результати досліджень показали, що делеції 7,8 екзонів гена SMN та екзона 5 гена
NAIP супроводжуються важкими клінічними проявами СМА.
Приведены результаты делеционного анализа 7-го и 8-го экзонов гена SMN и 5-го
экзона гена NAIP в пробандов с І,ІІ, ІІІ типами СМА из западного региона Украины.
Результаты исследований показали, что делеции 7,8 экзонов гена SMN и экзона 5
гена NAIP сопровождаются тяжелыми клиническими проявлениями СМА.
It is shown the results of 7 and 8 exons of SMN gene and 5 exon of NAIP gene deletion
analysis among probands with І, ІІ, ІІІ types of SMA from the west Ukrainian region. The
results revealed that deletions of the SMN gene 7 and 8 exons and 5 exon of NAIP gene
were detected among the patients with heavy clinical symptoms of SMA.
|
| issn |
2219-3782 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/176919 |
| citation_txt |
Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України / Б.І. Третяк, Д.В. Заставна, Г.В. Макух // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 316-319. — Бібліогр.: 9 назв. — укр. |
| work_keys_str_mv |
AT tretâkbí delecíiniianalízgenívsmntanaipupacíêntívzríznimitipamispínalʹnoímâzovoíatrofííízzahídnogoregíonuukraíni AT zastavnadv delecíiniianalízgenívsmntanaipupacíêntívzríznimitipamispínalʹnoímâzovoíatrofííízzahídnogoregíonuukraíni AT makuhgv delecíiniianalízgenívsmntanaipupacíêntívzríznimitipamispínalʹnoímâzovoíatrofííízzahídnogoregíonuukraíni |
| first_indexed |
2025-12-07T17:59:58Z |
| last_indexed |
2025-12-07T17:59:58Z |
| _version_ |
1850873372453371904 |