Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України - Третяк, Б.І.; Заставна, Д.В.; Макух, Г.В. (Фактори експериментальної еволюції організмів, 2009)
Наведено результати делеційного аналізу 7-го та 8-го екзонів гена SMN і 5-го
екзона гена NAIP у пробандів з І,ІІ, ІІІ типами СМА із західного регіону України.
Результати досліджень показали, що делеції 7,8 екзонів гена SMN та екзона 5 гена
NAIP супроводжуються важкими клінічними проявами СМА. Приведены результаты делеционного анализа 7-го и 8-го экзонов гена SMN и 5-го
экзона гена NAIP в пробандов с І,ІІ, ІІІ типами СМА из западного региона Украины.
Результаты исследований показали, что делеции 7,8 экзонов гена SMN и экзона 5
гена NAIP сопровождаются тяжелыми клиническими проявлениями СМА. It is shown the results of 7 and 8 exons of SMN gene and 5 exon of NAIP gene deletion
analysis among probands with І, ІІ, ІІІ types of SMA from the west Ukrainian region. The
results revealed that deletions of the SMN gene 7 and 8 exons and 5 exon of NAIP gene
were detected among the patients with heavy clinical symptoms of SMA.