Зображення обкладинки

Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України

Наведено результати делеційного аналізу 7-го та 8-го екзонів гена SMN і 5-го екзона гена NAIP у пробандів з І,ІІ, ІІІ типами СМА із західного регіону України. Результати досліджень показали, що делеції 7,8 екзонів гена SMN та екзона 5 гена NAIP супроводжуються важкими клін...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :	Фактори експериментальної еволюції організмів
Дата:	2009
Автори:	Третяк, Б.І., Заставна, Д.В., Макух, Г.В.
Формат:	Стаття
Мова:	Українська
Опубліковано:	Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2009
Теми:	Генетика людини та медична генетика
Онлайн доступ:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/176919
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України / Б.І. Третяк, Д.В. Заставна, Г.В. Макух // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 316-319. — Бібліогр.: 9 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

Схожі ресурси

Дослідження експресії генів-індукторів та генів-супресорів апоптозу у пацієнтів з новоутворами товстої кишки, які мають спадково обтяжений анамнез за цим захворюванням
за авторством: Сєднєва, І.А.
Опубліковано: (2008)

Зв’язок стабільності геному з різними генотипами генів відтворення свиноматок
за авторством: Драгулян, М.В., та інші
Опубліковано: (2013)

Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
за авторством: Третяк, Б.І., та інші
Опубліковано: (2015)

Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу
за авторством: Тиркус, М.Я., та інші
Опубліковано: (2008)

Оцінка стану хромосомного апарату хворих дітей та підлітків з різними мультифакторіальними хворобами
за авторством: Багацька, Н.В., та інші
Опубліковано: (2010)

Частота і спектр мікроделеції y-хромосоми у чоловіків з різними формами порушення сперматогенезу
за авторством: Тиркус, М.Я.
Опубліковано: (2009)

Характеристика генетичної структури населення України за поліморфними варіантами генів системи детоксикації ксенобіотиків
за авторством: Левкович, Н.М., та інші
Опубліковано: (2014)

Дослідження алельного поліморфізму генів глутатіон-S-трансфераз у дітей, що проживають в умовах забрудненого довкілля
за авторством: Віштак, Н.В., та інші
Опубліковано: (2008)

Розробка підходів для характеристики сегрегаційної складової генетичного тягаря у людини
за авторством: Макух, Г.В., та інші
Опубліковано: (2013)

Імуногенетичний аналіз ранніх репродуктивних втрат у жінок із схильністю до урогенітальних інфекцій
за авторством: Заганяч, Я.Ю., та інші
Опубліковано: (2009)

Асоціації між генетичними поліморфізмами промоторної ділянки ІЛ-10 та репродуктивними втратами у жінок
за авторством: Терпиляк, О.І., та інші
Опубліковано: (2010)

Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del
за авторством: Тиркус, М.Я., та інші
Опубліковано: (2015)

Поліморфізм генів пшениці, які визначають якісні ознаки, у харчових продуктах
за авторством: Степаненко, А.І., та інші
Опубліковано: (2015)

Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
за авторством: Дмитрук, І.М., та інші
Опубліковано: (2015)

Сравнительная молекулярно-генетическая характеристика популяций Nostoc commune Vauch. ex Born. & Flah. (Сyanoprokaryota) из разных регионов
за авторством: Патова, А.Д., та інші
Опубліковано: (2014)

ДНК-штрихкодирование зеленых водорослей: Обзор
за авторством: Темралеева, А.Д., та інші
Опубліковано: (2013)

Відсутність модифікуючого впливу астаксантину на цитогенетичний ефект в лімфоцитах периферичної крові людини, опромінених іn vitro на G₂ стадії клітинного циклу
за авторством: Курінний, Д.А., та інші
Опубліковано: (2017)

Сезонные особенности формирования эпигенотипов в медь-чувствительной и медь-резистентной культурах Dunaliella viridis Teod. в процессе накопительного культивирования
за авторством: Божков, А.И., та інші
Опубліковано: (2009)

Алельні варіанти генів поліфенолоксидази PPO-A1 та PPO-D1 у сортів озимої пшениці української селекції
за авторством: Степаненко, А.І., та інші
Опубліковано: (2014)

Аналіз рівнів експресії генів альфа-тубуліну під час холодової аклімації у ярої та озимої пшениці
за авторством: Буй, Д.Д., та інші
Опубліковано: (2015)

Дослідження поліморфізму довжини інтронів генів ß-тубуліну у сортів Triticum aestivum L. та Hordeum vulgare L.
за авторством: Рабоконь, А.М., та інші
Опубліковано: (2015)

Полиморфизмы генов 2’-5’-олигоаденилатсинтетаз человека и их связь с тяжелыми формами клещевого энцефалита
за авторством: Бархаш, А.В., та інші
Опубліковано: (2009)

Визначення ролі спадкових факторів та несприятливих чинників перинатального розвитку у формуванні ожиріння у дітей та підлітків
за авторством: Ковальова, В.І., та інші
Опубліковано: (2015)

Естественный отбор рака щитовидной железы в современных условиях
за авторством: Штандель, С.А.
Опубліковано: (2008)

Популяционное распределение личностных характеристик жителей центральной Украины и анализ эффекта этнической эндо-экзогамии
за авторством: Павлович, С.А.
Опубліковано: (2010)

Оцінка хромосомних порушень в соматичних клітинах хворих на рак щитоподібної залози, що постраждали від Чорнобильської аварії
за авторством: Неумержицька, Л.В., та інші
Опубліковано: (2013)

Тератогенный эффект зерна овса из района, пострадавшего от аварии на Чернобыльской атомной электростанции
за авторством: Бандажевский, Ю.И., та інші
Опубліковано: (2014)

Вивчення впливу DH/PH доменів білка Bcr на субклітинну локалізацію онкопротеїну Bcr-Abl
за авторством: Телегєєв, Г.Д., та інші
Опубліковано: (2010)

Есть ли у народов Кавказа полиморфизм по спид-протекторному гену CCR5del32?
за авторством: Дибирова, Х.Д.
Опубліковано: (2008)

Цитокіни як потенційні модулятори репарації первинних ушкоджень, індукованих алкілувальними сполуками
за авторством: Лило, В.В., та інші
Опубліковано: (2010)

Преждевременное разделение центромер в раннем механизме анеуплоидий при онкологической прогрессии
за авторством: Швачко, Л.П.
Опубліковано: (2010)

The cytogenetic approaches to the prevention of radiogenic cancer
за авторством: Domina Emiliia
Опубліковано: (2010)

Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
за авторством: Зуева, М.И., та інші
Опубліковано: (2013)

Половые различия в проявлении агрессивности и эмпатии у жителей украинского мегаполиса
за авторством: Лучко, Е.Н.
Опубліковано: (2014)

Идентификация и активность в сверхмалой дозе биорегулятора, выделенного из семенников крыс
за авторством: Краснов, М.С., та інші
Опубліковано: (2009)

Вплив лазерного випромінювання і фармокологічного препарату церебралу на дегенеративні та регенеративні процеси у структурі головного мозку мутантів Drosophila melanogaster
за авторством: Бабій, І.П., та інші
Опубліковано: (2009)

Генна терапія: особливості та досвід застосування при експериментальному атеросклерозі
за авторством: Піскун, Р.П., та інші
Опубліковано: (2014)

О региональном регистре маркёров сахарного диабета 2 типа
за авторством: Атраментова, Л.А., та інші
Опубліковано: (2010)

Уникальность генофонда шорцев по спид-протекторному гену CCR5del32 в контексте населения Евразии
за авторством: Васинская, О.А., та інші
Опубліковано: (2008)

Анализ полиморфных вариантов С677Т и А1298С гена MTHFR у больных псориазом
за авторством: Федота, А.М., та інші
Опубліковано: (2015)