Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України
Наведено результати делеційного аналізу 7-го та 8-го екзонів гена SMN і 5-го
 екзона гена NAIP у пробандів з І,ІІ, ІІІ типами СМА із західного регіону України.
 Результати досліджень показали, що делеції 7,8 екзонів гена SMN та екзона 5 гена
 NAIP супроводжуються важкими клін...
Saved in:
| Published in: | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Date: | 2009 |
| Main Authors: | Третяк, Б.І., Заставна, Д.В., Макух, Г.В. |
| Format: | Article |
| Language: | Ukrainian |
| Published: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2009
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/176919 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України / Б.І. Третяк, Д.В. Заставна, Г.В. Макух // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 316-319. — Бібліогр.: 9 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of UkraineSimilar Items
Дослідження експресії генів-індукторів та генів-супресорів апоптозу у пацієнтів з новоутворами товстої кишки, які мають спадково обтяжений анамнез за цим захворюванням
by: Сєднєва, І.А.
Published: (2008)
by: Сєднєва, І.А.
Published: (2008)
Зв’язок стабільності геному з різними генотипами генів відтворення свиноматок
by: Драгулян, М.В., et al.
Published: (2013)
by: Драгулян, М.В., et al.
Published: (2013)
Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
by: Третяк, Б.І., et al.
Published: (2015)
by: Третяк, Б.І., et al.
Published: (2015)
Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу
by: Тиркус, М.Я., et al.
Published: (2008)
by: Тиркус, М.Я., et al.
Published: (2008)
Оцінка стану хромосомного апарату хворих дітей та підлітків з різними мультифакторіальними хворобами
by: Багацька, Н.В., et al.
Published: (2010)
by: Багацька, Н.В., et al.
Published: (2010)
Частота і спектр мікроделеції y-хромосоми у чоловіків з різними формами порушення сперматогенезу
by: Тиркус, М.Я.
Published: (2009)
by: Тиркус, М.Я.
Published: (2009)
Характеристика генетичної структури населення України за поліморфними варіантами генів системи детоксикації ксенобіотиків
by: Левкович, Н.М., et al.
Published: (2014)
by: Левкович, Н.М., et al.
Published: (2014)
Дослідження алельного поліморфізму генів глутатіон-S-трансфераз у дітей, що проживають в умовах забрудненого довкілля
by: Віштак, Н.В., et al.
Published: (2008)
by: Віштак, Н.В., et al.
Published: (2008)
Розробка підходів для характеристики сегрегаційної складової генетичного тягаря у людини
by: Макух, Г.В., et al.
Published: (2013)
by: Макух, Г.В., et al.
Published: (2013)
Імуногенетичний аналіз ранніх репродуктивних втрат у жінок із схильністю до урогенітальних інфекцій
by: Заганяч, Я.Ю., et al.
Published: (2009)
by: Заганяч, Я.Ю., et al.
Published: (2009)
Асоціації між генетичними поліморфізмами промоторної ділянки ІЛ-10 та репродуктивними втратами у жінок
by: Терпиляк, О.І., et al.
Published: (2010)
by: Терпиляк, О.І., et al.
Published: (2010)
Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del
by: Тиркус, М.Я., et al.
Published: (2015)
by: Тиркус, М.Я., et al.
Published: (2015)
Поліморфізм генів пшениці, які визначають якісні ознаки, у харчових продуктах
by: Степаненко, А.І., et al.
Published: (2015)
by: Степаненко, А.І., et al.
Published: (2015)
Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
by: Дмитрук, І.М., et al.
Published: (2015)
by: Дмитрук, І.М., et al.
Published: (2015)
Сравнительная молекулярно-генетическая характеристика популяций Nostoc commune Vauch. ex Born. & Flah. (Сyanoprokaryota) из разных регионов
by: Патова, А.Д., et al.
Published: (2014)
by: Патова, А.Д., et al.
Published: (2014)
ДНК-штрихкодирование зеленых водорослей: Обзор
by: Темралеева, А.Д., et al.
Published: (2013)
by: Темралеева, А.Д., et al.
Published: (2013)
Відсутність модифікуючого впливу астаксантину на цитогенетичний ефект в лімфоцитах периферичної крові людини, опромінених іn vitro на G₂ стадії клітинного циклу
by: Курінний, Д.А., et al.
Published: (2017)
by: Курінний, Д.А., et al.
Published: (2017)
Сезонные особенности формирования эпигенотипов в медь-чувствительной и медь-резистентной культурах Dunaliella viridis Teod. в процессе накопительного культивирования
by: Божков, А.И., et al.
Published: (2009)
by: Божков, А.И., et al.
Published: (2009)
Алельні варіанти генів поліфенолоксидази PPO-A1 та PPO-D1 у сортів озимої пшениці української селекції
by: Степаненко, А.І., et al.
Published: (2014)
by: Степаненко, А.І., et al.
Published: (2014)
Аналіз рівнів експресії генів альфа-тубуліну під час холодової аклімації у ярої та озимої пшениці
by: Буй, Д.Д., et al.
Published: (2015)
by: Буй, Д.Д., et al.
Published: (2015)
Дослідження поліморфізму довжини інтронів генів ß-тубуліну у сортів Triticum aestivum L. та Hordeum vulgare L.
by: Рабоконь, А.М., et al.
Published: (2015)
by: Рабоконь, А.М., et al.
Published: (2015)
Полиморфизмы генов 2’-5’-олигоаденилатсинтетаз человека и их связь с тяжелыми формами клещевого энцефалита
by: Бархаш, А.В., et al.
Published: (2009)
by: Бархаш, А.В., et al.
Published: (2009)
Визначення ролі спадкових факторів та несприятливих чинників перинатального розвитку у формуванні ожиріння у дітей та підлітків
by: Ковальова, В.І., et al.
Published: (2015)
by: Ковальова, В.І., et al.
Published: (2015)
Естественный отбор рака щитовидной железы в современных условиях
by: Штандель, С.А.
Published: (2008)
by: Штандель, С.А.
Published: (2008)
Популяционное распределение личностных характеристик жителей центральной Украины и анализ эффекта этнической эндо-экзогамии
by: Павлович, С.А.
Published: (2010)
by: Павлович, С.А.
Published: (2010)
Оцінка хромосомних порушень в соматичних клітинах хворих на рак щитоподібної залози, що постраждали від Чорнобильської аварії
by: Неумержицька, Л.В., et al.
Published: (2013)
by: Неумержицька, Л.В., et al.
Published: (2013)
Тератогенный эффект зерна овса из района, пострадавшего от аварии на Чернобыльской атомной электростанции
by: Бандажевский, Ю.И., et al.
Published: (2014)
by: Бандажевский, Ю.И., et al.
Published: (2014)
Вивчення впливу DH/PH доменів білка Bcr на субклітинну локалізацію онкопротеїну Bcr-Abl
by: Телегєєв, Г.Д., et al.
Published: (2010)
by: Телегєєв, Г.Д., et al.
Published: (2010)
Есть ли у народов Кавказа полиморфизм по спид-протекторному гену CCR5del32?
by: Дибирова, Х.Д.
Published: (2008)
by: Дибирова, Х.Д.
Published: (2008)
Цитокіни як потенційні модулятори репарації первинних ушкоджень, індукованих алкілувальними сполуками
by: Лило, В.В., et al.
Published: (2010)
by: Лило, В.В., et al.
Published: (2010)
Преждевременное разделение центромер в раннем механизме анеуплоидий при онкологической прогрессии
by: Швачко, Л.П.
Published: (2010)
by: Швачко, Л.П.
Published: (2010)
The cytogenetic approaches to the prevention of radiogenic cancer
by: Domina Emiliia
Published: (2010)
by: Domina Emiliia
Published: (2010)
Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
by: Зуева, М.И., et al.
Published: (2013)
by: Зуева, М.И., et al.
Published: (2013)
Половые различия в проявлении агрессивности и эмпатии у жителей украинского мегаполиса
by: Лучко, Е.Н.
Published: (2014)
by: Лучко, Е.Н.
Published: (2014)
Идентификация и активность в сверхмалой дозе биорегулятора, выделенного из семенников крыс
by: Краснов, М.С., et al.
Published: (2009)
by: Краснов, М.С., et al.
Published: (2009)
Вплив лазерного випромінювання і фармокологічного препарату церебралу на дегенеративні та регенеративні процеси у структурі головного мозку мутантів Drosophila melanogaster
by: Бабій, І.П., et al.
Published: (2009)
by: Бабій, І.П., et al.
Published: (2009)
Генна терапія: особливості та досвід застосування при експериментальному атеросклерозі
by: Піскун, Р.П., et al.
Published: (2014)
by: Піскун, Р.П., et al.
Published: (2014)
О региональном регистре маркёров сахарного диабета 2 типа
by: Атраментова, Л.А., et al.
Published: (2010)
by: Атраментова, Л.А., et al.
Published: (2010)
Уникальность генофонда шорцев по спид-протекторному гену CCR5del32 в контексте населения Евразии
by: Васинская, О.А., et al.
Published: (2008)
by: Васинская, О.А., et al.
Published: (2008)
Анализ полиморфных вариантов С677Т и А1298С гена MTHFR у больных псориазом
by: Федота, А.М., et al.
Published: (2015)
by: Федота, А.М., et al.
Published: (2015)
Similar Items
-
Дослідження експресії генів-індукторів та генів-супресорів апоптозу у пацієнтів з новоутворами товстої кишки, які мають спадково обтяжений анамнез за цим захворюванням
by: Сєднєва, І.А.
Published: (2008) -
Зв’язок стабільності геному з різними генотипами генів відтворення свиноматок
by: Драгулян, М.В., et al.
Published: (2013) -
Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
by: Третяк, Б.І., et al.
Published: (2015) -
Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу
by: Тиркус, М.Я., et al.
Published: (2008) -
Оцінка стану хромосомного апарату хворих дітей та підлітків з різними мультифакторіальними хворобами
by: Багацька, Н.В., et al.
Published: (2010)