Частоти мутації 5382INSC гена BRCA1 у жінок, хворих на рак молочної залози, в трьох областях України
Aims. Breast cancer ranks first among cancers of the female population in Ukraine and in most countries abroad. However, data on the mutations frequencies in Ukraine for BRCA1 gene is limited. We investigated the variation and frequency of mutations in gene BRCA1 among patients with breast cancer in...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Дата: | 2015 |
| Автори: | , , , , , , , , , , , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Українська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2015
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177401 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Частоти мутації 5382INSC гена BRCA1 у жінок, хворих на рак молочної залози, в трьох областях України / Є.В. Городецька, С.В. Серга, Т.І. Лагута, Н.М. Левкович, М.Ф. Анікусько, Ю.О. Тимовська, В.Є. Чешук, І.І. Смоланка, С.Ю. Скляр, С.Е. Поленков, О.І. Бойченко, С.В. Демидов, О.В. Жук, І.А. Козерецька // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 188-191. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1860101873443274752 |
|---|---|
| author | Городецька, Є.В. Серга, С.В. Лагута, Т.І. Левкович, Н.М. Анікусько, М.Ф. Тимовська, Ю.О. Чешук, В.Є. Смоланка, І.І. Скляр, С.Ю. Поленков, С.Е. Бойченко, О.І. Демидов, С.В. Жук, О.В. Козерецька, І.А. |
| author_facet | Городецька, Є.В. Серга, С.В. Лагута, Т.І. Левкович, Н.М. Анікусько, М.Ф. Тимовська, Ю.О. Чешук, В.Є. Смоланка, І.І. Скляр, С.Ю. Поленков, С.Е. Бойченко, О.І. Демидов, С.В. Жук, О.В. Козерецька, І.А. |
| citation_txt | Частоти мутації 5382INSC гена BRCA1 у жінок, хворих на рак молочної залози, в трьох областях України / Є.В. Городецька, С.В. Серга, Т.І. Лагута, Н.М. Левкович, М.Ф. Анікусько, Ю.О. Тимовська, В.Є. Чешук, І.І. Смоланка, С.Ю. Скляр, С.Е. Поленков, О.І. Бойченко, С.В. Демидов, О.В. Жук, І.А. Козерецька // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 188-191. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Фактори експериментальної еволюції організмів |
| description | Aims. Breast cancer ranks first among cancers of the female population in Ukraine and in most countries abroad. However, data on the mutations frequencies in Ukraine for BRCA1 gene is limited. We investigated the variation and frequency of mutations in gene BRCA1 among patients with breast cancer in three regions of Ukraine. Methods. Mutation 5382insC was screened by PCR using specific primers as described in Negură L., et al., 2010, with some optimization. Results. In total, we screened 155 breast cancer patients for the 5382insC mutation. Nine BRCA1 mutations 5382insC were detected (5.8 ± 1.87 %). The study was conducted in Kyiv region (104 patients, including 7 with mutation), Chernihiv region (13 patients, 1 with mutation) and Zhytomyr region (38 patients, 1 with mutation). Conclusions. Frequencies of 5382insC did not differ between three regions and from the data obtained by our colleagues in Donetsk, Lviv and Chernivtsi regions. Keywords: BRCA1, 5382insC, mutation, Ukraine.
|
| first_indexed | 2025-12-07T17:29:36Z |
| format | Article |
| fulltext |
188 ISSN 2219-3782. Ôàêòîðè åêñïåðèìåíòàëüíî¿ åâîëþö³¿ îðãàí³çì³â. 2015. Òîì 16
© ГОРОДЕЦЬКА Є. В., СЕРГА С. В., ЛАГУТА Т. І., ЛЕВКОВИЧ Н. М., АНІКУСЬКО М. Ф., ТИМОВСЬКА Ю. О., ЧЕШУК В. Є.,
СМОЛАНКА І. І., СКЛЯР С. Ю., ПОЛЕНКОВ С. Е., БОЙЧЕНКО О. І., ДЕМИДОВ С. В., ЖУК О. В., КОЗЕРЕЦЬКА І. А.
Рак молочної залози (РМЗ) — онкологічне
захворювання, що зустрічається у жінок най-
більш часто. Щорічно в світі ця патологія вияв-
ляється у 1,4 млн пацієнток. З року в рік частота
діагностованих випадків РМЗ неухильно зро-
стає в усіх країнах світу і складає від загальної
онкологічної захворюваності в Європі — 25 %,
США — 30 %, Росії — 20,1 % [1]. В Україні що-
річно виявляється близько 16–17 тис. хворих на
РМЗ, а показники захворюваності складають
приблизно 66 випадків на 100 тис. населення [2].
Дослідження функції генів BRCA1 (breast cancer
1) та BRCA2 (breast cancer 2) дозволило виявити
асоціації гермінальних мутацій цих генів зі спад-
ковими формами РМЗ. Частота спадкового РМЗ
становить 5–20 %, і мутації генів BRCA1/2 віді-
грають значну роль у формуванні цієї патології
[3, 4]. Ген BRCA1 (ОМІМ*113705) локалізований
на ділянці хромосоми 17q21.1.–21.2. Більше 70 %
мутацій гена BRCA1 належать до мікро- та мі-
ні-делецій, що призводять до зсуву рамки зчиту-
вання. Спектр мутацій гена BRCA1 сильно варіює
між різними популяціями та етнічними групами,
і в кожному регіоні є свої набори мажорних і мі-
норних мутацій, що можуть стати причиною ви-
никнення захворювання [7–11]. За даними низки
досліджень, у населення Східної та Центральної
Європи (Польща, Литва, Німеччина, Угорщина,
Росія та Україна) найчастіше зустрічаються три
мажорні мутації: дві в гені BRCA1 (5382insC
і 185delAG) та одна в гені BRCA2 (6174delT)
[1, 5]. Роботи, що опубліковані за результатами
УДК 618.19-006.6:575(477.85)
ГОРОДЕЦЬКА Є. В.1, СЕРГА С. В.1, ЛАГУТА Т. І.1, ЛЕВКОВИЧ Н. М.2, АНІКУСЬКО М. Ф.3,
ТИМОВСЬКА Ю. О.3, ЧЕШУК В. Є.3, СМОЛАНКА І. І.4, СКЛЯР С. Ю.4, ПОЛЕНКОВ С. Е.5,
БОЙЧЕНКО О. І.6, ДЕМИДОВ С. В.1, ЖУК О. В.1, КОЗЕРЕЦЬКА І. А.1
1 Київський національний університет імені Тараса Шевченка, ННЦ «Інститут біології»,
Україна, 01601, м. Київ, вул. Володимирська, 64, e-mail: liza.gorodetskaya@gmail.com
2 Національна медична академія післядипломної освіти ім. П.Л. Шупика МОЗ України,
Україна, 04112, м. Київ, вул. Дорогожицька, 9, e-mail: nata.levkovich83@gmail.com
3 Київський міський онкологічний центр,
Україна, 03115, м. Київ, вул. Верховинна, 69, e-mail: timovska79@gmail.com
4 Національний інститут раку, Відділення пухлин грудної залози та її реконструктивної хірургії,
Україна, 03022, м. Київ, вул. Ломоносова, 33/43, e-mail: iislomanka@gmail.com
5 Чернігівський обласний онкологічний диспансер,
Україна, 14029, м. Чернігів, проспект Миру, 211, e-mail: dokpolenkov@rambler.ru
6 Житомирський обласний онкологічний диспансер,
Україна, 10013, м. Житомир, вул. Фещенка-Чопівського, 24/4, e-mail: aleksandr-bojchenko@yandex.ru
ЧАСТОТИ МУТАЦІЇ 5382INSC ГЕНА BRCA1 У ЖІНОК,
ХВОРИХ НА РАК МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ,
В ТРЬОХ ОБЛАСТЯХ УКРАЇНИ
молекулярно-генетичних досліджень, проведе-
них в різних регіонах України, дозволили визна-
чити частоту мутацій в гені BRCA1 у жінок з РМЗ
[12–15]. Проведені раніше дослідження пошире-
ності зазначених мутацій в цих країнах демон-
струють «ефект засновника» мутації 5382insC
в гені BRCA1 (частота 70–90 % за даними різних
авторів).
Метою цього дослідження був порівняль-
ний аналіз частоти мутації 5382insC гена BRCA1
у жінок, хворих на РМЗ, що проживають у різних
областях України.
Матеріали і методи
До дослідження було залучено 155 жінок,
хворих на РМЗ. Діагноз РМЗ встановлювався
лікарем-онкологом в умовах онкологічного дис-
пансеру. Всі жінки підписали інформовану згоду
на участь у дослідженні.
Матеріалом для молекулярно-генетичного
дослідження слугувала периферійна кров, що
зберігалася в закритих системах для забору ве-
нозної крові з калієвою сіллю етилендіамінтетра-
оцтової кислоти (ЕДТА) як антикоагулянта.
Виділення геномної ДНК з периферійної
крові проводили фенольним методом за стан-
дартним протоколом. Наявність мутації 5382insC
гена BRCA1 визначали методом мутаційно-інду-
кованої ПЛР з використання специфічних прай-
мерів [16]. Для ідентифікації мутації ставили дві
реакції: в першу додавали загальний (Р1) та спе-
цифічний для алеля дикого типу (Р2) праймери,
ISSN 2219-3782. Ôàêòîðè åêñïåðèìåíòàëüíî¿ åâîëþö³¿ îðãàí³çì³â. 2015. Òîì 16 189
×àñòîòè ìóòàö³¿ 5382INSC ãåíà BRCA1 ó æ³íîê, õâîðèõ íà ðàê ìîëî÷íî¿ çàëîçè, â òðüîõ îáëàñòÿõ Óêðà¿íè
в другу — загальний (Р1) та специфічний до му-
тантного алеля (Р3) праймери.
Реакція ампліфікації проводилась у об’ємі
20 мкл (2 мкл 10xПЛР-буферу (10X DreamTaq
Buffer, «Thermo Scientifi c», USA), 2 мкл 2 мМ
dNTP («Thermo Scientifi c», USA), 2 мкл 2,5mM
MgCl2 («Thermo Scientifi c», USA), по 0,4 мкл
20 мМ праймерів, 0,2 мкл Taq-полімерази (5 од.
акт/мкл «Thermo Scientifi c», USA), 10 мкл дис-
тильованої води) та 3 мкл геномної ДНК. Тем-
пературний режим реакції був таким: 3 хв при
95 °C, 40 циклів, кожен з яких включав по 30 с
при 94 °C, 25 с при 57 °C та 30 с при 72 °C і кін-
цева стадія елонгації 4 хв при 72 °C.
Після проведення ПЛР 4 мкл ампліконів пе-
реносили на 8 % поліакриламідний гель (6,5 мл
дистильованої води, 2,7 мл поліакриламіду (29 г
акриламіду, 1 г бісакриламіду, 100 мл дистильо-
ваної води), 1 мл 10хТВЕ (108 г Tris base, 55 г
борної кислоти, 40 мкл 0.5M ЕДТА), 70 мкл 10 %
персульфату амонію та 15 мкл ТЕМЕD (тетраме-
тилетилендіамін). Сила струму становила 40мА,
а напруга — 170 В.
Статистичну обробку даних проводили з
використанням пакета статистичних програм
Microsoft Excel. Різницю досліджуваних частот
визначали за F критерієм. За рівень статистичної
значущості приймали Р < 0,05.
Результати та обговорення
Результати молекулярно-генетичного аналі-
зу дозволили визначити частоту мутації 5382insC
гена BRCA1 у жінок групи дослідження. Загалом
9 жінок (5,8 %) з 155 мали зазначену мутацію.
Електрофореграма продуктів ампліфікації
наведена на рис. 1.
За регіоном проживання спостерігався та-
кий розподіл мутацій у пацієнток: Київська
(104 хворих, з них 7 з мутацією), Чернігівська
(13 хворих, 1 з мутацією) та Житомирська об-
ласть (38 хворих, 1 з мутацією). Обраховані
частоти складали: 6,73 ± 2,45 % для Київської
області, 2,63 ± 2,59 % — для Житомирської
та 7,69 ± 7,39 % — для Чернігівської. Часто-
ти мутації 5382insC в цих областях досто-
вірно не відрізнялися між собою (F = 0,53,
P > 0,05).
Для жінок, хворих на РМЗ, з Донецької
області колективом авторів [12] визначено час-
тоту мутації 5382insC гена BRCA1, яка склала
5,31 ± 2,3 %. У Львівській області із 78 пацієн-
ток з РМЗ мутація 5382insC гена BRCA1 була
виявлена у 2 хворих, що становило 2,6 ± 1,7 %
[13]. У Чернівецькій області мутація 5382insC
гена BRCA1 виявлена у 1 пацієнтки (2,5 ± 2,46 %)
з 40 [14]. Результати зіставлення частот мутації
5382insC гена BRCA1 в різних регіонах України
представлено на рис. 2.
Висновки
Проведений аналіз не виявив достовір-
них відмінностей у розподілі частоти мутації
5382insC гена BRCA1 у пацієнток з РМЗ, що про-
живають у різних регіонах України.
Рис. 1. Електрофореграма продуктів ампліфікації
гена BRCA1: 1 — маркер молекулярної ваги 100bp;
2 — негативний контроль; 3, 4 — мутація 5382insC
в гетерозиготному стані; 5, 6 — генотип «дикий» тип
Рис. 2. Частота мутації 5382insC гена BRCA1 в різних областях України
190 ISSN 2219-3782. Ôàêòîðè åêñïåðèìåíòàëüíî¿ åâîëþö³¿ îðãàí³çì³â. 2015. Òîì 16
Ãîðîäåöüêà ª. Â., Ñåðãà Ñ. Â., Ëàãóòà Ò. ²., Ëåâêîâè÷ Í. Ì., Àí³êóñüêî Ì. Ô., Òèìîâñüêà Þ. Î., ×åøóê Â. ª., Ñìîëàíêà ². ². ...
ЛІТЕРАТУРА
1. Мерабишвили В. М. Рак молочной железы: заболеваемость, смертность, выживаемость (популяционное ис-
следование) // Вопросы онкологии. — 2011. — 57, № 5. — С. 609–615.
2. Рак в Україні 2012–2013. Захворюваність, смертність, показники діяльності онкологічної служби // Бюлетень
національного канцер-реєстру в Україні. — 2013. — 15. — С. 3–7.
3. Petrucelli N., Daly М. B., Feldman G. L. BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer [Електронний
ресурс]. — Режим доступу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247.
4. Campeau P. M., Foulkes W. D., Tischkowitz M. D. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new
therapeutic avenues // Human Genetics. — 2008. — 124 (1). — P. 31–42.
5. Janavičius R. Founder BRCA1/2 mutations in the Europe: implications for hereditary breast-ovarian cancer prevention
and control // EPMA J. — 2010. — 1. — P. 397–412.
6. Tom Walsh, Silvia Casadei, Kathryn Hale Coats, Elizabeth Swisher, Sunday M. Stray, Jake Higgins, Kevin C. Roach,
Jessica Mandell, Ming K. Lee, Sona Ciernikova, Lenka Foretova, Pavel Soucek, Mary-Claire King Spectrum of
mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer // JAMA. — 2006. — 295
(12). — P. 1379–1388.
7. Tong A., Kelly S., Nusbaum R., Graves K., Peshkin B. N., Valdimarsdottir H. B., Wood M., McKinnon W., Garber J.,
McCormick S.R., Jandorf L., Schwartz M. D. Intentions for risk-reducing surgery among high-risk women referred
for BRCA1/BRCA2 genetic counseling // Psychooncology. — 2014. Doi: 10.1002/pon.3560.
8. Karami F., Mehdipour P. A comprehensive focus on global spectrum of BRCA1 and BRCA2 mutations in breast cancer
// Biomed Res Int. — 2013. Doi: 10.1155/2013/928562.
9. Navarro de Souza A, Groleau D, Loiselle CG, Foulkes WD, Wong N. Cultural aspects of healthy BRCA carriers from
two ethnocultural groups // Qual Health Res. — 2014. — 24. — P. 665–681.
10. Sharma P., Klemp J. R., Kimler B. F., Mahnken J. D., Geier L. J., Khan Q. J., Elia M., Connor C. S., McGinness M.K.,
Mammen J. M., Wagner J. L., Ward C., Ranallo L., Knight C. J., Stecklein S. R., Jensen R. A., Fabian C. J., Godwin A. K.
Germline BRCA mutation evaluation in a prospective triple-negative breast cancer registry: implications for hereditary
breast and/or ovarian cancer syndrome testing // Breast Cancer Res Treat. — 2014. — 145. — P. 707–714.
11. Rubinstein W. S. Hereditary breast cancer in Jews // Fam Cancer. — 2004. — 3. — P. 249–257.
12. Бондарь Г. В., Седаков И. Е., Кайряк О. В., Скочиляс Т. Л., Фефелов А. И., Смирнов В. Н. BRCA1 и BRCA2
у больных раком молочной железы Донецкой области // Медико-соціальні проблеми сімї. — 2009. — 14,
№ 4. — С. 53–58.
13. Кіцера Н. І., Шпарик Я. В., Білинський Б. Т., Тріль О. В. Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімей-
ний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна) // Онкологія. — 2012. —
№ 11. — С. 44–49.
14. Крук Т. В., Пересунько О. В., Волков Р. А. Молекулярно-генетичне вивчення типів мутацій гену BRCA1 у хво-
рих на рак молочної залози та їх родичів Чернівецької області України // Новоутворення. — 2012. — 12. —
С. 310–314.
15. Довженко С. П., Расси Х., Захарцева Л. М., Подольская С. В., Мясоедов Д. В., Горовенко Н. Г. Некоторые фак-
торы риска развития рака молочной железы и прогноз течения заболевания // Лікарська справа. —2007. —
№ 7. — С. 80–82.
16. Chan P. C., Wong B. Y., Ozcelik H., Cole D. E. Simple and rapid detection of BRCA1 and BRCA2 mutations by
multiplex mutagenically separated PCR // Clin Chem. — 1999. — 45. — P. 1285–1287.
17. Negură L., Carasevici E., Negură A., Uhrhammer N., Bignon Y.-J. Identifi cation of a recurrent BRCA1 mutation
in two breast/ovarian cancer predisposition families with distinct phenotypes, by allele-specifi c multiplex-PCR //
Romanian Review of Laboratory Medicine. — 2010. — 18 (2). — P. 53–61.
ISSN 2219-3782. Ôàêòîðè åêñïåðèìåíòàëüíî¿ åâîëþö³¿ îðãàí³çì³â. 2015. Òîì 16 191
×àñòîòè ìóòàö³¿ 5382INSC ãåíà BRCA1 ó æ³íîê, õâîðèõ íà ðàê ìîëî÷íî¿ çàëîçè, â òðüîõ îáëàñòÿõ Óêðà¿íè
GORODETSKA I.V.1, SERGA S.V.1, LEVKOVICH N.M.2, LAHUTA T.I.1, ANIKUSKO N.F.3, TYMOVSKA Yu.O.3,
CHESHUK V. Ie.3, SMOLANKA I.I.4, SKLYAR S. Yu.4, POLENKOV S.E.5, BOICHENKO O.I.6, DEMYDOV S.V.1,
ZHUK O.W.1, KOZERETSKA I.A.1
1 Taras Shevchenko National University of Kyiv, Educational and Scientifi c Centre «Institute of Biology»,
Ukraine, 01601, Kyiv, Volodymyrska str., 64, e-mail liza.gorodetskaya@gmail.com
2 Shupik National Postgraduate Education Medical Academy,
Ukraine, 04112, Kyiv, Dorohozhytska str., 9, e-mail: levkovich83@mail.ru
3 Kiev municipal clinical oncological centre,
Ukraine, 03115, Kyiv, Verkhovyna str., 69, e-mail: timovska79@gmail.com
4 Ukrainian National Cancer Institute,
Ukraine, 03022, Kyiv, Lomonosova str., 33/43, e-mail: iislomanka@gmail.com
5 Chernihiv Regional Oncology Center, Ukraine,
Ukraine, 14029, Chernihiv, Miry av., 211, e-mail: dokpolenkov@rambler.ru
6 Zhytomyr Regional Oncology Center,
Ukraine, Zhytomyr, 10013, Feschenko-Chopyvskoho str., 24/4, e-mail: aleksandr-bojchenko@yandex.ru
THE FREQUENCY OF BRCA1 MUTATION 5382INSC AMONG WOMEN WITH BREAST CANCER FROM
THREE REGIONS OF UKRAINE
Aims. Breast cancer ranks fi rst among cancers of the female population in Ukraine and in most countries abroad. However,
data on the mutations frequencies in Ukraine for BRCA1 gene is limited. We investigated the variation and frequency of
mutations in gene BRCA1 among patients with breast cancer in three regions of Ukraine. Methods. Mutation 5382insC
was screened by PCR using specifi c primers as described in Negură L., et al., 2010, with some optimization. Results. In
total, we screened 155 breast cancer patients for the 5382insC mutation. Nine BRCA1 mutations 5382insC were detected
(5.8 ± 1.87 %). The study was conducted in Kyiv region (104 patients, including 7 with mutation), Chernihiv region
(13 patients, 1 with mutation) and Zhytomyr region (38 patients, 1 with mutation). Conclusions. Frequencies of 5382insC
did not differ between three regions and from the data obtained by our colleagues in Donetsk, Lviv and Chernivtsi regions.
Keywords: BRCA1, 5382insC, mutation, Ukraine.
|
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177401 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2219-3782 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-12-07T17:29:36Z |
| publishDate | 2015 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Городецька, Є.В. Серга, С.В. Лагута, Т.І. Левкович, Н.М. Анікусько, М.Ф. Тимовська, Ю.О. Чешук, В.Є. Смоланка, І.І. Скляр, С.Ю. Поленков, С.Е. Бойченко, О.І. Демидов, С.В. Жук, О.В. Козерецька, І.А. 2021-02-15T15:18:48Z 2021-02-15T15:18:48Z 2015 Частоти мутації 5382INSC гена BRCA1 у жінок, хворих на рак молочної залози, в трьох областях України / Є.В. Городецька, С.В. Серга, Т.І. Лагута, Н.М. Левкович, М.Ф. Анікусько, Ю.О. Тимовська, В.Є. Чешук, І.І. Смоланка, С.Ю. Скляр, С.Е. Поленков, О.І. Бойченко, С.В. Демидов, О.В. Жук, І.А. Козерецька // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 188-191. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177401 618.19-006.6:575(477.85) Aims. Breast cancer ranks first among cancers of the female population in Ukraine and in most countries abroad. However, data on the mutations frequencies in Ukraine for BRCA1 gene is limited. We investigated the variation and frequency of mutations in gene BRCA1 among patients with breast cancer in three regions of Ukraine. Methods. Mutation 5382insC was screened by PCR using specific primers as described in Negură L., et al., 2010, with some optimization. Results. In total, we screened 155 breast cancer patients for the 5382insC mutation. Nine BRCA1 mutations 5382insC were detected (5.8 ± 1.87 %). The study was conducted in Kyiv region (104 patients, including 7 with mutation), Chernihiv region (13 patients, 1 with mutation) and Zhytomyr region (38 patients, 1 with mutation). Conclusions. Frequencies of 5382insC did not differ between three regions and from the data obtained by our colleagues in Donetsk, Lviv and Chernivtsi regions. Keywords: BRCA1, 5382insC, mutation, Ukraine. uk Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Частоти мутації 5382INSC гена BRCA1 у жінок, хворих на рак молочної залози, в трьох областях України The frequency of BRCA1 mutation 5382INSC among women with breast cancer from three regions of Ukraine Article published earlier |
| spellingShingle | Частоти мутації 5382INSC гена BRCA1 у жінок, хворих на рак молочної залози, в трьох областях України Городецька, Є.В. Серга, С.В. Лагута, Т.І. Левкович, Н.М. Анікусько, М.Ф. Тимовська, Ю.О. Чешук, В.Є. Смоланка, І.І. Скляр, С.Ю. Поленков, С.Е. Бойченко, О.І. Демидов, С.В. Жук, О.В. Козерецька, І.А. Генетика людини та медична генетика |
| title | Частоти мутації 5382INSC гена BRCA1 у жінок, хворих на рак молочної залози, в трьох областях України |
| title_alt | The frequency of BRCA1 mutation 5382INSC among women with breast cancer from three regions of Ukraine |
| title_full | Частоти мутації 5382INSC гена BRCA1 у жінок, хворих на рак молочної залози, в трьох областях України |
| title_fullStr | Частоти мутації 5382INSC гена BRCA1 у жінок, хворих на рак молочної залози, в трьох областях України |
| title_full_unstemmed | Частоти мутації 5382INSC гена BRCA1 у жінок, хворих на рак молочної залози, в трьох областях України |
| title_short | Частоти мутації 5382INSC гена BRCA1 у жінок, хворих на рак молочної залози, в трьох областях України |
| title_sort | частоти мутації 5382insc гена brca1 у жінок, хворих на рак молочної залози, в трьох областях україни |
| topic | Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet | Генетика людини та медична генетика |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177401 |
| work_keys_str_mv | AT gorodecʹkaêv častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT sergasv častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT lagutatí častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT levkovičnm častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT aníkusʹkomf častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT timovsʹkaûo častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT češukvê častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT smolankaíí častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT sklârsû častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT polenkovse častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT boičenkooí častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT demidovsv častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT žukov častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT kozerecʹkaía častotimutacíí5382inscgenabrca1užínokhvorihnarakmoločnoízalozivtrʹohoblastâhukraíni AT gorodecʹkaêv thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine AT sergasv thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine AT lagutatí thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine AT levkovičnm thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine AT aníkusʹkomf thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine AT timovsʹkaûo thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine AT češukvê thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine AT smolankaíí thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine AT sklârsû thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine AT polenkovse thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine AT boičenkooí thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine AT demidovsv thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine AT žukov thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine AT kozerecʹkaía thefrequencyofbrca1mutation5382inscamongwomenwithbreastcancerfromthreeregionsofukraine |