Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
Aims. The differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Ukraine is based on the typical clinical
 and radiologic features that limits accurate diagnosis and leads to many false-positive diagnoses when checked against
 a complete mutation search of the FGFR3 gene....
Saved in:
| Published in: | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Date: | 2015 |
| Main Authors: | , , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Ukrainian |
| Published: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2015
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177403 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії / І.М. Дмитрук, Г.В. Макух, М.Я. Тиркус, В.І. Шуварська, Н.В. Маркевич, О.В. Лялюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 197-200. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862612293788893184 |
|---|---|
| author | Дмитрук, І.М. Макух, Г.В. Тиркус, М.Я. Шуварська, В.І. Маркевич, Н.В. Лялюк, О.В. |
| author_facet | Дмитрук, І.М. Макух, Г.В. Тиркус, М.Я. Шуварська, В.І. Маркевич, Н.В. Лялюк, О.В. |
| citation_txt | Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії / І.М. Дмитрук, Г.В. Макух, М.Я. Тиркус, В.І. Шуварська, Н.В. Маркевич, О.В. Лялюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 197-200. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Фактори експериментальної еволюції організмів |
| description | Aims. The differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Ukraine is based on the typical clinical
and radiologic features that limits accurate diagnosis and leads to many false-positive diagnoses when checked against
a complete mutation search of the FGFR3 gene. Thereby, we outline the necessity of implementation molecular-genetic
test of FGFR3 gene mutations. The implementation is necessary to carry out differential and prenatal diagnostic of
achondroplasia and hypochondroplasia among Ukrainian population. Methods. The study included 62 patients with
clinical things of achondroplasia or hypochondroplasia and 99 relatives including sibs and parents. The molecular-genetic
analysis was performed by PCR (Polymerase Chain Reaction) and RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)
analysis. We optimized the time and temperature conditions and chose specifi c primers for revealing the c.1138G > A,
c.1138G > C and p.Asn540Lys mutations of FGFR3 gene. Results. Mutation c.1138G > A was found at 21 (34 %)
individuals aged from 5 months to 40 years old with obvious phenotypical features of achondroplasia of which 25 cases
was sporadic. Additionally the mutation c.1138G > C was detected at 3 (5 %) probands. Major p.Asn540Lys mutation of
the FGFR3 receptor was identifi ed at 3 (5 %) probands which causes hypochondroplasia. Conclusions. We concluded that
93 % of mutations were sporadic because no mutations were found at relatives; meanwhile we found 2 (2 %) inheritable
c.1138G > A and c.1138G > C mutations at both mother and son. Due to conducting of molecular-genetic diagnostics of
FGFR3 mutations c.1138G > A, c.1138G > C and p.Asn540Lys diagnosis achondroplasia and hypochondroplasia were
confi rmed at 27 (44 %) observed patients and extensive gene analysis are required for the other patients to search for rare
FGFR3 rearrangements.
Keywords: hypochondroplasia, achondroplasia, mutation, molecular-genetic diagnostics.
|
| first_indexed | 2025-11-29T03:54:23Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177403 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2219-3782 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-11-29T03:54:23Z |
| publishDate | 2015 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Дмитрук, І.М. Макух, Г.В. Тиркус, М.Я. Шуварська, В.І. Маркевич, Н.В. Лялюк, О.В. 2021-02-15T15:19:53Z 2021-02-15T15:19:53Z 2015 Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії / І.М. Дмитрук, Г.В. Макух, М.Я. Тиркус, В.І. Шуварська, Н.В. Маркевич, О.В. Лялюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 197-200. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177403 616.71-007.157-07:575.224.2 Aims. The differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Ukraine is based on the typical clinical
 and radiologic features that limits accurate diagnosis and leads to many false-positive diagnoses when checked against
 a complete mutation search of the FGFR3 gene. Thereby, we outline the necessity of implementation molecular-genetic
 test of FGFR3 gene mutations. The implementation is necessary to carry out differential and prenatal diagnostic of
 achondroplasia and hypochondroplasia among Ukrainian population. Methods. The study included 62 patients with
 clinical things of achondroplasia or hypochondroplasia and 99 relatives including sibs and parents. The molecular-genetic
 analysis was performed by PCR (Polymerase Chain Reaction) and RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)
 analysis. We optimized the time and temperature conditions and chose specifi c primers for revealing the c.1138G > A,
 c.1138G > C and p.Asn540Lys mutations of FGFR3 gene. Results. Mutation c.1138G > A was found at 21 (34 %)
 individuals aged from 5 months to 40 years old with obvious phenotypical features of achondroplasia of which 25 cases
 was sporadic. Additionally the mutation c.1138G > C was detected at 3 (5 %) probands. Major p.Asn540Lys mutation of
 the FGFR3 receptor was identifi ed at 3 (5 %) probands which causes hypochondroplasia. Conclusions. We concluded that
 93 % of mutations were sporadic because no mutations were found at relatives; meanwhile we found 2 (2 %) inheritable
 c.1138G > A and c.1138G > C mutations at both mother and son. Due to conducting of molecular-genetic diagnostics of
 FGFR3 mutations c.1138G > A, c.1138G > C and p.Asn540Lys diagnosis achondroplasia and hypochondroplasia were
 confi rmed at 27 (44 %) observed patients and extensive gene analysis are required for the other patients to search for rare
 FGFR3 rearrangements.
 Keywords: hypochondroplasia, achondroplasia, mutation, molecular-genetic diagnostics. uk Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia Article published earlier |
| spellingShingle | Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії Дмитрук, І.М. Макух, Г.В. Тиркус, М.Я. Шуварська, В.І. Маркевич, Н.В. Лялюк, О.В. Генетика людини та медична генетика |
| title | Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії |
| title_alt | Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia |
| title_full | Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії |
| title_fullStr | Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії |
| title_full_unstemmed | Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії |
| title_short | Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії |
| title_sort | молекулярно-генетична діагностика мутацій гена fgfr3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії |
| topic | Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet | Генетика людини та медична генетика |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177403 |
| work_keys_str_mv | AT dmitrukím molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíigenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí AT makuhgv molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíigenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí AT tirkusmâ molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíigenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí AT šuvarsʹkaví molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíigenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí AT markevičnv molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíigenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí AT lâlûkov molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíigenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí AT dmitrukím moleculargenetictestingoffgfr3genemutationinthedifferentialdiagnosisofachondroplasiaandhypochondroplasia AT makuhgv moleculargenetictestingoffgfr3genemutationinthedifferentialdiagnosisofachondroplasiaandhypochondroplasia AT tirkusmâ moleculargenetictestingoffgfr3genemutationinthedifferentialdiagnosisofachondroplasiaandhypochondroplasia AT šuvarsʹkaví moleculargenetictestingoffgfr3genemutationinthedifferentialdiagnosisofachondroplasiaandhypochondroplasia AT markevičnv moleculargenetictestingoffgfr3genemutationinthedifferentialdiagnosisofachondroplasiaandhypochondroplasia AT lâlûkov moleculargenetictestingoffgfr3genemutationinthedifferentialdiagnosisofachondroplasiaandhypochondroplasia |