Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії

Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії

Aims. The differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Ukraine is based on the typical clinical and radiologic features that limits accurate diagnosis and leads to many false-positive diagnoses when checked against a complete mutation search of the FGFR3 gene. Thereby, we outl...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Фактори експериментальної еволюції організмів
Datum:2015
Hauptverfasser: Дмитрук, І.М., Макух, Г.В., Тиркус, М.Я., Шуварська, В.І., Маркевич, Н.В., Лялюк, О.В.
Format: Artikel
Sprache:Ukrainian
Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2015
Schlagworte:
Генетика людини та медична генетика
Online Zugang:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177403
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Zitieren:Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії / І.М. Дмитрук, Г.В. Макух, М.Я. Тиркус, В.І. Шуварська, Н.В. Маркевич, О.В. Лялюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 197-200. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177403
record_format dspace
spelling Дмитрук, І.М.
Макух, Г.В.
Тиркус, М.Я.
Шуварська, В.І.
Маркевич, Н.В.
Лялюк, О.В.
2021-02-15T15:19:53Z
2021-02-15T15:19:53Z
2015
Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії / І.М. Дмитрук, Г.В. Макух, М.Я. Тиркус, В.І. Шуварська, Н.В. Маркевич, О.В. Лялюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 197-200. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.
2219-3782
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177403
616.71-007.157-07:575.224.2
Aims. The differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Ukraine is based on the typical clinical and radiologic features that limits accurate diagnosis and leads to many false-positive diagnoses when checked against a complete mutation search of the FGFR3 gene. Thereby, we outline the necessity of implementation molecular-genetic test of FGFR3 gene mutations. The implementation is necessary to carry out differential and prenatal diagnostic of achondroplasia and hypochondroplasia among Ukrainian population. Methods. The study included 62 patients with clinical things of achondroplasia or hypochondroplasia and 99 relatives including sibs and parents. The molecular-genetic analysis was performed by PCR (Polymerase Chain Reaction) and RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) analysis. We optimized the time and temperature conditions and chose specifi c primers for revealing the c.1138G > A, c.1138G > C and p.Asn540Lys mutations of FGFR3 gene. Results. Mutation c.1138G > A was found at 21 (34 %) individuals aged from 5 months to 40 years old with obvious phenotypical features of achondroplasia of which 25 cases was sporadic. Additionally the mutation c.1138G > C was detected at 3 (5 %) probands. Major p.Asn540Lys mutation of the FGFR3 receptor was identifi ed at 3 (5 %) probands which causes hypochondroplasia. Conclusions. We concluded that 93 % of mutations were sporadic because no mutations were found at relatives; meanwhile we found 2 (2 %) inheritable c.1138G > A and c.1138G > C mutations at both mother and son. Due to conducting of molecular-genetic diagnostics of FGFR3 mutations c.1138G > A, c.1138G > C and p.Asn540Lys diagnosis achondroplasia and hypochondroplasia were confi rmed at 27 (44 %) observed patients and extensive gene analysis are required for the other patients to search for rare FGFR3 rearrangements. Keywords: hypochondroplasia, achondroplasia, mutation, molecular-genetic diagnostics.
uk
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Фактори експериментальної еволюції організмів
Генетика людини та медична генетика
Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
spellingShingle Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
Дмитрук, І.М.
Макух, Г.В.
Тиркус, М.Я.
Шуварська, В.І.
Маркевич, Н.В.
Лялюк, О.В.
Генетика людини та медична генетика
title_short Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
title_full Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
title_fullStr Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
title_full_unstemmed Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
title_sort молекулярно-генетична діагностика мутацій гена fgfr3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
author Дмитрук, І.М.
Макух, Г.В.
Тиркус, М.Я.
Шуварська, В.І.
Маркевич, Н.В.
Лялюк, О.В.
author_facet Дмитрук, І.М.
Макух, Г.В.
Тиркус, М.Я.
Шуварська, В.І.
Маркевич, Н.В.
Лялюк, О.В.
topic Генетика людини та медична генетика
topic_facet Генетика людини та медична генетика
publishDate 2015
language Ukrainian
container_title Фактори експериментальної еволюції організмів
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia
description Aims. The differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Ukraine is based on the typical clinical and radiologic features that limits accurate diagnosis and leads to many false-positive diagnoses when checked against a complete mutation search of the FGFR3 gene. Thereby, we outline the necessity of implementation molecular-genetic test of FGFR3 gene mutations. The implementation is necessary to carry out differential and prenatal diagnostic of achondroplasia and hypochondroplasia among Ukrainian population. Methods. The study included 62 patients with clinical things of achondroplasia or hypochondroplasia and 99 relatives including sibs and parents. The molecular-genetic analysis was performed by PCR (Polymerase Chain Reaction) and RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) analysis. We optimized the time and temperature conditions and chose specifi c primers for revealing the c.1138G > A, c.1138G > C and p.Asn540Lys mutations of FGFR3 gene. Results. Mutation c.1138G > A was found at 21 (34 %) individuals aged from 5 months to 40 years old with obvious phenotypical features of achondroplasia of which 25 cases was sporadic. Additionally the mutation c.1138G > C was detected at 3 (5 %) probands. Major p.Asn540Lys mutation of the FGFR3 receptor was identifi ed at 3 (5 %) probands which causes hypochondroplasia. Conclusions. We concluded that 93 % of mutations were sporadic because no mutations were found at relatives; meanwhile we found 2 (2 %) inheritable c.1138G > A and c.1138G > C mutations at both mother and son. Due to conducting of molecular-genetic diagnostics of FGFR3 mutations c.1138G > A, c.1138G > C and p.Asn540Lys diagnosis achondroplasia and hypochondroplasia were confi rmed at 27 (44 %) observed patients and extensive gene analysis are required for the other patients to search for rare FGFR3 rearrangements. Keywords: hypochondroplasia, achondroplasia, mutation, molecular-genetic diagnostics.
issn 2219-3782
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177403
citation_txt Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії / І.М. Дмитрук, Г.В. Макух, М.Я. Тиркус, В.І. Шуварська, Н.В. Маркевич, О.В. Лялюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 197-200. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.
work_keys_str_mv AT dmitrukím molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíigenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí
AT makuhgv molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíigenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí
AT tirkusmâ molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíigenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí
AT šuvarsʹkaví molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíigenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí
AT markevičnv molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíigenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí
AT lâlûkov molekulârnogenetičnadíagnostikamutacíigenafgfr3priahondroplazíítagípohondroplazíí
AT dmitrukím moleculargenetictestingoffgfr3genemutationinthedifferentialdiagnosisofachondroplasiaandhypochondroplasia
AT makuhgv moleculargenetictestingoffgfr3genemutationinthedifferentialdiagnosisofachondroplasiaandhypochondroplasia
AT tirkusmâ moleculargenetictestingoffgfr3genemutationinthedifferentialdiagnosisofachondroplasiaandhypochondroplasia
AT šuvarsʹkaví moleculargenetictestingoffgfr3genemutationinthedifferentialdiagnosisofachondroplasiaandhypochondroplasia
AT markevičnv moleculargenetictestingoffgfr3genemutationinthedifferentialdiagnosisofachondroplasiaandhypochondroplasia
AT lâlûkov moleculargenetictestingoffgfr3genemutationinthedifferentialdiagnosisofachondroplasiaandhypochondroplasia
first_indexed 2025-11-29T03:54:23Z
last_indexed 2025-11-29T03:54:23Z
_version_ 1850854475071225856

Ähnliche Einträge