Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії

• Veröffentlicht in: Фактори експериментальної еволюції організмів
• Datum: 2015
• Hauptverfasser: Дмитрук, І.М., Макух, Г.В., Тиркус, М.Я., Шуварська, В.І., Маркевич, Н.В., Лялюк, О.В.
• Format: Artikel
• Sprache: Ukrainisch
• Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2015
• Schlagworte: Генетика людини та медична генетика
• Online Zugang: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177403
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Zitieren: Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії / І.М. Дмитрук, Г.В. Макух, М.Я. Тиркус, В.І. Шуварська, Н.В. Маркевич, О.В. Лялюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 197-200. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.

Aims. The differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Ukraine is based on the typical clinical and radiologic features that limits accurate diagnosis and leads to many false-positive diagnoses when checked against a complete mutation search of the FGFR3 gene. Thereby, we outl...