Зображення обкладинки

Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії

Aims. The differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Ukraine is based on the typical clinical and radiologic features that limits accurate diagnosis and leads to many false-positive diagnoses when checked against a complete mutation search of the FGFR3 gene. Thereby, we outl...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :	Фактори експериментальної еволюції організмів
Дата:	2015
Автори:	Дмитрук, І.М., Макух, Г.В., Тиркус, М.Я., Шуварська, В.І., Маркевич, Н.В., Лялюк, О.В.
Формат:	Стаття
Мова:	Українська
Опубліковано:	Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2015
Теми:	Генетика людини та медична генетика
Онлайн доступ:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177403
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії / І.М. Дмитрук, Г.В. Макух, М.Я. Тиркус, В.І. Шуварська, Н.В. Маркевич, О.В. Лялюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 197-200. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

Схожі ресурси

Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
за авторством: Третяк, Б.І., та інші
Опубліковано: (2015)

Частота мутації CCR2-64I гена хімокінового рецептора CCR2, що асоціюється з уповільненням прогресування СНІДу серед жителів західного регіону України
за авторством: Тиркус, М.Я.
Опубліковано: (2013)

Частота і спектр мікроделеції y-хромосоми у чоловіків з різними формами порушення сперматогенезу
за авторством: Тиркус, М.Я.
Опубліковано: (2009)

Мутація V617F гена jak2 як молекулярно-генетичний маркер у хворих на хронічні мієлопроліферативні захворювання
за авторством: Дибков, М.В., та інші
Опубліковано: (2009)

Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу
за авторством: Тиркус, М.Я., та інші
Опубліковано: (2008)

Молекулярно-генетична ідентифікація та цитологічні особливості сортів озимої м’якої пшениці з пшенично-житньою транслокацією
за авторством: Моргун, Б.В., та інші
Опубліковано: (2014)

Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del
за авторством: Тиркус, М.Я., та інші
Опубліковано: (2015)

Изучение молекулярно-генетических маркеров болезни Паркинсона в Украине
за авторством: Коляда, А.К., та інші
Опубліковано: (2015)

Сравнительная молекулярно-генетическая характеристика популяций Nostoc commune Vauch. ex Born. & Flah. (Сyanoprokaryota) из разных регионов
за авторством: Патова, А.Д., та інші
Опубліковано: (2014)

Изучение некоторых физиологических и молекулярно-генетических свойств мышей, предрасположенных к спонтаннным новообразоваеиям
за авторством: Гулько, Т.П., та інші
Опубліковано: (2009)

Поліморфізм гена параоксонази (PON-1) у населення м. Харкова
за авторством: Тижненко, Т.В., та інші
Опубліковано: (2008)

Потеря гетерозиготности гена FHIT как фактор риска рака пищевода
за авторством: Цао Юй, та інші
Опубліковано: (2008)

Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях
за авторством: Батурина, О.А., та інші
Опубліковано: (2013)

Ефективність мутагенних чинників у індукуванні практично-цінних мутацій озимої пшениці
за авторством: Артемчук, І.П.
Опубліковано: (2013)

Композиційні кластерні структури мобільних генетичних елементів у інтронах гена MGMT як джерело регуляторних послідовностей
за авторством: Підпала, О.В., та інші
Опубліковано: (2014)

Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
за авторством: Зуева, М.И., та інші
Опубліковано: (2013)

Полиморфизм 1258G/A гена SPINK-5 при хронической красной волчанке
за авторством: Зуева, М.И., та інші
Опубліковано: (2010)

Оптимальні дози хіральних мутагенів в індукуванні видимих мутацій на озимій м'якій пшениці
за авторством: Катеринчук, О.М., та інші
Опубліковано: (2013)

Анализ полиморфных вариантов С677Т и А1298С гена MTHFR у больных псориазом
за авторством: Федота, А.М., та інші
Опубліковано: (2015)

Анализ ассоциаций полиморфных вариантов гена MTHFR с онкопатологиями у пробандов с псориазом и их родственников
за авторством: Федота, А.М., та інші
Опубліковано: (2013)

Розробка підходів для характеристики сегрегаційної складової генетичного тягаря у людини
за авторством: Макух, Г.В., та інші
Опубліковано: (2013)

Однонуклеотидный полиморфизм гена интерлейкина-6 (IL-6) у жителей Харькова, больных сахарным диабетом 2 типа
за авторством: Козак, Н.А., та інші
Опубліковано: (2015)

Значение однонуклеотидного полиморфизма +276G/Т гена адипонектина (ADIPOQ) в формировании риска cахарного диабета 2 типа
за авторством: Атраментова, Л.А., та інші
Опубліковано: (2013)

Сходство украинских и других славяноязычных популяций по частотам спид-протекторного гена CCR5 del32
за авторством: Пшеничнов, А.С., та інші
Опубліковано: (2008)

Ассоциация полиморфных вариантов гена р53 с формированием и развитием рака молочной железы в зависимости от гормонального статуса опухоли
за авторством: Пилипенко, И.В., та інші
Опубліковано: (2009)

Частоти мутації 5382INSC гена BRCA1 у жінок, хворих на рак молочної залози, в трьох областях України
за авторством: Городецька, Є.В., та інші
Опубліковано: (2015)

Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України
за авторством: Третяк, Б.І., та інші
Опубліковано: (2009)

Стан ДНК-метилювання гена глутатіон-S-трансферази P1 (GSTP1) у хворих на рак сечостатевої системи
за авторством: Швачко, Л.П., та інші
Опубліковано: (2015)

Дослідження поліморфізму інсерція/делеція 14 п.н. гена некласичного антигена HLA-G при навиковому невиношуванні вагітності нез’ясованого ґенезу
за авторством: Сосніна, К.О.
Опубліковано: (2013)

Комплексное исследование свиней по цито- и молекулярно-генетическим маркерам
за авторством: Драгулян, М.В., та інші
Опубліковано: (2014)

Молекулярно-генетические эффекты дупликации генома у ржи (Secale cerealе L.)
за авторством: Гордей, И.С., та інші
Опубліковано: (2013)

ДНК-штрихкодирование зеленых водорослей: Обзор
за авторством: Темралеева, А.Д., та інші
Опубліковано: (2013)

Відсутність модифікуючого впливу астаксантину на цитогенетичний ефект в лімфоцитах периферичної крові людини, опромінених іn vitro на G₂ стадії клітинного циклу
за авторством: Курінний, Д.А., та інші
Опубліковано: (2017)

Сезонные особенности формирования эпигенотипов в медь-чувствительной и медь-резистентной культурах Dunaliella viridis Teod. в процессе накопительного культивирования
за авторством: Божков, А.И., та інші
Опубліковано: (2009)

Оцінка стану хромосомного апарату хворих дітей та підлітків з різними мультифакторіальними хворобами
за авторством: Багацька, Н.В., та інші
Опубліковано: (2010)

Оценка стабильности хромосомного аппарата подростков, больных остеоартрозом, до и после мутагенной нагрузки митомицином с in vitro
за авторством: Багацкая, Н.В., та інші
Опубліковано: (2009)

Анализ однонуклеотидных полиморфизмов генов MTHFR и MTRR у больных псориазом
за авторством: Федота, А.М., та інші
Опубліковано: (2016)

Оценка мутагенеза у детей, рожденных в семьях ликвидаторов аварии на ЧАЭС
за авторством: Ковалева, В.И., та інші
Опубліковано: (2008)

Цитокіни як потенційні модулятори репарації первинних ушкоджень, індукованих алкілувальними сполуками
за авторством: Лило, В.В., та інші
Опубліковано: (2010)

Використання показників тривожності для проведення цитогенетичних досліджень
за авторством: Болтіна, І.В.
Опубліковано: (2010)