Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del

• Veröffentlicht in: Фактори експериментальної еволюції організмів
• Datum: 2015
• Hauptverfasser: Тиркус, М.Я., Макух, Г.В., Бобер, Л.Й., Роговик, Н.В., Гнатейко, О.З.
• Format: Artikel
• Sprache: Ukrainian
• Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2015
• Schlagworte: Генетика людини та медична генетика
• Online Zugang: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177413
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Zitieren: Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, Л.Й. Бобер, Н.В. Роговик, О.З. Гнатейко // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 241-245. — Бібліогр.: 12 назв. — укр.

Aims. Adult-type hypolactasia (ATH) is the genetically determined most common cause of milk intolerance in children, adolescents and adults and the most common enzyme deficiency in humans. Adult-type hypolactasia is associated with the LCT-13910C/T polymorphism. Estimation of genetic predisposion to ATH of children with CF is primarily question. Methods. DNA from probands blood samples was isolated using a modified salting out method. The PCR products were digested with the restriction enzyme Hinf I and analysed by electrophoresis in a 2 % agarose gel. Results. It was carried out the distribution of 13910C>T of LCT gene in children who were diagnosed CF, homozygous for p.Phe508del. Genotype C/C-13910 is found at 34.9 % of individuals. This genotype cause the complete absence of lactase. Genotype C/T-13910 was indentificated at 55.8 % of people and is associated with low levels of lactase. Genotype T/T-13910 characterized of high activity of the enzyme was delected in 9.3 % of patients. Conclusions. The frequency of adult-type hypolactasia (ATH) associated with polymorphic variant 13910C>T of LCT gene in the group of children with severe cystic fibrosis tends to increase compared with the group of children with mild cystic fibrosis.