Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del
Aims. Adult-type hypolactasia (ATH) is the genetically determined most common cause of milk intolerance in children, adolescents and adults and the most common enzyme deficiency in humans. Adult-type hypolactasia is associated with the LCT-13910C/T polymorphism. Estimation of genetic predisposion to...
Saved in:
| Published in: | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Date: | 2015 |
| Main Authors: | , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Ukrainian |
| Published: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2015
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177413 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, Л.Й. Бобер, Н.В. Роговик, О.З. Гнатейко // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 241-245. — Бібліогр.: 12 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862716258403745792 |
|---|---|
| author | Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Бобер, Л.Й. Роговик, Н.В. Гнатейко, О.З. |
| author_facet | Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Бобер, Л.Й. Роговик, Н.В. Гнатейко, О.З. |
| citation_txt | Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, Л.Й. Бобер, Н.В. Роговик, О.З. Гнатейко // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 241-245. — Бібліогр.: 12 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Фактори експериментальної еволюції організмів |
| description | Aims. Adult-type hypolactasia (ATH) is the genetically determined most common cause of milk intolerance in children, adolescents and adults and the most common enzyme deficiency in humans. Adult-type hypolactasia is associated with the LCT-13910C/T polymorphism. Estimation of genetic predisposion to ATH of children with CF is primarily question. Methods. DNA from probands blood samples was isolated using a modified salting out method. The PCR products were digested with the restriction enzyme Hinf I and analysed by electrophoresis in a 2 % agarose gel. Results. It was carried out the distribution of 13910C>T of LCT gene in children who were diagnosed CF, homozygous for p.Phe508del. Genotype C/C-13910 is found at 34.9 % of individuals. This genotype cause the complete absence of lactase. Genotype C/T-13910 was indentificated at 55.8 % of people and is associated with low levels of lactase. Genotype T/T-13910 characterized of high activity of the enzyme was delected in 9.3 % of patients. Conclusions. The frequency of adult-type hypolactasia (ATH) associated with polymorphic variant 13910C>T of LCT gene in the group of children with severe cystic fibrosis tends to increase compared with the group of children with mild cystic fibrosis.
|
| first_indexed | 2025-12-07T18:04:09Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177413 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2219-3782 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-12-07T18:04:09Z |
| publishDate | 2015 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Бобер, Л.Й. Роговик, Н.В. Гнатейко, О.З. 2021-02-15T15:29:36Z 2021-02-15T15:29:36Z 2015 Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, Л.Й. Бобер, Н.В. Роговик, О.З. Гнатейко // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 241-245. — Бібліогр.: 12 назв. — укр. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177413 616.37-008.6-056.7-053.2:575.224.2 Aims. Adult-type hypolactasia (ATH) is the genetically determined most common cause of milk intolerance in children, adolescents and adults and the most common enzyme deficiency in humans. Adult-type hypolactasia is associated with the LCT-13910C/T polymorphism. Estimation of genetic predisposion to ATH of children with CF is primarily question. Methods. DNA from probands blood samples was isolated using a modified salting out method. The PCR products were digested with the restriction enzyme Hinf I and analysed by electrophoresis in a 2 % agarose gel. Results. It was carried out the distribution of 13910C>T of LCT gene in children who were diagnosed CF, homozygous for p.Phe508del. Genotype C/C-13910 is found at 34.9 % of individuals. This genotype cause the complete absence of lactase. Genotype C/T-13910 was indentificated at 55.8 % of people and is associated with low levels of lactase. Genotype T/T-13910 characterized of high activity of the enzyme was delected in 9.3 % of patients. Conclusions. The frequency of adult-type hypolactasia (ATH) associated with polymorphic variant 13910C>T of LCT gene in the group of children with severe cystic fibrosis tends to increase compared with the group of children with mild cystic fibrosis. uk Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del The frequency genetically determined adult-type hypolactasia in cystic fi brosis patients homozygotes for p.Phe508del Article published earlier |
| spellingShingle | Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Бобер, Л.Й. Роговик, Н.В. Гнатейко, О.З. Генетика людини та медична генетика |
| title | Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del |
| title_alt | The frequency genetically determined adult-type hypolactasia in cystic fi brosis patients homozygotes for p.Phe508del |
| title_full | Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del |
| title_fullStr | Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del |
| title_full_unstemmed | Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del |
| title_short | Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del |
| title_sort | розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.phe508del |
| topic | Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet | Генетика людини та медична генетика |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177413 |
| work_keys_str_mv | AT tirkusmâ rozpovsûdžennâgenetičnodetermínovanoígípolaktazíídoroslogotipuuhvorihnamukovíscidozgomozigotzamutacíêûpphe508del AT makuhgv rozpovsûdžennâgenetičnodetermínovanoígípolaktazíídoroslogotipuuhvorihnamukovíscidozgomozigotzamutacíêûpphe508del AT boberli rozpovsûdžennâgenetičnodetermínovanoígípolaktazíídoroslogotipuuhvorihnamukovíscidozgomozigotzamutacíêûpphe508del AT rogoviknv rozpovsûdžennâgenetičnodetermínovanoígípolaktazíídoroslogotipuuhvorihnamukovíscidozgomozigotzamutacíêûpphe508del AT gnateikooz rozpovsûdžennâgenetičnodetermínovanoígípolaktazíídoroslogotipuuhvorihnamukovíscidozgomozigotzamutacíêûpphe508del AT tirkusmâ thefrequencygeneticallydeterminedadulttypehypolactasiaincysticfibrosispatientshomozygotesforpphe508del AT makuhgv thefrequencygeneticallydeterminedadulttypehypolactasiaincysticfibrosispatientshomozygotesforpphe508del AT boberli thefrequencygeneticallydeterminedadulttypehypolactasiaincysticfibrosispatientshomozygotesforpphe508del AT rogoviknv thefrequencygeneticallydeterminedadulttypehypolactasiaincysticfibrosispatientshomozygotesforpphe508del AT gnateikooz thefrequencygeneticallydeterminedadulttypehypolactasiaincysticfibrosispatientshomozygotesforpphe508del |