Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del
Aims. Adult-type hypolactasia (ATH) is the genetically determined most common cause of milk intolerance in children, adolescents and adults and the most common enzyme deficiency in humans. Adult-type hypolactasia is associated with the LCT-13910C/T polymorphism. Estimation of genetic predisposion to...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Дата: | 2015 |
| Автори: | , , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Ukrainian |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2015
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177413 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, Л.Й. Бобер, Н.В. Роговик, О.З. Гнатейко // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 241-245. — Бібліогр.: 12 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177413 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Бобер, Л.Й. Роговик, Н.В. Гнатейко, О.З. 2021-02-15T15:29:36Z 2021-02-15T15:29:36Z 2015 Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, Л.Й. Бобер, Н.В. Роговик, О.З. Гнатейко // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 241-245. — Бібліогр.: 12 назв. — укр. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177413 616.37-008.6-056.7-053.2:575.224.2 Aims. Adult-type hypolactasia (ATH) is the genetically determined most common cause of milk intolerance in children, adolescents and adults and the most common enzyme deficiency in humans. Adult-type hypolactasia is associated with the LCT-13910C/T polymorphism. Estimation of genetic predisposion to ATH of children with CF is primarily question. Methods. DNA from probands blood samples was isolated using a modified salting out method. The PCR products were digested with the restriction enzyme Hinf I and analysed by electrophoresis in a 2 % agarose gel. Results. It was carried out the distribution of 13910C>T of LCT gene in children who were diagnosed CF, homozygous for p.Phe508del. Genotype C/C-13910 is found at 34.9 % of individuals. This genotype cause the complete absence of lactase. Genotype C/T-13910 was indentificated at 55.8 % of people and is associated with low levels of lactase. Genotype T/T-13910 characterized of high activity of the enzyme was delected in 9.3 % of patients. Conclusions. The frequency of adult-type hypolactasia (ATH) associated with polymorphic variant 13910C>T of LCT gene in the group of children with severe cystic fibrosis tends to increase compared with the group of children with mild cystic fibrosis. uk Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del The frequency genetically determined adult-type hypolactasia in cystic fi brosis patients homozygotes for p.Phe508del Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del |
| spellingShingle |
Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Бобер, Л.Й. Роговик, Н.В. Гнатейко, О.З. Генетика людини та медична генетика |
| title_short |
Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del |
| title_full |
Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del |
| title_fullStr |
Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del |
| title_full_unstemmed |
Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del |
| title_sort |
розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.phe508del |
| author |
Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Бобер, Л.Й. Роговик, Н.В. Гнатейко, О.З. |
| author_facet |
Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Бобер, Л.Й. Роговик, Н.В. Гнатейко, О.З. |
| topic |
Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet |
Генетика людини та медична генетика |
| publishDate |
2015 |
| language |
Ukrainian |
| container_title |
Фактори експериментальної еволюції організмів |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| format |
Article |
| title_alt |
The frequency genetically determined adult-type hypolactasia in cystic fi brosis patients homozygotes for p.Phe508del |
| description |
Aims. Adult-type hypolactasia (ATH) is the genetically determined most common cause of milk intolerance in children, adolescents and adults and the most common enzyme deficiency in humans. Adult-type hypolactasia is associated with the LCT-13910C/T polymorphism. Estimation of genetic predisposion to ATH of children with CF is primarily question. Methods. DNA from probands blood samples was isolated using a modified salting out method. The PCR products were digested with the restriction enzyme Hinf I and analysed by electrophoresis in a 2 % agarose gel. Results. It was carried out the distribution of 13910C>T of LCT gene in children who were diagnosed CF, homozygous for p.Phe508del. Genotype C/C-13910 is found at 34.9 % of individuals. This genotype cause the complete absence of lactase. Genotype C/T-13910 was indentificated at 55.8 % of people and is associated with low levels of lactase. Genotype T/T-13910 characterized of high activity of the enzyme was delected in 9.3 % of patients. Conclusions. The frequency of adult-type hypolactasia (ATH) associated with polymorphic variant 13910C>T of LCT gene in the group of children with severe cystic fibrosis tends to increase compared with the group of children with mild cystic fibrosis.
|
| issn |
2219-3782 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177413 |
| citation_txt |
Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, Л.Й. Бобер, Н.В. Роговик, О.З. Гнатейко // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 241-245. — Бібліогр.: 12 назв. — укр. |
| work_keys_str_mv |
AT tirkusmâ rozpovsûdžennâgenetičnodetermínovanoígípolaktazíídoroslogotipuuhvorihnamukovíscidozgomozigotzamutacíêûpphe508del AT makuhgv rozpovsûdžennâgenetičnodetermínovanoígípolaktazíídoroslogotipuuhvorihnamukovíscidozgomozigotzamutacíêûpphe508del AT boberli rozpovsûdžennâgenetičnodetermínovanoígípolaktazíídoroslogotipuuhvorihnamukovíscidozgomozigotzamutacíêûpphe508del AT rogoviknv rozpovsûdžennâgenetičnodetermínovanoígípolaktazíídoroslogotipuuhvorihnamukovíscidozgomozigotzamutacíêûpphe508del AT gnateikooz rozpovsûdžennâgenetičnodetermínovanoígípolaktazíídoroslogotipuuhvorihnamukovíscidozgomozigotzamutacíêûpphe508del AT tirkusmâ thefrequencygeneticallydeterminedadulttypehypolactasiaincysticfibrosispatientshomozygotesforpphe508del AT makuhgv thefrequencygeneticallydeterminedadulttypehypolactasiaincysticfibrosispatientshomozygotesforpphe508del AT boberli thefrequencygeneticallydeterminedadulttypehypolactasiaincysticfibrosispatientshomozygotesforpphe508del AT rogoviknv thefrequencygeneticallydeterminedadulttypehypolactasiaincysticfibrosispatientshomozygotesforpphe508del AT gnateikooz thefrequencygeneticallydeterminedadulttypehypolactasiaincysticfibrosispatientshomozygotesforpphe508del |
| first_indexed |
2025-12-07T18:04:09Z |
| last_indexed |
2025-12-07T18:04:09Z |
| _version_ |
1850873636279287808 |