Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
The aim of this study was to conduct of molecular genetic analysis of ATM gene mutations in patients with ataxiatelangiectasia suspection. Methods. DNA was isolated from the peripheral blood cells. DNA was subjected to polymerase chain reaction, RFLP-analysis and electrophoresis in 2 % agarose gel....
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Datum: | 2015 |
| Hauptverfasser: | , , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Ukrainisch |
| Veröffentlicht: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2015
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177416 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію / Б.І. Третяк, Г.В. Макух, Н.І. Кіцера, Л.В. Костюченко, Г.Р. Акопян // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 251-254. — Бібліогр.: 10 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862539478970662912 |
|---|---|
| author | Третяк, Б.І. Макух, Г.В. Кіцера, Н.І. Костюченко, Л.В. Акопян, Г.Р. |
| author_facet | Третяк, Б.І. Макух, Г.В. Кіцера, Н.І. Костюченко, Л.В. Акопян, Г.Р. |
| citation_txt | Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію / Б.І. Третяк, Г.В. Макух, Н.І. Кіцера, Л.В. Костюченко, Г.Р. Акопян // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 251-254. — Бібліогр.: 10 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Фактори експериментальної еволюції організмів |
| description | The aim of this study was to conduct of molecular genetic analysis of ATM gene mutations in patients with ataxiatelangiectasia suspection. Methods. DNA was isolated from the peripheral blood cells. DNA was subjected to polymerase chain reaction, RFLP-analysis and electrophoresis in 2 % agarose gel. Results. Molecular genetic testing of ATM gene mutations 7636del9 nt (codon 2546 exon 54), 6095G→A (codon 2003 exon 43), IVS53–2A→C (codon 2544del 159nt exon 54), 5932G→T (codon 1973del88nt exon 42), 3214G→T (codon 1026del207nt exon 24) та 7010 delG→T (codon 2337 exon 50) were performed in 70 probands. In the experimental group was found that 8 probands were heterozygous carriers of ATM gene mutations: one proband — heterozygotes by the mutations IVS53–2A→C and 3214G→T, 2 probands (2.86 %) — heterozygotes by the mutation 5932G→T and 4 probands (5.71 %) — heterozygotes by the mutation 6095G→A. Conclusions. The sequencing of whole ATM gene among patients with unidentified mutations are required to determine the frequency of distribution of other ATM mutations in Ukraine for implementation for practical molecular genetic diagnosis of ataxia-telangiectasia.
|
| first_indexed | 2025-11-24T15:54:03Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177416 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2219-3782 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-11-24T15:54:03Z |
| publishDate | 2015 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Третяк, Б.І. Макух, Г.В. Кіцера, Н.І. Костюченко, Л.В. Акопян, Г.Р. 2021-02-15T15:34:07Z 2021-02-15T15:34:07Z 2015 Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію / Б.І. Третяк, Г.В. Макух, Н.І. Кіцера, Л.В. Костюченко, Г.Р. Акопян // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 251-254. — Бібліогр.: 10 назв. — укр. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177416 616.831.71-009.26-056.7+616.16-007.64:575.224.2 The aim of this study was to conduct of molecular genetic analysis of ATM gene mutations in patients with ataxiatelangiectasia suspection. Methods. DNA was isolated from the peripheral blood cells. DNA was subjected to polymerase chain reaction, RFLP-analysis and electrophoresis in 2 % agarose gel. Results. Molecular genetic testing of ATM gene mutations 7636del9 nt (codon 2546 exon 54), 6095G→A (codon 2003 exon 43), IVS53–2A→C (codon 2544del 159nt exon 54), 5932G→T (codon 1973del88nt exon 42), 3214G→T (codon 1026del207nt exon 24) та 7010 delG→T (codon 2337 exon 50) were performed in 70 probands. In the experimental group was found that 8 probands were heterozygous carriers of ATM gene mutations: one proband — heterozygotes by the mutations IVS53–2A→C and 3214G→T, 2 probands (2.86 %) — heterozygotes by the mutation 5932G→T and 4 probands (5.71 %) — heterozygotes by the mutation 6095G→A. Conclusions. The sequencing of whole ATM gene among patients with unidentified mutations are required to determine the frequency of distribution of other ATM mutations in Ukraine for implementation for practical molecular genetic diagnosis of ataxia-telangiectasia. uk Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію The molecular genetic analysis of common ATM gene mutationsamong patients with ataxia-telangiectasiasuspection Article published earlier |
| spellingShingle | Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію Третяк, Б.І. Макух, Г.В. Кіцера, Н.І. Костюченко, Л.В. Акопян, Г.Р. Генетика людини та медична генетика |
| title | Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію |
| title_alt | The molecular genetic analysis of common ATM gene mutationsamong patients with ataxia-telangiectasiasuspection |
| title_full | Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію |
| title_fullStr | Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію |
| title_full_unstemmed | Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію |
| title_short | Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію |
| title_sort | молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена атм у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію |
| topic | Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet | Генетика людини та медична генетика |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177416 |
| work_keys_str_mv | AT tretâkbí molekulârnogenetičniianalízpoširenihmutacíigenaatmupacíêntívzpídozroûnaataksíûteleangíektazíû AT makuhgv molekulârnogenetičniianalízpoširenihmutacíigenaatmupacíêntívzpídozroûnaataksíûteleangíektazíû AT kíceraní molekulârnogenetičniianalízpoširenihmutacíigenaatmupacíêntívzpídozroûnaataksíûteleangíektazíû AT kostûčenkolv molekulârnogenetičniianalízpoširenihmutacíigenaatmupacíêntívzpídozroûnaataksíûteleangíektazíû AT akopângr molekulârnogenetičniianalízpoširenihmutacíigenaatmupacíêntívzpídozroûnaataksíûteleangíektazíû AT tretâkbí themoleculargeneticanalysisofcommonatmgenemutationsamongpatientswithataxiatelangiectasiasuspection AT makuhgv themoleculargeneticanalysisofcommonatmgenemutationsamongpatientswithataxiatelangiectasiasuspection AT kíceraní themoleculargeneticanalysisofcommonatmgenemutationsamongpatientswithataxiatelangiectasiasuspection AT kostûčenkolv themoleculargeneticanalysisofcommonatmgenemutationsamongpatientswithataxiatelangiectasiasuspection AT akopângr themoleculargeneticanalysisofcommonatmgenemutationsamongpatientswithataxiatelangiectasiasuspection |