Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію

The aim of this study was to conduct of molecular genetic analysis of ATM gene mutations in patients with ataxiatelangiectasia suspection. Methods. DNA was isolated from the peripheral blood cells. DNA was subjected to polymerase chain reaction, RFLP-analysis and electrophoresis in 2 % agarose gel....

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Datum:	2015
Hauptverfasser:	Третяк, Б.І., Макух, Г.В., Кіцера, Н.І., Костюченко, Л.В., Акопян, Г.Р.
Format:	Artikel
Sprache:	Ukrainian
Veröffentlicht:	Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2015
Schriftenreihe:	Фактори експериментальної еволюції організмів
Schlagworte:	Генетика людини та медична генетика
Online Zugang:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177416
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Zitieren:	Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію / Б.І. Третяк, Г.В. Макух, Н.І. Кіцера, Л.В. Костюченко, Г.Р. Акопян // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 251-254. — Бібліогр.: 10 назв. — укр.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

id	nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177416
record_format	dspace
fulltext
spelling	nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-1774162025-02-23T19:17:22Z Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію The molecular genetic analysis of common ATM gene mutationsamong patients with ataxia-telangiectasiasuspection Третяк, Б.І. Макух, Г.В. Кіцера, Н.І. Костюченко, Л.В. Акопян, Г.Р. Генетика людини та медична генетика The aim of this study was to conduct of molecular genetic analysis of ATM gene mutations in patients with ataxiatelangiectasia suspection. Methods. DNA was isolated from the peripheral blood cells. DNA was subjected to polymerase chain reaction, RFLP-analysis and electrophoresis in 2 % agarose gel. Results. Molecular genetic testing of ATM gene mutations 7636del9 nt (codon 2546 exon 54), 6095G→A (codon 2003 exon 43), IVS53–2A→C (codon 2544del 159nt exon 54), 5932G→T (codon 1973del88nt exon 42), 3214G→T (codon 1026del207nt exon 24) та 7010 delG→T (codon 2337 exon 50) were performed in 70 probands. In the experimental group was found that 8 probands were heterozygous carriers of ATM gene mutations: one proband — heterozygotes by the mutations IVS53–2A→C and 3214G→T, 2 probands (2.86 %) — heterozygotes by the mutation 5932G→T and 4 probands (5.71 %) — heterozygotes by the mutation 6095G→A. Conclusions. The sequencing of whole ATM gene among patients with unidentified mutations are required to determine the frequency of distribution of other ATM mutations in Ukraine for implementation for practical molecular genetic diagnosis of ataxia-telangiectasia. 2015 Article Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію / Б.І. Третяк, Г.В. Макух, Н.І. Кіцера, Л.В. Костюченко, Г.Р. Акопян // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 251-254. — Бібліогр.: 10 назв. — укр. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177416 616.831.71-009.26-056.7+616.16-007.64:575.224.2 uk Фактори експериментальної еволюції організмів application/pdf Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
institution	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection	DSpace DC
language	Ukrainian
topic	Генетика людини та медична генетика Генетика людини та медична генетика
spellingShingle	Генетика людини та медична генетика Генетика людини та медична генетика Третяк, Б.І. Макух, Г.В. Кіцера, Н.І. Костюченко, Л.В. Акопян, Г.Р. Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію Фактори експериментальної еволюції організмів
description	The aim of this study was to conduct of molecular genetic analysis of ATM gene mutations in patients with ataxiatelangiectasia suspection. Methods. DNA was isolated from the peripheral blood cells. DNA was subjected to polymerase chain reaction, RFLP-analysis and electrophoresis in 2 % agarose gel. Results. Molecular genetic testing of ATM gene mutations 7636del9 nt (codon 2546 exon 54), 6095G→A (codon 2003 exon 43), IVS53–2A→C (codon 2544del 159nt exon 54), 5932G→T (codon 1973del88nt exon 42), 3214G→T (codon 1026del207nt exon 24) та 7010 delG→T (codon 2337 exon 50) were performed in 70 probands. In the experimental group was found that 8 probands were heterozygous carriers of ATM gene mutations: one proband — heterozygotes by the mutations IVS53–2A→C and 3214G→T, 2 probands (2.86 %) — heterozygotes by the mutation 5932G→T and 4 probands (5.71 %) — heterozygotes by the mutation 6095G→A. Conclusions. The sequencing of whole ATM gene among patients with unidentified mutations are required to determine the frequency of distribution of other ATM mutations in Ukraine for implementation for practical molecular genetic diagnosis of ataxia-telangiectasia.
format	Article
author	Третяк, Б.І. Макух, Г.В. Кіцера, Н.І. Костюченко, Л.В. Акопян, Г.Р.
author_facet	Третяк, Б.І. Макух, Г.В. Кіцера, Н.І. Костюченко, Л.В. Акопян, Г.Р.
author_sort	Третяк, Б.І.
title	Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
title_short	Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
title_full	Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
title_fullStr	Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
title_full_unstemmed	Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
title_sort	молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена атм у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію
publisher	Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate	2015
topic_facet	Генетика людини та медична генетика
url	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177416
citation_txt	Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію / Б.І. Третяк, Г.В. Макух, Н.І. Кіцера, Л.В. Костюченко, Г.Р. Акопян // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 251-254. — Бібліогр.: 10 назв. — укр.
series	Фактори експериментальної еволюції організмів
work_keys_str_mv	AT tretâkbí molekulârnogenetičnijanalízpoširenihmutacíjgenaatmupacíêntívzpídozroûnaataksíûteleangíektazíû AT makuhgv molekulârnogenetičnijanalízpoširenihmutacíjgenaatmupacíêntívzpídozroûnaataksíûteleangíektazíû AT kíceraní molekulârnogenetičnijanalízpoširenihmutacíjgenaatmupacíêntívzpídozroûnaataksíûteleangíektazíû AT kostûčenkolv molekulârnogenetičnijanalízpoširenihmutacíjgenaatmupacíêntívzpídozroûnaataksíûteleangíektazíû AT akopângr molekulârnogenetičnijanalízpoširenihmutacíjgenaatmupacíêntívzpídozroûnaataksíûteleangíektazíû AT tretâkbí themoleculargeneticanalysisofcommonatmgenemutationsamongpatientswithataxiatelangiectasiasuspection AT makuhgv themoleculargeneticanalysisofcommonatmgenemutationsamongpatientswithataxiatelangiectasiasuspection AT kíceraní themoleculargeneticanalysisofcommonatmgenemutationsamongpatientswithataxiatelangiectasiasuspection AT kostûčenkolv themoleculargeneticanalysisofcommonatmgenemutationsamongpatientswithataxiatelangiectasiasuspection AT akopângr themoleculargeneticanalysisofcommonatmgenemutationsamongpatientswithataxiatelangiectasiasuspection
first_indexed	2025-11-24T15:54:03Z
last_indexed	2025-11-24T15:54:03Z
_version_	1849687690105061376

Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію

Institution

Ähnliche Einträge