Зображення обкладинки

Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію

The aim of this study was to conduct of molecular genetic analysis of ATM gene mutations in patients with ataxiatelangiectasia suspection. Methods. DNA was isolated from the peripheral blood cells. DNA was subjected to polymerase chain reaction, RFLP-analysis and electrophoresis in 2 % agarose gel....

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :	Фактори експериментальної еволюції організмів
Дата:	2015
Автори:	Третяк, Б.І., Макух, Г.В., Кіцера, Н.І., Костюченко, Л.В., Акопян, Г.Р.
Формат:	Стаття
Мова:	Українська
Опубліковано:	Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2015
Теми:	Генетика людини та медична генетика
Онлайн доступ:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177416
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію / Б.І. Третяк, Г.В. Макух, Н.І. Кіцера, Л.В. Костюченко, Г.Р. Акопян // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 251-254. — Бібліогр.: 10 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

Схожі ресурси

Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
за авторством: Дмитрук, І.М., та інші
Опубліковано: (2015)

Мутація V617F гена jak2 як молекулярно-генетичний маркер у хворих на хронічні мієлопроліферативні захворювання
за авторством: Дибков, М.В., та інші
Опубліковано: (2009)

Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України
за авторством: Третяк, Б.І., та інші
Опубліковано: (2009)

Изучение молекулярно-генетических маркеров болезни Паркинсона в Украине
за авторством: Коляда, А.К., та інші
Опубліковано: (2015)

Сравнительная молекулярно-генетическая характеристика популяций Nostoc commune Vauch. ex Born. & Flah. (Сyanoprokaryota) из разных регионов
за авторством: Патова, А.Д., та інші
Опубліковано: (2014)

Изучение некоторых физиологических и молекулярно-генетических свойств мышей, предрасположенных к спонтаннным новообразоваеиям
за авторством: Гулько, Т.П., та інші
Опубліковано: (2009)

Ефективність мутагенних чинників у індукуванні практично-цінних мутацій озимої пшениці
за авторством: Артемчук, І.П.
Опубліковано: (2013)

Генетичний контроль ознаки стерильність-фертильність у ріпаку ярого
за авторством: Черненко, А.Д., та інші
Опубліковано: (2010)

Проблема резистентності рослин до гербіцидів: генетичний та метаболічний аспекти
за авторством: Гуральчук, Ж.З., та інші
Опубліковано: (2015)

Динаміка ультраструктурних аберацій каріотипу стовбурових клітин людини лінії 4BL, виявлених за допомогою ARRAY CGH
за авторством: Кушнірук, В.О., та інші
Опубліковано: (2015)

Оптимальні дози хіральних мутагенів в індукуванні видимих мутацій на озимій м'якій пшениці
за авторством: Катеринчук, О.М., та інші
Опубліковано: (2013)

Дослідження експресії генів-індукторів та генів-супресорів апоптозу у пацієнтів з новоутворами товстої кишки, які мають спадково обтяжений анамнез за цим захворюванням
за авторством: Сєднєва, І.А.
Опубліковано: (2008)

Розробка підходів для характеристики сегрегаційної складової генетичного тягаря у людини
за авторством: Макух, Г.В., та інші
Опубліковано: (2013)

Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу
за авторством: Тиркус, М.Я., та інші
Опубліковано: (2008)

Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del
за авторством: Тиркус, М.Я., та інші
Опубліковано: (2015)

Комплексное исследование свиней по цито- и молекулярно-генетическим маркерам
за авторством: Драгулян, М.В., та інші
Опубліковано: (2014)

Молекулярно-генетические эффекты дупликации генома у ржи (Secale cerealе L.)
за авторством: Гордей, И.С., та інші
Опубліковано: (2013)

ДНК-штрихкодирование зеленых водорослей: Обзор
за авторством: Темралеева, А.Д., та інші
Опубліковано: (2013)

Відсутність модифікуючого впливу астаксантину на цитогенетичний ефект в лімфоцитах периферичної крові людини, опромінених іn vitro на G₂ стадії клітинного циклу
за авторством: Курінний, Д.А., та інші
Опубліковано: (2017)

Сезонные особенности формирования эпигенотипов в медь-чувствительной и медь-резистентной культурах Dunaliella viridis Teod. в процессе накопительного культивирования
за авторством: Божков, А.И., та інші
Опубліковано: (2009)

Молекулярно-генетична ідентифікація та цитологічні особливості сортів озимої м’якої пшениці з пшенично-житньою транслокацією
за авторством: Моргун, Б.В., та інші
Опубліковано: (2014)

Полиморфизмы генов 2’-5’-олигоаденилатсинтетаз человека и их связь с тяжелыми формами клещевого энцефалита
за авторством: Бархаш, А.В., та інші
Опубліковано: (2009)

Визначення ролі спадкових факторів та несприятливих чинників перинатального розвитку у формуванні ожиріння у дітей та підлітків
за авторством: Ковальова, В.І., та інші
Опубліковано: (2015)

Естественный отбор рака щитовидной железы в современных условиях
за авторством: Штандель, С.А.
Опубліковано: (2008)

Популяционное распределение личностных характеристик жителей центральной Украины и анализ эффекта этнической эндо-экзогамии
за авторством: Павлович, С.А.
Опубліковано: (2010)

Оцінка хромосомних порушень в соматичних клітинах хворих на рак щитоподібної залози, що постраждали від Чорнобильської аварії
за авторством: Неумержицька, Л.В., та інші
Опубліковано: (2013)

Тератогенный эффект зерна овса из района, пострадавшего от аварии на Чернобыльской атомной электростанции
за авторством: Бандажевский, Ю.И., та інші
Опубліковано: (2014)

Вивчення впливу DH/PH доменів білка Bcr на субклітинну локалізацію онкопротеїну Bcr-Abl
за авторством: Телегєєв, Г.Д., та інші
Опубліковано: (2010)

Асоціації між генетичними поліморфізмами промоторної ділянки ІЛ-10 та репродуктивними втратами у жінок
за авторством: Терпиляк, О.І., та інші
Опубліковано: (2010)

Есть ли у народов Кавказа полиморфизм по спид-протекторному гену CCR5del32?
за авторством: Дибирова, Х.Д.
Опубліковано: (2008)

Цитокіни як потенційні модулятори репарації первинних ушкоджень, індукованих алкілувальними сполуками
за авторством: Лило, В.В., та інші
Опубліковано: (2010)

Преждевременное разделение центромер в раннем механизме анеуплоидий при онкологической прогрессии
за авторством: Швачко, Л.П.
Опубліковано: (2010)

The cytogenetic approaches to the prevention of radiogenic cancer
за авторством: Domina Emiliia
Опубліковано: (2010)

Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
за авторством: Зуева, М.И., та інші
Опубліковано: (2013)

Половые различия в проявлении агрессивности и эмпатии у жителей украинского мегаполиса
за авторством: Лучко, Е.Н.
Опубліковано: (2014)

Идентификация и активность в сверхмалой дозе биорегулятора, выделенного из семенников крыс
за авторством: Краснов, М.С., та інші
Опубліковано: (2009)

Вплив лазерного випромінювання і фармокологічного препарату церебралу на дегенеративні та регенеративні процеси у структурі головного мозку мутантів Drosophila melanogaster
за авторством: Бабій, І.П., та інші
Опубліковано: (2009)

Генна терапія: особливості та досвід застосування при експериментальному атеросклерозі
за авторством: Піскун, Р.П., та інші
Опубліковано: (2014)

О региональном регистре маркёров сахарного диабета 2 типа
за авторством: Атраментова, Л.А., та інші
Опубліковано: (2010)

Уникальность генофонда шорцев по спид-протекторному гену CCR5del32 в контексте населения Евразии
за авторством: Васинская, О.А., та інші
Опубліковано: (2008)