Зображення обкладинки

Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію

The aim of this study was to conduct of molecular genetic analysis of ATM gene mutations in patients with ataxiatelangiectasia suspection. Methods. DNA was isolated from the peripheral blood cells. DNA was subjected to polymerase chain reaction, RFLP-analysis and electrophoresis in 2 % agarose gel....

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :	Фактори експериментальної еволюції організмів
Дата:	2015
Автори:	Третяк, Б.І., Макух, Г.В., Кіцера, Н.І., Костюченко, Л.В., Акопян, Г.Р.
Формат:	Стаття
Мова:	Українська
Опубліковано:	Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2015
Теми:	Генетика людини та медична генетика
Онлайн доступ:	https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177416
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Молекулярно-генетичний аналіз поширених мутацій гена АТМ у пацієнтів з підозрою на атаксію-телеангіектазію / Б.І. Третяк, Г.В. Макух, Н.І. Кіцера, Л.В. Костюченко, Г.Р. Акопян // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 251-254. — Бібліогр.: 10 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

Схожі ресурси

Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії
за авторством: Дмитрук, І.М., та інші
Опубліковано: (2015)

Розподіл алелів поліморфних локусів гена інтерлейкіна-10 у пацієнтів з синдромом ніймеген
за авторством: Чорна, Л.Б., та інші
Опубліковано: (2008)

Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі
за авторством: Тиркус, М.Я., та інші
Опубліковано: (2016)

Мутація V617F гена jak2 як молекулярно-генетичний маркер у хворих на хронічні мієлопроліферативні захворювання
за авторством: Дибков, М.В., та інші
Опубліковано: (2009)

Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України
за авторством: Третяк, Б.І., та інші
Опубліковано: (2009)

Молекулярно-генетичні методи в діагностиці гострих лейкемій
за авторством: Дибков, М.В., та інші
Опубліковано: (2013)

Молекулярно-генетична система діагностики хронічних мієлопроліферативних новоутворень
за авторством: Дибков, М.В., та інші
Опубліковано: (2014)

Скринінг природних зразків води червоноградського гірничо-промислового регіону на індукцію соматичних мутацій та рекомбінацій на Drosophila melanogaster
за авторством: Боднар, Л.С., та інші
Опубліковано: (2008)

Изучение молекулярно-генетических маркеров болезни Паркинсона в Украине
за авторством: Коляда, А.К., та інші
Опубліковано: (2015)

Сравнительная молекулярно-генетическая характеристика популяций Nostoc commune Vauch. ex Born. & Flah. (Сyanoprokaryota) из разных регионов
за авторством: Патова, А.Д., та інші
Опубліковано: (2014)

Изучение некоторых физиологических и молекулярно-генетических свойств мышей, предрасположенных к спонтаннным новообразоваеиям
за авторством: Гулько, Т.П., та інші
Опубліковано: (2009)

Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні
за авторством: Нечипоренко, М.В., та інші
Опубліковано: (2001)

Ефективність мутагенних чинників у індукуванні практично-цінних мутацій озимої пшениці
за авторством: Артемчук, І.П.
Опубліковано: (2013)

Генетичний контроль ознаки стерильність-фертильність у ріпаку ярого
за авторством: Черненко, А.Д., та інші
Опубліковано: (2010)

Динаміка ультраструктурних аберацій каріотипу стовбурових клітин людини лінії 4BL, виявлених за допомогою ARRAY CGH
за авторством: Кушнірук, В.О., та інші
Опубліковано: (2015)

Дослідження експресії генів-індукторів та генів-супресорів апоптозу у пацієнтів з новоутворами товстої кишки, які мають спадково обтяжений анамнез за цим захворюванням
за авторством: Сєднєва, І.А.
Опубліковано: (2008)

Проблема резистентності рослин до гербіцидів: генетичний та метаболічний аспекти
за авторством: Гуральчук, Ж.З., та інші
Опубліковано: (2015)

Розробка підходів для характеристики сегрегаційної складової генетичного тягаря у людини
за авторством: Макух, Г.В., та інші
Опубліковано: (2013)

Оптимальні дози хіральних мутагенів в індукуванні видимих мутацій на озимій м'якій пшениці
за авторством: Катеринчук, О.М., та інші
Опубліковано: (2013)

Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу
за авторством: Тиркус, М.Я., та інші
Опубліковано: (2008)

Розповсюдження генетично детермінованої гіполактазії дорослого типу у хворих на муковісцидоз, гомозигот за мутацією p.Phe508del
за авторством: Тиркус, М.Я., та інші
Опубліковано: (2015)

Комплексное исследование свиней по цито- и молекулярно-генетическим маркерам
за авторством: Драгулян, М.В., та інші
Опубліковано: (2014)

Молекулярно-генетические эффекты дупликации генома у ржи (Secale cerealе L.)
за авторством: Гордей, И.С., та інші
Опубліковано: (2013)

Відсутність модифікуючого впливу астаксантину на цитогенетичний ефект в лімфоцитах периферичної крові людини, опромінених іn vitro на G₂ стадії клітинного циклу
за авторством: Курінний, Д.А., та інші
Опубліковано: (2017)

ДНК-штрихкодирование зеленых водорослей: Обзор
за авторством: Темралеева, А.Д., та інші
Опубліковано: (2013)

Сезонные особенности формирования эпигенотипов в медь-чувствительной и медь-резистентной культурах Dunaliella viridis Teod. в процессе накопительного культивирования
за авторством: Божков, А.И., та інші
Опубліковано: (2009)

Молекулярно-генетична ідентифікація та цитологічні особливості сортів озимої м’якої пшениці з пшенично-житньою транслокацією
за авторством: Моргун, Б.В., та інші
Опубліковано: (2014)

The cytogenetic approaches to the prevention of radiogenic cancer
за авторством: Domina Emiliia
Опубліковано: (2010)

Преждевременное разделение центромер в раннем механизме анеуплоидий при онкологической прогрессии
за авторством: Швачко, Л.П.
Опубліковано: (2010)

Зміна експресії репаративного ензиму MGMT та білка MARP при спільній дії цитокіну IFNα2b та алкілувальної сполуки MNNG на клітини людини in vitro
за авторством: Акуленко, О.А., та інші
Опубліковано: (2016)

Морфологічні та ростові особливості нової лінії клітин людини 4BL
за авторством: Кушнірук, В.О., та інші
Опубліковано: (2013)

Изучение брачной ассортативности по личностным характеристикам человека
за авторством: Мачулина, С.А., та інші
Опубліковано: (2010)

Імуногенетичний аналіз ранніх репродуктивних втрат у жінок із схильністю до урогенітальних інфекцій
за авторством: Заганяч, Я.Ю., та інші
Опубліковано: (2009)

Сходство украинских популяций из различных территориальных подразделений по маркерам Y-хромосомы
за авторством: Утевская, О.М., та інші
Опубліковано: (2013)

Частота і спектр мікроделеції y-хромосоми у чоловіків з різними формами порушення сперматогенезу
за авторством: Тиркус, М.Я.
Опубліковано: (2009)

Спектр мутаций ядерного локуса DFNB1 у пациентов с несиндромальной СНТ, жителей Беларуси
за авторством: Шубина-Олейник, О.А., та інші
Опубліковано: (2015)

Анализ связи количественных характеристик женщин и полученных от них эмбрионов в программах ВРТ
за авторством: Гонтарь, Ю.В., та інші
Опубліковано: (2016)

Анализ полиморфных вариантов С677Т и А1298С гена MTHFR у больных псориазом
за авторством: Федота, А.М., та інші
Опубліковано: (2015)

Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
за авторством: Зуева, М.И., та інші
Опубліковано: (2013)

Уникальность генофонда шорцев по спид-протекторному гену CCR5del32 в контексте населения Евразии
за авторством: Васинская, О.А., та інші
Опубліковано: (2008)