Спектр мутаций ядерного локуса DFNB1 у пациентов с несиндромальной СНТ, жителей Беларуси
Aims. The genetic nature of sensorineural hearing loss (SNHL) has so far been studied for many ethnic groups in various parts of the world. Among the different subtypes of autosomal recessive non-syndromic hearing impairment, DFNB1 locus is remarkable for its high frequency in most populations. Here...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Datum: | 2015 |
| Hauptverfasser: | , , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Russian |
| Veröffentlicht: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2015
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177425 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Спектр мутаций ядерного локуса DFNB1 у пациентов с несиндромальной СНТ, жителей Беларуси / О.А. Шубина-Олейник, М.Г. Синявская, А.М. Левая-Смоляк, Е.П. Меркулова, Н.Г. Даниленко // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 268-272. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177425 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Шубина-Олейник, О.А. Синявская, М.Г. Левая-Смоляк, А.М. Меркулова, Е.П. Даниленко, Н.Г. 2021-02-15T15:56:42Z 2021-02-15T15:56:42Z 2015 Спектр мутаций ядерного локуса DFNB1 у пациентов с несиндромальной СНТ, жителей Беларуси / О.А. Шубина-Олейник, М.Г. Синявская, А.М. Левая-Смоляк, Е.П. Меркулова, Н.Г. Даниленко // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 268-272. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177425 575.224;616.28-008.14 Aims. The genetic nature of sensorineural hearing loss (SNHL) has so far been studied for many ethnic groups in various parts of the world. Among the different subtypes of autosomal recessive non-syndromic hearing impairment, DFNB1 locus is remarkable for its high frequency in most populations. Here we present the results of study of DFNB1 mutations among 391 young patients with non-syndromic SNHL in order to develop an algorithm of molecular genetic diagnosis of hearing loss for people in Belarus. Methods. The PCR-RFLP method was used for detection of three mutations: 35delG and IVS1+1G>A both in GJB2 gene as well as deletion del (GJB6-D13S1830) in DFNB1 locus. For analysis of the GJB2 coding exon SSCP followed by sequencing was carried out. Results. We have found that 35delG GJB2 mutation is the main cause of hearing defects in 391 Belarusian patients with SNHL. This point deletion has been detected in 53 % of the patients with SNHL. The 312del14 and IVS1+1G>A GJB2 were respectively the second and the third most frequent mutations in the Belarus patients cohort. Conclusions. Mutations in DFNB1 locus is the main reason of congenital non-syndromic hearing loss in Belarus: about 60 % of all SNHL cases connected to them. Based on the results obtained the recommendations for molecular genetic testing of the causes of non-syndromic hearing loss in Belarus were suggested. Работа выполнена в рамках проекта РФФИБРФФИ «Сравнительный анализ вклада мутаций гена GJB2 в возникновение нейросенсорной тугоухости у жителей Беларуси и ряда регионов Сибири (Россия)» 2014 2016, договор № Б14Р081. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Спектр мутаций ядерного локуса DFNB1 у пациентов с несиндромальной СНТ, жителей Беларуси Spectrum of DFNB1 locus mutations among Belarus patients with non-syndromic hearing loss Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Спектр мутаций ядерного локуса DFNB1 у пациентов с несиндромальной СНТ, жителей Беларуси |
| spellingShingle |
Спектр мутаций ядерного локуса DFNB1 у пациентов с несиндромальной СНТ, жителей Беларуси Шубина-Олейник, О.А. Синявская, М.Г. Левая-Смоляк, А.М. Меркулова, Е.П. Даниленко, Н.Г. Генетика людини та медична генетика |
| title_short |
Спектр мутаций ядерного локуса DFNB1 у пациентов с несиндромальной СНТ, жителей Беларуси |
| title_full |
Спектр мутаций ядерного локуса DFNB1 у пациентов с несиндромальной СНТ, жителей Беларуси |
| title_fullStr |
Спектр мутаций ядерного локуса DFNB1 у пациентов с несиндромальной СНТ, жителей Беларуси |
| title_full_unstemmed |
Спектр мутаций ядерного локуса DFNB1 у пациентов с несиндромальной СНТ, жителей Беларуси |
| title_sort |
спектр мутаций ядерного локуса dfnb1 у пациентов с несиндромальной снт, жителей беларуси |
| author |
Шубина-Олейник, О.А. Синявская, М.Г. Левая-Смоляк, А.М. Меркулова, Е.П. Даниленко, Н.Г. |
| author_facet |
Шубина-Олейник, О.А. Синявская, М.Г. Левая-Смоляк, А.М. Меркулова, Е.П. Даниленко, Н.Г. |
| topic |
Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet |
Генетика людини та медична генетика |
| publishDate |
2015 |
| language |
Russian |
| container_title |
Фактори експериментальної еволюції організмів |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| format |
Article |
| title_alt |
Spectrum of DFNB1 locus mutations among Belarus patients with non-syndromic hearing loss |
| description |
Aims. The genetic nature of sensorineural hearing loss (SNHL) has so far been studied for many ethnic groups in various parts of the world. Among the different subtypes of autosomal recessive non-syndromic hearing impairment, DFNB1 locus is remarkable for its high frequency in most populations. Here we present the results of study of DFNB1 mutations among 391 young patients with non-syndromic SNHL in order to develop an algorithm of molecular genetic diagnosis of hearing loss for people in Belarus. Methods. The PCR-RFLP method was used for detection of three mutations: 35delG and IVS1+1G>A both in GJB2 gene as well as deletion del (GJB6-D13S1830) in DFNB1 locus. For analysis of the GJB2 coding exon SSCP followed by sequencing was carried out. Results. We have found that 35delG GJB2 mutation is the main cause of hearing defects in 391 Belarusian patients with SNHL. This point deletion has been detected in 53 % of the patients with SNHL. The 312del14 and IVS1+1G>A GJB2 were respectively the second and the third most frequent mutations in the Belarus patients cohort. Conclusions. Mutations in DFNB1 locus is the main reason of congenital non-syndromic hearing loss in Belarus: about 60 % of all SNHL cases connected to them. Based on the results obtained the recommendations for molecular genetic testing of the causes of non-syndromic hearing loss in Belarus were suggested.
|
| issn |
2219-3782 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177425 |
| citation_txt |
Спектр мутаций ядерного локуса DFNB1 у пациентов с несиндромальной СНТ, жителей Беларуси / О.А. Шубина-Олейник, М.Г. Синявская, А.М. Левая-Смоляк, Е.П. Меркулова, Н.Г. Даниленко // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 268-272. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. |
| work_keys_str_mv |
AT šubinaoleinikoa spektrmutaciiâdernogolokusadfnb1upacientovsnesindromalʹnoisntžiteleibelarusi AT sinâvskaâmg spektrmutaciiâdernogolokusadfnb1upacientovsnesindromalʹnoisntžiteleibelarusi AT levaâsmolâkam spektrmutaciiâdernogolokusadfnb1upacientovsnesindromalʹnoisntžiteleibelarusi AT merkulovaep spektrmutaciiâdernogolokusadfnb1upacientovsnesindromalʹnoisntžiteleibelarusi AT danilenkong spektrmutaciiâdernogolokusadfnb1upacientovsnesindromalʹnoisntžiteleibelarusi AT šubinaoleinikoa spectrumofdfnb1locusmutationsamongbelaruspatientswithnonsyndromichearingloss AT sinâvskaâmg spectrumofdfnb1locusmutationsamongbelaruspatientswithnonsyndromichearingloss AT levaâsmolâkam spectrumofdfnb1locusmutationsamongbelaruspatientswithnonsyndromichearingloss AT merkulovaep spectrumofdfnb1locusmutationsamongbelaruspatientswithnonsyndromichearingloss AT danilenkong spectrumofdfnb1locusmutationsamongbelaruspatientswithnonsyndromichearingloss |
| first_indexed |
2025-12-07T17:34:39Z |
| last_indexed |
2025-12-07T17:34:39Z |
| _version_ |
1850871780241047552 |