Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі
Aim. 5α-reductase is an enzyme that converts testosterone to 5α-dihydrotestosterone (DHT) in peripheral tissues. Deficiency of the enzyme 5α-reductase causes a disturbance of the formation of the external genitalia before birth. The polymorphism Val89Leu of SRD5α2 gene is associated with decreased...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Datum: | 2016 |
| Hauptverfasser: | , , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Ukrainian |
| Veröffentlicht: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2016
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177647 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, М.М. Тенета, В.І. Шуварська, Д.В. Заставна // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2016. — Т. 18. — С. 253-256. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177647 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Тенета, М.М. Шуварська, В.І. Заставна, Д.В. 2021-02-16T13:53:40Z 2021-02-16T13:53:40Z 2016 Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, М.М. Тенета, В.І. Шуварська, Д.В. Заставна // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2016. — Т. 18. — С. 253-256. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177647 575.18+575.224]:577.86/.88 Aim. 5α-reductase is an enzyme that converts testosterone to 5α-dihydrotestosterone (DHT) in peripheral tissues. Deficiency of the enzyme 5α-reductase causes a disturbance of the formation of the external genitalia before birth. The polymorphism Val89Leu of SRD5α2 gene is associated with decreased activity of the enzyme 5-alpha-reductase-2. Methods. DNA from probands blood samples was isolated using a modified salting out method. Microdeletions of Y‑chromosome AZF regionand SRY gene were analyzed using two multiplex PCR. The PCR products were digested with the restriction enzyme Rsa I and analyzed by electrophoresis in a 2% agarose gel. Results. In 20 newborn children with violation of sex differentiation was set male and found no genetic disorders in region of AZF Y-chromosome. Among men in the our study group homozygous genotype LeuLeu (CC) polymorphic loci Val89Leu of SRD5α2 gene was found in 45%, which is associated with a deficiency of 5-alpha-reductase. Conclusions. The results of the study polymorphic loci Val89Leu of 5-alpha-reductase-2 gene in patients with violation of sex differentiation showed that homozygous genotype LeuLeu (CC) polymorphic loci Val89Leu be a probable genetic differentiation factors violation sex. Keywords: Y-chromosome, polymorphism, sex determination, SRD5α2 gene. uk Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі Genetic analisis of polymorphizm of Val89Leu of SRD5α2 and SRY genes in patients with disorders of sex differentiation Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі |
| spellingShingle |
Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Тенета, М.М. Шуварська, В.І. Заставна, Д.В. Генетика людини та медична генетика |
| title_short |
Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі |
| title_full |
Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі |
| title_fullStr |
Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі |
| title_full_unstemmed |
Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі |
| title_sort |
генетичний аналіз поліморфізму val89leu гена srd5α2 та гена sry у пацієнтів з порушенням диференціації статі |
| author |
Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Тенета, М.М. Шуварська, В.І. Заставна, Д.В. |
| author_facet |
Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Тенета, М.М. Шуварська, В.І. Заставна, Д.В. |
| topic |
Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet |
Генетика людини та медична генетика |
| publishDate |
2016 |
| language |
Ukrainian |
| container_title |
Фактори експериментальної еволюції організмів |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| format |
Article |
| title_alt |
Genetic analisis of polymorphizm of Val89Leu of SRD5α2 and SRY genes in patients with disorders of sex differentiation |
| description |
Aim. 5α-reductase is an enzyme that converts testosterone to 5α-dihydrotestosterone (DHT) in peripheral tissues.
Deficiency of the enzyme 5α-reductase causes a disturbance of the formation of the external genitalia before birth. The
polymorphism Val89Leu of SRD5α2 gene is associated with decreased activity of the enzyme 5-alpha-reductase-2.
Methods. DNA from probands blood samples was isolated using a modified salting out method. Microdeletions of
Y‑chromosome AZF regionand SRY gene were analyzed using two multiplex PCR. The PCR products were digested with
the restriction enzyme Rsa I and analyzed by electrophoresis in a 2% agarose gel. Results. In 20 newborn children with
violation of sex differentiation was set male and found no genetic disorders in region of AZF Y-chromosome. Among men
in the our study group homozygous genotype LeuLeu (CC) polymorphic loci Val89Leu of SRD5α2 gene was found in
45%, which is associated with a deficiency of 5-alpha-reductase. Conclusions. The results of the study polymorphic loci
Val89Leu of 5-alpha-reductase-2 gene in patients with violation of sex differentiation showed that homozygous genotype
LeuLeu (CC) polymorphic loci Val89Leu be a probable genetic differentiation factors violation sex.
Keywords: Y-chromosome, polymorphism, sex determination, SRD5α2 gene.
|
| issn |
2219-3782 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177647 |
| citation_txt |
Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, М.М. Тенета, В.І. Шуварська, Д.В. Заставна // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2016. — Т. 18. — С. 253-256. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. |
| work_keys_str_mv |
AT tirkusmâ genetičniianalízpolímorfízmuval89leugenasrd5α2tagenasryupacíêntívzporušennâmdiferencíacíístatí AT makuhgv genetičniianalízpolímorfízmuval89leugenasrd5α2tagenasryupacíêntívzporušennâmdiferencíacíístatí AT tenetamm genetičniianalízpolímorfízmuval89leugenasrd5α2tagenasryupacíêntívzporušennâmdiferencíacíístatí AT šuvarsʹkaví genetičniianalízpolímorfízmuval89leugenasrd5α2tagenasryupacíêntívzporušennâmdiferencíacíístatí AT zastavnadv genetičniianalízpolímorfízmuval89leugenasrd5α2tagenasryupacíêntívzporušennâmdiferencíacíístatí AT tirkusmâ geneticanalisisofpolymorphizmofval89leuofsrd5α2andsrygenesinpatientswithdisordersofsexdifferentiation AT makuhgv geneticanalisisofpolymorphizmofval89leuofsrd5α2andsrygenesinpatientswithdisordersofsexdifferentiation AT tenetamm geneticanalisisofpolymorphizmofval89leuofsrd5α2andsrygenesinpatientswithdisordersofsexdifferentiation AT šuvarsʹkaví geneticanalisisofpolymorphizmofval89leuofsrd5α2andsrygenesinpatientswithdisordersofsexdifferentiation AT zastavnadv geneticanalisisofpolymorphizmofval89leuofsrd5α2andsrygenesinpatientswithdisordersofsexdifferentiation |
| first_indexed |
2025-12-07T20:10:54Z |
| last_indexed |
2025-12-07T20:10:54Z |
| _version_ |
1850881610367369216 |