Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі
Aim. 5α-reductase is an enzyme that converts testosterone to 5α-dihydrotestosterone (DHT) in peripheral tissues.
 Deficiency of the enzyme 5α-reductase causes a disturbance of the formation of the external genitalia before birth. The
 polymorphism Val89Leu of SRD5α2 gene is associate...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Дата: | 2016 |
| Автори: | , , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Українська |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2016
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177647 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, М.М. Тенета, В.І. Шуварська, Д.В. Заставна // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2016. — Т. 18. — С. 253-256. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862739765889073152 |
|---|---|
| author | Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Тенета, М.М. Шуварська, В.І. Заставна, Д.В. |
| author_facet | Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Тенета, М.М. Шуварська, В.І. Заставна, Д.В. |
| citation_txt | Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, М.М. Тенета, В.І. Шуварська, Д.В. Заставна // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2016. — Т. 18. — С. 253-256. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Фактори експериментальної еволюції організмів |
| description | Aim. 5α-reductase is an enzyme that converts testosterone to 5α-dihydrotestosterone (DHT) in peripheral tissues.
Deficiency of the enzyme 5α-reductase causes a disturbance of the formation of the external genitalia before birth. The
polymorphism Val89Leu of SRD5α2 gene is associated with decreased activity of the enzyme 5-alpha-reductase-2.
Methods. DNA from probands blood samples was isolated using a modified salting out method. Microdeletions of
Y‑chromosome AZF regionand SRY gene were analyzed using two multiplex PCR. The PCR products were digested with
the restriction enzyme Rsa I and analyzed by electrophoresis in a 2% agarose gel. Results. In 20 newborn children with
violation of sex differentiation was set male and found no genetic disorders in region of AZF Y-chromosome. Among men
in the our study group homozygous genotype LeuLeu (CC) polymorphic loci Val89Leu of SRD5α2 gene was found in
45%, which is associated with a deficiency of 5-alpha-reductase. Conclusions. The results of the study polymorphic loci
Val89Leu of 5-alpha-reductase-2 gene in patients with violation of sex differentiation showed that homozygous genotype
LeuLeu (CC) polymorphic loci Val89Leu be a probable genetic differentiation factors violation sex.
Keywords: Y-chromosome, polymorphism, sex determination, SRD5α2 gene.
|
| first_indexed | 2025-12-07T20:10:54Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177647 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2219-3782 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-12-07T20:10:54Z |
| publishDate | 2016 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Тенета, М.М. Шуварська, В.І. Заставна, Д.В. 2021-02-16T13:53:40Z 2021-02-16T13:53:40Z 2016 Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, М.М. Тенета, В.І. Шуварська, Д.В. Заставна // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2016. — Т. 18. — С. 253-256. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177647 575.18+575.224]:577.86/.88 Aim. 5α-reductase is an enzyme that converts testosterone to 5α-dihydrotestosterone (DHT) in peripheral tissues.
 Deficiency of the enzyme 5α-reductase causes a disturbance of the formation of the external genitalia before birth. The
 polymorphism Val89Leu of SRD5α2 gene is associated with decreased activity of the enzyme 5-alpha-reductase-2.
 Methods. DNA from probands blood samples was isolated using a modified salting out method. Microdeletions of
 Y‑chromosome AZF regionand SRY gene were analyzed using two multiplex PCR. The PCR products were digested with
 the restriction enzyme Rsa I and analyzed by electrophoresis in a 2% agarose gel. Results. In 20 newborn children with
 violation of sex differentiation was set male and found no genetic disorders in region of AZF Y-chromosome. Among men
 in the our study group homozygous genotype LeuLeu (CC) polymorphic loci Val89Leu of SRD5α2 gene was found in
 45%, which is associated with a deficiency of 5-alpha-reductase. Conclusions. The results of the study polymorphic loci
 Val89Leu of 5-alpha-reductase-2 gene in patients with violation of sex differentiation showed that homozygous genotype
 LeuLeu (CC) polymorphic loci Val89Leu be a probable genetic differentiation factors violation sex.
 Keywords: Y-chromosome, polymorphism, sex determination, SRD5α2 gene. uk Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі Genetic analisis of polymorphizm of Val89Leu of SRD5α2 and SRY genes in patients with disorders of sex differentiation Article published earlier |
| spellingShingle | Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Тенета, М.М. Шуварська, В.І. Заставна, Д.В. Генетика людини та медична генетика |
| title | Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі |
| title_alt | Genetic analisis of polymorphizm of Val89Leu of SRD5α2 and SRY genes in patients with disorders of sex differentiation |
| title_full | Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі |
| title_fullStr | Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі |
| title_full_unstemmed | Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі |
| title_short | Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі |
| title_sort | генетичний аналіз поліморфізму val89leu гена srd5α2 та гена sry у пацієнтів з порушенням диференціації статі |
| topic | Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet | Генетика людини та медична генетика |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177647 |
| work_keys_str_mv | AT tirkusmâ genetičniianalízpolímorfízmuval89leugenasrd5α2tagenasryupacíêntívzporušennâmdiferencíacíístatí AT makuhgv genetičniianalízpolímorfízmuval89leugenasrd5α2tagenasryupacíêntívzporušennâmdiferencíacíístatí AT tenetamm genetičniianalízpolímorfízmuval89leugenasrd5α2tagenasryupacíêntívzporušennâmdiferencíacíístatí AT šuvarsʹkaví genetičniianalízpolímorfízmuval89leugenasrd5α2tagenasryupacíêntívzporušennâmdiferencíacíístatí AT zastavnadv genetičniianalízpolímorfízmuval89leugenasrd5α2tagenasryupacíêntívzporušennâmdiferencíacíístatí AT tirkusmâ geneticanalisisofpolymorphizmofval89leuofsrd5α2andsrygenesinpatientswithdisordersofsexdifferentiation AT makuhgv geneticanalisisofpolymorphizmofval89leuofsrd5α2andsrygenesinpatientswithdisordersofsexdifferentiation AT tenetamm geneticanalisisofpolymorphizmofval89leuofsrd5α2andsrygenesinpatientswithdisordersofsexdifferentiation AT šuvarsʹkaví geneticanalisisofpolymorphizmofval89leuofsrd5α2andsrygenesinpatientswithdisordersofsexdifferentiation AT zastavnadv geneticanalisisofpolymorphizmofval89leuofsrd5α2andsrygenesinpatientswithdisordersofsexdifferentiation |