Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях

Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях

Aims. Mutations in FLG-2282del4 and R501X associated with the third exon variously relate to skin diseases. Methods. The detection of mutations was performed by PCR-RFLP. Results. The FLG mutation frequency in the Slavic population of the Kharkov region is рR501X = 0,010, р2282del4 = 0,005. Inherita...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Фактори експериментальної еволюції організмів
Datum:2013
Hauptverfasser: Зуева, М.И., Парфёнова, Д.О., Атраментова, Л.А.
Format: Artikel
Sprache:Russian
Veröffentlicht: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2013
Schlagworte:
Генетика людини та медична генетика
Online Zugang:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177805
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Zitieren:Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях / М.И. Зуева, Д.О. Парфёнова, Л.А. Атраментова // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 303-306. — Бібліогр.: 16 назв. — рос.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177805
record_format dspace
spelling Зуева, М.И.
Парфёнова, Д.О.
Атраментова, Л.А.
2021-02-16T19:09:44Z
2021-02-16T19:09:44Z
2013
Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях / М.И. Зуева, Д.О. Парфёнова, Л.А. Атраментова // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 303-306. — Бібліогр.: 16 назв. — рос.
2219-3782
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177805
Aims. Mutations in FLG-2282del4 and R501X associated with the third exon variously relate to skin diseases. Methods. The detection of mutations was performed by PCR-RFLP. Results. The FLG mutation frequency in the Slavic population of the Kharkov region is рR501X = 0,010, р2282del4 = 0,005. Inheritance of FLG 2282del4 deletion increases probability of atopic dermatitis and eczema by ten times. This deletion can be considered as a marker of the appropriate genetic predisposition and used in predictive medicine. The sensitivity is 13–23 % and the specificity is 99 %. Prognostic significance of a positive result is 86–92 %, of negative result is 70–73 %. Conclusions. FLG-2282del4 mutation increases the risk of allergic dermatitis and homozygous individuals are exposed to particularly severe course of the disease. Carrier testing this deletion is useful when predicting an individual's genetic predisposition to allergic. Key words: FLG gene, 2282del4, R501X, skin diseases.
ru
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Фактори експериментальної еволюції організмів
Генетика людини та медична генетика
Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
SNP and insertion-deletion polymorphism of the FLG human gene for skin diseases
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
spellingShingle Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
Зуева, М.И.
Парфёнова, Д.О.
Атраментова, Л.А.
Генетика людини та медична генетика
title_short Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
title_full Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
title_fullStr Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
title_full_unstemmed Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
title_sort однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена flg человека при кожных заболеваниях
author Зуева, М.И.
Парфёнова, Д.О.
Атраментова, Л.А.
author_facet Зуева, М.И.
Парфёнова, Д.О.
Атраментова, Л.А.
topic Генетика людини та медична генетика
topic_facet Генетика людини та медична генетика
publishDate 2013
language Russian
container_title Фактори експериментальної еволюції організмів
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
format Article
title_alt SNP and insertion-deletion polymorphism of the FLG human gene for skin diseases
description Aims. Mutations in FLG-2282del4 and R501X associated with the third exon variously relate to skin diseases. Methods. The detection of mutations was performed by PCR-RFLP. Results. The FLG mutation frequency in the Slavic population of the Kharkov region is рR501X = 0,010, р2282del4 = 0,005. Inheritance of FLG 2282del4 deletion increases probability of atopic dermatitis and eczema by ten times. This deletion can be considered as a marker of the appropriate genetic predisposition and used in predictive medicine. The sensitivity is 13–23 % and the specificity is 99 %. Prognostic significance of a positive result is 86–92 %, of negative result is 70–73 %. Conclusions. FLG-2282del4 mutation increases the risk of allergic dermatitis and homozygous individuals are exposed to particularly severe course of the disease. Carrier testing this deletion is useful when predicting an individual's genetic predisposition to allergic. Key words: FLG gene, 2282del4, R501X, skin diseases.
issn 2219-3782
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177805
citation_txt Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях / М.И. Зуева, Д.О. Парфёнова, Л.А. Атраментова // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 303-306. — Бібліогр.: 16 назв. — рос.
work_keys_str_mv AT zuevami odnonukleotidnyiiinsercionnodelecionnyipolimorfizmgenaflgčelovekaprikožnyhzabolevaniâh
AT parfenovado odnonukleotidnyiiinsercionnodelecionnyipolimorfizmgenaflgčelovekaprikožnyhzabolevaniâh
AT atramentovala odnonukleotidnyiiinsercionnodelecionnyipolimorfizmgenaflgčelovekaprikožnyhzabolevaniâh
AT zuevami snpandinsertiondeletionpolymorphismoftheflghumangeneforskindiseases
AT parfenovado snpandinsertiondeletionpolymorphismoftheflghumangeneforskindiseases
AT atramentovala snpandinsertiondeletionpolymorphismoftheflghumangeneforskindiseases
first_indexed 2025-11-29T12:21:30Z
last_indexed 2025-11-29T12:21:30Z
_version_ 1850854894572929024

Ähnliche Einträge