Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
Aims. Mutations in FLG-2282del4 and R501X associated with the third exon variously relate to skin diseases. Methods. The detection of mutations was performed by PCR-RFLP. Results. The FLG mutation frequency in the Slavic population of the Kharkov region is рR501X = 0,010, р2282del4 = 0,005. Inherita...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Datum: | 2013 |
| Hauptverfasser: | , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Russisch |
| Veröffentlicht: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2013
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177805 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях / М.И. Зуева, Д.О. Парфёнова, Л.А. Атраментова // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 303-306. — Бібліогр.: 16 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862614861025902592 |
|---|---|
| author | Зуева, М.И. Парфёнова, Д.О. Атраментова, Л.А. |
| author_facet | Зуева, М.И. Парфёнова, Д.О. Атраментова, Л.А. |
| citation_txt | Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях / М.И. Зуева, Д.О. Парфёнова, Л.А. Атраментова // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 303-306. — Бібліогр.: 16 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Фактори експериментальної еволюції організмів |
| description | Aims. Mutations in FLG-2282del4 and R501X associated with the third exon variously relate to skin diseases. Methods. The detection of mutations was performed by PCR-RFLP. Results. The FLG mutation frequency in the Slavic population of the Kharkov region is рR501X = 0,010, р2282del4 = 0,005. Inheritance of FLG 2282del4 deletion increases probability of atopic dermatitis and eczema by ten times. This deletion can be considered as a marker of the appropriate genetic predisposition and used in predictive medicine. The sensitivity is 13–23 % and the specificity is 99 %. Prognostic significance of a positive result is 86–92 %, of negative result is 70–73 %. Conclusions. FLG-2282del4 mutation increases the risk of allergic dermatitis and homozygous individuals are exposed to particularly severe course of the disease. Carrier testing this deletion is useful when predicting an individual's genetic predisposition to allergic.

Key words: FLG gene, 2282del4, R501X, skin diseases.
|
| first_indexed | 2025-11-29T12:21:30Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177805 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2219-3782 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-11-29T12:21:30Z |
| publishDate | 2013 |
| publisher | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Зуева, М.И. Парфёнова, Д.О. Атраментова, Л.А. 2021-02-16T19:09:44Z 2021-02-16T19:09:44Z 2013 Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях / М.И. Зуева, Д.О. Парфёнова, Л.А. Атраментова // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 303-306. — Бібліогр.: 16 назв. — рос. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177805 Aims. Mutations in FLG-2282del4 and R501X associated with the third exon variously relate to skin diseases. Methods. The detection of mutations was performed by PCR-RFLP. Results. The FLG mutation frequency in the Slavic population of the Kharkov region is рR501X = 0,010, р2282del4 = 0,005. Inheritance of FLG 2282del4 deletion increases probability of atopic dermatitis and eczema by ten times. This deletion can be considered as a marker of the appropriate genetic predisposition and used in predictive medicine. The sensitivity is 13–23 % and the specificity is 99 %. Prognostic significance of a positive result is 86–92 %, of negative result is 70–73 %. Conclusions. FLG-2282del4 mutation increases the risk of allergic dermatitis and homozygous individuals are exposed to particularly severe course of the disease. Carrier testing this deletion is useful when predicting an individual's genetic predisposition to allergic.
 
 Key words: FLG gene, 2282del4, R501X, skin diseases. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях SNP and insertion-deletion polymorphism of the FLG human gene for skin diseases Article published earlier |
| spellingShingle | Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях Зуева, М.И. Парфёнова, Д.О. Атраментова, Л.А. Генетика людини та медична генетика |
| title | Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях |
| title_alt | SNP and insertion-deletion polymorphism of the FLG human gene for skin diseases |
| title_full | Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях |
| title_fullStr | Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях |
| title_full_unstemmed | Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях |
| title_short | Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях |
| title_sort | однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена flg человека при кожных заболеваниях |
| topic | Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet | Генетика людини та медична генетика |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177805 |
| work_keys_str_mv | AT zuevami odnonukleotidnyiiinsercionnodelecionnyipolimorfizmgenaflgčelovekaprikožnyhzabolevaniâh AT parfenovado odnonukleotidnyiiinsercionnodelecionnyipolimorfizmgenaflgčelovekaprikožnyhzabolevaniâh AT atramentovala odnonukleotidnyiiinsercionnodelecionnyipolimorfizmgenaflgčelovekaprikožnyhzabolevaniâh AT zuevami snpandinsertiondeletionpolymorphismoftheflghumangeneforskindiseases AT parfenovado snpandinsertiondeletionpolymorphismoftheflghumangeneforskindiseases AT atramentovala snpandinsertiondeletionpolymorphismoftheflghumangeneforskindiseases |