Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу
Отримані результати вказують на вагомий внесок генетичної компоненти у порушеннях сперматогенезу у чоловіків. Показано високу результативність комплексу цито- та молекулярно–генетичних досліджень при неплідді у чоловіків: у 7% випадків встановлені порушення каріотипу; у 7,5% - мікроделеції Y-хром...
Saved in:
| Published in: | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Date: | 2008 |
| Main Authors: | , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Ukrainian |
| Published: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2008
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177954 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, О.Б. Білевич, Д.В. Заставна // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2008. — Т. 4. — С. 347-351. — Бібліогр.: 12 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-177954 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Білевич, О.Б. Заставна, Д.В. 2021-02-17T11:47:57Z 2021-02-17T11:47:57Z 2008 Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, О.Б. Білевич, Д.В. Заставна // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2008. — Т. 4. — С. 347-351. — Бібліогр.: 12 назв. — укр. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177954 Отримані результати вказують на вагомий внесок генетичної компоненти у порушеннях сперматогенезу у чоловіків. Показано високу результативність комплексу цито- та молекулярно–генетичних досліджень при неплідді у чоловіків: у 7% випадків встановлені порушення каріотипу; у 7,5% - мікроделеції Y-хромосоми; детектовано мутації гена ТРБМ та 5Т алель поліморфного локусу IVS8polyT. Полученные результаты свидетельствуют о существенном влиянии генетической компоненты при нарушениях сперматогенеза у мужчин. Показана высокая результативность комплекса цито- и молекулярно-генетических исследований при бесплодии у мужчин: в 7% установлены изменения кариотипа; 7,5% - микроделеции Y-хромосомы; найдены мутации гена ТРБМ и 5Т аллель полиморфного локуса IVS8polyT. The final results are the evidence of the essential influence of the genetic component on male infertility. It was shown high effectiveness of the complex of cyto- and moleculargenetic researches at male infertility: quantitative and structural chromosome abnormalities were found in 7%, Y-chromosome microdeletions - in 7,5%, CFTR gene mutations and 5Т allele of polymorphic locus IVS8polyT are found in males with spermatogenesis failure. uk Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу |
| spellingShingle |
Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Білевич, О.Б. Заставна, Д.В. Генетика людини та медична генетика |
| title_short |
Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу |
| title_full |
Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу |
| title_fullStr |
Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу |
| title_full_unstemmed |
Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу |
| title_sort |
внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу |
| author |
Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Білевич, О.Б. Заставна, Д.В. |
| author_facet |
Тиркус, М.Я. Макух, Г.В. Білевич, О.Б. Заставна, Д.В. |
| topic |
Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet |
Генетика людини та медична генетика |
| publishDate |
2008 |
| language |
Ukrainian |
| container_title |
Фактори експериментальної еволюції організмів |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| format |
Article |
| description |
Отримані результати вказують на вагомий внесок генетичної компоненти у
порушеннях сперматогенезу у чоловіків. Показано високу результативність комплексу
цито- та молекулярно–генетичних досліджень при неплідді у чоловіків: у 7% випадків
встановлені порушення каріотипу; у 7,5% - мікроделеції Y-хромосоми; детектовано
мутації гена ТРБМ та 5Т алель поліморфного локусу IVS8polyT.
Полученные результаты свидетельствуют о существенном влиянии
генетической компоненты при нарушениях сперматогенеза у мужчин. Показана
высокая результативность комплекса цито- и молекулярно-генетических исследований
при бесплодии у мужчин: в 7% установлены изменения кариотипа; 7,5% -
микроделеции Y-хромосомы; найдены мутации гена ТРБМ и 5Т аллель
полиморфного локуса IVS8polyT.
The final results are the evidence of the essential influence of the genetic component
on male infertility. It was shown high effectiveness of the complex of cyto- and moleculargenetic
researches at male infertility: quantitative and structural chromosome abnormalities
were found in 7%, Y-chromosome microdeletions - in 7,5%, CFTR gene mutations and 5Т
allele of polymorphic locus IVS8polyT are found in males with spermatogenesis failure.
|
| issn |
2219-3782 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/177954 |
| citation_txt |
Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, О.Б. Білевич, Д.В. Заставна // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2008. — Т. 4. — С. 347-351. — Бібліогр.: 12 назв. — укр. |
| work_keys_str_mv |
AT tirkusmâ vnesokosnovnihgenetičnihčinnikívvetíolgííporušenʹspermatogenezu AT makuhgv vnesokosnovnihgenetičnihčinnikívvetíolgííporušenʹspermatogenezu AT bílevičob vnesokosnovnihgenetičnihčinnikívvetíolgííporušenʹspermatogenezu AT zastavnadv vnesokosnovnihgenetičnihčinnikívvetíolgííporušenʹspermatogenezu |
| first_indexed |
2025-11-24T16:10:09Z |
| last_indexed |
2025-11-24T16:10:09Z |
| _version_ |
1850851102559305728 |
| fulltext |
347
coronary heart disease in Japanese noninsulin-dependent diabetes mellitus//J Clin Endocrinol Metab - 1997. -
Vol. 82. – P. 2257-2260.
18. Suehiro T, Nakauchi Y, Yamamoto M et. al. Paraoxonase gene polymorphism in Japanese subjects
with coronary heart disease//Int J Cardiel. – 1996. – Vol.57. – P.69-73.
19. Huang Q., Lui Y.H., Yang Q.D. et al Human serum paraoxonase gene polymorphism, Q192R and
L55M, are not assotiated with the risk of cerebral infarction in Chinese Han population//Neurol.Res. – 2006. –
Vol 28(5). – P. 549-554.
20. Cavalli-Sforza L., Bodmer W. The genetics of human populations. - San Francisco: Freeman, 1971. - 962 p.
21. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях.– М.: Наука, 2003.– 431 с.
22. Walsh P., Metzger D., Higuchi R. Chelex 100 as a Medium for Extraction of DNA for PCR-Based
Typing from Forensic Material // BioTechniques. – 1991.– №10. – P.506.
23. СОУ85.2-37-206:2004 Методи виділення ДНК із біопроб за допомогою гуанідінізотіоціонату
та реагенту “Chelex-100” для проведення полімеразної ланцюгової реакції.
24. Мустафина О.Е., Данилова В.В., Зуева Л.П. и др.Полиморфизм 192Q/R гена параоксоназы 1
в популяции татар: анализ ассоциаций с сердечно-сосудистыми заболеваниями, содержанием
липидов в крови и градациями возраста//Медицинская генетика: Материалы V съезда Российского
общества медицинских генетиков. – 2005. - № 5. – С.223.
25. Ombres D., Pannitteri G., Montali A. et. al. Gln-Arg192 polymorphism of human paraoxonase gene
is not associated with coronary artery disease in Italian patients //Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. – 1998. –
V.18. – P.1611–1616.
26. Sakai T., Matsuura B., Onji M.. Serum paraoxonase activity and genotype distribution in Jupanse
patients with diabetes mellitus // Internal.Medicine. – 1998. – Vol.37, №7. – P. 581-584.
27. Kotur-Stevuljevic J., Spasic S., Stefanovic A. et. al. Paraoxonase-1 (PON1) activity, but not PON1
(Q192R) phenotype, is a predictor of coronary artery disease in a middle-ages Serbian population //
Clin.Chem.Lab.Med. – 2006. – Vol. 44(10). – P.1206-1213
28. Gan K., Smolen A., Eskerson H. et al. Purification of human serum paraoxonase/arylesterase
Evidense for one esterase catalyzing both activities//Drug.Metab.Dispos. – 1991. – Vol. 19. – P. 100-106.
Резюме
Зібрана інформація про 110 (79 – чоловіків, 31 – жінка) практично здорових мешканців м.
Харкова, віком від 20 до 60 років. Частота алеля Q гена параоксонази серед здорових мешканців
м.Харкова складає 0,70; частота алеля R – 0,30. Розподіл частот генотипів серед чоловіків і жінок
відповідає розподілу, очікуваному по рівнянню Харді-Вайнберга (χ2 =4,33; Р<0,05).
Собрана информация о 110 (79 – мужчины, 31 – женщина) практически здоровых жителях
г.Харькова, в возрасте от 20 до 60 лет. Частота алеля Q гена параоксоназы среди здоровых жителей
составляет 0,70; частота алеля R – 0,30. Распределение частот генотипов среди мужчин и женщин
соответствует распределению, ожидаемому по уравнению Харди-Вайнберга (χ2 =4,33; Р<0,05).
The data about 110 (male/female: 79/31, age from 20 to 60 years) healthy Kharkov habitants were
collected. Frequency of Q allele of paraoxonase gene is 0,70; frequency of R allele - 0,30. Distributions of
genotype frequencies among men and women did not deviate from Hardy-Weinberg’s equilibrium (χ2 =4,33;
Р<0,05).
ТИРКУС М.Я., МАКУХ Г.В., БІЛЕВИЧ О.Б., ЗАСТАВНА Д.В.
ДУ "Інститут спадкової патології АМН України",
Україна, 79000, м.Львів, вул..М.Лисенка 31а, e-mail:tyrkus.m@ihp.lviv.ua
ВНЕСОК ОСНОВНИХ ГЕНЕТИЧНИХ ЧИННИКІВ В ЕТІОЛГІЇ
ПОРУШЕНЬ СПЕРМАТОГЕНЕЗУ
Близько 15% подружніх пар є неплідними. Внесок чоловічого фактору в
структуру непліддя складає 30 – 50%. Причини чоловічого непліддя – різноманітні та
348
до кінця не з’ясовані. Внесок генетичної компоненти при цьому сягає 10-20%.
Найбільш вивченими є хромосомні порушення при неплідді і вони стосуються змін
структури та чисельності хромосом, але в роботах останніх років щораз частіше
зустрічаються молекулярно-генетичні дослідження при чоловічому неплідді[1].
Зокрема, відомо, що два гени Y-хромосоми – ген детермінації статі (SRY) та ген
фактору азооспермії (AZF) безпосередньо впливають на фертильність у чоловіків. Ген
SRY розташований на короткому плечі Y-хромосоми і відповідає за диференціацію
гонад в процесі ембріогенезу. При відсутності всього короткого плеча або його
дистальних ділянок індивід втрачає ген SRY. При цьому процес розвитку ембріона
порушується на стадії диференціації гонад, що призводить до виникнення жіночого
фенотипу при чоловічому (46ХУ) каріотипі. І навпаки, транслокація гена SRY з Y на Х
- хромосому (або аутосому) призводить до формування чоловічого фенотипу при
жіночому (46, ХХ) каріотипі (синдром де ля Шапеля)[2].
На довгому плечі Y-хромосоми ідентифіковано AZF регіон, який містить групу
генів, відповідальних за нормальний сперматогенез. Тому, втрата цього регіону, або
його сегментів (AZFa, AZFb, чи AZFc) супроводжується порушеннями фертильності.
Отже, при делеції довгого плеча Y-хромосоми фенотип залишається чоловічим, а
порушення сперматогенезу залежать від розміру втраченого сегменту[3].
Ще однією відомою причиною генетично детермінованої чоловічого непліддя є
мутації гена ТРБМ, які призводять до генітальної форми муковісцидозу (МВ). Так, у
97% чоловіків із МВ діагностується обструктивна азооспермія, яка викликана
ізольованим ураження сім’явивідних протоків при відсутності класичних проявів
захворювання. При цій атиповій формі МВ 70-80% пацієнтів з двосторонньою
природженою аплазією сім’явивідних проток мають мутації гена ТРБМ і у 45-60%
знаходять 5T алель поліморфного локусу IVS8polyT[4].
Тому метою роботи було вивчення частоти та спектру найпоширеніших
генетичних чинників серед чоловіків з порушеними показниками спермограми.
Матеріали і методи
Всього обстежено 200 чоловіків із порушеними показниками сперматогенезу
при діагнозі азоо-, оліго-, астено-, астенотератозооспермія та аспермія.
Всі пацієнти проходили цитогенетичне обстеження із застосуванням GTG- та
CBG–диференційного забарвлення препаратів метафазних хромосом, отриманих з
культури лімфоцитів [5]. Паралельно, із лейкоцитів периферійної крові цих пацієнтів
виділяли ДНК методом висолювання [6] для подальшого молекулярно-генетичного
дослідження Y-хромосоми та мутацій гена ТРБМ.
Наявність гена SRY та мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми вивчали за
допомогою двох мультилокусних ПЛР, у кожній із яких ампліфікували фрагменти
трьох AZF (AZFa, AZFb та AZFc) регіонів та контрольного фрагменту гена SRY. Аналіз
продуктів ПЛР проводили шляхом електрофорезу у 2% агарозному гелі. Досліджували
мікроделеції Y-хромосоми AZF-регіону в наступних STS локусах: sY84, sY86, sY127,
sY134, sY254, sY255[7]. Відсутність на електрофореограмі певних фрагментів свідчила
про наявність мікроделецій у відповідних локусах.
Дослідження мутацій гена ТРБМ проводили за допомогою ПЛР та подальшого
гетеродуплексного, делеційного та рестрикційного аналізу. Залежно від типу
досліджуваних мутацій здійснювали електрофорез у агарозному або
поліакриламідному гелях. Отримані сигнали порівнювали з маркерами довжин, і на
основі цього детектували розміри отриманих фрагментів. Для детекції алелів у
триалельній поліморфній послідовності IVSpolyT-5Т, 7Т чи 9Т проводили алель-
специфічну ПЛР[8]. Спектр досліджуваних мутацій різнився від переліку мутацій, які
досліджуються з метою верифікації класичної форми МВ. Окрім найпоширеніших у
популяції Західного регіону України алелів гена ТРБМ (F508del, G542X, N1303K,
349
CFTRdele2,3(21kb), W1282X, G551D, R553X, 1717-1G-A), у протокол молекулярно-
генетичного дослідження були введені наступні мутації та поліморфні варіанти: R117H,
R347P, R347H, R347L, R347C, I336K, R334W, R560T, G551S, Q552X, Y122X, D1270N,
621+1G-T, S549I, S549N [9].
Результати та обговорення
Каріотипування інфертильних чоловіків із порушеними показниками
спермограми виявило аномалії каріотипу у 14 випадках, що складає 7%. Зокрема, у 8
випадках встановлено синдром Кляйнфельтера (каріотип - 47,ХХУ), у 3 – синдром де
ля Шапеля (каріотип – 46,XX), у 1 – дисомію Y- хромосоми (каріотип – 47,ХУУ), у 2 –
структурні перебудови хромосом: каріотип 46,Xdel(Y)(q11)/45,X(23:10) та делецію
гетерохроматинового блоку 46,XYqh- і клон 46,Xdel(Y)(q12).
Молекулярно-генетичні дослідження Y-хромосоми у пацієнтів із синдромом
Кляйнфельтера, не виявляли жодних змін у AZF-регіоні Y-хромосоми при наявності у
всіх SRY-гена. В той час як у всіх трьох пацієнтів із синдром де ля Шапеля встановлено
мікроделецію усієї послідовності AZF-регіону. Щодо гена SRY, то у 2 пацієнтів з
синдромом де ля Шапеля він присутній, а у одного – відсутній.
У групі інфертильних чоловіків з нормальним каріотипом (всього186 індивідів),
мікроделеції Y-хромосоми діагностовано у 12 осіб з наступним спектром мутацій:
мікроделеції субрегіону AZFa – у однієї особи; AZFb - у однієї особи; субрегіонів
AZFb+c – у 3 осіб; субрегіону AZFc – у 6 осіб, відсутність усієї послідовності AZFa,
AZFb та AZFc локусів Y-хромосоми та SRY- гена – у 1 особи. Отже, 6,5%
інфертильних чоловіків з нормальним каріотипом мають мікроделеції Y-хромосоми.
Причому, найчастіше ушкоджувався субрегіон AZFc, відсутність якого встановлено у
10 із 12 виявлених випадків мутацій. Відносно усієї групи обстежених інфертильних
чоловіків частота мікроделецій Y-хромосоми сягає 7,5%. Отримані дані принципово
співпадають із даними інших дослідників, зокрема, Лівшиць Л.А. із співавт.[10].
Особливо слід наголосити, що переважна більшість порушень, описаних вище,
утворюється de novo. Причини їх утворення – невідомі, але, разом з тим, вони мають
тенденцію до закріплення у подальших поколіннях. Це необхідно враховувати, при
рекомендаціях застосування додаткових репродукційних технологій. Проведення цито-
та молекулярно-генетичних досліджень у такому випадку є особливо необхідним. При
наявності хромосомних чи генних аномалій подружня пара може народити здорову
дитину, використовуючи сучасні репродукційні технології, за умови проведення
коректної доімплантаційної чи пренатальної діагностики.
Ще однією причиною чоловічого непліддя, як зазначалося вище, може бути
генітальна форма муковісцидозу, яка проявляється у вигляді порушення прохідності,
або повної непрохідності сім’явивідних протоків, і обумовлюється мутаціями гена
ТРБМ[11]. Тому, при наявності у чоловіків порушень сперматогенезу у вигляді
олігоастенотератозооспермії, ізольованої олігозооспермії, азооспермії нез’ясованого
ґенезу, зниженому об’ємі сім’яної плазми, відсутності або низької концентрації
фруктози, патологічної в’язкості еякуляту, очевидно, доцільно проводили молекулярно-
генетичне дослідження мутацій гена ТРБМ. Відповідно, спектр порушень спермограм,
які зафіксовані в обстежуваних нами чоловіків і перечислені вище у «Матеріалах і
методах», передбачає доцільність вивчення мутацій гена ТРБМ у обстежуваній групі
чоловіків – як однієї з причин генетично обумовленого чоловічого непліддя.
Отримані результати засвідчили, що частота мажорної мутації F508del в
обстеженій групі інфертильних чоловіків складає 3,85%. В одному випадку
ідентифіковано мутацію R117H. Решта мутацій, а саме: G542X, N1303K,
CFTRdele2,3(21kb), W1282X, G551D, R553X, 1717-1G-A, R347P, R347H, R347L, R347C,
I336K, R334W, R560T, G551S, Q552X, Y122X, D1270N, 621+1G-T, S549I, S549N у
обстежуваній групі пацієнтів не ідентифіковані. Разом з тим, у 17 чоловіків
досліджуваної групи детектовано 5Т алель поліморфного локусу IVS8polyT, що
350
становить 8,5%. Результати розподілу генотипів поліморфного локусу IVS8polyT були
наступними: 9Т/9Т генотип виявлено у 1,37%, 7Т/9Т – у 59,5%, 7Т/7Т – у 30% та 5Т/7Т
– у 8,5% інфертильних чоловіків.
Таким чином, біля 12% обстежених чоловіків входять в групу ризику по
атиповій формі муковісцидозу, що може спричинитися до їх інфертильності. Більше
того, родини таких чоловіків потребують більш детального медико-генетичного
консультування. Зокрема, при виявленні гетерозиготного носійства мутацій гена ТРБМ
у дружини, з метою запобігання народження хворих дітей, рекомендується проводити
пренатальну діагностику МВ[12].
Отже, поряд з хромосомними аномаліями та мікроделеціями Y-хромосоми
мутації гена ТРБМ є вагомим чинником в етіології ідопатичного непліддя, що вимагає
проведення їх дослідження у чоловіків із порушеними параметрами спермограм
нез’ясованого ґенезу.
Висновки
1. При цитогенетичному дослідженні чоловіків із порушеними процесами
сперматогенезу у 7 % випадків виявлено кількісні та структурні зміни хромосом.
2. Серед дослідженої групи інфертильних чоловіків частота мікроделецій Y-
хромосоми становить 7,5%, причому, найчастіше ушкоджено субрегіон AZFc,
відсутність якого встановлено у 10 із 12 виявлених випадків мутацій.
3. При проведенні молекулярно-генетичного аналізу мутацій гена ТРБМ
детектовано мутації F508del (3,85%), R117H (один випадок) та 5Т алель поліморфного
локусу IVS8polyT (8,5%).
4. Отримані результати вказують на вагомий внесок генетичної компоненти у
порушеннях сперматогенезу та передбачають необхідність проведення генетичних
досліджень в усіх випадках ідіопатичного непліддя у чоловіків.
Література
1.Diemer T., Desjardins C. Developmental and genetic disorders in spermatogenesis //
Human Reproduction Update. 1999.-Vol. 5.- No 2.-P. 120-140.
2.Layman L. C. Human gene mutations causing infertility // Journal Medical Genet.
2002.- Vol. 39.- P. 153-161.
3.Hopps, C.V., Mielnik, A., Goldstein, M., Palermo, G.D., Rosenwaks, Z. & Schlegel,
P.N. Detection of sperm in men with Y chromosome microdeletions of the AZFa, AZFb and
AZFc regions. Human Reproduction. 2003, 18 1660-1665.
4.Sertic J., Cvitkovic P., Myers M., Randall K. Saiki, Stavljenic Rukavina A. Genetic
Markers of Male Infertility: Y Chromosome Microdeletions and Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Gene Mutations. Croatian Medical Journal. 2001.-Vol. 42.- No
4.-P. 416-420.
5.Пілінська М.А., Дибський С.С., Шеметун О.В., Талан О.О. Рівень спонтанних
хромосомних аберацій у дітей з екологічно чистого регіону України, встановлений при
цитогенетичному аналізі рівномірно та диференційно забарвлених метафазних
хромосом // Цитология и генетика.-2004.-40, №6.-С.45-48.
6.Miller S.A., Dykes D.D., Polesky H.F. A simple salting out procedure for extracting
DNA from human nucleated cells // Nucleic Acids Research. – 1988. – Vol.16. – No 3. –
P.1215.
7.Simoni M., Bakker E., Krausz C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular
diagnosis of y-chromosomal microdeletions // International J. of Andrologi.- 2004.- No 27.-
P. 240-249.
8.Маниатис Т., Фриз Е.Е, Сэмбрук Ж. Молекулярное клонирование.- М. Мир.-
1985.- С.420.
9.Kusić J, Radojković D, Maletić V, Branković S, Savić A. Mutations and
polymorphisms in CFTR genes in infertile men with oligospermia or azoospermia. Srp Arh
Celok Lek. 2002 Jan-Feb;130(1-2):1-6.
351
10.Лівшиць Л. А., Ясінська О. А. Роль мікроделецій хромосомної ділянки Yq11 в
розвитку необструктивних форм чоловічого безпліддя // Цитология и генетика.-2002.-
№5.-С.73-78.
11.Kanavakis E. Tzetis M. Antoniadi T. Cystic fibrosis mutation screening in
CBAVD patients and men with obstructive azoospermia or severe oligozoospermia //
Molecular Human Reproduction. –1998. –Vol.4, №4. –Р.333-337.
12.Jakubiczka S, Bettecken T, Stumm M Frequency of CFTR gene mutations in males
participating in an ICSI programme // Human Reproductions. 1999. –Vol.14, №7. – P. 833-
834.
Резюме
Отримані результати вказують на вагомий внесок генетичної компоненти у
порушеннях сперматогенезу у чоловіків. Показано високу результативність комплексу
цито- та молекулярно–генетичних досліджень при неплідді у чоловіків: у 7% випадків
встановлені порушення каріотипу; у 7,5% - мікроделеції Y-хромосоми; детектовано
мутації гена ТРБМ та 5Т алель поліморфного локусу IVS8polyT.
Полученные результаты свидетельствуют о существенном влиянии
генетической компоненты при нарушениях сперматогенеза у мужчин. Показана
высокая результативность комплекса цито- и молекулярно-генетических исследований
при бесплодии у мужчин: в 7% установлены изменения кариотипа; 7,5% -
микроделеции Y-хромосомы; найдены мутации гена ТРБМ и 5Т аллель
полиморфного локуса IVS8polyT.
The final results are the evidence of the essential influence of the genetic component
on male infertility. It was shown high effectiveness of the complex of cyto- and molecular-
genetic researches at male infertility: quantitative and structural chromosome abnormalities
were found in 7%, Y-chromosome microdeletions - in 7,5%, CFTR gene mutations and 5Т
allele of polymorphic locus IVS8polyT are found in males with spermatogenesis failure.
ФИЛИПЦОВА О.В.1 , АТРАМЕНТОВА Л.А.
Национальный фармацевтический университет,
Украина, 61002, Харьков, ул. Пушкинская, 53, e-mail: philiptsova@yahoo.com
Харьковский национальный университет имени В.Н. Каразина,
Украина, 61077, Харьков, пл. Свободы,4, e-mail:wshkoda23@rambler.ru
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКАЯ КУЛЬТУРА В УКРАИНЕ: ФЕНОМЕН ЭТНИЧЕСКОЙ
ПРИНАДЛЕЖНОСТИ
При решении различных проблем, связанных с наследственностью человека,
нередко возникает проблема получить точную генеалогическую информацию. Одним
из важнейших показателей является этническая принадлежность – национальность [1-
3]. Этот показатель необходим для корректного применения ДНК-маркёров в
криминалистике и медицинской генетике [4-8]. В последнее время в Украине, как и в
других странах мира, в связи с повышением доли внебрачных рождений, применением
репродуктивных технологий растёт число детей, не имеющих генетического родства с
одним или обоими родителями [9]. Воспитание детей в неполных семьях способствует
утрате информации о родственниках по одной из линий, как правило, отцовской.
Отсутствие в Украине реестров близнецов и приёмных детей также осложняет работу
генетиков. Кроме того, население Украины не привычно к популяционным
исследованиям и выражает непонимание и обеспокоенность относительно
использования данных. В паспорте гражданина Украины отсутствует позиция
«национальность». Отмечается, что молодое поколение отождествляет понятие
|