Внесок основних генетичних чинників в етіолгії порушень сперматогенезу - Тиркус, М.Я.; Макух, Г.В.; Білевич, О.Б.; Заставна, Д.В. (Фактори експериментальної еволюції організмів, 2008)
Отримані результати вказують на вагомий внесок генетичної компоненти у
порушеннях сперматогенезу у чоловіків. Показано високу результативність комплексу
цито- та молекулярно–генетичних досліджень при неплідді у чоловіків: у 7% випадків
встановлені порушення каріотипу; у 7,5% - мікроделеції Y-хромосоми; детектовано
мутації гена ТРБМ та 5Т алель поліморфного локусу IVS8polyT. Полученные результаты свидетельствуют о существенном влиянии
генетической компоненты при нарушениях сперматогенеза у мужчин. Показана
высокая результативность комплекса цито- и молекулярно-генетических исследований
при бесплодии у мужчин: в 7% установлены изменения кариотипа; 7,5% -
микроделеции Y-хромосомы; найдены мутации гена ТРБМ и 5Т аллель
полиморфного локуса IVS8polyT. The final results are the evidence of the essential influence of the genetic component
on male infertility. It was shown high effectiveness of the complex of cyto- and moleculargenetic
researches at male infertility: quantitative and structural chromosome abnormalities
were found in 7%, Y-chromosome microdeletions - in 7,5%, CFTR gene mutations and 5Т
allele of polymorphic locus IVS8polyT are found in males with spermatogenesis failure.