О возможности использования украинских фамилий для оценки уровня инбридинга
Aims. To investigate the possibility of using Ukrainian surnames to estimate inbreeding in the population of Ukraine. Methods. 30320 persons were analysed in Valkovsky area (4154 surnames) and 7930 persons in Kolomak area (1084 surnames). Calculation of random inbreeding for each community was condu...
Saved in:
| Published in: | Фактори експериментальної еволюції організмів |
|---|---|
| Date: | 2014 |
| Main Authors: | , |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2014
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/178109 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | О возможности использования украинских фамилий для оценки уровня инбридинга / Л.А. Атраментова, М.Ю. Горпинченко // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2014. — Т. 14. — С. 182-186. — Бібліогр.: 16 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-178109 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Атраментова, Л.А. Горпинченко, М.Ю. 2021-02-17T21:17:42Z 2021-02-17T21:17:42Z 2014 О возможности использования украинских фамилий для оценки уровня инбридинга / Л.А. Атраментова, М.Ю. Горпинченко // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2014. — Т. 14. — С. 182-186. — Бібліогр.: 16 назв. — рос. 2219-3782 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/178109 575.17 Aims. To investigate the possibility of using Ukrainian surnames to estimate inbreeding in the population of Ukraine. Methods. 30320 persons were analysed in Valkovsky area (4154 surnames) and 7930 persons in Kolomak area (1084 surnames). Calculation of random inbreeding for each community was conducted over the frequencies of surnames in its population using Crow & Mange method. Results. The level of inbreeding was calculated from the data on the distribution of the surnames in the Valkovsky and Kolomak district; it varies (0.49–14.35)×10⁻³. Spearman correlation coefficient between the level of inbreeding and the number of inhabitants in Valkovsky area reaches -0.788, in Kolomak area reaches -0.891. Pearson correlation coefficient between the level of inbreeding and the number of inhabitants reaches -0.684 in the Valkovsky area and reaches -0.795 in Kolomak area. Conclusions. Ukrainian surnames can be used as a marker for quasigenetic study of population structure. In the studied areas between the level of inbreeding and the number of inhabitants we registered a strong feedback. Key words: Surname, quasigenetic markers, inbreeding. ru Інститут молекулярної біології і генетики НАН України Фактори експериментальної еволюції організмів Генетика людини та медична генетика О возможности использования украинских фамилий для оценки уровня инбридинга About the use of Ukrainian surnames to estimate the level of inbreeding in the communities with various population size Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
О возможности использования украинских фамилий для оценки уровня инбридинга |
| spellingShingle |
О возможности использования украинских фамилий для оценки уровня инбридинга Атраментова, Л.А. Горпинченко, М.Ю. Генетика людини та медична генетика |
| title_short |
О возможности использования украинских фамилий для оценки уровня инбридинга |
| title_full |
О возможности использования украинских фамилий для оценки уровня инбридинга |
| title_fullStr |
О возможности использования украинских фамилий для оценки уровня инбридинга |
| title_full_unstemmed |
О возможности использования украинских фамилий для оценки уровня инбридинга |
| title_sort |
о возможности использования украинских фамилий для оценки уровня инбридинга |
| author |
Атраментова, Л.А. Горпинченко, М.Ю. |
| author_facet |
Атраментова, Л.А. Горпинченко, М.Ю. |
| topic |
Генетика людини та медична генетика |
| topic_facet |
Генетика людини та медична генетика |
| publishDate |
2014 |
| language |
Russian |
| container_title |
Фактори експериментальної еволюції організмів |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| format |
Article |
| title_alt |
About the use of Ukrainian surnames to estimate the level of inbreeding in the communities with various population size |
| description |
Aims. To investigate the possibility of using Ukrainian surnames to estimate inbreeding in the population of Ukraine. Methods. 30320 persons were analysed in Valkovsky area (4154 surnames) and 7930 persons in Kolomak area (1084 surnames). Calculation of random inbreeding for each community was conducted over the frequencies of surnames in its population using Crow & Mange method. Results. The level of inbreeding was calculated from the data on the distribution of the surnames in the Valkovsky and Kolomak district; it varies (0.49–14.35)×10⁻³. Spearman correlation coefficient between the level of inbreeding and the number of inhabitants in Valkovsky area reaches -0.788, in Kolomak area reaches -0.891. Pearson correlation coefficient between the level of inbreeding and the number of inhabitants reaches -0.684 in the Valkovsky area and reaches -0.795 in Kolomak area. Conclusions. Ukrainian surnames can be used as a marker for quasigenetic study of population structure. In the studied areas between the level of inbreeding and the number of inhabitants we registered a strong feedback.
Key words: Surname, quasigenetic markers, inbreeding.
|
| issn |
2219-3782 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/178109 |
| citation_txt |
О возможности использования украинских фамилий для оценки уровня инбридинга / Л.А. Атраментова, М.Ю. Горпинченко // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2014. — Т. 14. — С. 182-186. — Бібліогр.: 16 назв. — рос. |
| work_keys_str_mv |
AT atramentovala ovozmožnostiispolʹzovaniâukrainskihfamiliidlâocenkiurovnâinbridinga AT gorpinčenkomû ovozmožnostiispolʹzovaniâukrainskihfamiliidlâocenkiurovnâinbridinga AT atramentovala abouttheuseofukrainiansurnamestoestimatethelevelofinbreedinginthecommunitieswithvariouspopulationsize AT gorpinčenkomû abouttheuseofukrainiansurnamestoestimatethelevelofinbreedinginthecommunitieswithvariouspopulationsize |
| first_indexed |
2025-11-25T22:15:18Z |
| last_indexed |
2025-11-25T22:15:18Z |
| _version_ |
1850558079400148992 |
| fulltext |
182
ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ ТА МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА
УДК 575.17
АТРАМЕНТОВА Л.А., ГОРПИНЧЕНКО М.Ю.
Харьковской национальный университет имени В.Н. Каразина,
Украина, 61022, г. Харьков, пл. Свободы, 4, e-mail: gelios-01@mail.ru
О ВОЗМОЖНОСТИ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ УКРАИНСКИХ ФАМИЛИЙ
ДЛЯ ОЦЕНКИ УРОВНЯ ИНБРИДИНГА
Одним из видов маркёров, позволяющих
осуществлять масштабные популяционно-
генетические исследования при невысоких
финансовых затратах, являются фамилии.
Фамилии обычно передаются от отца к
потомкам. По мужской линии они повторяют
наследование Y-хромосомы и потому
называются квазигенетическими маркёрами.
Частоты фамилий в населении аналогичных
частотам аллелей в популяции одного локуса,
вследствие чего к их анализу применимы
методы популяционной генетики. Методику
использования фамилий в качестве аналога
генетических маркёров предложили Дж. Кроу
и А. Мэндж в 1965 году [1]. С тех пор фамилии
применялись для изучения генофондов многих
европейских популяций [2–5], в том числе и
российских [6–11]. Одной из важнейших
характеристик популяционной структуры
является уровень инбридинга. Показателем
степени отклонения популяции от
панмиксного состояния является коэффициент
инбридинга. Значение коэффициента
инбридинга показывает, насколько
распределение генотипов в популяции
отклоняется от теоретически ожидаемого
равновесия Харди-Вайнберга. Коэффициент
инбридинга используют при исследовании
адаптивности популяции, оценивании рисков
эпидемий, обусловленных наследственными
причинами, прогнозировании частоты
заболеваний моногенно-рецессивной природы,
а также полигенных патологических
состояний, в системе генетического контроля
которых присутствуют рецессивные гены.
Коэффициент инбридинга используют при
расчёте риска при индивидуальном прогно-
зировании [12, 13]. Вопрос о том, в какой мере
оценивание уровня инбридинга по фамилиям
соответствует оценке инбридинга по
классическим и ДНК-маркёрам до сих пор
остаётся открытым.
Цель данного исследования – выяснить
возможность использования украинских
фамилий для оценки инбридинга в населении
Украины на примере двух районов
Харьковской области.
Материалы и методы
Материалом исследования служили
фамилии всех жителей Валковского и
Коломакского районов. База данных была
предоставлена Е.В.Балановской в
соответствии с Договором о научном
сотрудничестве между ХНУ имени
В.Н.Каразина и МГНЦ РАМН. Площадь
Валковского района составляет 1011 кмІ,
численность населения на 2006 г. 35 тыс.
человек. В районе 102 населённых пункта.
Площадь Коломакского района 330 кмІ. В 2006
г. в 34 населённых пунктах района проживало
7,7 тыс. человек. Районы исследованы по
разнообразию фамилий тотально. Суммарно в
районах проанализированы фамилии 51475
человек (9040 фамилий). Для генетического
анализа отобраны фамилии 30320 жителей
Валковского района (4154 фамилии) и 7930
жителей Коломакского района (1084
фамилии). Для исключения случайных и
недавних мигрантов в исследование
использованы фамилии, частота которых в
райцентре была не ниже пяти, в сёлах с
населением более 250 человек – не ниже трёх,
малые сёла обследованы полностью.
Популяцией считался один населённый пункт.
Все фамилии были приведены к единому
стандарту – женские формы фамилий были
заменены на мужские. Для расчёта частоты
фамилий в каждой популяции использовалась
программа Microsoft Office Excel 2007. Расчёт
случайного инбридинга для каждого
населённого пункта проводился по частотам
фамилий в его населении с использованием
методики Дж. Кроу и А. Мэндж [1]. Для
проверки распределения данных
коэффициентов корреляции и данных о
численности населённых пунктов на
183
соответствие закону Гаусса был использован
критерий W Шапиро-Уилка. Связь между
показателем инбридинга и численностью
жителей в населённом пункте оценивалась с
помощью коэффициентов корреляции Пирсона
и Спирмена [14].
Результаты и обсуждение
Численность населения, как известно,
является структурообразующим фактором
популяции [15]. Существуют различные
методы оценки уровня инбридинга в
человеческих популяциях [13]. Для
малочисленных человеческих популяций
характерны более высокие показатели [12]. В
данном исследовании предстояло выяснить,
соответствует ли показатели уровня
инбридинга, рассчитанные с использованием
украинских фамилий, коррелирует с
численностью населения. Показатели
инбридинга рассчитаны по фамилиям для
каждого населённого пункта. Случайная
составляющая fг коэффициента изонимии,
предложенного Crow и Маngе [1], оценивает
ожидаемую частоту однофамильных браков в
предположении полной панмиксии. При этом
все составляющие коэффициента изонимии
связаны так же, как и F-статистики Райта [16]:
1 - ft = ( 1 - fn )( 1 - fr )
где ft – тотальный инбридинг,
определяемый соотношением случайного и
неслучайного инбридинга (соответствует FIT-
Райта); fn – неслучайный инбридинг,
связанный с положительной или же
отрицательной брачной ассортативностью
(соответствует FIS); fr – случайный инбридинг
(соответствует FST), связанный с
подразделённостью тотальной популяции,
оценивает вклад j-той субпопуляции в
дифференциацию тотального генофонда.
Для любой популяции (j) величина
случайного инбридинга по частотам фамилий
рассчитывается следующим образом:
где I – ожидаемая частота изонимных
(однофамильных) браков в j-той популяции,
т.е.
где Р – частота j-той фамилии в j-той
субпопуляции, а коэффициент 1/4 учитывает
передачу фамилий лишь по мужской линии.
Рассчитанные с использованием
украинских фамилий показатели инбридинга в
населённых пунктах изученных районов
приведены в табл. 1. Показатели инбридинга в
изученных населённых пунктах
распределялись в соответствии с нормальным
законом, при этом распределение численности
жителей в населённых пунктах было
асимметричным. В связи с этим для оценки
связи между этими переменными рассчитан
коэффициент корреляции Спирмена, который
показал обратную зависимость показателя
инбридинга от численности населения.
Коэффициент Спирмена для Валковского
района составил rs = -0,788 (р = 0,01), для
Коломакского района rs = -0,891 (р = 0,01). Для
расчёта параметрического коэффициент
корреляции Пирсона распределение
численности жителей нормализовали путём
логарифмирования.
Коэффициент корреляции Пирсона
между численностью населения и
коэффициентом инбридинга также оказался
отрицательным и составил для Валковского
района r = -0,684 (р = 0,01), для Коломакского
– r = -0,795 (р = 0,01). Применение двух видов
статистики – непараметрической и
параметрической - выявило сильную обратную
связь между количеством жителей в
населённом пункте и коэффициентом
случайного инбридинга, рассчитанного с
использованием фамилий. Оба коэффициента
корреляции оказались статистически высоко
значимыми. При этом коэффициент
корреляции Спирмена превосходил
аналогичные значения коэффициента
корреляции Пирсона. Это свидетельствует, что
непараметрический анализ в подобного рода
исследованиях обладает большей
статистической мощностью, чем
параметрический. Важным итогом
проделанной работы является вывод о
пригодности украинских фамилий в качестве
квазигенетических маркёров в популяционно-
генетических исследованиях украинского
населения.
18
4
Та
бл
иц
а.
К
оэ
фф
иц
ие
нт
с
лу
ча
йн
ог
о
ин
бр
ид
ин
га
в
и
зу
ча
ем
ы
х
на
се
ле
нн
ы
х
пу
нк
та
х
1
2
3
4
Бл
аг
од
ат
не
43
1
76
0,
00
31
9
Н
ас
ел
ен
ы
й
пу
нк
т
Н
ас
ел
ен
ие
К
ол
ич
ес
тв
о
ф
ам
ил
ий
К
оэ
ф
ф
иц
ие
нт
сл
уч
ай
но
го
ин
бр
ид
ин
га
К
ос
ті
в
42
3
82
0,
00
15
9
1
2
3
4
П
ри
во
кз
ал
ьн
е
33
3
32
0,
00
12
3
К
об
за
рі
вк
а
28
6
53
0,
00
36
В
ал
ко
вс
ки
й
ра
йо
н
О
че
ре
то
ве
27
9
32
0,
00
49
8
В
ал
ки
88
07
62
9
0,
00
04
9
Д
об
ро
пі
лл
я
26
0
35
0,
00
55
5
К
ов
’я
ги
33
30
40
0
0,
00
12
6
Х
во
ро
ст
ов
е
20
8
72
0,
01
43
1
С
та
ри
й
М
ер
чи
к
21
73
32
3
0,
00
10
1
Л
ит
ви
ні
вк
а
20
3
76
0,
00
63
5
В
ис
ок
оп
іл
ля
16
65
19
7
0,
00
21
4
В
иш
не
ве
16
1
64
0,
00
58
9
С
ні
ж
кі
в
14
91
22
4
0,
00
12
7
В
ел
ик
а
Гу
бщ
ин
а
15
3
73
0,
00
66
5
Ш
ар
ів
ка
12
19
17
7
0,
00
2
Рі
дк
од
уб
12
3
54
0,
01
11
5
О
гу
ль
ці
12
06
17
2
0,
00
20
4
Ба
ра
но
ве
99
7
12
1
0,
00
33
5
К
ол
ом
ак
ск
ий
р
ай
он
Го
нт
ів
Я
р
79
8
13
5
0,
00
2
К
ол
ом
ак
34
60
28
2
0,
00
07
8
Н
ов
ий
М
ер
чи
к
78
2
13
0
0,
00
18
3
Ш
ел
ес
то
ве
19
67
24
8
0,
00
14
7
М
ел
ьн
ик
ов
е
76
9
82
0,
00
58
1
Рі
зу
не
нк
ов
е
98
3
12
9
0,
00
23
8
С
ид
ор
ен
ко
ве
70
1
12
5
0,
00
17
1
П
ок
ро
вк
а
37
0
55
0,
00
40
5
С
ер
пн
ев
е
68
8
13
5
0,
00
13
5
Ш
ля
хо
ве
25
5
41
0,
00
47
Че
ре
му
ш
на
53
8
75
0,
00
39
9
М
ир
ош
ни
кі
вк
а
25
1
40
0,
00
36
6
О
ле
кс
ан
др
ів
ка
52
3
80
0,
00
29
2
Ж
ов
тн
ев
е
23
2
12
4
0,
00
33
8
За
мі
сь
ке
51
6
72
0,
00
34
8
А
нд
ру
сі
вк
а
19
0
79
0,
00
6
М
ин
кі
вк
а
49
4
81
0,
00
28
9
Д
ми
тр
ів
ка
11
9
45
0,
01
01
9
П
ер
ек
іп
44
4
74
0,
00
25
8
П
ащ
ен
ів
ка
10
3
43
0,
01
43
5
185
Выводы
1. Уровень инбридинга, рассчитанный по
данным о распределении фамилий в населённых
пунктах Валковского и Коломакского районов
Харьковской области, варьирует в пределах
(0,49–14,35)×10-3.
2. Между уровнем инбридинга и
количеством жителей в населённых пунктах
имеется обратная связь, описываемая
коэффициентом корреляции Спирмена
(Валковский район rs = -0,788, Коломакский
район rs = -0,891) и коэффициентом корреляции
Пирсона (Валковский район r = -0,684, Коло-
макский район r = -0,795).
3. Важным итогом проделанной работы
является вывод о пригодности украинских
фамилий в качестве квазигенетических маар-
кёров в популяционно-генетических исследо-
ваниях украинского населения.
Авторы выражают благодарность проф.
Е.В. Балановской за предоставленный материал
для исследования и методологическую помощь.
Литература
1. Crow J.F., Mange A.P. Measurement of inbreeding from the frequency or marriages between person of the same
surname // Eugen. Quart. – 1965. – 12. – P. 199–203.
2. Barrai I., Rodriguer-Larralde A., Mamolini E., Scapoli C. Isonymy and isolation by distance in Italy // Ann. Human
Biol. – 1999. – 71, N 6. – P. 947–961.
3. Lasker G.W., Mascie-Taylor C.G.N. Surnames in the five English villades: relationship to each other, to
surrounding areas and to England and Wales // J. Bioscoc. Sci. – 1983. – 5. – P. 25–34.
4. Rodriguer-Larralde A., Gonzales-Martin A., Scapoli C., Barrai I. The names of Spain: a study of the isonymy
structure of Spain // Am. J. Phys. Antropol. – 2003. – 121, N 3. – Р. 280–292.
5. Rodriguer-Larralde A., Barrai I., Nesti C. et all. Isonymy and isolation by distance in Germany // Ann. Human.
Biol. – 1998. – 70, N 6. – P. 1041–1056.
6. Балановская Е.В., Балановский О.П. Русь фамильная // Химия и жизнь. – 2007. – № 7.
7. Сорокина И.Н., Лепендина И.Н., Рудых Н.А., Верзилина А.В., Чурносов М.И. Фамилии как
квазигенетические маркёры при популяционно-генетических исследованиях // Научные ведомости БелГУ.
Сер. Медицина. Фармация. – 2010. – № 22, вып. 12. – C. 72–79.
8. Сорокина И.Н., Балановская Е.В., Чурносов М.И. Генофонд населения Белгородской области. I.
Дифференциация всех районных популяций по данным антропонимики // Генетика. – 2007. – 43, № 6. – С.
418–849.
9. Сорокина И.Н., Чурносов М.И., Балановская Е.В. Генофонд населения Белгородской области. II.
«Фамильные портреты» в группах районов с разным уровнем подразделенности и роль миграций в их
формировании // Генетика. – 2007. – 43, № 8. – С. 1120–1128
10. Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Допустимость использования татарских фамилий в качестве
квазигенетического маркера в популяционно-генетических исследованиях // Вестник Московского
Университета. Серия XXIII. Антропология. – 2010. – № 2. – С. 55–61
11. Юнкеров В.И., Григорьев С.Г, Резванцев М.В. Математико-статистическая обработка данных медицинских
исследований. – СПб, 2011.
12. Сavalli-Sforza L.L., Bodmer W.F. The Genetics of Human populations // San Francisco: Ed. W.H.Freeman and
Company, 1971. – 965 p.
13. Наследственные болезни в популяциях человека / ред. Е.К. Гинтер. – М.: Медицина. – 2002. – 304 с.
14. Ли Ч. Введение в популяционную генетику. – М.: Мир, 1978. – 555 с.
15. Балановская Е.В., Почешхова Э.А., Балановский О.П., Гинтер Е.К. Геногеографический анализ
подразделенной популяции II. География случайного инбридинга (по частотам фамилий у адыгов) //
Генетика. – 2000. – 36, № 8. – С. 1126–1139.
16. Ельчинова Г.И., Вафина З.И., Порядина О.А., Зинченко Р.А. Распределение фамилий в Татарстане //
Вестник Московского Университета. Серия XXIII. Антропология. – 2012. – № 2. – С. 76–86.
ATRAMENTOVA L.A., GORPINCHENKO M.Y.
V.N. Karazin National University of Kharkiv,
Ukraine, 61022, Kharkov, Svoboda sq., 4, e-mail: gelios-01@mail.ru
ABOUT THE USE OF UKRAINIAN SURNAMES TO ESTIMATE THE LEVEL OF INBREEDING
IN THE COMMUNITIES WITH VARIOUS POPULATION SIZE
Aims. To investigate the possibility of using Ukrainian surnames to estimate inbreeding in the population of
Ukraine. Methods. 30320 persons were analysed in Valkovsky area (4154 surnames) and 7930 persons in
186
Kolomak area (1084 surnames). Calculation of random inbreeding for each community was conducted over
the frequencies of surnames in its population using Crow & Mange method. Results. The level of inbreeding
was calculated from the data on the distribution of the surnames in the Valkovsky and Kolomak district; it
varies (0.49–14.35)×10-3. Spearman correlation coefficient between the level of inbreeding and the number
of inhabitants in Valkovsky area reaches -0.788, in Kolomak area reaches -0.891. Pearson correlation
coefficient between the level of inbreeding and the number of inhabitants reaches -0.684 in the Valkovsky
area and reaches -0.795 in Kolomak area. Conclusions. Ukrainian surnames can be used as a marker for
quasigenetic study of population structure. In the studied areas between the level of inbreeding and the
number of inhabitants we registered a strong feedback.
Key words: Surname, quasigenetic markers, inbreeding.
УДК 616.89-008.454-053.6:576.316
БАГАЦКАЯ Н.В.
Государственное учреждение «Институт охраны здоровья детей и подростков НАМН Украины»,
Украина, 61153, м. Харьков, пр. 50-летия ВЛКСМ, 52-А, e-mail: iozdp@iozdp.org.ua
ЧАСТОТА СПОНТАННОГО И ИНДУЦИРОВАННОГО МУТАГЕНЕЗА В ЛИМФОЦИТАХ
ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ ДЕТЕЙ С ДЕПРЕССИВНЫМИ РАССТРОЙСТВАМИ
Депрессивные состояния и ассоци-
ированные с ними тревожные, фобические,
обсессивные и соматоформные расстройства
являются одной из важных проблем
психического здоровья детей и подростков во
всем мире, в том числе и в Украине [1–3].
Согласно результатам молекулярно-
генетических исследований, доказано, что у
носителей генов CYP2D6 и CYP2C19
повышаются метаболические процессы в
организме, что приводит к возникновению
депрессивных расстройств (ДР). Выявлено, что
в формировании депрессий существенная роль
принадлежит генам HTR2A, MTHFR, SLC6A4 и
др. [4]. Есть отдельные работы, посвященные
исследованию хромосомного аппарата у
больных с ДР, причем преимущественно у
взрослых лиц. Установлено, что в хромосоме
3p25-26 локализован метаботропический
рецептор глутамата 7, который также вовлечен в
возникновение депрессий [5]. Другие исследо-
ватели полагают, что в возникновении ДР
принимают участие гены, которые локали-
зованы в хромосоме 15q25.5-26.2 [6]. В работах
некоторых ученых установлены мутации в
хромосомах 2p11-q14 и 13q21-33 [7], 2, 8, 4p16,
12q23-24, 16p13, 17, 21q22, Xq24-26, [8] и
других [9], что свидетельствует о неод-
нозначности полученных результатов и
подтверждают необходимость проведения
дальнейших исследований.
Целью настоящего исследования явилась
оценка спонтанного и индуцированного
мутагенеза у детей и подростков с ДР.
Материалы и методы
Цитогенетический анализ проведен у 24
больных обоего пола с ДР до и после
воздействия митомицином С и 24 здоровых
сверстников в возрасте от 7 до 17 лет,
обследованных в ГУ «ИОЗДП НАМН
Украины».
Культивирование лимфоцитов перифе-
рической крови проводилось по стандартной
схеме [10]. Материалом для цитогенетичного
анализа служили препараты хромосом,
полученные из культуры лимфоцитов
периферической крови (ЛПК). Для оценки
влияния мутагена на стабильность хромо-
сомного аппарата у пробандов на 67–м часе
инкубации в культуральную смесь вносили
митомицин С в конечной концентрации 3
мкг/мл. За 3 часа до фиксации в культуру клеток
добавляли колхицин в конечной концентрации
7,5 мкг/мл. Культивирование ЛПК для оценки
стабильности генома проводится в течение 48
часов, однако митомицин С являясь
противоопухолевым антибиотиком, обладает
сильным цитотоксическим эффектом, поэтому
первые митозы после воздействия данным
мутагеном могут появляться только на 72 часе
культивирования лимфоцитов, в связи с чем
культивирование ЛПК проводилось в течение 72
часов. Окраска препаратов хромосом:
гомогенная и GTG с использованием красителя
Гимза.
Анализировали от 50 до 100 метафаз без
тестирующего влияния и с дополнительной
мутагенной обработкой культур in vitro.
|