Вивчення генетичних аспектів репродуктивних порушень у людини - Заставна, Д.В.; Терпиляк, О.І.; Гулеюк, Н.Л.; Тиркус, М.Я. (Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів, 2008)
Отримані результати засвідчили суттєвий вплив генетичної компоненти при неплідді. В групі з первинним непліддям переважали кількісні зміни хромосом, при вторинному (невиношуванні вагітності) – структурні. У чоловіків з порушеннями процесів сперматогенезу зафіксовано у 8,5 % мікроделеції Y-хромосоми. Встановлено, що імуногенетичними маркерами вторинного непліддя є HLA-антигени А10, В41, В38 та вірогідно значиме підвищення генотипу (GG) високої експресії гена ІЛ-10. Наявність спільних HLA-антигенів та SNP –1082 G→A пІЛ–10 - генотипів у подружньої пари є прогностично негативним фактором для настання та протікання вагітності. Полученные результаты свидетельствуют о существенном влиянии генетической компоненты при бесплодии. В группе супружеских пар с первичным бесплодием преобладали количественные изменения хромосом, а при вторичном – структурные. У мужчин с нарушениями процессов сперматогенеза зафиксировано в 8,5 % микроделеции Y-хромосомы. Установлено, что иммуногенетическими маркерами вторичного бесплодия (невынашивания беременности) являются HLA-антигены А10, В41, В38 и статистически значимое увеличение генотипа (GG) высокой экспрессии гена ИЛ-10. Присутствие общих HLA-антигенов и SNP –1082 G→A пІЛ–10 - генотипов у супружеской пары является фактором риска бесплодия и невынашивания беременности. The final results tell us about the essential influence of the genetic part in infertility. In the primary infertility group the chromosome quantity changes prevailed and in secondary – structural. It was observed a significant rising of the unstable chromosomes aberration and in 8,5 % - microdeletions in Y-chromosome in males with spermatogenesis infringement. It was determined, that immunogenetic markers of secondary infertility, caused by accustomed miscarriages in I trimester were HLA-antigens A10, B41 and B38. It was confirmed, that presence of common HLA-antigens in marital couples and increase of high expression GG-genotupes SNP –1082 G→A пІЛ–10 was prognostically unfavourable for running of pregnancy. It is expected, that IL-10 gene may be active in pathogenesis of accustomed miscarriages.