Особенности митохондриальной патологии у человека

Статья посвящена анализу современного уровня знаний о механизмах возникновения и особенностях митохондриальной патологии, обусловливающих сложности ее диагностики и терапии. Стаття присвячена аналізу сучасного рівня знань про механізми виникнення та особливості виникнення мітохондріальної патології,...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів
Дата:2010
Автор: Демина, Э.А.
Формат: Стаття
Мова:Російська
Опубліковано: Українське товариство генетиків і селекціонерів ім. М.І. Вавилова 2010
Теми:
Онлайн доступ:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/18928
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Особенности митохондриальной патологии у человека / Э.А. Демина // Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів. — 2010. — Т. 8, № 1. — С. 66-71. — Бібліогр.: 26 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
_version_ 1860270609149198336
author Демина, Э.А.
author_facet Демина, Э.А.
citation_txt Особенности митохондриальной патологии у человека / Э.А. Демина // Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів. — 2010. — Т. 8, № 1. — С. 66-71. — Бібліогр.: 26 назв. — рос.
collection DSpace DC
container_title Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів
description Статья посвящена анализу современного уровня знаний о механизмах возникновения и особенностях митохондриальной патологии, обусловливающих сложности ее диагностики и терапии. Стаття присвячена аналізу сучасного рівня знань про механізми виникнення та особливості виникнення мітохондріальної патології, що обумовлюють складність її діагностики та терапії. This article is concerned with the analysis of the present findings about the mechanisms of emergency and features of mitochondrial abnormality which lead to the difficulties in its diagnostics and therapy.
first_indexed 2025-12-07T19:06:00Z
format Article
fulltext ISSN 1810­7834. Вісн. Óкр. тов­ва генетиків і селекöіонерів. 2010, том 8, № 1 67 © Э.à. äåìèÍà, 2010 óäê 576.311:576.4 ÎÑÎБЕÍÍÎÑÒИ ÌИÒÎХÎÍДРИАЛЬÍÎЙ ПАÒÎЛÎГИИ У ЧЕЛÎВЕКА Э.à. äåìèÍà èнститут экспериìентальной патологии, онкологии и радиобиологии иì. ð.å. êавецкого ÍàÍ óкраины óкраина, 03022 êиев, ул. âасильковская, 45 e-mail: iepor@onkonet.kiev.ua Статья посвящена анализу современного уровня знаний о механизмах возникновения и особенностях митохондриальной патологии, обусловливающих сложности ее диаг­ ностики и терапии. Ключевые слова: гены, мутаöии, митохондриальная патология. ñтатья посвящается светлой паìяти выдающегося ученого в области генетики, ìоего научного руководителя, профессора èгоря ðоìановича Бариляка. â процессе эволюции эукариотической клетки происходили и продолжают происходить глубочайшие перестройки аппарата воспроизведения и реализа- ции генетической инфорìации [1]. ñреди генетических систеì одной из на- иболее динаìичных является систеìа ìитохондрий. â контексте постоянного диалога с ядерныì геноìоì ìитохондрии потеряли свою автоноìию вследс- твие переноса практически всех белок-кодирующих генов в ядро [2]. ìутации ìитохондриальной äÍê (ìтäÍê) являются причиной целого ряда наследствен- ных заболеваний человека, а причины высокого уровня изìенчивости ìтäÍê человека остаются во ìногоì неясныìи. äефекты в ìитохондриальных генах ответственны за различные болезни человека и причиной их является сниже- ние или нарушение производства àòФ, которое осуществляется посредствоì цепи транспорта электронов от продуктов цикла лиìонной кислоты [3]. ìитохондрии, органеллы цитоплазìы, играют ключевую роль в окисли- тельноì фосфорилировании, аэробноì ìетаболизìе глюкозы и жирных кис- лот, сигнальноì пути кальция и апоптозе клеток [4]. åще в 1890 г. àльтìан (цит. по [5]) назвал ìитохондрии биобластаìи и считал их элеìентарныìи организ- ìаìи, живущиìи внутри клетки. â ìитохондриях посредствоì окислительного фосфорилирования синтезируется около 90 % всей клеточной àòФ, использу- еìой в качестве основного источника хиìической энергии [3, 6]. Эффектив- ность работы ìитохондрий очень высока. Íа фотографии ìитохондрий (ри- сунок) видно обилие внутренних ìеìбран. ñубстраты, на которые действу- ют окислительные ферìенты в ìатриксе, иìпортируются с поìощью набора транслоказ – ферìентов, находящихся иìенно во внутренних ìеìбранах ìи- тохондрий. Îãëядов³ ñòàòò³ ISSN 1810­7834. Вісн. Óкр. тов­ва генетиків і селекöіонерів. 2010, том 8, № 168 Э.А. Демèíà ления распределяются ìежду дочерниìи клеткаìи случайныì образоì. ó всех эу- кариотов ìтäÍê играют одну и ту же роль: кодируют ограниченное число ìолекул ðÍê и белков, необходиìых для биогене- за и функционирования ìитохондрий [8]. â большинстве случаев эти белки являют- ся коìпонентаìи ферìентных коìплек- сов окислительного фосфорилирования. Перечисленные особенности объясняют тот факт, что ìитохондриальная наследс- твенность является более сложной, чеì ядерно-хроìосоìная [9,10]. ñледует отìетить, что в течение пос- леднего десятилетия были определе- ны полные последовательности большо- го числа ìитохондриальных геноìов. По- лученные результаты свидетельствуют о тоì, что ìитохондриальный геноì эво- люционировал от единого предка, обще- го для всех существующих эукариот; а так- же о тоì, что ìитохондриальная и ядерная коìпоненты клеток эукариот возникли од- новреìенно [5,10]. â контексте эволюции ìитохондрий интерес вызывает феноìен существова- ния ìитохондриальных псевдогенов, рас- положенных в ядерноì геноìе [10]. ðаз- личные биологические виды содержат разное количество таких генов; их наìно- го больше в ядре клеток растений, чеì у животных, а также в ядерноì геноìе чело- века по сравнению с таковыì у дрозофи- лы [11]. êлетки ìлекопитающих содержат от 1–3 до нескольких тысяч ìитохондрий, каждая из которых несет от 2 до 15 копий ìитохондриальной äÍê, в которой ìогут возникать структурные изìенения, свя- занные с развитиеì ìногих “ìитохон- дриальных” болезней, дегенеративных процессов, онкогенеза, старения орга- низìа. îдин из совреìенных постулатов ìеханизìа старения связан с накоплени- еì структурных изìенений в ìитохондри- Рèñуíоê. Электронно-ìикроскопическая фотогра- фия ìитохондрий в поперечноì сечении [7]. óвели- чение 5 х 104 ìитохондрии наследуются по ìате- ринской линии и содержат в себе äÍê, состоящую у человека из 16 568 пар ос- нований. òакая короткая нуклеотидная последовательность äÍê кодирует лишь незначительную часть всех белков и ðÍê, содержащихся в ìитохондрии. ìутации в äÍê ìитохондрий возникают чаще и легче, чеì в äÍê ядер клеток, поскольку в ìито- хондриях не существует ìеханизìа репа- рации äÍê; они не защищены гистонаìи (белкаìи с щелочныìи свойстваìи), ко- торые находятся в ядрах клеток эукариот в составе коìплексов с äÍê (хроìатин, нук- леосоìы). ìитохондрии не являются са- ìовоспроизводящиìися генетическиìи систеìаìи. ðепликация и транскрипция их геноìа зависит от трансдействующих факторов, кодируеìых ядерныì геноìоì, таких как BRCA1. â целоì ìитохондрия представляет собой “генетическую хиìеру, так как ее 13 важнейших полипептидов кодируются ìи- тохондриальныì геноìоì, а сотни других, из которых собрана ìитохондрия, кодиру- ются ядерныìи генаìи” [7]. êак было ска- зано выше, ìитохондрии не подвергаются ìитозу. êаждая из них содержит ìтäÍê, которые не реплицируются синхронно с ядерныìи хроìосоìаìи и в процессе де- ISSN 1810­7834. Вісн. Óкр. тов­ва генетиків і селекöіонерів. 2010, том 8, № 1 69 Îñобеííоñòè мèòохоíдðèàëüíой пàòоëоãèè у чеëовекà чеì ядерная äÍê) ìожет служить одной из причин старения и развития генетических болезней. ñледует отìетить, что одниì из наибо- лее загадочных аспектов генетики ìито- хондрий человека является ìногообразие генетических болезней, связанных с ìу- тацияìи в ìтäÍê [12–14]. îтличительной особенностью этих генетических забо- леваний, как указывалось выше, являет- ся ìатеринское наследование – эìбрион получает всю цитоплазìу с содержащи- ìися в ней ìитохондрияìи вìесте с яйце- клеткой, в то вреìя как в сперìатозоидах цитоплазìа практически отсутствует. òо есть, если гены, заключенные в ядерной äÍê, потоìки получают поровну от обоих родителей, то ìитохондриальные гены пе- редаются потоìкаì только от ìатери. По- этоìу наследование ìутаций в ìитохонд- риальноì геноìе носит особый характер [15–17]. ñледующей особенностью ìитохонд- риальной патологии является гетероплаз- ìия, при которой отношение ìутантных ìолекул ìтäÍê к неìутантныì ìожет ва- рьировать не только среди потоìков од- ной и той же ìатери, но у одного и того же индивидууìа – от одной ткани к дру- гой, и в зависиìости от стадии развития организìа. Первой причиной гетероплаз- ìии ìожет быть неравноìерное распре- деление ìитохондрий ìежду дочерниìи клеткаìи в процессе цитокинеза; а вто- рой – следствие дифференциальной реп- ликации ìутантной ìтäÍê в течение жиз- ни индивидууìа [18]. îтсюда и различная выраженность ìитохондриальных заболе- ваний у разных больных. При этоì ìито- хондриальная патология будет зависеть как от природы ìутаций, так и от индиви- дуального генетического фона. õотя ìута- ции, нарушающие функции ìитохондрий, ìогут происходить как в ìитохондриаль- ноì, так и в ядерноì геноìах, но боль- альной äÍê и отсутствиеì систеì репа- рации в ìитохондриях. Íакопление в ней ìутаций, делеций обусловлено окисли- тельныìи поврежденияìи в постìитоти- ческих клетках. ñ увеличениеì возраста частота повреждений и ìутаций в äÍê ìи- тохондрий клеток головного ìозга, серд- ца, ìышц скелета повышается и играет существенную роль в развитии дегенера- тивных процессов. óстановлено, что для опухолевых клеток характерна высокая нестабильность ìитохондриального ге- ноìа, определяеìая по частоте ìутаций и ìикросателлитноìу полиìорфизìу [7]. ðазвитие злокачественных новообра- зований связано с накоплениеì ìутаций, которые возникают как в ядерной, так и в ìитохондриальной äÍê (ìтäÍê). ãены, находящиеся в ìтäÍê опухолевых кле- ток, подвергаются усиленноìу воздейс- твию агрессивных соединений кислоро- да. Это вызывает накопление ìногократ- но большего числа ìутаций в ìтäÍê, чеì в ядерной äÍê; далее происходит вытес- нение ìитохондрий с норìальныìи гена- ìи за счет преиìущественного разìноже- ния ìитохондрий с ìутантной äÍê. åсли в ядерной äÍê, ìожет присутствовать лишь одна или две копии ìутантного гена, то в ìитохондриях опухолевой клетки ìожет быть от нескольких сотен до 10 000 ко- пий ìутантного гена ìтäÍê. èз этого сле- дует, что, если анализировать ìутантные гены ìитохондрий в плазìе крови онколо- гических больных, чувствительность диа- гностического теста ìожно увеличить в сотни раз по сравнению с ìетодоì выяв- ления онкогенов из ядерной äÍê опухоле- вой клетки. åсли сейчас возìожныì пре- делоì разìера обнаруживаеìой опухоли считается очаг 2-3 ìì, то при обнаруже- нии в крови ìутантной ìтäÍê, происхо- дящей из опухолевых клеток, ìожно будет определить новообразование диаìетроì до 1 ìì [7]. Повышенная скорость ìути- рования ìтäÍê (приìерно в 10 раз чаще, ISSN 1810­7834. Вісн. Óкр. тов­ва генетиків і селекöіонерів. 2010, том 8, № 170 Э.А. Демèíà фекты ìышечной в виде “разорванных” ìышечных волокон. âызывается заìеной оснований в гене ìитохондриальной ли- зиновой тðÍê. – îпределенная часть ìитохондриаль- ной патологии обусловлена ìутацияìи в ядерных генах, которые кодируют ìито- хондриальные белки. â распознавании ìитохондриальной патологии ключевую роль играет äÍê- диагностика. äостаточно высокая изìен- чивость клинических форì этой патоло- гии затрудняет их идентификацию и, со- ответственно, терапию. ëечение таких больных ìалоэффективно и сводится, в основноì, к паллиативныì ìетодаì (на- значению убихинона, аскорбиновой кис- лоты и др.). îбсуждаются перспективы приìенения генной терапии, трудности проведения которой связаны, в первую очередь, с теì, что доставка терапевти- ческих ìакроìолекул ìитохондрий ос- ложняется, так как ìеханизìы транспор- та ìолекул через ìитохондриальные ìеì- браны специфичны [25, 26]. äля развития этого направления необходиìо проведе- ние дальнейших исследований с целью уг- лубленного изучения особенностей ìито- хондниальной патологии. Ñпèñоê ëèòåðàòуðы 1. Smirnov A., Tarassov I., Mager­Heckel A.­M., Martin R.P., Krasheninnikov I.A., Entelis N. Two distinct structural elements of 5S rRNA are need- ed for its import into human mitochondria // RNA. – 2008. – Vol. 14. – ð. 749–759. 2. Тейлор Д., Грин Н., Стаут. Ó. Биология. – ì.: ìир, 2006. – 370 c. 3. Óиллет Э. ãенетика без тайн. – ì.: Эêñìî, 2008. – 280 c. 4. Корниенко И.В., Малярчук Б.А. àнализ ìеханиз- ìов возникновения ìутаций в ìитохондриаль- ной äÍê человека // ìолекулярная биология. – 2005. – № 5. – ñ. 869–877. 5. Gray M.W., Burger G., Lang B.F. Mitochondrial evolution // Science. – 1999. – Vol. 283, № 5407. – P. 476–481. шинство дефектов, приводящих к разви- тию ìитохондриальной патологии, возни- кает в генах саìих ìитохондрий [19]. Эти органеллы являются своеобразной зоной повышенного ìутационного риска: интен- сивно протекающие в них окислительно- восстановительные процессы с избыткоì поставляют свободные радикалы, повреж- дающие äÍê. â ìитохондриях, так назы- ваеìых “энергетических станциях”, фун- кционируют порядка 80 ферìентов, ко- торые перерабатывают поступающее из цитоплазìы “сырье” – продукты клеточ- ного обìена веществ. îбразующаяся при этоì энергия в дальнейшеì преобразует- ся в ìеханическую – в ìышечных клетках, в биоэлектрическую – в нервных и т.д. äе- фект любого из ферìентов ìитохондрий нарушает слаженную работу всей “энер- гетической станции”. При этоì в первую очередь страдают наиболее энергозави- сиìые ткани и органы – центральная не- рвная систеìа, скелетные и сердечная ìышцы, почки, печень, эндокринные же- лезы. â спектре ìитохондриальных пато- логий доìинируют поражения централь- ной нервной систеìы и ìышечной тка- ни. Приведеì приìеры таких патологий [7, 20–24]. – Зрительная нейропатия, которую впервые описал в конце XIX века ò.ê. ëе- бер. âызывается ìиссенс-ìутацией в белке, который кодируется ìтäÍê. – ñиндроì êернса-ñейра – нейро-ìы- шечные сиìптоìы, дыхательная недо- статочность, слабоуìие и др. Является следствиеì больших делеций ìтäÍê, осо- бенность которых – гетероплазìия. – äиабет, развивающийся в зрелоì возрасте – следствие делеции, либо за- ìены оснований в гене лейциновой тðÍê, вследствие чего в ìитохондриях наруша- ется терìинация транскрипции. – ìиоклоническая эпилепсия – пато- логия центральной нервной систеìы и де- ISSN 1810­7834. Вісн. Óкр. тов­ва генетиків і селекöіонерів. 2010, том 8, № 1 71 Îñобеííоñòè мèòохоíдðèàëüíой пàòоëоãèè у чеëовекà 24. Gabriel K., Buchanan S.K., Lithgow T. The alpha and the beta: protein translocation across mito- chondrial and plastid outer membranes // Trends Biochem. Sci. – 2001. – Vol. 26, № 1. – P. 36–40. 25. Butow W.C., Avadhani N.G. Mitochondrial sig- naling: the retrograde response // Mol. Cell. – 2004. – Vol. 14. – P. 1–15. 26. Tatsuta T., Model K., Langer T. Formation of membrane-bound ring complexes by prohibi- tins in mitochondria // Mol. Biol. Cell. – 2005. – Vol. 16, № 1 – P. 248–259. Представлена Л.Л. Лукаш. Поступила 15.02.2010. îñîБëèâîñòІ ìІòîõîÍäðІàëüÍîЇ ПàòîëîãІЇ ó ëЮäèÍè Е.А. Дьоміна Інститут експериìентальної патолог³ї, онколог³ї ³ рад³об³олог³ї ³ì. ð.Є. êавецького ÍàÍ óкраїни óкраїна, 03022 êиїв, вул. âасильк³вська, 45 e-mail: iepor@onkonet.kiev.ua ñтаття присвячена анал³зу сучасного р³вня знань про ìехан³зìи виникнення та особливос- т³ ì³тохондр³альної патолог³ї, що обуìовлюють складн³сть її д³агностики та терап³ї. Ключові слова: гени, ìутац³ї, ì³тохондр³альна патолог³я. THE FEATURES OF HUMAN MITOCHONDRIAL ABNORMALITY E.A. Domina R.E. Kavetsky Institute of Experimental Pathology, Oncology and Radiobiology National Academy of Science of Ukraine Ukraine, 03022, Kyiv, Vasilkivska Street, 45 e-mail: iepor@onkonet.kiev.ua This articlee is concerned with the analysis of the present findings about the mechanisms of emergency and features of mitochondrial abnormality which lead to the difficulties in its diagnostics and therapy. Key words: genes, mutation, mitochondrial abnormality. 6. Gray M.W. Origin and evolution of mitochondri- al DNA // Annu. Rev. Cell Biol. – 1989. – Vol. 5. – P. 25–50. 7. Макконки Э. ãеноì человека (пер. с англ.). – ì.: òехносфера, 2008. – 287 с. 8. Tzagoloff A., Myers A.M. Genetics of mitochon- drial biogenesis // Annu. Rev. Biochem. – 1986. – Vol. 55. – P. 249–285. 9. Демина Э.А., Пилинская М.А., Петунин Ю.И., Клюшин Д.А. ðадиационная цитогенетика. – êиев: Здоров’я. – 2009. – 366 с. 10. Литошенко А.Я. Эволюция ìитохондрий // öи- тология и генетика. – 2002. – ò. 36, № 5. – ñ. 49– 57. 11. Bensasson D., Zhang D., Hartl D.L., Hewitt G.M. Mitochondrial pseudogenes: evolution’s misplaced witnesses // Trends Ecol. – 2001. – Vol.16, №6. – P. 314–321. 12. Геномика – ìедицине / Под ред. â.è. èвано- ва, ë.ë. êиселева. – ì.: àкадеìкнига, 2005. – 392 с. 13. Гнатик Е.Н. ãенетика человека. Былое и гряду- щее. – ì.: ëêè, 2007. – 280 с. 14. Гутман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Кулис Т. ãе- нетика. – ì.: Фàèð-Пðåññ, 2004. – 448 с. 15. Хесин Р.В. Íепостоянство геноìа. – ì.: Íаука, 1984. – 472 с. 16. Henze K., Martin W. How do mitochondrial genes get into the nucleus // Trends Genet. – 2001. – Vol. 17, № 7. – P. 383–387. 17. Алтухов Ю.П. ãенетические процессы в популя- циях. – ì.: àкадеìкнига, 2003. – 430 с. 18. Encyclopedia of Human Genome / Ed. by David N. Cooper. – 2003. – Vol. 1-5. – 5280 p. 19. Wallace D.C. Mitochondrial diseases in man and mouse // Science. – 1999. – Vol. 283, № 5407. – P. 1482–1488. 20. Budowle B., Wilson M.R., DiZinno J.A., Stauffer C. et al. Mitochondrial DNA regions HV I and HVII population data // Forensic Sci. Int. – 1999. – Vol. 103. – P. 23–35. 21. Malyarchuk B.A., Rogozin I.B. Mutagenesis by transient misalignment in human mitochondrial DNA control region // Ann. Hum. Genet. – 2004. – Vol. 68, № 4. – P. 324–339. 22. Marcelino L.A., Thilly W.G. Mitochondrial muta- genesis in human cells and tissues // Mutat. Res. – 1999. – Vol. 434, № 3.– P. 177–203. 23. Клаг Ó., Каммингс М. îсновы генетики. – ì.: òехносфера, 2007. – 894 с.
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-18928
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
issn 1810-7834
language Russian
last_indexed 2025-12-07T19:06:00Z
publishDate 2010
publisher Українське товариство генетиків і селекціонерів ім. М.І. Вавилова
record_format dspace
spelling Демина, Э.А.
2011-04-12T11:15:21Z
2011-04-12T11:15:21Z
2010
Особенности митохондриальной патологии у человека / Э.А. Демина // Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів. — 2010. — Т. 8, № 1. — С. 66-71. — Бібліогр.: 26 назв. — рос.
1810-7834
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/18928
576.311:576.4
Статья посвящена анализу современного уровня знаний о механизмах возникновения и особенностях митохондриальной патологии, обусловливающих сложности ее диагностики и терапии.
Стаття присвячена аналізу сучасного рівня знань про механізми виникнення та особливості виникнення мітохондріальної патології, що обумовлюють складність її діагностики та терапії.
This article is concerned with the analysis of the present findings about the mechanisms of emergency and features of mitochondrial abnormality which lead to the difficulties in its diagnostics and therapy.
ru
Українське товариство генетиків і селекціонерів ім. М.І. Вавилова
Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів
Оглядові статті
Особенности митохондриальной патологии у человека
Особливості мітохондріальної патології у людини
The features of human mitochondrial abnormality
Article
published earlier
spellingShingle Особенности митохондриальной патологии у человека
Демина, Э.А.
Оглядові статті
title Особенности митохондриальной патологии у человека
title_alt Особливості мітохондріальної патології у людини
The features of human mitochondrial abnormality
title_full Особенности митохондриальной патологии у человека
title_fullStr Особенности митохондриальной патологии у человека
title_full_unstemmed Особенности митохондриальной патологии у человека
title_short Особенности митохондриальной патологии у человека
title_sort особенности митохондриальной патологии у человека
topic Оглядові статті
topic_facet Оглядові статті
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/18928
work_keys_str_mv AT deminaéa osobennostimitohondrialʹnoipatologiiučeloveka
AT deminaéa osoblivostímítohondríalʹnoípatologííulûdini
AT deminaéa thefeaturesofhumanmitochondrialabnormality