Молекулярные и цитогенетические маркеры солидных опухолей у детей - Рушковский, С.Р.; Афанасьева, Е.С.; Безруков, В.Ф.; Демидов, С.В.; Карaчарова, И.Ю.; Климнюк, Г.И. (Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького, 2005)
Резюме. Среди злокачественных опухолей у детей наиболее распространенными являются нейробластома, опухоль Вильмса, остеогенная саркома, саркома Юинга, рабдомиосаркома и синовиальная саркома. Указанные злокачественные образования имеют сходные цитоморфологические признаки, следовательно, достаточно сложно установить точный диагноз на основании использования общепринятых гистологических методов, поэтому все большую актуальность приобретают молекулярно-генетические и цитогенетические методы. Описаны аномалии генома, характерные для определенного типа неоплазий, и оценены возможности использования их в качестве молекулярных и цитогенетических маркеров в диагностике детских опухолей. Саркома Юинга, альвеолярная рабдомиосаркома и синовиальная саркома характеризуются наличием специфических транслокаций, которые являются четкими диагностическими маркерами заболевания. Для остеогенной саркомы, нейробластомы, эмбриональной рабдомиосаркомы и опухоли Вильмса свойствены множественные аномалии генома как на молекулярном, так и на цитогенетическом уровне. Разработка методов молекулярной и цитогенетической диагностики должна базироваться на изучении комплекса геномных аномалий и отбора наиболее информативных цитогенетических и молекулярных маркеров, которые имеют как диагностическое, так и прогностическое значение.

Ключевые слова: солидные опухоли у детей, молекулярные маркеры, цитогенетические маркеры. Summary. Most frequent children’s malignancies include neuroblastoma, Wilms tumor, osteosarcoma, Ewing’s sarcoma, rhabdomyosarcoma, and synovial sarcoma. The above-mentioned malignancies have similar cytomorphological features, and hence, are difficult to diagnosticate on the basis of common histological methods. Therefore, molecular and cytogenetic methods are deemed ever more appropriate. The paper describes genome abnormalities specific to the particular types of neoplasm and assesses the outlooks of using them as molecular and cytogenetic markers in diagnosticating tumors in children. Ewing’s sarcoma, alveolar rhabdomyosarcoma, and synovial sarcoma are characterized by specific translocations which are clear-cut diagnostic markers. Osteosarcoma, neuroblastoma, embryonic rhabdomyosarcoma, and Wilms tumor feature multiple genomic abnormalities at both molecular and cytogenetic levels. Methods of molecular and cytogenetic diagnostic should be based on a set of genomic abnormalities and selected informative cytogenetic and molecular markers that have both diagnostic and prognostic significance.

Key Words: solid tumors in children, molecular markers, cytogenetic markers.