Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome
Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної...
Saved in:
| Date: | 2002 |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Ukrainian |
| Published: |
Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького
2002
|
| Series: | Онкологія |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/24714 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-24714 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| fulltext |
|
| spelling |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-247142025-02-23T19:17:47Z Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome Hematooncologic diseases in children with nijmegen breakage syndrome Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. Оригинальные исследования Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов’янської мутації (657del5). У 3 дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в 1 дитини – гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначали інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності – 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів. Summary. Four children with NBS are reported. Each of them showed: microcephalia, delayed physical development, bird face, cellular and humoral immunodeficiencies. The diagnosis was verified by molecular/genetic study which showed homozygous Slavonic mutation (657del5). The status of 3 patients was complicated by non-Hodgkin lymphomas (lymphoblastic lymphoma with affection of the bone marrow; diffuse B large cell lymphoma; diffuse mixed cell lymphoma), and in one case by hemophagocytic lymphohystocytosis. The boy with lymphoblastic lymphoma who was subjected to intensive cytostatic therapy (BFM protocol) is currently in a relapse (survival median — 4 years). For early diagnosis of hematooncologic complications, children with NBS must be observed not only by geneticists and immunologists but also by hematooncologists. 2002 Article Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. 1562-1774,0204-3564 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/24714 uk Онкологія application/pdf Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Ukrainian |
| topic |
Оригинальные исследования Оригинальные исследования |
| spellingShingle |
Оригинальные исследования Оригинальные исследования Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome Онкологія |
| description |
Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов’янської мутації (657del5). У 3 дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в 1 дитини – гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначали інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності – 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів. |
| format |
Article |
| author |
Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. |
| author_facet |
Степанюк, О.І. Лига, О.В. Скоропад, Л.Л. Маркевич, Н.В. Varon, R. Гаврилюк, Ю.Й. Цимбалюк, І.П. Кіцера, Н.І. Трояновська, О.О. Поліщук, Р.С. |
| author_sort |
Степанюк, О.І. |
| title |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_short |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_full |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_fullStr |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_full_unstemmed |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| title_sort |
гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome |
| publisher |
Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького |
| publishDate |
2002 |
| topic_facet |
Оригинальные исследования |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/24714 |
| citation_txt |
Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр. |
| series |
Онкологія |
| work_keys_str_mv |
AT stepanûkoí gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT ligaov gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT skoropadll gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT markevičnv gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT varonr gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT gavrilûkûj gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT cimbalûkíp gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT kíceraní gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT troânovsʹkaoo gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT políŝukrs gematoonkologíčnízahvorûvannâudítejznijmegenbreakagesyndrome AT stepanûkoí hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT ligaov hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT skoropadll hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT markevičnv hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT varonr hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT gavrilûkûj hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT cimbalûkíp hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT kíceraní hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT troânovsʹkaoo hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome AT políŝukrs hematooncologicdiseasesinchildrenwithnijmegenbreakagesyndrome |
| first_indexed |
2025-11-24T15:56:09Z |
| last_indexed |
2025-11-24T15:56:09Z |
| _version_ |
1849687822295891968 |