Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome

• Datum: 2002
• Hauptverfasser: Степанюк, О.І., Лига, О.В., Скоропад, Л.Л., Маркевич, Н.В., Varon, R., Гаврилюк, Ю.Й., Цимбалюк, І.П., Кіцера, Н.І., Трояновська, О.О., Поліщук, Р.С.
• Format: Artikel
• Sprache: Ukrainian
• Veröffentlicht: Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького 2002
• Schriftenreihe: Онкологія
• Schlagworte: Оригинальные исследования
• Online Zugang: https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/24714
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Zitieren: Гематоонкологічні захворювання у дітей з nijmegen breakage syndrome / Р.С. Поліщук, О.О. Трояновська, Н.І. Кіцера, І.П. Цимбалюк, Ю.Й. Гаврилюк, R. Varon, Н.В. Маркевич, Л.Л. Скоропад, О.В. Лига, О.І. Степанюк // Онкологія. — 2002. — Т. 4, № 2. — С. 94-98. — Бібліогр.: 17 назв. — укр.

Резюме. У 4 дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначали мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типом. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної...