Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань
Розроблені тест-системи та створені їх лабораторні зразки, основані на застосуванні ДНК-аналізу для діагностики найбільш поширених в Україні моногенних спадкових захворювань таких як, муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, синдром Мартіна-Бела (ламкої Х-хромосоми) та генетично обумовлених форм чолові...
Saved in:
| Date: | 2005 |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Ukrainian |
| Published: |
Видавничий дім "Академперіодика" НАН України
2005
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/2671 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, В.М. Пампуха, О.А. Ясінська, Г.Б. Лівшиць, Н.В. Грищенко, С.А. Кравченко, М.В. Нечипоренко, Г.В. Єльська // Наука та інновації. — 2005. — Т. 1, № 3. — С. 62-69. — Бібліогр.: 9 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862647241911566336 |
|---|---|
| author | Лівшиць, Л.А. Пампуха, В.М. Ясінська, О.А. Лівшиць, Г.Б. Грищенко, Н.В. Кравченко, С.А. Нечипоренко, М.В. Єльська, Г.В. |
| author_facet | Лівшиць, Л.А. Пампуха, В.М. Ясінська, О.А. Лівшиць, Г.Б. Грищенко, Н.В. Кравченко, С.А. Нечипоренко, М.В. Єльська, Г.В. |
| citation_txt | Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, В.М. Пампуха, О.А. Ясінська, Г.Б. Лівшиць, Н.В. Грищенко, С.А. Кравченко, М.В. Нечипоренко, Г.В. Єльська // Наука та інновації. — 2005. — Т. 1, № 3. — С. 62-69. — Бібліогр.: 9 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| description | Розроблені тест-системи та створені їх лабораторні зразки, основані на застосуванні ДНК-аналізу для діагностики найбільш поширених в Україні моногенних спадкових захворювань таких як, муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, синдром Мартіна-Бела (ламкої Х-хромосоми) та генетично обумовлених форм чоловічого безпліддя. Розроблені тест-системи можуть застосовуватись в спеціалізованих медико-генетичних, педіатричних закладах, центрах з планування родини та клініках, які застосовують допоміжні репродуктивні технології. Ключові слова: мутації, муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, синдром ламкої Х-хромосоми, фактор азооспермії, ДНК-діагностика, ПЛР.
Разработаны тест-системы и созданы их лабораторные образцы, основанные на применении ДНК-анализа для диагностики наиболее распространенных в Украине моногенных наследственных заболеваний таких как, муковисцидоз, наследственный гемохроматоз, синдром Мартина-Белла (ломкой Х-хромосомы) и генетически обусловленных форм мужского бесплодия. Разработанные тест-системы могут применяться в специализированных медико-генетических, педиатрических заведениях, центрах по планированию семьи и клиниках, которые применяют вспомогательные репродуктивные технологии. Ключевые слова: мутации, муковисцидоз, наследственный гемохроматоз, синдром ломкой Х-хромосомы, фактор азооспермии, ДНК-диагностика, ПЦР.
Test-systems and their exhibition working samples based on the DNA-analysis for diagnosis most spread in Ukraine monogenic hereditary disorders such as: cystic fibrosis, hereditary chromatosis, Martin-Bell syndrome (fragile X), genetic forms of male infertility were elaborated. The elaborated test-systems would be used in special medical centers for medical genetics, pediatric and in IVF clinics, which apply assessment reproductive technologies. Keywords: mutations, cystic fibrosis, hereditary chromatosis, Martin-Bell syndrome (fragile X), azoospermia factor, DNA-diagnosis, PCR.
|
| first_indexed | 2025-12-01T12:19:31Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-2671 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 1815-2066 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-12-01T12:19:31Z |
| publishDate | 2005 |
| publisher | Видавничий дім "Академперіодика" НАН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Лівшиць, Л.А. Пампуха, В.М. Ясінська, О.А. Лівшиць, Г.Б. Грищенко, Н.В. Кравченко, С.А. Нечипоренко, М.В. Єльська, Г.В. 2008-12-24T13:03:04Z 2008-12-24T13:03:04Z 2005 Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, В.М. Пампуха, О.А. Ясінська, Г.Б. Лівшиць, Н.В. Грищенко, С.А. Кравченко, М.В. Нечипоренко, Г.В. Єльська // Наука та інновації. — 2005. — Т. 1, № 3. — С. 62-69. — Бібліогр.: 9 назв. — укр. 1815-2066 DOI: doi.org/10.15407/scin1.03.062 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/2671 Розроблені тест-системи та створені їх лабораторні зразки, основані на застосуванні ДНК-аналізу для діагностики найбільш поширених в Україні моногенних спадкових захворювань таких як, муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, синдром Мартіна-Бела (ламкої Х-хромосоми) та генетично обумовлених форм чоловічого безпліддя. Розроблені тест-системи можуть застосовуватись в спеціалізованих медико-генетичних, педіатричних закладах, центрах з планування родини та клініках, які застосовують допоміжні репродуктивні технології. Ключові слова: мутації, муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, синдром ламкої Х-хромосоми, фактор азооспермії, ДНК-діагностика, ПЛР. Разработаны тест-системы и созданы их лабораторные образцы, основанные на применении ДНК-анализа для диагностики наиболее распространенных в Украине моногенных наследственных заболеваний таких как, муковисцидоз, наследственный гемохроматоз, синдром Мартина-Белла (ломкой Х-хромосомы) и генетически обусловленных форм мужского бесплодия. Разработанные тест-системы могут применяться в специализированных медико-генетических, педиатрических заведениях, центрах по планированию семьи и клиниках, которые применяют вспомогательные репродуктивные технологии. Ключевые слова: мутации, муковисцидоз, наследственный гемохроматоз, синдром ломкой Х-хромосомы, фактор азооспермии, ДНК-диагностика, ПЦР. Test-systems and their exhibition working samples based on the DNA-analysis for diagnosis most spread in Ukraine monogenic hereditary disorders such as: cystic fibrosis, hereditary chromatosis, Martin-Bell syndrome (fragile X), genetic forms of male infertility were elaborated. The elaborated test-systems would be used in special medical centers for medical genetics, pediatric and in IVF clinics, which apply assessment reproductive technologies. Keywords: mutations, cystic fibrosis, hereditary chromatosis, Martin-Bell syndrome (fragile X), azoospermia factor, DNA-diagnosis, PCR. uk Видавничий дім "Академперіодика" НАН України Науково-технічні інноваційні проекти Національної академії наук України Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань Создание и внедрение в медицинскую практику тест-систем для генной диагностики тяжелых наследственных заболеваний Creation and application of test-kits for severe hereditary diseases gene diagnostics to medical practice Article published earlier |
| spellingShingle | Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань Лівшиць, Л.А. Пампуха, В.М. Ясінська, О.А. Лівшиць, Г.Б. Грищенко, Н.В. Кравченко, С.А. Нечипоренко, М.В. Єльська, Г.В. Науково-технічні інноваційні проекти Національної академії наук України |
| title | Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань |
| title_alt | Создание и внедрение в медицинскую практику тест-систем для генной диагностики тяжелых наследственных заболеваний Creation and application of test-kits for severe hereditary diseases gene diagnostics to medical practice |
| title_full | Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань |
| title_fullStr | Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань |
| title_full_unstemmed | Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань |
| title_short | Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань |
| title_sort | створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань |
| topic | Науково-технічні інноваційні проекти Національної академії наук України |
| topic_facet | Науково-технічні інноваційні проекти Національної академії наук України |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/2671 |
| work_keys_str_mv | AT lívšicʹla stvorennâtavprovadžennâvmedičnupraktikutestsistemdlâgennoídíagnostikitâžkihspadkovihzahvorûvanʹ AT pampuhavm stvorennâtavprovadžennâvmedičnupraktikutestsistemdlâgennoídíagnostikitâžkihspadkovihzahvorûvanʹ AT âsínsʹkaoa stvorennâtavprovadžennâvmedičnupraktikutestsistemdlâgennoídíagnostikitâžkihspadkovihzahvorûvanʹ AT lívšicʹgb stvorennâtavprovadžennâvmedičnupraktikutestsistemdlâgennoídíagnostikitâžkihspadkovihzahvorûvanʹ AT griŝenkonv stvorennâtavprovadžennâvmedičnupraktikutestsistemdlâgennoídíagnostikitâžkihspadkovihzahvorûvanʹ AT kravčenkosa stvorennâtavprovadžennâvmedičnupraktikutestsistemdlâgennoídíagnostikitâžkihspadkovihzahvorûvanʹ AT nečiporenkomv stvorennâtavprovadžennâvmedičnupraktikutestsistemdlâgennoídíagnostikitâžkihspadkovihzahvorûvanʹ AT êlʹsʹkagv stvorennâtavprovadžennâvmedičnupraktikutestsistemdlâgennoídíagnostikitâžkihspadkovihzahvorûvanʹ AT lívšicʹla sozdanieivnedrenievmedicinskuûpraktikutestsistemdlâgennoidiagnostikitâželyhnasledstvennyhzabolevanii AT pampuhavm sozdanieivnedrenievmedicinskuûpraktikutestsistemdlâgennoidiagnostikitâželyhnasledstvennyhzabolevanii AT âsínsʹkaoa sozdanieivnedrenievmedicinskuûpraktikutestsistemdlâgennoidiagnostikitâželyhnasledstvennyhzabolevanii AT lívšicʹgb sozdanieivnedrenievmedicinskuûpraktikutestsistemdlâgennoidiagnostikitâželyhnasledstvennyhzabolevanii AT griŝenkonv sozdanieivnedrenievmedicinskuûpraktikutestsistemdlâgennoidiagnostikitâželyhnasledstvennyhzabolevanii AT kravčenkosa sozdanieivnedrenievmedicinskuûpraktikutestsistemdlâgennoidiagnostikitâželyhnasledstvennyhzabolevanii AT nečiporenkomv sozdanieivnedrenievmedicinskuûpraktikutestsistemdlâgennoidiagnostikitâželyhnasledstvennyhzabolevanii AT êlʹsʹkagv sozdanieivnedrenievmedicinskuûpraktikutestsistemdlâgennoidiagnostikitâželyhnasledstvennyhzabolevanii AT lívšicʹla creationandapplicationoftestkitsforseverehereditarydiseasesgenediagnosticstomedicalpractice AT pampuhavm creationandapplicationoftestkitsforseverehereditarydiseasesgenediagnosticstomedicalpractice AT âsínsʹkaoa creationandapplicationoftestkitsforseverehereditarydiseasesgenediagnosticstomedicalpractice AT lívšicʹgb creationandapplicationoftestkitsforseverehereditarydiseasesgenediagnosticstomedicalpractice AT griŝenkonv creationandapplicationoftestkitsforseverehereditarydiseasesgenediagnosticstomedicalpractice AT kravčenkosa creationandapplicationoftestkitsforseverehereditarydiseasesgenediagnosticstomedicalpractice AT nečiporenkomv creationandapplicationoftestkitsforseverehereditarydiseasesgenediagnosticstomedicalpractice AT êlʹsʹkagv creationandapplicationoftestkitsforseverehereditarydiseasesgenediagnosticstomedicalpractice |