Семейный случай глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы среди новорожденных
Изученa активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы у новорожденных и их семей. Показан наследственный характер носительства дефицита ферментов. Выявление дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы в пуповинной крови новорожденных и у близких родственников дает воз...
Saved in:
| Published in: | Международный медицинский журнал |
|---|---|
| Date: | 2009 |
| Main Authors: | , |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України
2009
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/30499 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Семейный случай глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы среди новорожденных / Т.А. Аскерова, Г.А. Велиева // Международный медицинский журнал. — 2009. — Т. 15, № 4. — С. 55-57. — Бібліогр.: 13 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-30499 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Аскерова, Т.А. Велиева, Г.А. 2012-02-04T21:48:35Z 2012-02-04T21:48:35Z 2009 Семейный случай глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы среди новорожденных / Т.А. Аскерова, Г.А. Велиева // Международный медицинский журнал. — 2009. — Т. 15, № 4. — С. 55-57. — Бібліогр.: 13 назв. — рос. XXXX-0090 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/30499 616-053.3-056.7:612.017 Изученa активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы у новорожденных и их семей. Показан наследственный характер носительства дефицита ферментов. Выявление дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы в пуповинной крови новорожденных и у близких родственников дает возможность раннего распознавания наследственных гемолитических аномалий. Вивчено активність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази та глутатіонредуктази у новонароджених та їх сімей. Показано спадковий характер носійства дефіциту ферментів. Виявлення дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази та глутатіонредуктази у пуповинній крові новонароджених та у близьких родичів дає можливість раннього розпізнавання спадкових гемолітичних аномалій. Activity of glucose-6-phosphate dehydrogenase and glutathione reductase in newborns and their families was investigated. Hereditary character of enzyme deficiency was shown. Enzyme deficiency was accompanied by clinical and hematological changes. Establishment of glucose-6-phosphate dehydrogenase and glutathione reductase deficiency in the umbilical blood of the newborns and their close relatives allows early determining hereditary hemolytic anomalies. ru Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України Международный медицинский журнал Акушерство и гинекология Семейный случай глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы среди новорожденных Сімейний випадок глюкозо-6-фосфатдегідрогенази та глутатіонредуктази серед новонароджених A family case of glucose-6-phosphate dehydrogenase and glutathione reductase deficiency in newborns Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Семейный случай глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы среди новорожденных |
| spellingShingle |
Семейный случай глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы среди новорожденных Аскерова, Т.А. Велиева, Г.А. Акушерство и гинекология |
| title_short |
Семейный случай глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы среди новорожденных |
| title_full |
Семейный случай глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы среди новорожденных |
| title_fullStr |
Семейный случай глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы среди новорожденных |
| title_full_unstemmed |
Семейный случай глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы среди новорожденных |
| title_sort |
семейный случай глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы среди новорожденных |
| author |
Аскерова, Т.А. Велиева, Г.А. |
| author_facet |
Аскерова, Т.А. Велиева, Г.А. |
| topic |
Акушерство и гинекология |
| topic_facet |
Акушерство и гинекология |
| publishDate |
2009 |
| language |
Russian |
| container_title |
Международный медицинский журнал |
| publisher |
Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України |
| format |
Article |
| title_alt |
Сімейний випадок глюкозо-6-фосфатдегідрогенази та глутатіонредуктази серед новонароджених A family case of glucose-6-phosphate dehydrogenase and glutathione reductase deficiency in newborns |
| description |
Изученa активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы у новорожденных и их семей. Показан наследственный характер носительства дефицита ферментов. Выявление дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы в пуповинной крови новорожденных и у близких родственников дает возможность раннего распознавания наследственных гемолитических аномалий.
Вивчено активність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази та глутатіонредуктази у новонароджених та їх сімей. Показано спадковий характер носійства дефіциту ферментів. Виявлення дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази та глутатіонредуктази у пуповинній крові новонароджених та у близьких родичів дає можливість раннього розпізнавання спадкових гемолітичних аномалій.
Activity of glucose-6-phosphate dehydrogenase and glutathione reductase in newborns and their families was investigated. Hereditary character of enzyme deficiency was shown. Enzyme deficiency was accompanied by clinical and hematological changes. Establishment of glucose-6-phosphate dehydrogenase and glutathione reductase deficiency in the umbilical blood of the newborns and their close relatives allows early determining hereditary hemolytic anomalies.
|
| issn |
XXXX-0090 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/30499 |
| citation_txt |
Семейный случай глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы среди новорожденных / Т.А. Аскерова, Г.А. Велиева // Международный медицинский журнал. — 2009. — Т. 15, № 4. — С. 55-57. — Бібліогр.: 13 назв. — рос. |
| work_keys_str_mv |
AT askerovata semeinyislučaiglûkozo6fosfatdegidrogenazyiglutationreduktazysredinovoroždennyh AT velievaga semeinyislučaiglûkozo6fosfatdegidrogenazyiglutationreduktazysredinovoroždennyh AT askerovata símeiniivipadokglûkozo6fosfatdegídrogenazitaglutatíonreduktaziserednovonarodženih AT velievaga símeiniivipadokglûkozo6fosfatdegídrogenazitaglutatíonreduktaziserednovonarodženih AT askerovata afamilycaseofglucose6phosphatedehydrogenaseandglutathionereductasedeficiencyinnewborns AT velievaga afamilycaseofglucose6phosphatedehydrogenaseandglutathionereductasedeficiencyinnewborns |
| first_indexed |
2025-11-25T22:31:20Z |
| last_indexed |
2025-11-25T22:31:20Z |
| _version_ |
1850564660025098240 |
| fulltext |
55
МеЖдУНАРОдНый МедиЦиНСКий ЖУРНАЛ, 2009, № 4
© Т. А. АСКеРоВА, Г. А. ВелиеВА, 2009
Клиническое проявление гемолитической
анемии при дефиците ферментов гликолиза от-
мечается вариабельным течением — от тяжелого
до бессимптомного и отсутствием специфических
изменений, характерных для недостаточности
того или иного фермента. У большинства боль-
ных наблюдается невыраженная гемолитическая
анемия с постоянным снижением гемоглобина до
90–110 г/л и периодическими гемолитическими
кризами. Зачастую содержание гемоглобина не
снижается, знaчительно реже отмечается выра-
женная желтуха [1, 2].
Определение активности эритроцитарных фер-
ментов глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (г6Фд)
и глутатионредуктазы в популяциях Средиземно-
морского бассейна и некоторых регионах Востока
среди новорожденных с желтухой неизвестного
происхождения позволило выявить высокий про-
цент детей с наследственной недостаточностью
ферментов [3, 4].
исследование 277 образцов пуповинной крови
детей из среднеюжной части Турции обнаружи-
ло пониженную активность г6Фд в пуповинной
крови в 20 % случаев, причем распределение не-
достаточности г6Фд среди обоих полов оказалось
примерно одинаковым.
Ряд исследователей считает, что дефицит этих
ферментов не всегда обусловливает неонатальную
желтуху [5]. Обычно анемия в таких случаях но-
сит умеренный характер, однако чаще описыва-
ется тяжелая форма желтухи, осложненная по-
ражением мозга [6]. для таких новорожденных
характерны анизоцитоз, пойкилоцитоз и нормо-
бластоз при нормальных уровнях гаптоглобина
и гамопексина.
для новорожденных с выраженной недоста-
точностью ферментов более характерной, по-
видимому, является гипербилирубинемия [7]. из
704 новорожденных китайцев мужского пола с де-
фицитом ферментов уровень билирубина выше
20 мг/100 мл был отмечен у 9 детей, один из ко-
торых умер от ядерной желтухи.
гемолитическая болезнь новорожденных, обу-
словленная дефицитом г6Фд и глутатионредук-
тазы, клинически не отличается от таких форм,
как несовместимость по системам АВО или резус-
фактору. [8].
Полагают, что причина разрушения клеток при
дефиците г6Фд связана с наиболее выраженным
снижением активности фермента в самых зрелых
клетках эритроцитарной популяции. По мере со-
зревания клеток активность г6Фд уменьшается,
и в наиболее старых эритроцитах она практически
отсутствует. В дефектных эритроцитах концентра-
ция восстановленного глутатиона снижена, а уро-
вень окисленного глутатиона увеличен. Общий пул
глутатиона (сумма окисленной и восстановленной
форм) снижен, возможно, вследствие свойства
эритроцитов активно выбрасывать gssg [9].
В нашей стране также описаны случаи гемо-
литической болезни новорожденных, связанной
с дефицитом глутатионредуктазы и г6Фд.
Работами азербайджанских исследователей,
посвященными изучению активности г6Фд и глу-
татионредуктазы в разных районах республики,
показана высокая (11–30 %) частота распростра-
нения мутантного фермента в республике. При
отсутствии отбора в пользу гетеро- и гомозигот
по аллели в обследуемых населенных пунктах
происходит элиминация беременности в браках,
где один или оба родителя были носителями этой
аллели [10].
Таким образом, проведенные исследования
в нашей республике указывают на необходимость
ранней диагностики этих ферментов в пуповинной
крови и семейного описания.
По данным литературных источников, актив-
ность эритроцитарных ферментов исследовалась
в основном начиная с 3-месячного возраста и лишь
изредка в период новорожденности [11, 12].
Нами была изучена активность ферментов
г6Фд и глутатионредуктазы в 428 образцах пу-
повинной крови новорожденных (230 мальчи-
ков и 198 девочек) из роддомов г. баку и ЦРб
УДК 616-053.3-056.7:612.017
СеМейный Случай глюкозо-6-фоСфатдегидрогеназы
и глутатионредуктазы Среди новорожденных
Т. А. АСКеРОВА, г. А. ВеЛиеВА
Азербайджанский медицинский университет, Баку,
Азербайджанская Республика
изученa активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы у новорожденных
и их семей. Показан наследственный характер носительства дефицита ферментов. выявление
дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глутатионредуктазы в пуповинной крови новорож-
денных и у близких родственников дает возможность раннего распознавания наследственных
гемолитических аномалий.
Ключевые слова: глюкозо6фосфатдегидрогеназа, глутатионредуктаза, семейное носительство.
56
АКУшеРСТВО и гиНеКОЛОгия
Хачмаского района. У 37 новорожденных при
определении активности г6Фд выявлена не-
достаточность фермента. из них у 16 (3,74 %)
выявлено геми-; у 2 (0,47 %) — гомо-; у 419
(97,9 %) — гетерозиготное носительство гена
г6Фд-недостаточности. Суммарная частота рас-
пространения дефицита г6Фд в пуповинной крови
новорожденных в обследованных роддомах соста-
вила в среднем 8,64 %. Среди обследованных но-
ворожденных у 10 (2,34 %) пробандов выявлена
гипоактивность фермента глутатионредуктазы.
Активность г6Фд и глутатионредуктазы в ге-
молизатах определяли спектрофотометрически при
температуре 37°С по бойтлеру. изменение плот-
ности поглощения регистрировали при 340 нм на
анализаторе скорости реакции «Ультралаб 2086»
фирмы lKВ (швеция) в течение 5 мин [11, 13].
Наследственный характер недостаточности
г6Фд и глутатионредуктазы установлен путем
анализа родословных и биохимических данных.
В качестве иллюстрации приводим выписку из
истории болезни пробанда с дефицитом фермента
г6Фд. Новорожденная А. родилась в семье М. от
кровнородственного брака с нормальным весом
3500 г. В пуповинной крови установлена недо-
статочность активности г6Фд. для новорожден-
ной с выраженной недостаточностью г6Фд ха-
рактерной чертой являлась гипербилирубинемия,
уровень билирубина был 300 мкмоль/л. гемолиз
крови начался на 6-й день после рождения. У ре-
бенка наблюдались ядерная желтуха, а также ге-
патоспленомегалия. Содержание Hb было 50 г/л,
количество эритроцитов 1,5 × 1012/л, наблюдался
также гиперлейкоцитоз 40 × 109/л, ретикулоцитоз,
анизоцитоз. При микроскопическом исследовании
мазка крови выявили мишеневидные эритроциты
в количестве 20 % во всем поле зрения.
Анализ родословной семьи М. показал, что
гомозиготная новорожденная по г6Фд дефици-
ту родилась от брака гетерозиготной женщины
и гемизиготного мужчины (рис. 1).
В анамнезе матери, гетерозиготной по гену
г6Фд-недостаточности, установлены частые
спонтанные аборты, в одном случае мертворож-
денность ребенка. биохимический анализ род-
ственников I степени родства показал наслед-
ственный характер заболевания: обнаружение
дефекта фермента в эритроцитах отца, трех сестер
и одного брата, активность которого составила
0,2; 1.1; 0,95; 2,5; 3,0 ед/г Hb (норма 4,8±0,19)
соответственно.
Наследственный характер недостаточности
глутатионредуктазы установлен путем анализа
родословных в 3 случаях. В одном случае низкая
активность фермента отмечена у обоих родителей,
в двух других — только у отца. Обследование
16 членов семей-пробандов также выявило дефект
фермента в 50 % случаев.
Приводим следующую выписку из истории бо-
лезни новорожденного д. Мальчику азербайджан-
ской национальности, рожденному от неродствен-
ного брака, спектрофотометрически установлен
низкий уровень глутатионредуктазы (4,2 ед./г Hb,
норма 25,5–30 ед./г Hb). Мальчик родился с малой
массой, легкая желтушность кожных покровов от-
мечалась при уровне сывороточного билирубина,
равном 42 мкмоль/л. Это подтверждает высказан-
ное ранее рядом авторов предположение о том,
что низкий уровень глутатионредуктазы приводит
к развитию желтухи [3, 9]. гематологические по-
казатели: эритроциты — 3,8 × 102/л; общий Hb —
75 г/л; гематокрит — 29 %; ретикулоциты — 1,8 %,
значительная мишеневидность. гемоглобинопатия
не обнаружена, содержание HbA2 и HbF в норме.
Анализ родословной семьи показал наследствен-
ный характер заболевания (рис. 2). Носителями
мутантного гена являлись отец, мать и бабушка,
у которых активность фермента была значитель-
но снижена. Сниженная активность фермента об-
наружена также у сибсов — брата и двух сестер,
в то время как активность глутатионредуктазы
в эритроцитах одной из сестер была в пределах
нормы (8,5 ед./г Hb).
Таким образом, исследования по определению
активности г6Фд и глутатионредуктазы в образ-
цах пуповинной крови и семейное обследование
II II
2 2
2
1 1
1
1 12 23 34 45 56
I I
Рис. 2. Родословная пробанда д.: — сниженная
активность глутатионредуктазы; I–1 — мать — гомози-
готная носительница; I–2 — отец — гомозиготный
носитель; I–1, II–2 — сестры-гомозиготы; II–3 — здо-
ровая сестра; II–4 — пробанд; II–5 — брат — гомозигот-
ный носитель
Рис. 1. Родословная семьи М. с наследственной
недостаточностью г6Фд: — сниженная активность
г6Фд; I, II — показатели поколений; I–1 — отец — ге-
мизиготный носитель; I–2 — мать — гетерозиготная
носительница; II–1 — брат-гемизигот; II–2 — мертво-
рожденность; II–3; II–4; II–5 — сестры с дефицитом
г6Фд; II–6 — пробанд по г6Фд
57
АКУшеРСТВО и гиНеКОЛОгия
Л и т е р а т у р а
Бахрамов С. М., Фарманкулов Х. Г.1. гемоглобинопатии
в средней Азии // гематол. и трансфузиол.— 1985.—
№ 10.— С. 3–7.
Воронов А. А., Лапутин Д. Л. 2. географические ис-
следования гемоглобинопатий в Таджикской, Тур-
кменской ССР // Проблемы гематологии.— 1982.—
№ 5.— С. 16.
glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and 3.
hematolopoietic stem cell transplantation / w. y. An,
s. K. Ma, A. F. w. lie, r. lian // blood (suppl. 1).—
1977.— Vol. 59.— P. 84.
Ainoon A., Alawiyah Yu. 4. Cheong semiguantitative
screening test for g6Fd deficiency detects severe
deficiency but misses a substantiae proportion of par-
tially-deficient // Females deportments of Pathology,
Pediatrics.— 2003.— Vol. 34, № 2.— P. 405–408.
Far F., Richard M., Belhaniet F. 5. Colonna le deficit
en glucose-6-phosphate-dehydrogenase erytrocytai
re chez le a Alger // nouselee rovue Francaise
d’Hematologie.— 1974.— Т. 14, № 4.— P. 453–460.
Gurclinic R. A., Horst R., Staal G. E. J.6. An I ragi Jewish
family with a new red cell glucose-6-phoshpate dehy-
drogenase variant (gd-bagdad) and Kernic nerins //
Isr. J. Med. sci.— 1973.— Vol. 9.— P. 1040–1043.
Активность эритроцитарной энзимопатии у ново-7.
рожденных с гипербилирубинемией / ш. Хлебарова,
К. Спасова, и. Кременский, С. дагева // Акушерство
и гинекология.— 1981.— № 5.— С. 361–365.
Carmona S. C. A., Hors P., Fuertis A.8. Enzimas eritrociti-
cose ietcricia neonatae // genet. infer.— 1983.— Vol. 35,
№ 1–2.— P. 33–38.
Doxiadis S. A., Fessas P., Velces T.9. Erytrpsyte glutathione
peroxidase activity and hydrogen peroxide sensitivity
a mechanism for ding induced hemolysis in the new-
born // J. Pediatr.— 1965.— Vol. 67.— P. 938.
Аскерова Т. А.10. диагностическая значимость опреде-
ления состава гемоглобинов у новорожденных при
гемоглобинопатиях: дисс. … канд. биол. наук.— М.,
1989.— 24 с.
Бойтлер Э.11. Нарушение метаболизма эритроцитов
и гематологическая анемия.— М.: Медицина, 1981.—
400 с.
Mohrenweiser H. W.12. Рregnancy of enzyme deficiensy
variants in erythrocytes of newborn in fants //
Proc. natl. Acad. sci. usA.— 1981.— Vol. 78, № 8.—
P. 5046–5050.
Familial deficiency of glutathione reductase in human 13.
blood cells / H. loos, d. roos, r. weening, J. I. Hoe-
wersi // blood.— 1976.— Vol. 48.— P. 53–62.
родственников — носителей мутантного гена по-
зволяют произвести раннее выявление наслед-
ственных аномалий эритроцитарных ферментов
в период новорожденности с целью дифферен-
циальной диагностики наследственных гемоли-
тических анемий.
СіМейний виПадок глюкозо-6-фоСфатдегідрогенази та глутатіонредуктази
Серед новонароджених
Т. А. АСКеРОВА, г. А. ВеЛІєВА
вивчено активність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази та глутатіонредуктази у новонароджених та їх
сімей. Показано спадковий характер носійства дефіциту ферментів. виявлення дефіциту глюкозо-
6-фосфатдегідрогенази та глутатіонредуктази у пуповинній крові новонароджених та у близьких
родичів дає можливість раннього розпізнавання спадкових гемолітичних аномалій.
Ключові слова: глюкозо6фосфатдегідрогеназа, глутатіонредуктаза, сімейне носійство.
a famIly case of glucose-6-phosphate dehydrogenase
and glutathIone reductase defIcIency In newborns
t. A. AsKEroVA, g. A. VElIyEVA
activity of glucose-6-phosphate dehydrogenase and glutathione reductase in newborns and their
families was investigated. hereditary character of enzyme deficiency was shown. enzyme deficiency
was accompanied by clinical and hematological changes. establishment of glucose-6-phosphate
dehydrogenase and glutathione reductase deficiency in the umbilical blood of the newborns and their
close relatives allows early determining hereditary hemolytic anomalies.
Key words: glucose6phosphate dehydrogenase, glutathione reductase, family carriage.
Поступила 23.10.2009
|