Клинико-генеалогический анализ родословных при множественных злокачественных опухолях с поражением молочной железы
Проведен клинико-генеалогический анализ предрасположенности к раку в семьях 262 пробандов, у 108 из которых был диагностирован одиночный рак молочной железы (РМЖ), а у 97 – первично-множественные злокачественные опухоли (ПМЗО) с поражением молочной железы. Популяционным контролем служили данные о се...
Saved in:
| Published in: | Онкологія |
|---|---|
| Date: | 2001 |
| Main Author: | |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького
2001
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/33201 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Клинико-генеалогический анализ родословных при множественных злокачественных опухолях с поражением молочной железы / В.М. Соркин // Онкологія. — 2001. — Т. 3, № 4. — С. 257-259. — Бібліогр.: 8 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1859790939347746816 |
|---|---|
| author | Соркин, В.М. |
| author_facet | Соркин, В.М. |
| citation_txt | Клинико-генеалогический анализ родословных при множественных злокачественных опухолях с поражением молочной железы / В.М. Соркин // Онкологія. — 2001. — Т. 3, № 4. — С. 257-259. — Бібліогр.: 8 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Онкологія |
| description | Проведен клинико-генеалогический анализ предрасположенности к раку в семьях 262 пробандов, у 108 из которых был диагностирован одиночный рак молочной железы (РМЖ), а у 97 – первично-множественные злокачественные опухоли (ПМЗО) с поражением молочной железы. Популяционным контролем служили данные о семьях 57 здоровых женщин тех же возрастных групп. Вклад генетического компонента в развитие рака у родственников при ПМЗО у пробанда (57,8%) достоверно превышает таковой при одиночном РМЖ (32,4%; р=0,0001). В семьях пробандов с ПМЗО повышенный генетический риск развития злокачественных опухолей отмечен не только у женщин (69,8%; р=0,0024), но и мужчин (43,1%; р=0,0275), чего не наблюдается при одиночном РМЖ. Как у самих больных ПМЗО, так и у их родственников выявляют агрегацию злокачественных опухолей идентичных локализаций, являющихся компонентом некоторых наследственных онкологических синдромов.
The clinical-genealogical analysis of the cancer predisposition in families of 262 probands was carried out. Out of this number, single breast cancer was diagnosed in 108 patients and primary multiple tumors involving the breast (PMT) were diagnosed in 97 patients. Data on families of 57 healthy women of the same age groups served as the population control. The contribution of the genetic component to the development of cancer in relatives of PMT patients (57.8%) was shown to be significantly higher than the genetic component in single-breast cancer (32.4%; p = 0.0001). In families of probands with PMT, not only women (69.8%; p = 0.0024) but also men (43.1%; p = 0.0275) featured an increased genetic risk of malignant tumor development, unlike the families of probands with single-breast cancer. Both PMT patients and their relatives feature aggregation of identical localizations of malignant, tumors being a component of some hereditary oncologic syndromes.
|
| first_indexed | 2025-12-02T11:45:50Z |
| format | Article |
| fulltext |
ÎÍÊÎËÎÃÈß � Ò. 3 � ¹ 4 � 2001 257
Î Ð È Ã È Í À Ë Ü Í Û Å È Ñ Ñ Ë Å Ä Î Â À Í È ß
ÂÂÅÄÅÍÈÅ
Äî íàñòîÿùåãî âðåìåíè ñóùåñòâóåò î÷åíü ìàëî
äàííûõ î òîì, ÷åì îòëè÷àþòñÿ ïåðâè÷íî-ìíîæå-
ñòâåííûå çëîêà÷åñòâåííûå îïóõîëè (ÏÌÇÎ) ñ ïîðà-
æåíèåì ìîëî÷íîé æåëåçû îò îäèíî÷íîãî ðàêà ìîëî÷-
íîé æåëåçû (ÎÐÌÆ). Îäíàêî ñ÷èòàåòñÿ äîêàçàííûì,
÷òî ðèñê ðàçâèòèÿ ÏÌÇÎ ïðè ÐÌÆ ñâÿçàí íå òîëüêî
ñ âîçäåéñòâèåì íà îðãàíèçì íåáëàãîïðèÿòíûõ ôàê-
òîðîâ îêðóæàþùåé ñðåäû è âëèÿíèåì ýíäîãåííûõ
ôàêòîðîâ ðèñêà, íî â îñíîâíîì çàâèñèò îò ñòåïåíè
ãåíåòè÷åñêîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòè èíäèâèäóóìà ê
ðàêó [1]. Âìåñòå ñ òåì, íàðÿäó ñ èíòåíñèâíûì èçó÷å-
íèåì â Óêðàèíå êëèíèêî-ãåíåòè÷åñêèõ àñïåêòîâ
ÐÌÆ â öåëîì [2, 3], ïðàêòè÷åñêè îòñóòñòâóþò ðåçóëü-
òàòû èçó÷åíèÿ ðîëè íàñëåäñòâåííîñòè â ðàçâèòèè
ÏÌÇÎ ñ ïîðàæåíèåì ìîëî÷íîé æåëåçû.
Öåëüþ ðàáîòû ÿâèëàñü îöåíêà âêëàäà íàñëåä-
ñòâåííîñòè â îáùóþ ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê ðàçâè-
òèþ çëîêà÷åñòâåííûõ íîâîîáðàçîâàíèé ó ðîäñòâåí-
íèêîâ ïðîáàíäîâ ñ ÏÌÇÎ ñ ïîðàæåíèåì ìîëî÷íîé
æåëåçû, à òàêæå èçó÷åíèå ðàñïðåäåëåíèÿ îïóõîëåé
ðàçëè÷íûõ ëîêàëèçàöèé â ñåìüÿõ òàêèõ áîëüíûõ.
ÎÁÚÅÊÒ È ÌÅÒÎÄÛ ÈÑÑËÅÄÎÂÀÍÈß
Èçó÷åíû äàííûå î âåëè÷èíå ãåíåòè÷åñêîãî êîì-
ïîíåíòà (ÃÊ) â ðàçâèòèè ÏÌÇÎ ñ ïîðàæåíèåì ìî-
ëî÷íîé æåëåçû ó ïðîáàíäîâ, à òàêæå ñâåäåíèÿ î ïî-
ðàæåíèè çëîêà÷åñòâåííûìè îïóõîëÿìè ÷ëåíîâ èõ
ñåìåé. Äëÿ ýòîãî áûë ïðîâåäåí êëèíèêî-ãåíåàëîãè-
÷åñêèé àíàëèç ðîäîñëîâíûõ 262 æåíùèí, ñïåöèàëü-
íûå êàðòû äëÿ êîòîðîãî ðàçðàáîòàíû íàìè íà êà-
ôåäðå îíêîëîãèè Êðûìñêîãî ìåäèöèíñêîãî óíè-
âåðñèòåòà íà îñíîâàíèè ðåêîìåíäàöèé Èíñòèòóòà
ýêñïåðèìåíòàëüíîé ïàòîëîãèè, îíêîëîãèè è ðàäèî-
áèîëîãèè èì. Ð.Å. Êàâåöêîãî ÍÀÍ Óêðàèíû.
Èç 262 ïðîáàíäîâ ó 108 áûë äèàãíîñòèðîâàí
ÎÐÌÆ, à ó 97 � ÏÌÇÎ, ïðè êîòîðûõ ÐÌÆ ñî÷åòàëñÿ
ñ ïåðâè÷íûìè çëîêà÷åñòâåííûìè îïóõîëÿìè ðàçëè÷-
íûõ ëîêàëèçàöèé. Ïîïóëÿöèîííûì êîíòðîëåì ñëó-
æèëè äàííûå î ñåìüÿõ 57 ïðîáàíäîâ òåõ æå âîçðàñò-
íûõ ãðóïï, ó êîòîðûõ íà ìîìåíò îáñëåäîâàíèÿ íå
íàáëþäàëîñü êëèíè÷åñêèõ ïðèçíàêîâ äîáðîêà÷å-
ñòâåííûõ è çëîêà÷åñòâåííûõ îïóõîëåé.
 àíàëèç áûëè âêëþ÷åíû ñâåäåíèÿ î 3281 ðîäñòâåí-
íèêå ïðîáàíäîâ I è II ñòåïåíè ðîäñòâà (1576 æåíùèí
è 1705 ìóæ÷èí). Íà îñíîâàíèè äàííûõ êàðò êëèíèêî-
ãåíåàëîãè÷åñêîãî àíàëèçà ñóäèëè î íàëè÷èè èëè îò-
ñóòñòâèè çëîêà÷åñòâåííûõ îïóõîëåé ðàçëè÷íûõ ëîêà-
ëèçàöèé â ñåìüÿõ ïðîáàíäîâ.
Ãåíåòèêî-ìàòåìàòè÷åñêèé àíàëèç âåëè÷èíû ÃÊ
ïîçâîëÿåò îöåíèòü åãî äîëþ â ðàçâèòèè çëîêà÷å-
ñòâåííûõ îïóõîëåé ó ðîäñòâåííèêîâ ïðîáàíäîâ íà
îñíîâàíèè ìîäåëè Edwards [4].
Äîñòîâåðíîñòü ðàçëè÷èé ïîëó÷åííûõ âåëè÷èí
îïðåäåëÿëè íà îñíîâàíèè ðàñøèðåííîãî êðèòåðèÿ c2
Ìýíòåë�Õýíñçåëà. Äîñòîâåðíûì ñ÷èòàëè ïîâûøå-
íèå äîëè ÃÊ ïðè çíà÷åíèÿõ êðèòåðèÿ, íàõîäÿùèõñÿ
âûøå åãî ìèíèìàëüíîãî òàáëè÷íîãî çíà÷åíèÿ
(c2 > 3,84; p < 0,05). Ìàòåìàòè÷åñêóþ îáðàáîòêó ðå-
çóëüòàòîâ èññëåäîâàíèÿ ïðîâîäèëè ñ èñïîëüçîâàíè-
åì ïðîãðàììû Epi Info.
ÐÅÇÓËÜÒÀÒÛ È ÈÕ ÎÁÑÓÆÄÅÍÈÅ
Êàê ñëåäóåò èç äàííûõ òàáë. 1, ó ðîäñòâåííèêîâ ïðî-
áàíäîâ ñ ÎÐÌÆ ÃÊ ðàêà (32,4%) ÿâëÿåòñÿ äîñòîâåðíî
Â.Ì. Ñîðêèí
Êðûìñêèé ìåäèöèíñêèé
óíèâåðñèòåò
èì. Ñ.È. Ãåîðãèåâñêîãî
ÌÇ Óêðàèíû, Ñèìôåðîïîëü,
Óêðàèíà
Êëþ÷åâûå ñëîâà: ðàê ìîëî÷íîé
æåëåçû, ïåðâè÷íî-ìíîæåñòâåííûé,
ñåìåéíûé àíàìíåç.
ÊËÈÍÈÊÎ-ÃÅÍÅÀËÎÃÈ×ÅÑÊÈÉ
ÀÍÀËÈÇ ÐÎÄÎÑËÎÂÍÛÕ
ÏÐÈ ÌÍÎÆÅÑÒÂÅÍÍÛÕ
ÇËÎÊÀ×ÅÑÒÂÅÍÍÛÕ ÎÏÓÕÎËßÕ
Ñ ÏÎÐÀÆÅÍÈÅÌ ÌÎËÎ×ÍÎÉ
ÆÅËÅÇÛ
Ðåçþìå. Ïðîâåäåí êëèíèêî-ãåíåàëîãè÷åñêèé àíàëèç ïðåäðàñïîëîæåííîñòè ê
ðàêó â ñåìüÿõ 262 ïðîáàíäîâ, ó 108 èç êîòîðûõ áûë äèàãíîñòèðîâàí îäèíî÷íûé
ðàê ìîëî÷íîé æåëåçû (ÐÌÆ), à ó 97 � ïåðâè÷íî-ìíîæåñòâåííûå çëîêà÷åñòâåí-
íûå îïóõîëè (ÏÌÇÎ) ñ ïîðàæåíèåì ìîëî÷íîé æåëåçû. Ïîïóëÿöèîííûì êîíò-
ðîëåì ñëóæèëè äàííûå î ñåìüÿõ 57 çäîðîâûõ æåíùèí òåõ æå âîçðàñòíûõ ãðóïï.
Âêëàä ãåíåòè÷åñêîãî êîìïîíåíòà â ðàçâèòèå ðàêà ó ðîäñòâåííèêîâ ïðè ÏÌÇÎ
ó ïðîáàíäà (57,8%) äîñòîâåðíî ïðåâûøàåò òàêîâîé ïðè îäèíî÷íîì ÐÌÆ
(32,4%; ð = 0,0001).  ñåìüÿõ ïðîáàíäîâ ñ ÏÌÇÎ ïîâûøåííûé ãåíåòè÷åñêèé
ðèñê ðàçâèòèÿ çëîêà÷åñòâåííûõ îïóõîëåé îòìå÷åí íå òîëüêî ó æåíùèí (69,8%;
ð = 0,0024), íî è ìóæ÷èí (43,1%; ð = 0,0275), ÷åãî íå íàáëþäàåòñÿ ïðè îäè-
íî÷íîì ÐÌÆ. Êàê ó ñàìèõ áîëüíûõ ÏÌÇÎ, òàê è ó èõ ðîäñòâåííèêîâ âûÿâëÿ-
þò àãðåãàöèþ çëîêà÷åñòâåííûõ îïóõîëåé èäåíòè÷íûõ ëîêàëèçàöèé, ÿâëÿþùèõñÿ
êîìïîíåíòîì íåêîòîðûõ íàñëåäñòâåííûõ îíêîëîãè÷åñêèõ ñèíäðîìîâ.
Î Ð È Ã È Í À Ë Ü Í Û Å È Ñ Ñ Ë Å Ä Î Â À Í È ß
ÎÍÊÎËÎÃÈß � Ò. 3 � ¹ 4 � 2001258
¸jisq|j���
nsq¥qtj��®�k�wÀnlÀjxwvsv�nttvxzq�r�Àjry�y�Àvlxzknttqrvk�wÀvijtlvk�x�³¿µ��qsq�´µd³�
³ij�wvsj� �nt�qt�� µy�¥qt���Àywwj�wÀvijtlvk�
Æqxsv�
Àvlv�
xsvkt�}�
Æqxsv�
Àvlxzknt�
tqrvk��
±o�tq}�
wvÀj�nt��
Àjrvu�
�
�®�����
xnmv� ±o�tq}�
wvÀj�nt��
Àjrvu�
�
�®�����
xnmv� ±o�tq}�
wvÀj�nt��
Àjrvu�
�
�®�����
³vtzÇvs�����©�� ��� ���� ��� ����� ���� ��� ����� ���� ��� �����
¸Æº�����©�� ���� ����� ��� ����� ���� ��� ����� ���� ��� �����
¹ºd¸����©�� ��� ����� ���� ����� ���� ��� ����� ���� ��� �����
�¢�� F
�� ����������� �������� F
�� ����������� �������� F
�� ����������Ç� ��������bvxzvknÇtvxz��Çjosq�
¨qp�un�ly�mÇywwjuq� �¢�� F
�� ������������ �������� F
�� ����������� �������� F
�� ����������� ��������
�
áîëåå âûñîêèì, ÷åì â ïîïóëÿöèè (22,0%; ð1�2 = 0,0384),
÷òî îòìå÷åíî è â äðóãèõ èññëåäîâàíèÿõ [1�5].  ñåìüÿõ
áîëüíûõ ñ ÏÌÇÎ ÃÊ â îáùåé ïðåäðàñïîëîæåííîñòè ê
çëîêà÷åñòâåííûì íîâîîáðàçîâàíèÿì (57,8%) â 1,7 ðàçà
ïðåâûøàåò âêëàä íàñëåäñòâåííîñòè â ðàçâèòèå ðàêà â
ñåìüÿõ áîëüíûõ ñ ÎÐÌÆ è â 2,5 ðàçà âûøå, ÷åì ÃÊ äëÿ
èññëåäóåìîé ïîïóëÿöèè (ð2�3, 1�3 = 0,0001).
Ó æåíùèí èç ñåìåé áîëüíûõ ñ ÏÌÇÎ ÃÊ ðàçâèòèÿ
ðàêà äîñòèãàåò 69,8% è ÿâëÿåòñÿ äîñòîâåðíî áîëåå âû-
ñîêèì, ÷åì ó æåíùèí èç ñåìåé áîëüíûõ ñ ÎÐÌÆ ïðî-
áàíäîâ (40,0%; ð = 0,0024). Ïðè ýòîì ãåíåòè÷åñêèé
ðèñê ðàçâèòèÿ çëîêà÷åñòâåííûõ îïóõîëåé ó æåíùèí â
ïîïóëÿöèè ñîñòàâëÿåò 22,1%; (ð = 0,0250). Ïîïóëÿöè-
îííûé óðîâåíü ÃÊ â ðàçâèòèè ðàêà ó ëèö ìóæñêîãî
ïîëà (21,9%) íå îòëè÷àåòñÿ îò òàêîâîãî ó ìóæ÷èí èç
ñåìåé ïðîáàíäîâ ñ ÎÐÌÆ (26,6%; ð = 0,4701). Ó ìóæ-
÷èí èç ñåìåé ïðîáàíäîâ ñ ÏÌÇÎ ÃÊ äîñòîâåðíî ïðå-
âûøàåò ïîïóëÿöèîííûé óðîâåíü (ð1�3 = 0,0077) è ÃÊ
â ñåìüÿõ ïðîáàíäîâ ñ ÎÐÌÆ (ð2�3 = 0,0275).
Ñëåäîâàòåëüíî, ÐÌÆ ÿâëÿåòñÿ ãåíåòè÷åñêè
îáóñëîâëåííûì çàáîëåâàíèåì, ÷òî îòìå÷àþò ìíî-
ãèå èññëåäîâàòåëè [1�3]. Ýòî ïîäòâåðæäàåò è òîò
ôàêò, ÷òî ÐÌÆ � íàèáîëåå ÷àñòî äèàãíîñòèðóåìàÿ
çëîêà÷åñòâåííàÿ îïóõîëü ó ðîäñòâåííèö áîëüíûõ ñ
ÎÐÌÆ, âñòðå÷àåìîñòü êîòîðîé â 3 ðàçà ïðåâûøàåò
óðîâåíü ïîðàæåíèÿ ÐÌÆ â ïîïóëÿöèè (2,4 è 0,7%
ñîîòâåòñòâåííî; ð = 0,0423) (òàáë. 2). Íàêîïëåíèå
ïðî÷èõ ëîêàëèçàöèé çëîêà÷åñòâåííûõ íîâîîáðàçî-
âàíèé íå ÿâëÿåòñÿ ñòàòèñòè÷åñêè äîñòîâåðíûì, õîòÿ
íàáëþäàåòñÿ òåíäåíöèÿ ê ïîâûøåíèþ çàáîëåâàåìî-
ñòè ðàêîì ýíäîìåòðèÿ (ÐÝ), ÿè÷íèêîâ (Ðß), æåëóä-
êà (ÐÆ), ñàðêîìàìè êîñòåé è ìÿãêèõ òêàíåé. Âìåñ-
òå ñ òåì, ó ëèö ìóæñêîãî ïîëà â ñåìüÿõ áîëüíûõ
ÎÐÌÆ ìû íå îáíàðóæèëè ïîâûøåíèÿ âêëàäà íà-
ñëåäñòâåííîñòè â ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê ðàêó, à
òàêæå ñòàòèñòè÷åñêè äîñòîâåðíîé àãðåãàöèè çëîêà-
÷åñòâåííûõ îïóõîëåé äðóãèõ ëîêàëèçàöèé ðàêà.
Îáíàðóæåííàÿ íàìè â ñåìüÿõ ïðîáàíäîâ ñ ÎÐÌÆ
ãåíåòè÷åñêàÿ îòÿãîùåííîñòü òîëüêî ó æåíùèí è àã-
ðåãàöèÿ ó íèõ ÐÌÆ ìîæåò áûòü ïðîÿâëåíèåì òàê íà-
çûâàåìîé îðãàíîñïåöèôè÷åñêîé ïðåäðàñïîëîæåííî-
ñòè ê ÐÌÆ, îáóñëîâëèâàþùåé âîçíèêíîâåíèå ñèíä-
ðîìà íàñëåäñòâåííîãî ÐÌÆ [1]. Ïî-âèäèìîìó, àññî-
öèàöèÿ äðóãèõ íàñëåäñòâåííûõ îíêîëîãè÷åñêèõ ñèí-
äðîìîâ ñ ÎÐÌÆ ÿâëÿåòñÿ áîëåå ðåäêèì ÿâëåíèåì.
Ïðè ÏÌÇÎ ñ ïîðàæåíèåì ìîëî÷íîé æåëåçû ó
ïðîáàíäà âêëàä íàñëåäñòâåííîñòè â ðàçâèòèå ðàêà
ÿâëÿåòñÿ äîñòîâåðíî áîëåå çíà÷èòåëüíûì, ÷åì ïðè
îäèíî÷íûõ îïóõîëÿõ ìîëî÷íîé æåëåçû. Ïðîÿâëåíèÿ
ïðåäðàñïîëîæåííîñòè ê ðàêó â ñåìüÿõ áîëüíûõ ñ
ÏÌÇÎ èìåþò íåêîòîðûå îñîáåííîñòè. Òàê, ãåíåòè-
÷åñêèé ðèñê ðàçâèòèÿ ðàêà ïîâûøåí íå òîëüêî ñðå-
äè ðîäñòâåííèö ïðîáàíäîâ ñ ÏÌÇÎ, íî è õàðàêòåðåí
äëÿ ðîäñòâåííèêîâ ìóæñêîãî ïîëà. Ïðè ýòîì ó æåí-
ùèí èç ñåìåé, ãäå ÏÌÇÎ íàáëþäàåòñÿ ó ïðîáàíäà,
îòìå÷àåòñÿ ñòàòèñòè÷åñêè äîñòîâåðíàÿ àãðåãàöèÿ
ÐÌÆ, ÐÝ, Ðß, ÐÆ è ñàðêîì êîñòåé è ìÿãêèõ òêàíåé
(ñì. òàáë. 2), à òàêæå íàêîïëåíèå ðàêà îáîäî÷íîé
êèøêè (ÐÎÊ), ëåãêîãî è øåéêè ìàòêè (ÐØÌ). Ó
ìóæ÷èí èç òàêèõ ñåìåé îáíàðóæåíà äîñòîâåðíàÿ àãðå-
ãàöèÿ ÐÆ (c2 = 7,74; ð = 0,0054) è âûÿâëåíà òåíäåí-
öèÿ ê áîëåå ÷àñòîìó çàáîëåâàíèþ ðàêîì ïðåäñòàòåëü-
íîé æåëåçû (ð = 0,0702) è ëåãêîãî (ð = 0,1337).
Ó ïðîáàíäîâ èç ãðóïïû ñ ÏÌÇÎ òàêæå íàáëþäà-
åòñÿ íàèáîëåå ÷àñòîå ñî÷åòàíèå ÐÌÆ ñ òàêèìè æå
ëîêàëèçàöèÿìè ðàêà, àãðåãàöèÿ êîòîðûõ õàðàêòåð-
íà è äëÿ èõ ðîäñòâåííèêîâ. Êðîìå ïåðâè÷íîãî ÐÌÆ
ó íèõ ÷àùå âñåãî âûÿâëÿëè áèëàòåðàëüíûé ÐÌÆ
(39,9%), ÐÝ (11,0%), Ðß (9,1%), ÐÆ (7,6%), ÐÎÊ
(6,9%) è ÐØÌ (6,6%) [5].
Áîëüøîé âêëàä ãåíåòè÷åñêèõ ôàêòîðîâ â îáùóþ
ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê ðàêó è íàêîïëåíèå îïóõîëåé
îäíèõ è òåõ æå ëîêàëèçàöèé ó ïðîáàíäîâ ñ ÏÌÇÎ è ó
èõ ðîäñòâåííèêîâ I è II ñòåïåíè ðîäñòâà ìîãóò ñâè-
äåòåëüñòâîâàòü îá îáùíîñòè ïàòîãåíåçà ýòèõ îïóõî-
ëåé è ñâÿçè èõ ðàçâèòèÿ ñ íàñëåäñòâåííîé ïðåäðàñ-
ïîëîæåííîñòüþ. Ïðè ýòîì àãðåãàöèÿ çëîêà÷åñòâåí-
íûõ îïóõîëåé ýòèõ ëîêàëèçàöèé óêàçûâàåò íà òî, ÷òî
ÏÌÇÎ ñ ïîðàæåíèåì ìîëî÷íîé æåëåçû ÿâëÿþòñÿ
êîìïîíåíòîì íåêîòîðûõ íàñëåäñòâåííûõ îíêîëîãè-
÷åñêèõ ñèíäðîìîâ. Ê òàêèì ñèíäðîìàì ìîæíî îòíå-
ñòè íå òîëüêî îðãàíîñïåöèôè÷åñêóþ ïðåäðàñïîëî-
¸jisq|j���
�mÀnmj|q¦�osvrj¥nxzkntt�}�vwy}vsnp�y�Àvlxzknttq|�k�xnu�¦}�wÀvijtlvk�x�³¿µ��qsq�´µd³�
�ixvsÄztvn�¥qxsv�q�¥jxzvzj�����vwy}vsnp�vz�vi�nmv�¥qxsj�Àvlxzknttq|�k�mÀywwj}��Àywwj�
wÀvijtlvk� ³i�nn�¥qxsv�Àvlxzknttq|�
k�Àvlvxsvkt�}�
¿µ�� ¿Á� ¿�� ¿�� fjÀrvu��rvxznp�
q�u¦mrq}�zrjtnp�
³vtzÇvs�����©�� ���� �������� �������� �������� �������� ��������
¸Æº�����©�� ���� ��������� �������� �������� �������� ��������
¹ºd¸����©�� ���� ���������� ��������� ��������� ��������� ��������
bvxzvknÇtvxz��Çjosq¨qp�un�ly�mÇywwjuq��¢�� F
�� �������
����������
F
�� �������
� ��������
F
�� ������
� ��������
F
�� ������
� ��������
F
�� ������
� ��������
�
ÎÍÊÎËÎÃÈß � Ò. 3 � ¹ 4 � 2001 259
Î Ð È Ã È Í À Ë Ü Í Û Å È Ñ Ñ Ë Å Ä Î Â À Í È ß
æåííîñòü ê ÐÌÆ, íî è íàñëåäñòâåííûé ÐÌÆ è Ðß ñ
íàðóøåíèÿìè â ãåíàõ BRCA1, BRCA2 è p53, ñèíäðîì
Li�Fraumeni ñ ìóòàöèÿìè â ãåíå p53, ñèíäðîì Lynch I
è ñèíäðîì Toor�Muir [1, 6�8].
Êëèíè÷åñêèì ïðîÿâëåíèåì íàñëåäñòâåííûõ îí-
êîëîãè÷åñêèõ ñèíäðîìîâ ìîæåò áûòü àãðåãàöèÿ ðàêà
âûøåóêàçàííûõ ëîêàëèçàöèé íå òîëüêî â ñåìüÿõ, íî
è ó ñàìèõ ïðîáàíäîâ â âèäå ðàçâèòèÿ ÏÌÇÎ.
 ïðàêòè÷åñêîì îòíîøåíèè ñëó÷àè íàêîïëåíèÿ â
ñåìüå áîëüíûõ ÐÌÆ çëîêà÷åñòâåííûõ îïóõîëåé ìî-
ëî÷íîé æåëåçû, ÐÝ, Ðß, ÐÆ, ÐÎÊ, ÐØÌ è ñàðêîì êî-
ñòåé è ìÿãêèõ òêàíåé ïðåäïîëàãàþò áîëåå òùàòåëüíîå
íàáëþäåíèå çà ýòèìè ïàöèåíòêàìè â ñâÿçè ñ âûñîêîé
âåðîÿòíîñòüþ ðàçâèòèÿ ó íèõ äîïîëíèòåëüíûõ ÏÌÇÎ.
Ñ äðóãîé ñòîðîíû, âûÿâëåíèå ÏÌÇÎ ó ïðîáàíäà ÿâ-
ëÿåòñÿ îñíîâàíèåì äëÿ àêòèâíîãî ïîèñêà îïóõîëåé âû-
øåóêàçàííûõ ëîêàëèçàöèé ó ðîäñòâåííèö ýòîé ïàöè-
åíòêè, à òàêæå ÐÆ ó åå ðîäñòâåííèêîâ ìóæñêîãî ïîëà.
ÂÛÂÎÄÛ
1. ÏÌÇÎ ñ ïîðàæåíèåì ìîëî÷íîé æåëåçû ÿâëÿ-
åòñÿ â áîëüøåé ìåðå ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííûì
çëîêà÷åñòâåííûì íîâîîáðàçîâàíèåì, ÷åì ÎÐÌÆ.
2. Ïîâûøåííûé ãåíåòè÷åñêèé ðèñê ðàçâèòèÿ
çëîêà÷åñòâåííûõ îïóõîëåé â ñåìüÿõ ïðîáàíäîâ ñ
ÏÌÇÎ ñ ïîðàæåíèåì ìîëî÷íîé æåëåçû ïî ñðàâíå-
íèþ ñ ÎÐÌÆ îòìå÷åí íå òîëüêî ó æåíùèí, íî è ó
ðîäñòâåííèêîâ ìóæñêîãî ïîëà.
3. Ó ðîäñòâåííèö ïðîáàíäîâ ñ ÏÌÇÎ îáíàðóæå-
íà ñòàòèñòè÷åñêè äîñòîâåðíàÿ àãðåãàöèÿ ÐÌÆ, ÐÝ,
Ðß, ÐÆ è ñàðêîì êîñòåé è ìÿãêèõ òêàíåé, à ó ìóæ-
÷èí � äîñòîâåðíîå íàêîïëåíèå ñëó÷àåâ ÐÆ.
4. Ó ïðîáàíäîâ èç ãðóïïû ÏÌÇÎ íàáëþäàåòñÿ íàè-
áîëåå ÷àñòîå ñî÷åòàíèå ÐÌÆ è ðàêà òåõ æå ëîêàëèçà-
öèé, àãðåãàöèÿ êîòîðûõ õàðàêòåðíà è äëÿ èõ ðîäñòâåí-
íèêîâ: áèëàòåðàëüíûé ÐÌÆ, ÐÝ, Ðß, ÐÆ, ÐÎÊ è ÐØÌ.
5. Êëèíè÷åñêèì ïðîÿâëåíèåì íàñëåäñòâåííûõ
îíêîëîãè÷åñêèõ ñèíäðîìîâ ìîæåò áûòü àãðåãàöèÿ
ðàêà âûøåóêàçàííûõ ëîêàëèçàöèé íå òîëüêî â ñåìü-
ÿõ, íî è ó ñàìèõ ïðîáàíäîâ â âèäå ðàçâèòèÿ ÏÌÇÎ.
ËÈÒÅÐÀÒÓÐÀ
1. Õàíñîí ÊÏ, Èìÿíèòîâ ÅÍ. Ãåíåòè÷åñêèå àñïåêòû âîç-
íèêíîâåíèÿ è ðàçâèòèÿ ïåðâè÷íî-ìíîæåñòâåííûõ íîâîîáðà-
çîâàíèé. Â: Ïåðâè÷íî-ìíîæåñòâåííûå çëîêà÷åñòâåííûå îïó-
õîëè. Ìîñêâà, 2000: 29�40.
2. Áîðîäàé ÍÂ, Êëþøèí ÄÀ. Êëèíèêî-ãåíåàëîãè÷åñêîå
îáñëåäîâàíèå áîëüíûõ ðàêîì ìîëî÷íîé æåëåçû. Îíêîëîãèÿ
1999; (4): 290�3.
3. Ãàíèíà ÊÏ, Íàëåñêèíà ËÀ, Ôåäîðåíêî ÇÏ è äð. Ðîëü
ýêîëîãè÷åñêîé îáñòàíîâêè â Óêðàèíå ñ ó÷åòîì ïîñëåäñòâèé
×åðíîáûëüñêîé êàòàñòðîôû è ãåíåòè÷åñêîãî êîìïîíåíòà â
ðàçâèòèè ðàêà îðãàíîâ æåíñêîé ðåïðîäóêòèâíîé ñèñòåìû.
Ýêñïåðèì îíêîë 1996; 18: 338�44.
4. Êîñöèê ÍÐ. Ãåíåòè÷íà òà ñåðåäîâèùíà êîìïîíåíòà
ó ðîçâèòêó åêîçàëåæíèõ òèðîïàòié. Ïðàêò ìåäèöèíà 1999;
3�4 (17�18): 111�4.
5. Ñîðêèí ÂÌ. Ïåðâè÷íî-ìíîæåñòâåííûå çëîêà÷åñòâåí-
íûå îïóõîëè ó áîëüíûõ ðàêîì ìîëî÷íîé æåëåçû. Êë³í õ³ðóð-
ã³ÿ 2000; (5): 41�3.
6. Anderson DE, Budzioch MD. Familial breast cancer risk.
Cancer 1993; 72: 114�9.
7. Liu H-X, Cartegni L, Zhang MQ, Krainer AR. A mechanism
for exon skipping caused by nonsense or missense mutations in BRCA1
and other genes. Nature Genet 2001; 27: 55�8.
8. Lynch, HT 5, Albano, WA, Danes, BS. Genetic predisposition
to breast cancer. Cancer 1984; 3: 612�22.
CLINICAL-GENEALOGICAL ANALYSIS
OF PATIENTS WITH MULTIPLE PRIMARY
BREAST CANCER
V.M. Sorkin
Summary. The clinical-genealogical analysis of the cancer
predisposition in families of 262 probands was carried out.
Out of this number, single breast cancer was diagnosed in
108 patients and primary multiple tumors involving the breast
(PMT) were diagnosed in 97 patients. Data on families of
57 healthy women of the same age groups served as the popu-
lation control. The contribution of the genetic component to
the development of cancer in relatives of PMT patients
(57.8%) was shown to be significantly higher than the gene-
tic component in single-breast cancer (32.4%; p = 0.0001).
In families of probands with PMT, not only women (69.8%;
p = 0.0024) but also men (43.1%; p = 0.0275) featured an
increased genetic risk of malignant tumor development, un-
like the families of probands with single-breast cancer. Both
PMT patients and their relatives feature aggregation of iden-
tical localizations of malignant, tumors being a component
of some hereditary oncologic syndromes.
Key Words: breast cancer, primary-multiple, family history.
|
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-33201 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 1562-1774,0204-3564 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-02T11:45:50Z |
| publishDate | 2001 |
| publisher | Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького |
| record_format | dspace |
| spelling | Соркин, В.М. 2012-05-27T08:40:56Z 2012-05-27T08:40:56Z 2001 Клинико-генеалогический анализ родословных при множественных злокачественных опухолях с поражением молочной железы / В.М. Соркин // Онкологія. — 2001. — Т. 3, № 4. — С. 257-259. — Бібліогр.: 8 назв. — рос. 1562-1774,0204-3564 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/33201 Проведен клинико-генеалогический анализ предрасположенности к раку в семьях 262 пробандов, у 108 из которых был диагностирован одиночный рак молочной железы (РМЖ), а у 97 – первично-множественные злокачественные опухоли (ПМЗО) с поражением молочной железы. Популяционным контролем служили данные о семьях 57 здоровых женщин тех же возрастных групп. Вклад генетического компонента в развитие рака у родственников при ПМЗО у пробанда (57,8%) достоверно превышает таковой при одиночном РМЖ (32,4%; р=0,0001). В семьях пробандов с ПМЗО повышенный генетический риск развития злокачественных опухолей отмечен не только у женщин (69,8%; р=0,0024), но и мужчин (43,1%; р=0,0275), чего не наблюдается при одиночном РМЖ. Как у самих больных ПМЗО, так и у их родственников выявляют агрегацию злокачественных опухолей идентичных локализаций, являющихся компонентом некоторых наследственных онкологических синдромов. The clinical-genealogical analysis of the cancer predisposition in families of 262 probands was carried out. Out of this number, single breast cancer was diagnosed in 108 patients and primary multiple tumors involving the breast (PMT) were diagnosed in 97 patients. Data on families of 57 healthy women of the same age groups served as the population control. The contribution of the genetic component to the development of cancer in relatives of PMT patients (57.8%) was shown to be significantly higher than the genetic component in single-breast cancer (32.4%; p = 0.0001). In families of probands with PMT, not only women (69.8%; p = 0.0024) but also men (43.1%; p = 0.0275) featured an increased genetic risk of malignant tumor development, unlike the families of probands with single-breast cancer. Both PMT patients and their relatives feature aggregation of identical localizations of malignant, tumors being a component of some hereditary oncologic syndromes. ru Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького Онкологія Оригинальные исследования Клинико-генеалогический анализ родословных при множественных злокачественных опухолях с поражением молочной железы Clinical-genealogical analysis of patients with multiple primary breast cancer Article published earlier |
| spellingShingle | Клинико-генеалогический анализ родословных при множественных злокачественных опухолях с поражением молочной железы Соркин, В.М. Оригинальные исследования |
| title | Клинико-генеалогический анализ родословных при множественных злокачественных опухолях с поражением молочной железы |
| title_alt | Clinical-genealogical analysis of patients with multiple primary breast cancer |
| title_full | Клинико-генеалогический анализ родословных при множественных злокачественных опухолях с поражением молочной железы |
| title_fullStr | Клинико-генеалогический анализ родословных при множественных злокачественных опухолях с поражением молочной железы |
| title_full_unstemmed | Клинико-генеалогический анализ родословных при множественных злокачественных опухолях с поражением молочной железы |
| title_short | Клинико-генеалогический анализ родословных при множественных злокачественных опухолях с поражением молочной железы |
| title_sort | клинико-генеалогический анализ родословных при множественных злокачественных опухолях с поражением молочной железы |
| topic | Оригинальные исследования |
| topic_facet | Оригинальные исследования |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/33201 |
| work_keys_str_mv | AT sorkinvm klinikogenealogičeskiianalizrodoslovnyhprimnožestvennyhzlokačestvennyhopuholâhsporaženiemmoločnoiželezy AT sorkinvm clinicalgenealogicalanalysisofpatientswithmultipleprimarybreastcancer |