Вплив мутації гену mетилентетрагідрофолатредуктази та гіпергомоцистеїнемії на виношування вагітності - Воронін, К.В.; Лоскутова, Т.О.; Давиденко, Н.В. (Таврический медико-биологический вестник, 2012)
Работа посвящена определению полиморфизма гена MTHFR и уровня гомоцистеина у беременных с
невынашиванием. Было обнаружено, что в исследуемой группе достоверно реже встречался благоприятный
гомозиготный генотип 23,5%, тогда как в контрольной группе – у 76,5%. Частота гетерозигот у беременных с
невынашиванием беременности почти в 1,5 раза выше показателей в контрольной группе. патологический
гомозиготный вариант мутации имел место в 33,0% случаев исследовательской группы и 16,0% – в группе
контроля. Уровень гомоцистеина у беременных с невынашиванием достоверно превышал этот показатель
в группе контроля (12,8±3,2 мкмоль/л против 6,4±1,4 мкмоль/л). Частота гипергомоцистеинемии в опытной
группе была достоверно выше, чем в группе контроля (33,0% против 4,0%). Установлено, что полиморфизм
в гене MTHFR является неблагоприятным фоном для вынашивания беременности и играет определенную
роль в развитии акушерских осложнений. полученные результаты свидетельствуют о том, что выявление
гипергомоцистеинемии при беременности является прогностически важным и позволяет в дальнейшем у этих
пациенток проводить профилактику осложнений, снизить перинатальную заболеваемость и смертность. The work is devoted to the determination of MTHFR gene polymorphism and homocysteine level in pregnant
women with miscarriage. It was found that in the study group favorable homozygous genotype was significantly
less 23,5%, whereas in the control group – 76,5%. The frequency of heterozygotes in pregnant women with
pregnancy loss is almost 1,5 times higher than in the control group.A pathological homozygous variant mutations
occurred in 33,0% of the study group and 16,0% in the control group. Homocysteine level in pregnant women with
miscarriage was significantly higher than in the control group (12,8±3,2 mmol/l vs. 6,4±1,4 mmol/l). The frequency
of hyperhomocysteinemia in the experimental group was significantly higher than in the control group (33,0%
vs 4,0%). It was found that polymorphisms in the gene MTHFR is an unfavorable background for pregnancy
and plays a role in the development of obstetric complications. These results suggest that the identification of
hyperhomocysteinemia in pregnancy is prognostically important, and allows to prevent complications, reduce
perinatal morbidity and mortality.