Повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода
Під нашим спостереженням перебувало 152 жінки, якi народили дітей з вродженими вадами розвитку (ВВР) та спадковими захворюваннями (СЗ) плоду. Для підвищення ефективності виявлення ВВР та СЗ плоду необхідно збільшити відсоток охоплення ультразвуковим (УЗ) дослідженням, підвищувати кваліфікацію ліка...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Таврический медико-биологический вестник |
|---|---|
| Datum: | 2012 |
| Hauptverfasser: | , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Russisch |
| Veröffentlicht: |
Кримський науковий центр НАН України і МОН України
2012
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/56408 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода / Н.С. Демидова, А.Н. Рыбалка // Таврический медико-биологический вестник. — 2012. — Т. 15, № 2, ч. 1 (58). — С. 93-96. — Бібліогр.: 5 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1859810558064197632 |
|---|---|
| author | Демидова, Н.С. Рыбалка, А.Н. |
| author_facet | Демидова, Н.С. Рыбалка, А.Н. |
| citation_txt | Повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода / Н.С. Демидова, А.Н. Рыбалка // Таврический медико-биологический вестник. — 2012. — Т. 15, № 2, ч. 1 (58). — С. 93-96. — Бібліогр.: 5 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Таврический медико-биологический вестник |
| description | Під нашим спостереженням перебувало 152 жінки, якi народили дітей з вродженими вадами розвитку
(ВВР) та спадковими захворюваннями (СЗ) плоду. Для підвищення ефективності виявлення ВВР та СЗ плоду
необхідно збільшити відсоток охоплення ультразвуковим (УЗ) дослідженням, підвищувати кваліфікацію лікарів
УЗ діагностики, впроваджувати масовий біохімічний скринінг з використанням декількох біохімічних маркерів. При
виявленні двох і більше ознак хромосомної патології направляти вагітну на інвазивну пренатальну діагностику.
We observed 152 women, given birth to children with congenital malformations (CM) and hereditary diseases
(HD). For increasing the efficiency of detection CM and HD is necessary to increase the coverage percentage
of ultrasound (US) research, to improve doctors’ professional qualification, to introduce a mass of biochemical
screening using several biochemical markers. If two or more signs of chromosomal abnormalities are identified,
the pregnant woman will be directed to invasive prenatal diagnostics.
|
| first_indexed | 2025-12-07T15:18:54Z |
| format | Article |
| fulltext |
93
О Р И Г И Н А Л Ь Н Ы Е С Т А Т Ь И
Одной из основных причин перинатальной пато-
логии, младенческой смертности и различных форм
детской инвалидности являются врожденные пороки
развития (ВПР) и наследственные заболевания (НЗ).
Для снижения заболеваемости и перинатальной
смертности особое значение приобретает дородовое
выявление ВПР и НЗ плода, позволяющее предотвра-
тить рождение детей с тяжелыми некоррегируемыми
пороками развития, нередко смертельными генными
и хромосомными болезнями и, тем самым, умень-
шить генетический груз популяции [2, 3, 5].
Число детей с хирургической патологией периода
новорожденности, особенно с ВПР, ежегодно возраста-
ет. Благодаря пренатальной диагностике совместимых
с жизнью ВПР, поддающихся коррекции, становится
возможным своевременное начало лечения, ранняя
радикальная коррекция порока. Кроме того, у родите-
лей появляется дополнительное время, позволяющее
подготовиться к рождению ребенка, выбрать место
родоразрешения, узнать о вариантах лечения [1, 4].
Цель исследования: проанализировать анамне-
стические данные, особенности течения беремен-
УДК 618.2:616-073.43:618.33-007
© н. с. Демидова, а. н. Рыбалка, 2012.
ПОВЫШЕНИЕ эФФЕКТИВНОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ
ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННЫх ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И
НАСЛЕДСТВЕННЫх ЗАБОЛЕВАНИЙ ПЛОДА
Н. С. Демидова, А. Н. Рыбалка
Кафедра акушерства, гинекологии и перинатологии (зав. – профессор А. Н. Рыбалка), Государственное учреждение
«Крымский государственный медицинский университет имени С. И. Георгиевского», г. Симферополь.
INCREASING THE EFFICIENCY OF PRENATAL DIAGNOSTICS OF CONGENITAL MALFORMATIONS AND
HEREDITARY DISEASES OF THE FETUS
N. S. Demidova, A. N. Rybalka
Summary
We observed 152 women, given birth to children with congenital malformations (CM) and hereditary diseases
(HD). For increasing the efficiency of detection CM and HD is necessary to increase the coverage percentage
of ultrasound (US) research, to improve doctors’ professional qualification, to introduce a mass of biochemical
screening using several biochemical markers. If two or more signs of chromosomal abnormalities are identified,
the pregnant woman will be directed to invasive prenatal diagnostics.
ПІДВИЩЕННЯ ЕФЕКТИВНОСТІ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДIАГНОСТИКИ ВРОДЖЕНИХ ВАД РОЗВИТКУ ТА
СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ ПЛОДУ
Н. С. Демiдова, А. М. Рибалка
РЕЗЮМЕ
Під нашим спостереженням перебувало 152 жінки, якi народили дітей з вродженими вадами розвитку
(ВВР) та спадковими захворюваннями (сЗ) плоду. Для підвищення ефективності виявлення ВВР та сЗ плоду
необхідно збільшити відсоток охоплення ультразвуковим (УЗ) дослідженням, підвищувати кваліфікацію лікарів
УЗ діагностики, впроваджувати масовий біохімічний скринінг з використанням декількох біохімічних маркерів. При
виявленні двох і більше ознак хромосомної патології направляти вагітну на інвазивну пренатальну діагностику.
Ключевые слова: врожденные пороки развития, наследственные заболевания, пренатальная
диагностика, ультразвуковой скрининг.
ности, эффективность ультразвуковой (УЗ) диагно-
стики различных ВПР и НЗ плода.
МатЕРиал и МЕтоДЫ
Под нашим наблюдением в клинике находилось
152 женщины, родившие детей с ВПР и НЗ плода.
Проведен анализ анамнестических данных,
особенностей течения настоящей беременности,
сроков проведения УЗ скрининга, способов и сроков
выявления ВПР и НЗ плода, особенностей родов и
осложнений послеродового периода.
РЕЗУльтатЫ и их обсУЖДЕниЕ
Средний возраст родильниц составил 27 лет.
Основное количество (73,0%) женщин принадлежали
к возрастной группе от 20 до 29 лет. Первородящие
в исследуемой группе составили 44,7%. Аборты и
выкидыши в анамнезе имели 35,5% женщин, а кеса-
рево сечение – 3,3%. У 6 женщин (3,9%) в анамнезе в
предыдущих беременностях были ВПР плода. При-
чем, у 4 из них пороки в предыдущей и настоящей
беременностях были идентичными.
Соматический анамнез был отягощен у 59 (38,8%)
94
ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2012, том 15, №2, ч. 1 (58)
женщин. Из экстрагенитальной патологии чаще
всего встречались: хронический пиелонефрит – у 15
(9,9%), ожирение – у 6 (3,9%), врожденные пороки
сердца (ВПС) – у 5 (3,3%), хронический тонзиллит –
у 5 (3,3%) женщин. Также наблюдались в единичных
случаях эпилепсия, сифилис, рак щитовидной железы,
гепатиты В и С, туберкулез, хронический бронхит,
мочекаменная болезнь, псориаз и др.
Осложненное течение беременности имели 123
(80,9%) женщины. Наиболее часто встречались угроза
прерывания беременности – 50 женщин (32,9%); пре-
ждевременный разрыв плодных оболочек (ПРПО) – 40
(26,3%); железодефицитная анемия различной степени
тяжести – 37 (24,3%). Острую респираторную вирус-
ную инфекцию (ОРВИ) во время беременности пере-
несло 9 (5,9%) женщин (3 – в I триместре, 3 – во II и
3 – в III). Алкоголь во время беременности употребляли
2 (1,3%) женщины (с множественными врожденными
пороками развития (МВПР) плода и полидактилией
кистей и стоп плода, соответственно). Флюорография в
ранние сроки беременности была произведена 2 (1,3%)
женщинам. 1 (0,7%) женщина с врожденным пороком
сердца (ВПС) плода перенесла ветряную оспу в 10 не-
дель беременности. ВИЧ-инфекция была обнаружена
у 3 женщин (2,0%). С 28-29 недель гестации они по-
лучали антиретровирусную терапию зидовудином.
Неправильные положения плода (тазовое, по-
перечное) наблюдались в 16 (10,5%) случаях. Роды в
срок произошли у 128 (84,2%), преждевременно – у
23 (15,1%), с опозданием – у 1 (0,7%) родильницы. 116
(17,3%) женщин родоразрешены через естественные
родовые пути. Кесарево сечение произведено в 36
(23,7%) случаях. Вакуум экстракция применялась в 1
(0,7%) случае. Быстрые роды наблюдались у 8 (5,3%)
женщин. Дистресс плода в родах имел место в 10
(6,6%) случаях. Роды осложнились дискоординацией
родовой деятельности у 2 (1,3%) женщин, вторичной
слабостью – у 1 (0,7%). Патологическое кровотечение
наблюдалось в 3-х (2,0%) случаях: у 2-х (1,3%) женщин
в связи с предлежанием плаценты, у 1-ой (0,7%) – с пре-
ждевременной отслойкой нормально расположенной
плаценты. Разрывы промежности, влагалища, шейки
матки различной степени тяжести наблюдались в 16
(10,5%) случаях, в 6 (3,9%) случаях была проведена
эпизиотомия. Осложнения последового и послеродового
периодов наблюдались у 3 (2,0%) женщин (гипотониче-
ское кровотечение, частичное прикрепление плаценты
и полное плотное прикрепление плаценты).
У новорожденных наиболее часто встречались
ВПР мочеполовой системы (гипоспадия, криптор-
хизм), ВПР костно-мышечной системы (дисплазия
тазобедренных суставов, врожденный вывих бедра),
ВПС, синдром Дауна (табл. 1).
Сроки проведения первого УЗ скрининга варьи-
ровали от 9 до 15 недель гестации. Он был проведен
108 (71,1%) женщинам. Второй обязательный УЗ
скрининг в сроках гестации 16-21 неделя был про-
веден 138 (90,8%) женщинам. УЗ исследование не
производилось 4 (2,6%) женщинам, которые не со-
стояли на учете по беременности.
таблица 1
ВПР и НЗ, выявленные у новорожденных
ВПР и нЗ количество %
1. ВПС 24 15,8
2. ВПР ЦНС 12 7,9
а) анэнцефалия 1 0,7
б) гидроцефалия 6 3,9
В) спинномозговая грыжа 2 1,3
г) Микроцефалия 3 2,0
3. ВПР мочеполовой системы 38 25
а) гидронефроз 6 3,9
б) гидронефроз, неполное удвоение мочевого пузыря 1 0,7
В) гидронефроз, кисты почек 2 1,3
г) Крипторхизм 10 6,6
Д) гипоспадия 19 12,5
4. ВПР желудочно-кишечного тракта 19 12,5
а) хейлохнатопалатосхиз 4 2,6
б) хейлосхиз 1 0,7
В) Палатосхиз 1 0,7
г) Диафрагмальная грыжа 5 3,3
Д) атрезия тонкого кишечника 3 2,0
Е) атрезия толстого кишечника 1 0,7
Ж) атрезия ануса 3 2,0
З) ВПР гепато-билиарной системы 1 0,7
95
О Р И Г И Н А Л Ь Н Ы Е С Т А Т Ь И
5. ВПР костно-мышечной системы 35 23
а) Врожденный вывих бедра 7 4,6
б) Дисплазия тазобедренных суставов 9 5,9
В) Полидактилия 3 2,0
г) синдактилия 6 3,9
Д) Врожденная косолапость 5 3,3
Е) Деформация позвоночника 3 2,0
Ж) гастрошизис 1 0,7
З) омфалоцеле 1 0,7
6. МВПР 6 3,9
7. Дакриоцистоцеле глаза 2 1,3
8. ВПР кожи шеи (гемангиомы, невусы) 3 2,0
9. Синдром Дауна 13 8,6
У 19 (12,5%) женщин ВПР плодов были установле-
ны во время проведения второго УЗ скрининга. Кроме
того, были выявлены признаки хромосомной патологии
таблица 2
ВПР, выявленные при УЗ исследовании
ВПР Количество %
1 ВПС 8 5,3
а) Рабдомиома левого желудочка 1 0,7
б) тетрада Фалло 3 2,0
В) Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) 1 0,7
г) гипоплазия левых отделов сердца, ДМПП 1 0,7
Д) Полная атриовентрикулярная блокада 1 0,7
Е) Комбинированный ВПс (дефект межпредсердной перегородки,
единственный желудочек, атрезия аортального клапана)
1 0,7
2 ВПР ЦНС 3 2,0
а) гидроцефалия 2 1,3
б) спинномозговая грыжа 1 0,7
3 ВПР мочеполовой системы 9 5,9
а) гидронефроз 6 3,9
б) гидронефроз, неполное удвоение мочевого пузыря 1 0,7
В) гидронефроз, кисты почек 2 1,3
4 ВПР желудочно-кишечного тракта 12 7,9
а) хейлохнатопалатосхиз 2 1,3
б) хейлосхиз 1 0,7
В) атрезия тонкого кишечника 3 2,0
г) атрезия толстого кишечника 1 0,7
Д) Диафрагмальная грыжа 4 2,6
Е) ВПР гепато-билиарной системы 1 0,7
5 ВПР костно-мышечной чистемы 4 2,6
а) Деформация позвоночника 2 1,3
б) гастрошизис 1 0,7
В) омфалоцеле 1 0,7
6 МВПР 4 2,6
Признаки хромосомной патологии плодов
выявлены у 65 (42,8%) женщин. У 15 женщин
имелось сочетание нескольких признаков (у 10-
ти – двух признаков, у 3-х – трех, у 2-х женщин с
Продолжение таблицы 1
ВПР и нЗ количество %
плода, которые явились показанием для УЗ контроля в
динамике. Таким образом, с помощью УЗ исследования
было выявлено 40 (26,3%) плодов с ВПР (табл. 2).
МВПР плода – соответственно 4-х и 5-ти) (табл. 3).
Не смотря на это, ни одной из этих 15 женщин не
были проведены инвазивные методы пренатальной
диагностики.
96
ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2012, том 15, №2, ч. 1 (58)
таблица 3
Признаки хромосомной патологии плода, выявленные при УЗ скрининге
№ УЗ признаки хромосомной патологии плода Количество %
1. Многоводие 33 50,8
2. Маловодие 18 27,7
3. Расширение петель кишечника 1 1,5
4. Кисты сосудистых сплетений головного мозга 1 1,5
5. гастромегалия 4 6,2
6. гиперплазия плаценты 8 12,3
7. гипоплазия плаценты 7 10,8
8. синдром задержки развития плода 11 16,9
9. гиперэхогенные включения в желудочках сердца 2 3,1
10. толщина шейной складки 1 1,5
Пренатально не были установлены следующие
ВПР плода: крипторхизм, гипоспадия, врожденный
вывих бедра, дисплазия тазобедренных суставов, по-
лидактилия, синдактилия, врожденная косолапость,
атрезия ануса, дакриоцистоцеле глаза, ВПР кожи
шеи. Указанные пороки являются совместимыми с
жизнью, большая их часть поддается хирургической
коррекции. Врожденный вывих бедра, дисплазию
тазобедренных суставов достоверно обнаружить
у плода во время беременности невозможно. УЗ
диагностика остальных вышеназванных пороков
сложна, но возможна. Также не был диагностирован
ни один из 3 случаев микроцефалии. Несмотря на
наличие признаков хромосомной патологии плода
при проведении УЗ скрининга, случаи синдрома
Дауна были диагностированы только после рождения
детей. Из 6 случаев МВПР было диагностировано 4,
т.к. 2 женщины на учете по беременности не состояли
и не обследовались. Женщина с диагностированным
гастрошизисом у плода от прерывания беременности
отказалась. Из 24 случаев ВПС УЗ методом было
диагностировано 8. Были диагностированы 2 случая
гидроцефалии из 6, 1 из 2 случаев спинномозговой
грыжи, 2 из 4 случаев хейлогнатопалатосхиза, случай
хейлосхиза, 4 из 5 случаев диафрагмальной грыжи, 2
из 3 случаев деформации позвоночника. Все случаи
гидронефроза, атрезии толстого и тонкого кишечника
были диагностированы.
ВЫВоДЫ
1. Несмотря на то, что УЗ исследование в диа-
гностике врожденной и наследственной патологии
является основой пренатальной медицины, процент
пропущенных случаев ВПР и НЗ плода все еще
велик.
2. Для повышения эффективности выявления ВПР
и НЗ плода необходимо увеличить процент охвата
скринируемой группы УЗ исследованием, повышать
квалификацию врачей УЗ диагностики, внедрять
массовый биохимический скрининг с использованием
нескольких биохимических маркеров.
3. При выявлении на втором уровне УЗ ис-
следования двух и более признаков хромосомной
патологии направлять беременную на инвазивную
пренатальную диагностику.
литЕРатУРа
1. Давиденко В. Б. Оптимизация хирургического
лечения врождённых пороков развития на основе
пренатальной ультразвуковой диагностики / В. Б.
Давиденко, В. В. Вьюн, В. В. Лапшин // Врачебная
практика. – 2000. – № 6. – С. 12–16.
2. Основы пренатальной диагностики / под ред.
Е. А. Юдиной, М. В. Медведева. – М. : Реальное
время, 2002. – 184 с.
3. Пренатальная диагностика наследственных
и врожденных болезнй / под ред. Э. К. Айламазяна,
В. С. Баранова. – М. : МЕДпресс-информ, 2007. –
416 с.
4. Результаты работы отделения хирургии ново-
рожденных / Т. И. Даньшин, И. С. Максакова, С. А.
Черноволенко [и др.] / Науч.-практ. конф. : тезисы
докладов. – К., 2001. – С. 139–142.
5. Современные возможности и подходы к
пренатальному скринингу аномалий плодов в
ранние сроки беременности / Н. П. Веропотве-
лян, Л. А. Кодунов, П. Н. Веропотвелян [и др.]
// Ультразвуковая диагностика в акушерстве,
гинекологии и перинатологии. – 2002. – № 2. –
С. 149–150.
|
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-56408 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2070-8092 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-12-07T15:18:54Z |
| publishDate | 2012 |
| publisher | Кримський науковий центр НАН України і МОН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Демидова, Н.С. Рыбалка, А.Н. 2014-02-18T11:05:42Z 2014-02-18T11:05:42Z 2012 Повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода / Н.С. Демидова, А.Н. Рыбалка // Таврический медико-биологический вестник. — 2012. — Т. 15, № 2, ч. 1 (58). — С. 93-96. — Бібліогр.: 5 назв. — рос. 2070-8092 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/56408 618.2:616-073.43:618.33-007 Під нашим спостереженням перебувало 152 жінки, якi народили дітей з вродженими вадами розвитку (ВВР) та спадковими захворюваннями (СЗ) плоду. Для підвищення ефективності виявлення ВВР та СЗ плоду необхідно збільшити відсоток охоплення ультразвуковим (УЗ) дослідженням, підвищувати кваліфікацію лікарів УЗ діагностики, впроваджувати масовий біохімічний скринінг з використанням декількох біохімічних маркерів. При виявленні двох і більше ознак хромосомної патології направляти вагітну на інвазивну пренатальну діагностику. We observed 152 women, given birth to children with congenital malformations (CM) and hereditary diseases (HD). For increasing the efficiency of detection CM and HD is necessary to increase the coverage percentage of ultrasound (US) research, to improve doctors’ professional qualification, to introduce a mass of biochemical screening using several biochemical markers. If two or more signs of chromosomal abnormalities are identified, the pregnant woman will be directed to invasive prenatal diagnostics. ru Кримський науковий центр НАН України і МОН України Таврический медико-биологический вестник Оригинальные статьи Повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода Підвищення ефективності пренатальної дiагностики вроджених вад розвитку та спадкових захворювань плоду Increasing the efficiency of prenatal diagnostics of congenital malformations and hereditary diseases of the fetus Article published earlier |
| spellingShingle | Повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода Демидова, Н.С. Рыбалка, А.Н. Оригинальные статьи |
| title | Повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода |
| title_alt | Підвищення ефективності пренатальної дiагностики вроджених вад розвитку та спадкових захворювань плоду Increasing the efficiency of prenatal diagnostics of congenital malformations and hereditary diseases of the fetus |
| title_full | Повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода |
| title_fullStr | Повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода |
| title_full_unstemmed | Повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода |
| title_short | Повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода |
| title_sort | повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода |
| topic | Оригинальные статьи |
| topic_facet | Оригинальные статьи |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/56408 |
| work_keys_str_mv | AT demidovans povyšenieéffektivnostiprenatalʹnoidiagnostikivroždennyhporokovrazvitiâinasledstvennyhzabolevaniiploda AT rybalkaan povyšenieéffektivnostiprenatalʹnoidiagnostikivroždennyhporokovrazvitiâinasledstvennyhzabolevaniiploda AT demidovans pídviŝennâefektivnostíprenatalʹnoídiagnostikivrodženihvadrozvitkutaspadkovihzahvorûvanʹplodu AT rybalkaan pídviŝennâefektivnostíprenatalʹnoídiagnostikivrodženihvadrozvitkutaspadkovihzahvorûvanʹplodu AT demidovans increasingtheefficiencyofprenataldiagnosticsofcongenitalmalformationsandhereditarydiseasesofthefetus AT rybalkaan increasingtheefficiencyofprenataldiagnosticsofcongenitalmalformationsandhereditarydiseasesofthefetus |