Проблеми спадкової патології очей у дітей і роль офтальмологів у ії вирішенні
Настоящая статья посвящена современным проблемам офтальмогенетики в связи с ролью наследственных заболеваний в формировании слепоты и тяжёлого слабовидения. Основное внимание акцентируется на возможностях и обязанностях офтальмологов на всех этапах медико-генетического консультирования, мероприят...
Saved in:
| Published in: | Таврический медико-биологический вестник |
|---|---|
| Date: | 2012 |
| Main Authors: | , |
| Format: | Article |
| Language: | Ukrainian |
| Published: |
Кримський науковий центр НАН України і МОН України
2012
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/60889 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Проблеми спадкової патології очей у дітей і роль офтальмологів у ії вирішенні / С.О. Риков, О.М. Савіна // Таврический медико-биологический вестник. — 2012. — Т. 15, № 4 (60). — С. 328-331. — Бібліогр.: 6 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1859765238213115904 |
|---|---|
| author | Риков, С.О. Савіна, О.М. |
| author_facet | Риков, С.О. Савіна, О.М. |
| citation_txt | Проблеми спадкової патології очей у дітей і роль офтальмологів у ії вирішенні / С.О. Риков, О.М. Савіна // Таврический медико-биологический вестник. — 2012. — Т. 15, № 4 (60). — С. 328-331. — Бібліогр.: 6 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Таврический медико-биологический вестник |
| description | Настоящая статья посвящена современным проблемам офтальмогенетики в связи с ролью
наследственных заболеваний в формировании слепоты и тяжёлого слабовидения. Основное внимание
акцентируется на возможностях и обязанностях офтальмологов на всех этапах медико-генетического
консультирования, мероприятиях по предупреждению рождения больных детей с тяжелой
наследственной патологией глаз. Установлен факт и определены причины недостаточного участия
врачей-офтальмологов, занимающихся практической деятельностью, в решении вопросов
офтальмогенетики.
This article deals with current issues in ophthalmogenetics connected to the role of hereditary diseases
in formation of blindness and severe visual impairment.The main emphasis is placed on the opportunities and
Ophthalmologist’s responsibilities at all stages of medical genetic consulting, activities for prevention of births
of children with severe inherited disorder of eyes. Low participation of ophthalmology practitioners in solving
problems of ophthalmogenetics and the reasons for this situation have been established.
|
| first_indexed | 2025-12-02T05:25:11Z |
| format | Article |
| fulltext |
328
ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2012, том 15, № 4 (60)
УДК 617.7-053.2-056.7
© С.О. Риков, О.М. Савіна, 2012.
ПРОБЛЕМИ СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ ОЧЕЙ У ДІТЕЙ
І РОЛЬ ОФТАЛЬМОЛОГІВ У ІЇ ВИРІШЕННІ
С.О. Риков, О.М. Савіна
Київська міська офтальмологічна клінічна лікарня «Центр мікрохірургії ока»;
Дитяче офтальмологічне відділення КДП НДСЛ «Охматдит»;
Кафедра офтальмології Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л.Шупика, Київ, Україна.
PROBLEMS OF CHILDREN’S EYE GENETIC PATHOLOGYAND OPHTHALMOLOGY ROLE IN SOLVING THEM
S.O. Rykov, O.М. Savina
SUMMARY
This article deals with current issues in ophthalmogenetics connected to the role of hereditary diseases
in formation of blindness and severe visual impairment.The main emphasis is placed on the opportunities and
Ophthalmologist’s responsibilities at all stages of medical genetic consulting, activities for prevention of births
of children with severe inherited disorder of eyes. Low participation of ophthalmology practitioners in solving
problems of ophthalmogenetics and the reasons for this situation have been established.
ПРОБЛЕМЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ И РОЛЬ ОФТАЛЬМОЛОГОВ В ИХ
РЕШЕНИИ
С.А. Рыков, Е.М. Савина
РЕЗЮМЕ
Настоящая статья посвящена современным проблемам офтальмогенетики в связи с ролью
наследственных заболеваний в формировании слепоты и тяжёлого слабовидения. Основное внимание
акцентируется на возможностях и обязанностях офтальмологов на всех этапах медико-генетического
консультирования, мероприятиях по предупреждению рождения больных детей с тяжелой
наследственной патологией глаз. Установлен факт и определены причины недостаточного участия
врачей-офтальмологов, занимающихся практической деятельностью, в решении вопросов
офтальмогенетики.
Ключові слова: офтальмогенетика, медико-генетичне консультування, спадкова обтяженість, генетично
детерміновані захворювання.
Офтальмогенетика є розділом медичної генети-
ки, ґрунтується на її теоретичних базових положен-
нях та нових досягненнях фундаментальних дослід-
жень. Офтальмогенетика вирішує проблеми клінічної
офтальмології: розробляє діагностику генетично де-
термінованих захворювань очей; вивчає етіологію і
патогенез; розробляє патогенетично обумовлене те-
рапевтичне і хірургічне лікування; визначає генетич-
ний прогноз і заходи профілактики генетично детер-
мінованих захворювань очей; розробляє науково-
практичні програми, інформаційне забезпечення,
рекомендації щодо ранньої діагностики і профілак-
тики (у тому числі і пренатальної); підвищує кваліф-
ікацію і готує фахівців-офтальмогенетиків [1].
Спадкові хвороби очей – це у більшості випадків
важкі вади розвитку і важкі хронічні захворювання.
Вони відрізняються малою ефективністю лікування і
часто призводять до сліпоти і важкої слабозорості.
Згідно з даними ВОЗ, у світі 45 млн сліпих людей і 135
млн мають серйозні порушення зору. У світі 1,5 млн
сліпих дітей. В Україні – 10000 слабозорих і сліпих дітей,
із них 700 – сліпих. В Україні один сліпий на 10000
дитячого населення [2]. У нашій країні рівень дитячої
інвалідності наприкінці 2007 р. склав 160 на 10000 ди-
тячого населення. Дитяча сліпота займає третє місце
в загальній структурі інвалідності [2]. Більшість дітей-
інвалідів унаслідок спадкових захворювань очей виз-
наються інвалідами і після 18 років [3].
Враховуючи вищеназвані факти, в 1999 р. ВОЗ
створила програму Всесвітня ініціатива «Зір 2020:
право на зір». В результаті її реалізації прогнозується
зниження показників сліпоти і слабозорості в 2-3 рази.
Україна бере участь у цій програмі.
Роль практичних лікарів у вирішенні проблем
спадкової патології регламентується Указом Прези-
дента «Про удосконалення медико-генетичної допо-
моги в Україні» (№ 641/84 від 31. 12. 2003 р.): «Вияв-
лення осіб з підозрою на спадкову і вроджену пато-
логію здійснюється переважно у первинних закладах
медико-санітарної допомоги лікарями загального
профілю та фахівцями різних спеціальностей». Діаг-
ностика спадкових захворювань зараз є відповідаль-
ною ланкою складного багатоетапного процесу –
генетичного консультування, кінцева мета якого –
попередження народження дитини зі спадковою па-
тологією. Виявлення хворих зі спадковою патологією,
особливо дітей, – основа і початок усіх заходів ме-
дичної генетики: виявлення сімей зі спадковою обтя-
женістю, вивчення спадкових хвороб в популяціях
людини, планування та організація медико-генетич-
329
О Р И Г И Н А Л Ь Н Ы Е С Т А Т Ь И
ної допомоги, організація усіх видів реабілітації осіб
з обмеженими можливостями унаслідок спадкової
патології, визначення перспектив теоретичних дослі-
джень.
Мета роботи: вивчити фактичну роль офтальмо-
логів у вирішенні питань офтальмогенетики (на при-
кладі м. Києва та ряду областей України) та визначи-
ти можливості вдосконалення діяльності офтальмо-
логів.
МАТЕРІАЛ І МЕТОДИ
Методом інтерв’ювання вивчена роль офтальмо-
логів у виявленні дітей зі спадковою патологією очей.
Усього опитано 52 офтальмолога, з них в дитячих пол-
іклініках працює 34 лікаря, в очних відділеннях дитя-
чих стаціонарів – 18 лікарів. Серед опитаних 10 заві-
дуючих відділеннями.
Проведено:
- аналіз звітної документації ряду дитячих ліку-
вальних установ, що займаються діагностикою та ліку-
ванням дітей з патологією очей;
- аналіз річних звітів про інвалідність дітей у м.
Києві та Київській обл.;
- аналіз річного звіту про основні показники
інвалідності ДУ «Український Державний науково-
дослідний інститут медико-соціальних проблем інва-
лідності МОЗ України» за 2011 р.;
- аналіз програм навчання студентів на кафед-
рах офтальмології МУ ім. А.А. Богомольця, Кримсь-
кого ДМУ ім. С.І. Георгіївського, Харківського ДМУ,
Запорізького ДМУ, Луганського ДМУ.
Визначено можливості офтальмологів з підви-
щення кваліфікації по офтальмогенетиці в Націо-
нальній медичній академії післядипломної освіти
імені П.Л. Шупика, Запорізькій медичній академії
післядипломної освіти, Харківській медичній академії
післядипломної освіти.
РЕЗУЛЬТАТИ ТА ЇХ ОБГОВОРЕННЯ
В оцінці фактичної ролі офтальмологів у вирі-
шенні питань офтальмогенетики враховувалися ниж-
чевикладені положення, прийняті в міжнародній прак-
тиці.
Роль офтальмологів у вирішенні проблеми спад-
кової патології очей полягає у:
- виявленні хворих з підозрою на спадкову пато-
логію очей;
- повному клінічному обстеженні пробандів та
їх сімей з підозрою на спадкову патологію;
- патогенетично обумовленому лікуванні хво-
рих зі спадковою патологією очей.
Реалізація ролі офтальмологів в діагностиці спад-
кової патології очей ґрунтується на клінічному ме-
тоді.
Клінічний метод – це найбільш значущий метод,
що дозволяє обстежити велику кількість населення.
Він реалізується практикуючими лікарями-офталь-
мологами, в основному дитячими, у тому числі і
тими, хто консультує новонароджених у пологових
будинках у своїй повсякденній практичній діяльності.
Це перший етап клінічної діагностики. Виявлена та-
ким чином спадкова патологія в більшості випадків
трактується як підозра на спадкову патологію.
Другим етапом є детальне офтальмологічне об-
стеження в очному стаціонарі. Клінічні методи досл-
ідження передбачають повне офтальмологічне обсте-
ження пробанда і його сім’ї, у тому числі і з допомо-
гою електрофізіологічних методів.
Результати цих досліджень використовуються на
третьому етапі лікарями-генетиками медико-генетич-
них консультацій, які встановлюють остаточний ге-
нетичний діагноз.
Іншим методом клінічного обстеження є суціль-
ний моніторинг – генетико-епідеміологічний
«скринінг», який проводиться на певних географіч-
них територіях у етнічних, релігійних та інших попу-
ляціях. Цей метод передбачає роботу спеціально ство-
рених бригад, що складаються з фахівців різних спец-
іальностей, у тому числі офтальмологів і генетиків.
Незважаючи на особливу цінність цього методу, він
не може бути альтернативою участі практикуючих
лікарів у виявленні хворих із спадковою патологією
очей.
РЕЗУЛЬТАТИ ТА ЇХ ОБГОВОРЕННЯ
Лікарі-офтальмологи, які працюють у поліклініках
і стаціонарах, практично не займаються діагности-
кою спадкової важкої патології очей, за винятком по-
одиноких випадків, коли така робота проводиться у
зв’язку із зацікавленістю батьків.
У лікарів-офтальмологів, що займаються амбу-
латорною та клінічною діяльністю, немає постійного
зв’язку з генетиками.
Лікарі-офтальмологи, які працюють у школах
сліпих і слабозорих, сприймають своїх пацієнтів тільки
з позиції факту сліпоти і слабозорості. Вони не зай-
маються вивченням патогенезу хвороби своїх підоп-
ічних, не проводять інформаційну роботу з учнями
старших класів з питань профілактики народження
дітей із спадковою патологією. В результаті цього діти
із спадковою патологією очей не знайомі з можливо-
стями медико-генетичних консультативних центрів.
Окулісти спецшкіл не проводять інформаційну ро-
боту з батьками підопічних дітей з питань поперед-
ження повторного народження хворих дітей і сучас-
них можливостей медичної генетики у вирішенні цих
проблем.
Жоден з опитаних лікарів-офтальмологів ніколи
не брав участі в роботі генетико-епідеміологічної ек-
спедиції з виявлення спадкової патології.
У звітах про інвалідність дітей м. Києва та Київсь-
кої області за 2011 рік діагноз хвороби дитини не
містить даних про спадкове походження патології. Така
ж ситуація і з квартальними, піврічними і річними
звітами дитячих клінічних закладів (форма № 20 і фор-
ма № 12). У зазначених звітах діагнози дітей, що про-
330
ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2012, том 15, № 4 (60)
ходять обстеження та лікування, не містять даних про
патологію, пов’язану зі спадковістю. Такий стан ре-
чей призводить до того, що дуже важлива для проф-
ілактики спадкової патології інформація є втраченою.
Відсутність належної уваги до питань офтальмо-
генетики формується під впливом наступних ключо-
вих факторів:
• У медичних університетах, в яких вивчалися
програми навчання студентів з офтальмології (90 го-
дин, у тому числі 40 годин практичних занять, 10 го-
дин лекцій, 40 годин для самостійної роботи сту-
дентів), питання спадкових захворювань не виділені.
• У медичних установах, що займаються після-
дипломним підвищенням кваліфікації лікарів-офталь-
мологів (наприклад, Національна медична академія
післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, Запорізь-
ка медична академія післядипломної освіти, Харкі-
вська медична академія післядипломної освіти),
відсутні цикли з офтальмогенетики.
Знання лікарів-офтальмологів з питаннь медич-
ної генетики і, зокрема, офтальмогенетики вельми
обмежені. Частково це пов’язано з відсутністю спец-
іальної літератури та неможливістю підвищення ква-
ліфікації з даної теми.
Опитування офтальмологів 52 офтальмологів на
предмет необхідності мати літературу з офтальмоге-
нетики і про причини відсутності інтересу до про-
блеми спадкової патології очей показало наступне. З
числа опитаних бажають мати літературу з офталь-
могенетики 44 лікаря, не бажають – 8 лікарів.
Серед причин відмови мати літературу слід вка-
зати:
• пенсійний вік («ніколи не зустрічали генетичну
патологію і вже не зустрінемо») – 4 особи;
• немає бажання і часу цим займатися – 1 особа;
• немає особливої необхідності – 1 особа;
• не замислювалися над цим питанням ніколи – 1 осо-
ба;
• є інтернет, де можна знайти всю необхідну
інформацію – 1 особа;
Причинами того, що лікарі не займаються спад-
ковою офтальмопатологією, є:
• це нікому не потрібно – 12 осіб;
• немає часу цим займатися на прийомі – 35 осіб;
• ніколи не зустрічали в практиці – 5 осіб.
Нажаль, описані факти не є винятком. Професор
Пасєчнікова Н.В. і професор Риков С.О. констатують
той факт, що «... генетичні дослідження на молеку-
лярному рівні проводяться вкрай рідко, а у зв’язку з
низькою зацікавленістю лікарів-офтальмологів при
патології очей такі дослідження у нашій державі прак-
тично відсутні» [4]. Подібне становище і в РФ [1, 5, 6].
Проблема попередження сліпоти, основною
причиною якої є генетично зумовлена патологія, в
Україні регламентується державними програмами і
законодавчими актами, які передбачають теоретичні
дослідження і практичну реалізацію досягнень гене-
тики. Особлива актуальність проблеми попереджен-
ня сліпоти і слабозорості внаслідок спадкових захво-
рювань обумовлена великою кількістю сліпих з гене-
тично детермінованою патологією.
Наведені результати досліджень вказують на існу-
ючу невідповідність положень державних програм з
їх практичною реалізацією. В області офтальмогене-
тики це стосується, головним чином, первинної діаг-
ностики спадкової патології очей, особливо у дітей.
Основним методом ранньої діагностики спадкової
сліпоти і слабозорості є «скринінг» усіх хворих дітей
і головна роль у цьому процесі відводиться офталь-
мологам, які займаються практичною діяльністю.
Альтернативи вказаному методу немає – рання діаг-
ностика є основною і обов’язковою умовою в лан-
цюзі всіх заходів щодо боротьби зі спадковою сліпо-
тою.
ВИСНОВКИ
1. Діяльність практикуючих офтальмологів в об-
ласті вирішення проблем попередження спадкової
сліпоти є малоефективною. Це обумовлено конкрет-
ними причинами: попит на інформацію про спадко-
ву патологію очей відсутній; увагу лікарів не акцен-
товано на серйозності проблеми; більшість окулістів
малознайомі з офтальмогенетикою; відсутня мож-
ливість підвищення кваліфікації лікарів в області оф-
тальмогенетики у зв’язку з відсутністю відповідних
циклів в академіях післядипломної освіти; при квалі-
фікаційній атестації лікарів знання з офтальмогене-
тики не потрібні.
2. Вищеописані факти вимагає невідкладної реа-
лізації наступних заходів:
- Зобов’язати офтальмологів проводити діагно-
стику спадкової патології очей і звітувати у цій діяль-
ності;
- рекомендувати запровадити в усі офіційні звіти
інформацію про поширеність і структуру спадкової
патології очей. Без такої інформації неможливе пла-
нування заходів щодо попередження народження
дітей зі спадковою патологією очей, організація всіх
видів реабілітації та визначення невідкладних завдань
офтальмогенетики;
- рекомендувати науково-дослідним інститутам,
медичним академіям післядипломної освіти органі-
зувати постійно діючі курси з медичної генетики, які
передбачені державною програмою;
- необхідно забезпечити лікарів-офтальмологів
посібниками та іншою спеціалізованою літературою
з офтальмогенетики.
ЛІТЕРАТУРА
1. Хлебникова О.В., Хватова А.В. Актуальные
направления развития офтальмогенетики и их прак-
тическое значение. – http://www.ophthalmogenetics.ru/
pg14/
2. Баринов Ю.В. В центре борьбы со слепотой
спасают зрение детям со всей Украины. – http://
331
О Р И Г И Н А Л Ь Н Ы Е С Т А Т Ь И
www.nealhh.unian.net/rus/detail/226602
3. Ферфильфайн И.Л., Алифанова Т.А. Роль врож-
денной патологии в формировании слепоты и сла-
бовидения у детей школьного возраста // Офтальмол.
журн. – 1991. – №4. – С. 8-9.
4. Пасєчнікова Н.В., Риков С.О. Вивчення та по-
передження вроджених та спадкових захворювань
органа зору – запорука успішної профілактики сліпо-
ти та інвалідності / IV наук.-практ. конференція дитя-
чих офтальмологів України з міжнар. участю «Врод-
жена та генетично обумовлена сліпота та слабко-
зорість. Проблеми діагностики, обстеження та комп-
лексне лікування». – АР Крим, 2009. – С. 307-315.
5. Беклемищева Н.А., Хлебникова О.В., Да-
дали Е.Л., Угаров И.В. Основы этиопатогене-
за наследственных моногенных заболеваний
сетчатки // Медицинская генетика. – 2005. –
№ 7. – С. 300-306.
6. Беклемищева Н.А., Хлебникова О.В., Дадали
Е.Л. Основы этиопатогенеза наследственных моно-
генных болезней сетчатки (обзор литературы) / http:/
/www.ophthalmogenetics.ru/pg27.
|
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-60889 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2070-8092 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-12-02T05:25:11Z |
| publishDate | 2012 |
| publisher | Кримський науковий центр НАН України і МОН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Риков, С.О. Савіна, О.М. 2014-04-20T15:34:34Z 2014-04-20T15:34:34Z 2012 Проблеми спадкової патології очей у дітей і роль офтальмологів у ії вирішенні / С.О. Риков, О.М. Савіна // Таврический медико-биологический вестник. — 2012. — Т. 15, № 4 (60). — С. 328-331. — Бібліогр.: 6 назв. — укр. 2070-8092 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/60889 617.7-053.2-056.7 Настоящая статья посвящена современным проблемам офтальмогенетики в связи с ролью наследственных заболеваний в формировании слепоты и тяжёлого слабовидения. Основное внимание акцентируется на возможностях и обязанностях офтальмологов на всех этапах медико-генетического консультирования, мероприятиях по предупреждению рождения больных детей с тяжелой наследственной патологией глаз. Установлен факт и определены причины недостаточного участия врачей-офтальмологов, занимающихся практической деятельностью, в решении вопросов офтальмогенетики. This article deals with current issues in ophthalmogenetics connected to the role of hereditary diseases in formation of blindness and severe visual impairment.The main emphasis is placed on the opportunities and Ophthalmologist’s responsibilities at all stages of medical genetic consulting, activities for prevention of births of children with severe inherited disorder of eyes. Low participation of ophthalmology practitioners in solving problems of ophthalmogenetics and the reasons for this situation have been established. uk Кримський науковий центр НАН України і МОН України Таврический медико-биологический вестник Оригинальные статьи Проблеми спадкової патології очей у дітей і роль офтальмологів у ії вирішенні Проблемы наследственной патологи глаз у детей и роль офтальмологов в ихрешении Problems of children’s eye genetic pathologyand ophthalmology role in solving them Article published earlier |
| spellingShingle | Проблеми спадкової патології очей у дітей і роль офтальмологів у ії вирішенні Риков, С.О. Савіна, О.М. Оригинальные статьи |
| title | Проблеми спадкової патології очей у дітей і роль офтальмологів у ії вирішенні |
| title_alt | Проблемы наследственной патологи глаз у детей и роль офтальмологов в ихрешении Problems of children’s eye genetic pathologyand ophthalmology role in solving them |
| title_full | Проблеми спадкової патології очей у дітей і роль офтальмологів у ії вирішенні |
| title_fullStr | Проблеми спадкової патології очей у дітей і роль офтальмологів у ії вирішенні |
| title_full_unstemmed | Проблеми спадкової патології очей у дітей і роль офтальмологів у ії вирішенні |
| title_short | Проблеми спадкової патології очей у дітей і роль офтальмологів у ії вирішенні |
| title_sort | проблеми спадкової патології очей у дітей і роль офтальмологів у ії вирішенні |
| topic | Оригинальные статьи |
| topic_facet | Оригинальные статьи |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/60889 |
| work_keys_str_mv | AT rikovso problemispadkovoípatologííočeiudíteiírolʹoftalʹmologívuííviríšenní AT savínaom problemispadkovoípatologííočeiudíteiírolʹoftalʹmologívuííviríšenní AT rikovso problemynasledstvennoipatologiglazudeteiirolʹoftalʹmologovvihrešenii AT savínaom problemynasledstvennoipatologiglazudeteiirolʹoftalʹmologovvihrešenii AT rikovso problemsofchildrenseyegeneticpathologyandophthalmologyroleinsolvingthem AT savínaom problemsofchildrenseyegeneticpathologyandophthalmologyroleinsolvingthem |