Диагностика различных вариантов кардиомиопатий у детей. Новый взгляд на старую проблему (Часть 1)
У статті надана сучасна класифікація кардіоміопатій. Особлива увага приділена класифікації, клініці і сімейним формам гіпертрофічної кардіоміопатії. Приведені власні спостереження за 16 дітьми і їх найближчими родичами. The article presents a modern classification of cardiomiyopathy in children. A...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Таврический медико-биологический вестник |
|---|---|
| Дата: | 2012 |
| Автор: | |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Russian |
| Опубліковано: |
Кримський науковий центр НАН України і МОН України
2012
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/60895 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Диагностика различных вариантов кардиомиопатийу детей. Новый взгляд на старую проблему (Часть 1) / Г.Э. Сухарева // Таврический медико-биологический вестник. — 2012. — Т. 15, № 4 (60). — С. 342-346. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-60895 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Сухарева, Г.Э. 2014-04-20T15:51:05Z 2014-04-20T15:51:05Z 2012 Диагностика различных вариантов кардиомиопатийу детей. Новый взгляд на старую проблему (Часть 1) / Г.Э. Сухарева // Таврический медико-биологический вестник. — 2012. — Т. 15, № 4 (60). — С. 342-346. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. 2070-8092 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/60895 616.127-07-053.2/.6 У статті надана сучасна класифікація кардіоміопатій. Особлива увага приділена класифікації, клініці і сімейним формам гіпертрофічної кардіоміопатії. Приведені власні спостереження за 16 дітьми і їх найближчими родичами. The article presents a modern classification of cardiomiyopathy in children. A special attention is paid to classification, clinic and family forms of hypertrophic cardiomiyopathy. The author’s own observations of 16 children and their next-of-kins are presented. ru Кримський науковий центр НАН України і МОН України Таврический медико-биологический вестник Оригинальные статьи Диагностика различных вариантов кардиомиопатий у детей. Новый взгляд на старую проблему (Часть 1) Діагностика різних варіантів кардіоміопатій у дітей. Новий погляд на стару проблему (Частина 1) Diagnostics of various variants of cardiоmiyopathy in children.A new lookat the old problem (Part 1) Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Диагностика различных вариантов кардиомиопатий у детей. Новый взгляд на старую проблему (Часть 1) |
| spellingShingle |
Диагностика различных вариантов кардиомиопатий у детей. Новый взгляд на старую проблему (Часть 1) Сухарева, Г.Э. Оригинальные статьи |
| title_short |
Диагностика различных вариантов кардиомиопатий у детей. Новый взгляд на старую проблему (Часть 1) |
| title_full |
Диагностика различных вариантов кардиомиопатий у детей. Новый взгляд на старую проблему (Часть 1) |
| title_fullStr |
Диагностика различных вариантов кардиомиопатий у детей. Новый взгляд на старую проблему (Часть 1) |
| title_full_unstemmed |
Диагностика различных вариантов кардиомиопатий у детей. Новый взгляд на старую проблему (Часть 1) |
| title_sort |
диагностика различных вариантов кардиомиопатий у детей. новый взгляд на старую проблему (часть 1) |
| author |
Сухарева, Г.Э. |
| author_facet |
Сухарева, Г.Э. |
| topic |
Оригинальные статьи |
| topic_facet |
Оригинальные статьи |
| publishDate |
2012 |
| language |
Russian |
| container_title |
Таврический медико-биологический вестник |
| publisher |
Кримський науковий центр НАН України і МОН України |
| format |
Article |
| title_alt |
Діагностика різних варіантів кардіоміопатій у дітей. Новий погляд на стару проблему (Частина 1) Diagnostics of various variants of cardiоmiyopathy in children.A new lookat the old problem (Part 1) |
| description |
У статті надана сучасна класифікація кардіоміопатій. Особлива увага приділена класифікації,
клініці і сімейним формам гіпертрофічної кардіоміопатії. Приведені власні спостереження за 16 дітьми
і їх найближчими родичами.
The article presents a modern classification of cardiomiyopathy in children. A special attention is paid to
classification, clinic and family forms of hypertrophic cardiomiyopathy. The author’s own observations of 16
children and their next-of-kins are presented.
|
| issn |
2070-8092 |
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/60895 |
| citation_txt |
Диагностика различных вариантов кардиомиопатийу детей. Новый взгляд на старую проблему (Часть 1) / Г.Э. Сухарева // Таврический медико-биологический вестник. — 2012. — Т. 15, № 4 (60). — С. 342-346. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. |
| work_keys_str_mv |
AT suharevagé diagnostikarazličnyhvariantovkardiomiopatiiudeteinovyivzglâdnastaruûproblemučastʹ1 AT suharevagé díagnostikaríznihvaríantívkardíomíopatíiudíteinoviipoglâdnastaruproblemučastina1 AT suharevagé diagnosticsofvariousvariantsofcardiomiyopathyinchildrenanewlookattheoldproblempart1 |
| first_indexed |
2025-11-25T15:15:09Z |
| last_indexed |
2025-11-25T15:15:09Z |
| _version_ |
1850518890334912512 |
| fulltext |
342
ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2012, том 15, № 4 (60)
УДК 616.127-07-053.2/.6
© Г.Э. Сухарева, 2012.
ДИАГНОСТИКА РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТОВ КАРДИОМИОПАТИЙ
У ДЕТЕЙ. НОВЫЙ ВЗГЛЯД НА СТАРУЮ ПРОБЛЕМУ (ЧАСТЬ 1)
Г.Э. Сухарева
Кафедра педиатрии с курсом детских инфекционных болезней (зав. кафедрой – проф. Лагунова Н. В.),
Государственное учреждение «Крымский государственный медицинский университет им. С. И. Георгиевского»,
г. Симферополь.
DIAGNOSTICS OF VARIOUS VARIANTS OF CARDIОMIYOPATHY IN CHILDREN.A NEW LOOKAT THE OLD
PROBLEM (PART 1)
G. E. Sukhareva
SUMMARY
The article presents a modern classification of cardiomiyopathy in children. A special attention is paid to
classification, clinic and family forms of hypertrophic cardiomiyopathy. The author’s own observations of 16
children and their next-of-kins are presented.
ДІАГНОСТИКА РІЗНИХ ВАРІАНТІВ КАРДІОМІОПАТІЙ У ДІТЕЙ. НОВИЙ ПОГЛЯД НА СТАРУ ПРОБЛЕМУ
(ЧАСТИНА 1)
Г. Е. Сухарева
РЕЗЮМЕ
У статті надана сучасна класифікація кардіоміопатій. Особлива увага приділена класифікації,
клініці і сімейним формам гіпертрофічної кардіоміопатії. Приведені власні спостереження за 16 дітьми
і їх найближчими родичами.
Ключевые слова: кардиомиопатии, дети, диагностика.
Кардиомиопатии (КМП) представляют собой
группу заболеваний миокарда, которые были описа-
ны относительно недавно и с тех пор вызывают нео-
слабевающий интерес кардиологов, морфологов, ге-
нетиков и все чаще – кардиохирургов. Актуальность
проблемы КМП определяется тем, что они занима-
ют существенное место в современной структуре
заболеваний, приводящих к развитию хронической
сердечной недостаточности (СН). КМП у детей отно-
сятся к тяжёлой патологии миокарда, они характери-
зуются злокачественным течением, резистентностью
к проводимой терапии, высокой смертностью, в том
числе возникающей внезапно вследствие СН, а так-
же при развитии жизнеугрожающих сердечных арит-
мий [3, 5, 10, 13, 17]. Установление истинной распро-
странённости КМП является очень трудной задачей
в связи со сложностью разграничения этой патоло-
гии с другими заболеваниями, при которых ремоде-
лирование сердца имеет сходные с КМП черты. Дан-
ные скрининговых исследований, проведённых в
США с использованием ЭКГ и ЭхоКГ, устанавлива-
ют следующую распространённость гипертрофичес-
кой кардиомиопатии (ГКМП) – от 1:500 до 1:5000 об-
следованных. Дилятационная кардиомиопатия
(ДКМП) выявляется от 1:50 до 1:25 случаев СН [1].
В переводе с греческого кардиомиопатия (kardia
– сердце, myos – мышца, pathos –болезнь) – это «бо-
лезнь сердечной мышцы». Данный термин был пред-
ложен в 1957 году W. Bridgen и использовался для
обозначения заболеваний миокарда неясной этио-
логии, проявляющихся кардиомегалией, специфичес-
кими изменениями на ЭКГ и прогрессирующим те-
чением с развитием недостаточности кровообраще-
ния и неблагоприятным прогнозом для жизни. Впер-
вые фундаментальные исследования по КМП про-
вёл в 1961 – 1982 году J. Goodwin. Именно он в 1973
году предложил следующее определение: «Кардио-
миопатия – острое, подострое или хроническое
заболевание сердечной мышцы неизвестной или не-
ясной этиологии, часто с вовлечением эндокарда
или перикарда и не являющееся следствием струк-
турной деформации сердца, гипертензии (систем-
ной или лёгочной) или коронарного атероматоза».
J. Goodwin впервые выделил три группы КМП: зас-
тойную (дилятационную – ДКМП), гипертрофичес-
кую и рестриктивную (РКМП). За истекшие 40 лет
были достигнуты огромные успехи в изучении бо-
лезней миокарда. Благодаря накопленному клини-
ческому материалу, внедрению современных мето-
дов исследования (ЭхоКГ, ХМЭКГ, РКТ и МРТ, био-
псия миокарда, радиоизотопные методы исследова-
ния и др.), а также развитию генетики, учёным уда-
лось установить происхождение большинства КМП,
более широко их трактовать, вносить в классифика-
ции дополнения и изменения. Классификация болез-
ней миокарда, предложенная комитетом ВОЗ в соав-
343
О Р И Г И Н А Л Ь Н Ы Е С Т А Т Ь И
торстве с экспертами Международного общества и
федерации кардиологов (ISFC) в 1995 году уже вклю-
чала аритмогенную КМП правого желудочка (ПЖ),
идиопатические КМП, специфические болезни ми-
окарда, неклассифицируемые болезни миокарда. В
2006 году была опубликована новая классификация
КМП Американской Ассоциации Сердца (AHA). В
основу этой классификации положен этиологичес-
кий принцип с геномной направленностью. После-
дняя классификация КМП была предложена в 2008
году Европейским обществом кардиологов (ЕОК). В
основу данной классификации легли морфологичес-
кие и функциональные изменения миокарда желу-
дочков сердца, и появилось новое определение КМП
– «это патология миокарда, при которой проис-
ходят его структурные или функциональные нару-
шения, не обусловленные ишемической болезнью сер-
дца, гипертензией, клапанными пороками и врож-
дёнными заболеваниями сердца…». Таким образом,
на протяжении нескольких десятилетий происходила
эволюция терминологии и классификации КМП и,
по-видимому, этот процесс будет продолжаться, так
как ещё многие вопросы требуют дальнейшего изу-
чения и глубоких научных исследований ибо, как ска-
зал J. Goodwin, «…. любая классификация является
неполной и действует как мост между полным не-
знанием и абсолютным пониманием» [14].
Классификация кардиомиопатий
I. Первичные КМП (изолированное или прева-
лирующее) повреждение миокарда.
1. Генетические: 1) ГКМП; 2) аритмогенная дис-
плазия ПЖ; 3) некомпактный миокард левого желу-
дочка (ЛЖ); 4) нарушения депонирования гликоге-
на: PRKAG 2 (protein kinase, AMP-activated, gamma 2
noncatalytic subunit), болезнь Данона (Danon disease);
5) нарушения ионных каналов (синдром удлинённо-
го интервала QT: LQTS, синдром Бругада, синдром
укороченного интервала QT (SQTS), синдром Ленег-
ра (Lenegre), катехоламинэнергическая полиморф-
ная желудочковая тахикардия (CPVT), синдром
необъяснимой внезапной ночной смерти (Asian
SUNDS); 6) дефекты проведения; 7) митохондриаль-
ные миопатии.
2. Смешанные КМП: а) дилатационная, б) рест-
риктивная.
3. Приобретённые: а) воспалительная (миокар-
дит), б) стресс-индуцированная (Tako-Tsubo
syndrome), в) перипортальная, г) индуцированная
тахикардией, д) у детей, рождённых от матерей с ин-
сулинозависимым сахарным диабетом.
II. Вторичные КМП: миокардиальное поврежде-
ние является частью генерализованных системных
(мультиорганных) заболеваний.
ГКМП относится к первичным КМП и является
одним из наиболее тяжело протекающих заболева-
ний миокарда, приводящих к инвалидности и сопря-
жённых с высоким риском внезапной смерти (ВС),
которая может стать первым и единственным прояв-
лением заболевания – у детей она составляет 4-6% в
год. Особенно высок риск ВС у детей с выраженны-
ми клиническими проявлениями заболевания и слу-
чаями ВС среди близких родственников [6, 10, 15, 17].
Впервые ГКМП была описана французским патоло-
гом M. Hallopeau в 1869 году, однако развёрнутая ха-
рактеристика этого заболевания была представлена
в 50-60 годы XX века благодаря исследованиям E.
Braunwald, W. Goodwin, T. Mattingly, D. Teare и дру-
гих клиницистов и патологов. При ГКМП выявляется
гипертрофия стенок ЛЖ, сопровождающаяся умень-
шением его полости и повышением фракции выб-
роса. Наиболее часто встречается ассиметричное
утолщение межжелудочковой перегородки (МЖП),
при котором может развиваться обструкция выход-
ного тракта ЛЖ (ВТЛЖ) с повышением в нем скоро-
сти кровотока. Болезнь характеризуется гипертрофи-
ей кардиомиоцитов, их дезорганизацией на достаточ-
но большом протяжении, интерстициальным фиб-
розом и утолщением медии интрамуральных коро-
нарных артерий (КА). До сих пор предметом интен-
сивных исследований остаётся генез ГКМП. Было
высказано множество гипотез о её происхождении.
Одни из них оказались недолговечными (как, напри-
мер, предположения об этиологической роли гамар-
томы, болезни мелких сосудов и т.д.). Другие, с более
или менее обнадёживающими результатами, разра-
батываются и в настоящее время. Рассматриваются
различные причины развития ГКМП: нарушения
эмбриогенеза, внутриутробное вирусное поражение
плода, усиленная экскреция катехоламинов, эндок-
ринные нарушения и другие. Названных факторов,
далеко не исчерпывающих все гипотезы о причинах
развития ГКМП, достаточно, чтобы согласиться с
мнением о её полиэтиологичности. Однако подавля-
ющее большинство авторов считают, что у 30-50%
больных ГКМП имеет генетическую основу, связан-
ную с системой HLA-антигенов. При ГКМП около
60% составляют семейные формы и лишь в 40% на-
блюдаются спорадические случаи болезни. Среди
ДКМП 40% составляют семейные формы. Семейные
КМП могут быть обусловлены генетическим дефек-
том, наследуемым аутосомно-доминантно, Х-сцеп-
лённо или рецессивно; патологией митохондрий [7,
9, 11, 12, 16, 18]. Развитие ГКМП связывают с мутаци-
ей ряда генов, определяющих структурные особен-
ности миокарда. Не исключается возможность двой-
ной мутации в одном и том же гене. В настоящее
время накоплен значительный исследовательский
материал, который касается роли генетических му-
таций, а также генетического полиморфизма и эксп-
рессии генов в развитии ГКМП и ДКМП, а впервые
идентифицировать аномальный ген ГКМП удалось
J. Jarcho и соавт. в 1989 году. Ген получил название
FHC-1 (ген семейной ГКМП). К настоящему време-
ни описано более 50 мутаций в локусах генов, конт-
344
ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2012, том 15, № 4 (60)
ролирующих структуру и функцию сократительных
белков миокарда. Речь идёт об аномальных генах,
расположенных в хромосомах 1, 2, 7, 11, 14 и 15. Ген-
ный дефект, как правило, заключается в нарушении
последовательности аминокислот, то есть в замене
одной аминокислоты на другую. Эксперименталь-
ными и клиническими исследованиями последних лет
установлено, что при так называемых «идиопатичес-
ких» КМП имеют место нарушения окислительного
фосфорилирования, связанные со снижением актив-
ности митохондриальной электронно-транспортной
системы вследствие мутации митохондриальной или
ядерной ДНК. КМП могут наблюдаться на фоне ти-
пичных митохондриальных синдромов, таких как
MERRF, MELAS, Кернса-Сейра, а также при мито-
хондриальной миопатии. Вместе с тем известно, что
митохондриальная дисфункция может быть причи-
ной развития не только полиорганной патологии, но
и проявляться преимущественным поражением ми-
окарда. В отечественной детской кардиологической
практике митохондриальные КМП при жизни диаг-
ностируются недостаточно достоверно или остают-
ся нераспознанными. Отсутствуют критерии диффе-
ренцированного подхода к обследованию больных с
КМП для выявления митохондриальной недостаточ-
ности, не разработаны пути метаболической коррек-
ции нарушений клеточной энергетики. Семейные
ГКМП могут быть обусловлены: дефектом ядерной
ДНК с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецес-
сивным, Х-сцепленным наследованием; дефектами
митохондриальных ДНК; нарушением обмена ве-
ществ в кардиомиоците; структурными аномалия-
ми белков кардиомиоцита. Наиболее часто встреча-
ются аутосомно-рецессивные КМП, которые имеют
характерные фенотипические проявления и легко ди-
агностируются по сочетанию КМП с экстракардиаль-
ной патологией. В группе ГКМП к ним относятся:
1. Дефицит NADH-коэнзим Q редуктазы. ГКМП.
Клиника: мышечная слабость, умственная отсталость,
офтальмоплегия, лактатацидоз, при биопсии скелет-
ной мышцы – ragged-red волокна, накопление липи-
дов и паракристаллов в митохондриях.
2. Дефицит Цитохрома В. Гистиоцитоидная
ГКМП, фатальные желудочковые тахиаритмии, при
биопсии миокарда «причудливая» дилатация мито-
хондрий.
3. Дефицит Цитохром С оксидазы. Симметрич-
ная ГКМП, артериальная гипотония. Особенности:
лактат ацидоз, мышечная слабость, почечная дис-
функция.
4. Дефицит митохондриальной АТФазы. Симмет-
ричная ГКМП. Особенности: прогрессирующая
мышечная слабость, энцефаломиопатия.
5. Дефицит аа3 протеина цитохрома. Симмет-
ричная ГКМП, в биоптате – жировое перерождение
миокарда с отложением большого количества липи-
дов и гликогена в митохондриях. Особенности: гене-
рализованная мышечная гипотония, лактатацидоз, в
биоптате скелетных мышц отложение липидов и гли-
когена в митохондриях.
6. Х-сцеплённая КМП с аномальными митохон-
дриями. ГКМП с ранним развитием СН с летальным
исходом в 1 год, на аутопсии гипертрофия и дилата-
ция камер сердца, эндокардиальный фиброэлостоз,
в биоптате мышцы сердца циркулярной формы кри-
сты, накопление в митохондриях плотных телец и гли-
когена.
7. Митохондриальная миопатия и врождённая
катаракта. Симметричная ГКМП. Особенности: ме-
таболический ацидоз, миопатический профиль ЭЭГ,
врождённая катаракта, в биоптате миокарда и ске-
летных мышцах увеличение числа митохондрий, ано-
малии строения крист, наличие включений, избыточ-
ное содержание гликогена.
8. Митохондриальная миопатия и инфаркт моз-
га. Симметричная ГКМП в сочетании с синдромом
WPW, желудочковыми аритмиями. Особенности:
миотония, повторные церебральные инфаркты, в
биоптате мышцы – митохондрии различной формы.
9. Дефицит ацил-СоА дегидрогеназы длинных
цепей. ГКМП. Отличительные особенности: генера-
лизованная мышечная слабость.
10. Дефицит пируват карбоксилазы. Симметрич-
ная ГКМП. Отличительные особенности: задержка
умственного и физического развития, гипотония,
ацидоз.
11. Дефицит пируватдегидрогеназы. ГКМП. От-
личительные особенности: неврологические наруше-
ния, метаболический ацидоз, цереброспинальная
дегенерация.
ГКМП наблюдаются при многих наследственно
обусловленных нарушениях обмена веществ, эндок-
ринных заболеваниях.
Классификация ГКМП
I. По локализации: 1) Гипертрофия ЛЖ:
а) Асимметричная: 1) гипертрофия базальных
отделов МЖП; 2) тотальная гипертрофия МЖП; 3)
тотальная гипертрофия МЖП и свободной стенки
ЛЖ; 4) гипертрофия верхушки сердца с возможным
распространением на свободную стенку ЛЖ и пере-
городку.
б) Симметричная (концентрическая).
2) Гипертрофия ПЖ.
II. По гемодинамической форме: необструктив-
ная, обструктивная.
III.По градиенту давления (при обструктивной
форме): 1 стадия (ГСД < 25 mmHg), 2 стадия (ГСД < 36
mmHg), 3 стадия (ГСД < 44 mmHg), 4 стадия (ГСД от 45
mmHg).
IV. По клиническим проявлениям: 1) асимптом-
ное течение; 2) синкопальные состояния; 3) наруше-
ния ритма; 4) одышка.
V. По стадиям: компенсация; субкомпенсация;
декомпенсация [6].
345
О Р И Г И Н А Л Ь Н Ы Е С Т А Т Ь И
В публикациях о пренатальной диагностике КМП
большинство авторов считают, что органические
поражения миокарда становятся значимыми с 28
недели гестации. По мнению зарубежных авторов,
фетальная ГКМП часто встречается у плодов, мате-
ри которых страдают сахарным диабетом – здесь пре-
натальная ЭхоКГ является методом выбора и обяза-
тельно должна проводиться в 24-28 недель беремен-
ности [2, 4, 8].
Наиболее частыми жалобами больных с ГКМП
являются: одышка при физической нагрузке, боле-
вые ощущения в грудной клетке, нарушения сердеч-
ного ритма (НСР), головокружения, синкопальные
состояния. Спектр НСР разнообразен: пароксизмы
трепетания предсердий, суправентрикулярная и же-
лудочковая экстрасистолия, суправентрикулярная и
залпы желудочковой тахикардии, нарушения прове-
дения по левой ножке пучка Гиса, синдром Вольфа-
Паркинсона-Уайта (WPW). Диагностическими кри-
териями декомпенсации являются: боли в грудной
клетке стенокардитического характера, НСР высоких
градаций, синкопальные состояния, признаки недо-
статочности кровообращения II ст., гипертрофия
миокарда МЖП и задней стенки ЛЖ более 20 мм;
обструкция выходного тракта ЛЖ (более 40 mmHg),
нарушение диастолической функции ЛЖ по рестрик-
тивному или гипертрофическому типу, выраженные
ишемические изменения в миокарде [5, 6, 10, 13, 14, 15].
При симметричной ГКМП заболевание может
длительно протекать бессимптомно, если степень
гипертрофии миокарда не более15 мм и нет обструк-
ции. Однако больные имеют выраженные экстракар-
диальные симптомы митохондриальной патологии:
инфантильный соматотип (физическое развитие
ниже 5 перцентиля), умеренный миопатический син-
дром, лактат-ацидоз, транзиторную гипогликемию и
др. При несвоевременной коррекции нарушений
клеточной энергетики в миокарде у больных разви-
вается декомпенсация, при этом, наряду с нараста-
нием гипертрофии развивается миогенная дилатация
ЛЖ, снижается сократительная способность миокар-
да, возникают признаки недостаточности кровооб-
ращения (НК) II степени. Во время морфологическо-
го исследования скелетной мышцы в большинстве
случаев выявляется митохондриальная недостаточ-
ность (наличие феномена RRF, изменение активнос-
ти митохондриальных ферментов, ультраструктурные
аномалии и повреждения митохондрий, нарушение
распределения кальция, липидов и гликогена).
В КРУ «ДКБ» (г. Симферополь) мы наблюдали
16 детей с ГКМП в возрасте от 6 до 18 лет и 46 их
ближайших родственников. Всем больным, помимо
клинико-лабораторного обследования, проведены:
медико-генетическое консультирование семьи, рен-
тгенография органов грудной клетки, ЭКГ, стресс-
тесты, ХМ ЭКГ, суточное мониторирование АД,
ЭхоКГ, трем детям проведена магнитно-резонансная
томография (МРТ). У одного ребёнка ГКМП разви-
лась на фоне гликогеновой болезни (болезнь Гирке)
и у 2 детей – на фоне мукополисахаридоза (болезнь
Хантера). Большое внимание уделялось семейному
анамнезу, т. к. наличие частых случаев ВС в некото-
рых семьях рассматривается как «злокачественный»
анамнез, что может считаться фактором риска для
членов семьи. Последние исследования показали, что
особые генетические дефекты, вовлекающие сокра-
тительные белки, тропонин Т, тропомиозин, а также
различные мутации тяжёлой цепи миозина могут
быть ассоциированы с благоприятным или небла-
гоприятным течением болезни в таких семьях. В на-
ших исследованиях семейная форма болезни выяв-
лена в 5 случаях (31,2%): у 4 пробандов по отцовской
линии и у 1 – по материнской. Во всех семейных слу-
чаях диагностирована идентичная форма болезни, но
с разной степенью выраженности обструкции. В 2
семьях отцы детей умерли в молодом возрасте, в 1
семье отмечено 3 случая внезапной сердечной смер-
ти. В качестве примера приводим родословную ре-
бёнка Р., 12 лет с ГКМП и отягощённым семейным
анамнезом (рис. 1).
Рис. 1. Родословная пробанда Р., 12 лет с ГКМП
346
ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2012, том 15, № 4 (60)
Пробанд среднего роста, пониженного питания,
единичные стигмы дизэмбриогенеза, S-образный
сколиоз I степени. В роду по линии отца в трёх поко-
лениях была диагностирована ГКМП. Дед и дядя про-
банда умерли от этого заболевания в молодом воз-
расте. Учитывая «проскоки» поколений и передачу
признака от отца к сыну, можно думать об аутосом-
но-доминантном типе наследования с неполной пе-
нетрантностью. Пациенты с так называемой «злока-
чественной» семейной историей заболевания, у ко-
торых ближайшие родственники умерли внезапно,
имеют высокий риск ВС. Таким образом, в нашем
исследовании выявлено 5 семейных случаев ГКМП,
что обуславливает необходимость медико-генетичес-
кого консультирования семьи при данной патологии.
ЛИТЕРАТУРА
1. Басаргина Е. Н. Кардиомиопатии у детей / Е.
Н. Басаргина // Медицинский вестник. – 2007. – № 4
(389).
2. Беспалова Е. Д. Пренатальная и ранняя пост-
нальная диагностика патологии сердечно-сосудистой
системы. Автореф. дисс. д-ра. мед. наук / Е. Д. Беспа-
лова. – М. – 2003. – 28 с.
3. Бокерия Л. А. Риск внезапной сердечной смер-
ти у больных гипертрофической кардиомиопатией
/Л. А. Бокерия, К. В. Борисов, Е. Д. Савченко // Груд-
ная и сердечно-сосудистая хирургия. – 2001. – № 1.
– С. 62-66.
4. Гасанова Р. М. Особенности и сложности пре-
натальной диагностики кардиомиопатий / Р. М. Гаса-
нова, Е. Д. Беспалова // Детские болезни сердца и
сосудов. – 2007. – № 3. – С.64-68.
5. Гиляревский С. Р. Клиника, диагностика и лече-
ние кардиомиопатий // Лекции по кардиологии. Под
редакцией Л. А. Бокерия, Е. З. Голуховой. – М.: Изд.
НЦССХ им. А. Н. Бакулева РАМН, 2001. – С. 14-24.
6. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей
(особенности клинического течения, современные
подходы к диагностике и лечению). Пособие для вра-
чей. – Москва. – 2000. – 42 с.
7. Ёлкина Т. Н. Семейная гипертрофическая кар-
диомиопатия / Т. Н. Ёлкина, Л. А. Воропай, Л. П. Мар-
шалок [и др.] // Тезисы VII Всероссийского конгрес-
са «Детская кардиология 2012» (Москва, 4-5 июня
2012). – С.201-202.
8.Затикян Е. П. Эхокардиографическая оценка
различных вариантов кардиомиопатий в пренаталь-
ном периоде / Е. П. Затикян //Ультразвуковая и фун-
кциональная диагностика. – 2001.-№2.-С.26-33.
9. Иманов Б. Ж. Генетические аспекты гипертро-
фической кардиомиопатии /Б. Ж. Иманов // Кардио-
логия . – 2003. – Т. 43. – № 4 – С. 56-59.
10.Кардіологія дитячого і підліткового віку: Наук.-
практ. посіб. / П. С.Мощич, Ю. В. Марушко, С. О.
Бабко [та ін.] – К.:Вища шк., 2006. – 422 с.
11.Козлова С. И., Наследственные синдромы и
медико-генетическое консультирование: Атлас-спра-
вочник. – изд. 2-е доп. / С. И. Козлова, Н. С. Демикова,
Е. М. Семанова [и др. ] – М.: Практика, 1996. – 416 с.
12.Моисеев В. С. Генетика кардиомиопатий /
В. С. Моисеев // Кардиология. – 2003. – т. 43. – № 3
– С. 85-89.
13. Науменко Е. И. Клинические проявления кар-
диомиопатий у детей / Е. И. Науменко // Тезисы Все-
российского конгресса «Детская кардиология 2002»
(Москва, 2002). – С.95-96.
14. Сенаторова А. С. Вторичные кардиомиопа-
тии у детей / А. С. Сенаторова, А. Д. Бойченко,
Н. Р. Бужинская // Х.: Новое слово, 2011. – 344 с.
15. Сухарева Г. Э. Диагностика различных вари-
антов кардиомиопатий у детей / Г. Э. Сухарева, И. Н.
Имнадзе, Л. И. Устенко // Тезисы республиканской
научно-практической конференции с международ-
ным участием «Новые технологии в диагностике и
лечении сердечно-сосудистых заболеваний». Феодо-
сия. – 2003. – С.66-68.
16. Сухарева Г. Э. Наследственные болезни серд-
ца у детей /Г. Э. Сухарева, Н. А. Афанасьева // Таври-
ческий медико-биологический вестник. – 2001. – Т. 4,
№ 3. – С.61-69.
17. Школьникова М. А. Жизнеугрожающие арит-
мии у детей / М. А. Школьникова // М., 1999.- 230 с.
18.McKusick V. Genetics and cardiovascular disease
– 1981 // Jap. Circulat. J. –1982. –Vol. 46. – P. 1-7.
|