Медико-генетическая характеристика супружеских пар с бесплодием в программах вспомогательных репродуктивных технологий - Грабарь, В.В.; Феськов, А.М.; Жилкова, Е.С. (Таврический медико-биологический вестник, 2011)
Проведено медико-генетичне консультування, дослідження каріотипу, ядер сперматозоїдів на
наявність анеуплоїдій методом FISH, генів CFTR, AZF-локусу, FMR1, AR у 122 подружніх пар з жіночим
і 64 з чоловічим безпліддям. Виявлено, що у 45,1% подружжя були присутні порушення в
репродуктивному анамнезі у родичів I і II ступеня споріднення. Нами визначено обтяженість генетичного
статусу при безплідді, причому в групі пацієнтів з чоловічим фактором вроджені вади розвитку та
генетичні порушення зустрічалися в 2 рази частіше. Хромосомні порушення виявлені у 9,8% подружніх
пар з жіночим і 12,5% з чоловічим безпліддям. У всіх чоловіків з аномаліями каріотипу був підвищений
рівень анеуплоїдій в сперматозоїдах за хромосомами Х і Y. Таким чином, безплідним подружнім парам
перед початком програм допоміжних репродуктивних технологій необхідно проводити медико-
генетичне консультування. A medico-genetic counseling, a study of karyotype, FISH of sperm nuclei, CFTR, AZF-locus, FMR1, AR
genes in 122 couples with a female and 64 with male infertility were done. Revealed that 45.1% of spouses
were present disturbances in the reproductive history of the I and II degree relatives. We found a complicated
family genetic history in infertile couples, in patients with male infertility congenital and genetic disorders met
in 2 times more often. Chromosomal abnormalities were detected in 9.8% of couples with female and 12.5%
with male infertility. All men with karyotype abnormalities have the elevated level of aneuplody of chromosomes
X and Y in sperm. Thus, before applying of assisted reproduction technologies in infertile couples a medico-
genetic counseling must be done.