Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду
Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном...
Збережено в:
| Опубліковано в: : | Таврический медико-биологический вестник |
|---|---|
| Дата: | 2011 |
| Автори: | , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Українська |
| Опубліковано: |
Кримський науковий центр НАН України і МОН України
2011
|
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/62841 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш, О.Б. Білоус // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 102-103. — Бібліогр.: 5 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1859943381239595008 |
|---|---|
| author | Запорожан, В.М. Марічереда, В.Г. Куліш, О.М. Білоус, О.Б. |
| author_facet | Запорожан, В.М. Марічереда, В.Г. Куліш, О.М. Білоус, О.Б. |
| citation_txt | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш, О.Б. Білоус // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 102-103. — Бібліогр.: 5 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Таврический медико-биологический вестник |
| description | Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном обмене, C677→Т полиморфизм гена MTHFR и A80→G полиморфизм гена RFC-1, являются факторами риска развития врожденных дефектов нервной трубки плода. Мы проанализировали образцы ДНК женщин с врожденными дефектами нервной трубки плода в анамнезе. Результаты исследования свидетельствуют о том, что в украинской популяции A80→G полиморфизм гена RFC-1 играет роль в формировании данной патологии, в то время как вклад C677→Т полиморфизма гена MTHFR в нарушение закрытия нервной трубки плода требует дальнейшего изучения.
Maternal periconceptional supplementation of folate reduces the incidence of neural tube defects, indicating that changes in folate metabolism play a role in formation of neural tube defects. The mutations of two genes involved in folate metabolism, the C677→Т of the MTHFR gene and the A80→G of RFC-1 gene, are potential risk factors of neural tube defects. In this study, we analyzed the genotypic distributions of MTHFR C677→T and RFC-1 A80→G polymorphisms in DNA samples from mothers with at least one previous child with this pathology. Our results suggest that in the Ukrainian population RFC-1 A80→G polymorphism may play a role in neural tube defect risk, whereas the impact of MTHFR C677→T polymorphism requires further clarification.
|
| first_indexed | 2025-12-07T16:12:11Z |
| format | Article |
| fulltext |
102
ÒÀÂÐÈ×ÅÑÊÈÉ ÌÅÄÈÊÎ-ÁÈÎËÎÃÈ×ÅÑÊÈÉ ÂÅÑÒÍÈÊ2011, òîì 14, ¹ 3, ÷. 2 (55)
ÓÄÊ 618.33-33-007:611.8]-056.7
© Êîëåêòèâ àâòîð³â, 2011.
ÐÎËÜ ÏÎ˲ÌÎÐÔ²ÇÌÓ ÃÅͲÂ, ÙÎ ÐÅÃÓËÞÞÒÜ ÔÎËÀÒÍÈÉ
ÌÅÒÀÁÎ˲ÇÌ, Ó ÐÎÇÂÈÒÊÓ ÂÐÎÄÆÅÍÈÕ ÄÅÔÅÊÒ²Â
ÍÅÐÂÎÂί ÒÐÓÁÊÈ ÏËÎÄÓ
Â. Ì. Çàïîðîæàí, Â. Ã. Ìàð³÷åðåäà, Î. Ì. Êóë³ø, Î. Á. Á³ëîóñ
Êàôåäðà àêóøåðñòâà ³ ã³íåêîëî㳿 ¹1 (çàâ. êàôåäðè � ïðîô. Â. Ì. Çàïîðîæàí),
Îäåñüêèé íàö³îíàëüíèé ìåäè÷íèé óí³âåðñèòåò, ì. Îäåñà.
THE ROLE OF FOLATE PATHWAY GENES POLYMORPHISM IN FORMATION OF NEURAL TUBE DEFECTS
V. M. Zaporozhan, V. G. Marichereda, O. M. Kulish, O. B. Bilous
SUMMARY
Maternal periconceptional supplementation of folate reduces the incidence of neural tube defects, indicating
that changes in folate metabolism play a role in formation of neural tube defects. The mutations of two genes
involved in folate metabolism, the C677gÒ of the MTHFR gene and the A80gG of RFC-1 gene, are potential risk
factors of neural tube defects. In this study, we analyzed the genotypic distributions of MTHFR C677gT and
RFC-1 A80gG polymorphisms in DNA samples from mothers with at least one previous child with this pathology.
Our results suggest that in the Ukrainian population RFC-1 A80gG polymorphism may play a role in neural tube
defect risk, whereas the impact of MTHFR C677gT polymorphism requires further clarification.
ÐÎËÜ ÏÎËÈÌÎÐÔÈÇÌÀ ÃÅÍÎÂ, ÐÅÃÓËÈÐÓÞÙÈÕ ÔÎËÀÒÍÛÉ ÌÅÒÀÁÎËÈÇÌ, Â ÐÀÇÂÈÒÈÈ
ÂÐÎÆÄÅÍÍÛÕ ÄÅÔÅÊÒÎÂ ÍÅÐÂÍÎÉ ÒÐÓÁÊÈ ÏËÎÄÀ
Â. Í. Çàïîðîæàí, Â. Ã. Ìàðè÷åðåäà, Î. Í. Êóëèø, Î. Á. Áåëîóñ
ÐÅÇÞÌÅ
Äîêàçàíî, ÷òî ñ ïîìîùüþ ïðèåìà ôîëèåâîé êèñëîòû æåíùèíîé â ïåðèêîíöåïöèîííûé ïåðèîä
âîçìîæíî ïðåäîòâðàòèòü âðîæäåííûå äåôåêòû íåðâíîé òðóáêè ïëîäà, ÷òî óêàçûâàåò íà ðîëü
íàðóøåíèé ôîëàòíîãî ìåòàáîëèçìà â îðãàíèçìå ìàòåðè â ôîðìèðîâàíèè äàííîé ïàòîëîãèè. Ìóòàöèè
äâóõ ãåíîâ, çàäåéñòâîâàííûõ â ôîëàòíîì îáìåíå, C677gÒ ïîëèìîðôèçì ãåíà MTHFR è A80gG
ïîëèìîðôèçì ãåíà RFC-1, ÿâëÿþòñÿ ôàêòîðàìè ðèñêà ðàçâèòèÿ âðîæäåííûõ äåôåêòîâ íåðâíîé òðóáêè
ïëîäà. Ìû ïðîàíàëèçèðîâàëè îáðàçöû ÄÍÊ æåíùèí ñ âðîæäåííûìè äåôåêòàìè íåðâíîé òðóáêè ïëîäà
â àíàìíåçå. Ðåçóëüòàòû èññëåäîâàíèÿ ñâèäåòåëüñòâóþò î òîì, ÷òî â óêðàèíñêîé ïîïóëÿöèè A80gG
ïîëèìîðôèçì ãåíà RFC-1 èãðàåò ðîëü â ôîðìèðîâàíèè äàííîé ïàòîëîãèè, â òî âðåìÿ êàê âêëàä
C677g Ò ïîëèìîðôèçìà ãåíà MTHFR â íàðóøåíèå çàêðûòèÿ íåðâíîé òðóáêè ïëîäà òðåáóåò äàëüíåéøåãî
èçó÷åíèÿ.
Êëþ÷îâ³ ñëîâà: äåôåêòè íåðâîâî¿ òðóáêè, ïë³ä, ïîë³ìîðô³çì, MTHFR , RFC-1
Âðîäæåí³ äåôåêòè íåðâîâî¿ òðóáêè (ÂÄÍÒ) ïëî-
äó º àêòóàëüíîþ ìåäèêî-ñîö³àëüíîþ ïðîáëåìîþ ç
ïðèâîäó òîãî, ùî ðîáëÿòü âàãîìèé âíåñîê ó ñòðóêòó-
ðó ïåðèíàòàëüíî¿ ñìåðòíîñò³ òà ³íâàë³äèçàö³¿ ä³òåé ç
äèòèíñòâà. ×àñòîòà ¿õ ðåºñòðàö³¿ ïðîäîâæóº çàëèøà-
òèñÿ ñòàá³ëüíî âèñîêîþ ç â³äñóòí³ñòþ òåíäåíö³¿ äî
çíèæåííÿ ïîïðè äîñë³äæåííÿ ó ö³é ãàëóç³ òà âïðîâàä-
æåííÿ ñó÷àñíèõ ìåòîä³â ä³àãíîñòèêè ³ ïðîô³ëàêòèêè
[1, 3]. Òðèâàþòü íàóêîâ³ ïîøóêè åò³îëîã³÷íèõ ôàêòîð³â
ôîðìóâàííÿ ÂÄÍÒ, ïðîòå âèùèé ðèçèê âèíèêíåííÿ
äàíî¿ ïàòîëî㳿 ó æ³íîê, ùî ìàþòü ä³òåé òà/àáî ðî-
äè÷³â ç ÂÄÍÒ, ñòàòåâ³, åòí³÷í³ ðîçá³æíîñò³, ï³äâèùåíà
ñòóï³íü êîíêîðäàíòíîñò³ ó ìîíîçèãîòíèõ áëèçíþê³â
âêàçóþòü íà ïîòóæíèé ãåíåòè÷íèé ÷èííèê ðîçâèòêó
îáãîâîðþâàíî¿ âàäè ïëîäó [5]. Ïðèéìàþ÷è äî óâàãè
äàí³ ïðî àêòóàëüí³ñòü ðîë³ ôîëàò³â â çàïîá³ãàíí³ ïàòî-
ëî㳿 ðîçâèòêó íåðâîâî¿ òðóáêè, îñíîâíà ÷àñòèíà äîñ-
ë³äæåíü ïðèñâÿ÷åíà âèâ÷åííþ ðîë³ ãåíåòè÷íî äåòåð-
ì³íîâàíèõ îñîáëèâîñòåé ìåòàáîë³çìó ôî볺âî¿ êèñ-
ëîòè. Îäíàê, äåÿê³ íàóêîâ³ ðîáîòè îñòàíí³õ ðîê³â âêà-
çóþòü íà çíà÷íó ðîëü ïîë³ìîðô³çìó ãåíà, ùî êîäóº
òðàíñïîðòåð â³äíîâëåíèõ ôîëàò³â (RFC1), ó âèíèê-
íåíí³ ÂÄÍÒ ïëîäó. Çâàæàþ÷è íà íàâåäåíå, ìåòîþ
äàíîãî äîñë³äæåííÿ áóëà ïîð³âíÿëüíà îö³íêà âïëèâó
ñïàäêîâèõ ÷èííèê³â ïîðóøåííÿ ôóíêö³¿ êëþ÷îâîãî
ôåðìåíòó ôîëàòíîãî öèêëó 5,10-ìåòèëåí-òåòðàã³äðî-
ôîëàò-ðåäóêòàçè (MTHFR) òà òðàíñïîðòåðà â³äíîâ-
ëåíèõ ôîëàò³â RFC1 íà ôîðìóâàííÿ ÂÄÍÒ ïëîäó òà
âñòàíîâëåííÿ äîö³ëüíîñò³ îáðàíîãî íàïðÿìêó ó âèâ-
÷åíí³ åò³îïàòîãåíåòè÷íèõ ìåõàí³çì³â ðîçâèòêó äàíî¿
ïàòîëî㳿.
ÌÀÒÅвÀËÈ ² ÌÅÒÎÄÈ
Îáñòåæåíî 42 æ³íêè, ùî ìàþòü â àíàìíåç³
âàã³òí³ñòü, àñîö³éîâàíó ç ÂÄÍÒ ïëîäó, â³êîì â³ä 14 äî
40 ðîê³â, ñåðåäí³é â³ê � 26,16±4,52 ðîê³â. Êðèòåð³ÿìè
âèêëþ÷åííÿ ç äîñë³äæåííÿ áóëè ³íñóë³í-çàëåæíèé
öóêðîâèé ä³àáåò, ïðèéîì ë³ê³â � àíòàãîí³ñò³â ôî볺âî¿
êèñëîòè (ñóëüôàí³ëàì³äè, ïðîòèñóäîìí³ ïðåïàðàòè),
103
Î Ð È Ã È Í À Ë Ü Í Û Å Ñ Ò À Ò Ü È
ïàë³ííÿ, ã³ïåðòåðì³ÿ òà ïðèéîì ãàðÿ÷èõ âàíí íà ðàíí³õ
òåðì³íàõ âàã³òíîñò³, âïëèâ ðàä³îàêòèâíîãî âèïðîì³-
íåííÿ, òîêñè÷íèõ ðå÷îâèí òà ³íø³ ôàêòîðè, ùî çäàòí³
ïîðóøóâàòè ïðîöåñ çàêðèòòÿ íåâðàëüíî¿ òðóáêè åì-
áð³îíó, àëå íå ïîâ�ÿçàí³ ç ïîë³ìîðô³çìîì ãåí³â ôî-
ëàòíîãî öèêëó. Çà äîïîìîãîþ ³ìóíîôåðìåíòíîãî
àíàë³çó âèçíà÷àëè ð³âåíü ôî볺âî¿ êèñëîòè â ñèðîâàòö³
êðîâ³. Ãåíîòèïóâàííÿ MTHFR (ä³àãíîñòèêà ãîìî- òà
ãåòåðîçèãîòíîñò³ çà àëåëåì 677T) ïðîâîäèëîñÿ ìåòî-
äîì ïîë³ìåðàçíî¿ ëàíöþãîâî¿ ðåàêö³¿ ó ðåæèì³ ðå-
àëüíîãî ÷àñó (Real-time PCR) çà äîïîìîãîþ àìïë³ô³-
êàö³¿ ôðàãìåíòà ãåíà MTHFR, ÿêèé ì³ñòèòü ïîë³ìîð-
ôíèé íóêëåîòèä, ç ïîäàëüøèì ðåñòðèêö³éíèì àíàë³-
çîì ïðîäóêòó àìïë³ô³êàö³¿ òà êîíòðîëåì ïðîõîäæåí-
íÿ ðåàêö³¿ ðåñòðèêö³¿, çà ìîäèô³êîâàíèì ìåòîäîì Ð.
Frosst ³ ñï³âàâòîð³â [2]. Ãåíîòèïóâàííÿ RFC1 ïðîâî-
äèëè øëÿõîì âèçíà÷åííÿ ïîë³ìîðô³çìó äîâæèíè ðå-
ñòðèêö³éíèõ ôðàãìåíò³â (ÏÄÐÔ-àíàë³ç) [4].
ÐÅÇÓËÜÒÀÒÈ ÒÀ ¯Õ ÎÁÃÎÂÎÐÅÍÍß
Ïåðåá³ã âàã³òíîñòåé, ùî àñîö³éîâàí³ ç ÂÄÍÒ ïëî-
äó, óñêëàäíþâàâñÿ çàãðîçîþ ïåðåðèâàííÿ âàã³òíîñò³
(n=15; 35,7%), çàòðèìêîþ ðîçâèòêó ïëîäó (n=6; 14,3%)
òà çàë³çîäåô³öèòíîþ àíå쳺þ (n=17; 40,5%). Ñåðåäí³é
ð³âåíü ôî볺âî¿ êèñëîòè ñèðîâàòêè êðîâ³ æ³íîê ñêëà-
äàâ 6,70±3,83 íã/ìë, êîëèâàþ÷èñü ó ä³àïàçîí³ â³ä 1,9
äî 17,4 íã/ìë. Çíèæåííÿ ð³âíÿ ôî볺âî¿ êèñëîòè (íîð-
ìà äëÿ íåâàã³òíèõ æ³íîê � á³ëüøå 5,21 íã/ìë) âèÿâëå-
íî ó 45,2% (n=19) âèïàäê³â. Ãîìîçèãîòíèé äèêèé òèï
677Ñ/Ñ ãåíà MTHFR âñòàíîâëåíî ó 20 (47,6%) îáñòå-
æåíèõ æ³íîê, ãåòåðîçèãîòíèé òèï 677Ñ/Ò � ó 17 (40,5%)
âèïàäêàõ, à ó 5 (11,9%) æ³íîê ãðóïè îáñòåæåííÿ êîí-
ñòàòîâàíî 677ÑgÒ ìóòàö³þ ãåíà MTHFR (ãîìîçèãîò-
íèé ãåíîòèï 677Ñ/Ñ). Ùîäî 80GgA ïîë³ìîðô³çìó
ãåíà RFC1, ãîìîçèãîòíèé äèêèé òèï âèÿâëåíî ó 9
(21,4%), ãåòåðîçèãîòíèé òèï � ó 16 (38,1%) æ³íîê. Ó 17
(40,5%) îáñòåæåíèõ æ³íîê âñòàíîâëåíî ãîìîçèãîòíèé
çà ìóòàíòíèì àëåëåì ãåíîòèï RFC1. Îêð³ì òîãî, êîí-
ñòàòîâàíî, ùî ôîðìóâàííÿ íàéòÿæ÷î¿ ôîðìè ÂÄÍÒ
ïëîäó � àíåíöåôà볿 � á³ëüøîþ ì³ðîþ àñîö³þºòüñÿ ç
íàÿâí³ñòþ ó ìàòåð³ 80GgA ïîë³ìîðô³çìó ãåíà RFC1,
àäæå ãîìîçèãîòíèìè çà âêàçàíîþ ìóòàö³ºþ âèÿâè-
ëèñÿ 57,1% æ³íîê ç àíåíöåôà볺þ ïëîäó â àíàìíåç³
ïðîòè 29,6% æ³íîê ç ñïèííîìîçêîâîþ êèëîþ ïëîäó,
÷îãî íå âèÿâëåíî çà ãîìîçèãîòíèì 677Ñ/Ñ ãåíîòè-
ïîì MTHFR. Êîìá³íàö³þ ãîìîçèãîòíîãî òèïó ìóòàö³¿
çà îáîìà ãåíàìè ìàëè 2 (4,8%) æ³íêè. Çíèæåííÿ ð³âíÿ
ôî볺âî¿ êèñëîòè ñèðîâàòêè êðîâ³ êîíñòàòîâàíî ó 2
(40%) æ³íîê ç ãåíîòèïîì 677Ò/Ò MTHFR, ó 6 (35,5%)
� 80À/A RFC1 òà 2 (100%) æ³íîê, ùî º ãîìîçèãîòíè-
ìè çà îáîìà âêàçàíèìè ìóòàö³ÿìè ãåí³â.
ÂÈÑÍÎÂÊÈ
1. Òàêèì ÷èíîì, íå çâàæàþ÷è íà òå, ùî á³ëüø³ñòü
äîñë³äíèê³â â³ääàþòü ïåðåâàãó ó çäàòíîñò³ ³íäóêóâàòè
ðîçâèòîê ÂÄÍÒ ïëîäó ïîë³ìîðô³çìó ãåíà êëþ÷îâî-
ãî ôåðìåíòó ôîëàòíîãî öèêëó MTHFR, çîêðåìà, ìó-
òàö³¿ 677ÑgÒ, ðåçóëüòàòè íàøîãî äîñë³äæåííÿ âêàçó-
þòü íà á³ëüøó ðîëü ïîë³ìîðô³çìó ãåíà RFC1 ó ôîð-
ìóâàíí³ äàíî¿ ïàòîëî㳿 ïëîäó, àäæå âèÿâëåíà ÷àñòîòà
ãåòåðî- ³ ãîìîçèãîòíîãî òèïó ìóòàö³¿ 677ÑgÒ ñåðåä
æ³íîê ç ÂÄÍÒ ïëîäó â àíàìíåç³ (40,5% ³ 11,9% â³äïî-
â³äíî) ³ñòîòíî íå â³äð³çíÿºòüñÿ â³ä äàíèõ ùîäî íîñ³é-
ñòâà âêàçàíèõ ãåíîòèï³â â óêðà¿íñüê³é ïîïóëÿö³¿ (43,8%
³ 10,4% â³äïîâ³äíî) òà ñåðåä ºâðîïåéö³â (40-48% ³ 9-
15% â³äïîâ³äíî). Ïîêàçàíî, ùî íîñ³éñòâî ìóòàíòíî-
ãî ãîìîçèãîòíîãî ãåíîòèïó MTHFR àáî RFC1 òà, îñîá-
ëèâî, ¿õ êîìá³íàö³¿ ïðèçâîäèòü äî çíèæåííÿ ð³âíÿ
ôî볺âî¿ êèñëîòè ñèðîâàòêè êðîâ³ ó æ³íîê.
2. Êð³ì òîãî, âñòàíîâëåíî, ùî ìóòàö³ÿ ãåíà RFC1
çäàòíà ïðèçâîäèòè äî òÿæêèõ, ëåòàëüíèõ ôîðì ÂÄÍÒ,
òîáòî ³íäóêóº á³ëüø ãðóá³ ïîðóøåííÿ çàêðèòòÿ íå-
âðàëüíî¿ òðóáêè åìáð³îíó, í³æ 677ÑgÒ ïîë³ìîðô³çì
MTHFR. Çâàæàþ÷è íà â³äñóòí³ñòü äàíèõ ùîäî íîñ³é-
ñòâà ïîë³ìîðô³çìó ãåíà RFC1 â óêðà¿íñüê³é ïîïóëÿö³¿
òà îòðèìàí³ äàí³, ââàæàºìî îáðàíèé íàïðÿìîê äîö-
³ëüíèì äëÿ ïîäàëüøîãî äîñë³äæåííÿ ìîëåêóëÿðíî-
ãåíåòè÷íèõ ìåõàí³çì³â ðîçâèòêó ÂÄÍÒ ïëîäó.
˲ÒÅÐÀÒÓÐÀ
1. Èâàíîâ Â. È. Äèñðåãóëÿöèîííàÿ íàñëåäñòâåí-
íàÿ ïàòîëîãèÿ // Äèñðåãóëÿöèîííàÿ ïàòîëîãèÿ / Èâà-
íîâ Â. È., Ëåâèíà Ë.ß., Êîíñòàíòèíîâà Ë.Ì.; ïîä ðåä.
Ã. Í. Êðûæàíîâñêîãî. � Ì., 2002. � Ãë. IV. � Ñ. 112�126.
2. Frosst P. A candidate genetic risk factor for
vascular disease: a common mutation in
methylenetetrahydrofolate reductase / P. Frosst // Nat.
Genet. � 1995. � Vol. 10, ¹ 1. � P. 111�113.
3. Kibar Z. Toward understanding the genetic basis
of neural tube defects / Z. Kibar, V. Capra, P. Gros //
Clinical Genetics. � 2007. � Vol. 71, ¹ 4. � P. 295�310.
4. Maternal periconceptional vitamin use, genetic
variation of infant reduced folate carrier (A80G), and
risk of spina bifida / G. Shaw, E. Lammer, H. Zhu [et al.] /
/ Am. J. Med. Genet. � 2002. � Vol. 108. � P. 1�6.
5. Whole genomewide linkage screen for neural tube
defects reveals regions of interest on chromosomes 7 and
10 / E. Rampersaud, A. G. Bassuk, D. S. Enterline [et al.] //
Journal of Medical Genetics. � 2005. � Vol. 42. � P. 940�946.
|
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-62841 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2070-8092 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-12-07T16:12:11Z |
| publishDate | 2011 |
| publisher | Кримський науковий центр НАН України і МОН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Запорожан, В.М. Марічереда, В.Г. Куліш, О.М. Білоус, О.Б. 2014-05-26T20:34:05Z 2014-05-26T20:34:05Z 2011 Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш, О.Б. Білоус // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 102-103. — Бібліогр.: 5 назв. — укр. 2070-8092 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/62841 618.33-33-007:611.8]-056.7 Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном обмене, C677→Т полиморфизм гена MTHFR и A80→G полиморфизм гена RFC-1, являются факторами риска развития врожденных дефектов нервной трубки плода. Мы проанализировали образцы ДНК женщин с врожденными дефектами нервной трубки плода в анамнезе. Результаты исследования свидетельствуют о том, что в украинской популяции A80→G полиморфизм гена RFC-1 играет роль в формировании данной патологии, в то время как вклад C677→Т полиморфизма гена MTHFR в нарушение закрытия нервной трубки плода требует дальнейшего изучения. Maternal periconceptional supplementation of folate reduces the incidence of neural tube defects, indicating that changes in folate metabolism play a role in formation of neural tube defects. The mutations of two genes involved in folate metabolism, the C677→Т of the MTHFR gene and the A80→G of RFC-1 gene, are potential risk factors of neural tube defects. In this study, we analyzed the genotypic distributions of MTHFR C677→T and RFC-1 A80→G polymorphisms in DNA samples from mothers with at least one previous child with this pathology. Our results suggest that in the Ukrainian population RFC-1 A80→G polymorphism may play a role in neural tube defect risk, whereas the impact of MTHFR C677→T polymorphism requires further clarification. uk Кримський науковий центр НАН України і МОН України Таврический медико-биологический вестник Оригинальные статьи Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду Роль полиморфизма генов, регулирующих фолатный метаболизм, в развитии врожденных дефектов нервной трубки плода The role of folate pathway genes polymorphism in formation of neural tube defects Article published earlier |
| spellingShingle | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду Запорожан, В.М. Марічереда, В.Г. Куліш, О.М. Білоус, О.Б. Оригинальные статьи |
| title | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
| title_alt | Роль полиморфизма генов, регулирующих фолатный метаболизм, в развитии врожденных дефектов нервной трубки плода The role of folate pathway genes polymorphism in formation of neural tube defects |
| title_full | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
| title_fullStr | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
| title_full_unstemmed | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
| title_short | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
| title_sort | роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
| topic | Оригинальные статьи |
| topic_facet | Оригинальные статьи |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/62841 |
| work_keys_str_mv | AT zaporožanvm rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatniimetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu AT maríčeredavg rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatniimetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu AT kulíšom rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatniimetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu AT bílousob rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatniimetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu AT zaporožanvm rolʹpolimorfizmagenovreguliruûŝihfolatnyimetabolizmvrazvitiivroždennyhdefektovnervnoitrubkiploda AT maríčeredavg rolʹpolimorfizmagenovreguliruûŝihfolatnyimetabolizmvrazvitiivroždennyhdefektovnervnoitrubkiploda AT kulíšom rolʹpolimorfizmagenovreguliruûŝihfolatnyimetabolizmvrazvitiivroždennyhdefektovnervnoitrubkiploda AT bílousob rolʹpolimorfizmagenovreguliruûŝihfolatnyimetabolizmvrazvitiivroždennyhdefektovnervnoitrubkiploda AT zaporožanvm theroleoffolatepathwaygenespolymorphisminformationofneuraltubedefects AT maríčeredavg theroleoffolatepathwaygenespolymorphisminformationofneuraltubedefects AT kulíšom theroleoffolatepathwaygenespolymorphisminformationofneuraltubedefects AT bílousob theroleoffolatepathwaygenespolymorphisminformationofneuraltubedefects |