Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду

Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Опубліковано в: :Таврический медико-биологический вестник
Дата:2011
Автори: Запорожан, В.М., Марічереда, В.Г., Куліш, О.М., Білоус, О.Б.
Формат: Стаття
Мова:Ukrainian
Опубліковано: Кримський науковий центр НАН України і МОН України 2011
Теми:
Онлайн доступ:https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/62841
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш, О.Б. Білоус // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 102-103. — Бібліогр.: 5 назв. — укр.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-62841
record_format dspace
spelling Запорожан, В.М.
Марічереда, В.Г.
Куліш, О.М.
Білоус, О.Б.
2014-05-26T20:34:05Z
2014-05-26T20:34:05Z
2011
Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш, О.Б. Білоус // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 102-103. — Бібліогр.: 5 назв. — укр.
2070-8092
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/62841
618.33-33-007:611.8]-056.7
Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном обмене, C677→Т полиморфизм гена MTHFR и A80→G полиморфизм гена RFC-1, являются факторами риска развития врожденных дефектов нервной трубки плода. Мы проанализировали образцы ДНК женщин с врожденными дефектами нервной трубки плода в анамнезе. Результаты исследования свидетельствуют о том, что в украинской популяции A80→G полиморфизм гена RFC-1 играет роль в формировании данной патологии, в то время как вклад C677→Т полиморфизма гена MTHFR в нарушение закрытия нервной трубки плода требует дальнейшего изучения.
Maternal periconceptional supplementation of folate reduces the incidence of neural tube defects, indicating that changes in folate metabolism play a role in formation of neural tube defects. The mutations of two genes involved in folate metabolism, the C677→Т of the MTHFR gene and the A80→G of RFC-1 gene, are potential risk factors of neural tube defects. In this study, we analyzed the genotypic distributions of MTHFR C677→T and RFC-1 A80→G polymorphisms in DNA samples from mothers with at least one previous child with this pathology. Our results suggest that in the Ukrainian population RFC-1 A80→G polymorphism may play a role in neural tube defect risk, whereas the impact of MTHFR C677→T polymorphism requires further clarification.
uk
Кримський науковий центр НАН України і МОН України
Таврический медико-биологический вестник
Оригинальные статьи
Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду
Роль полиморфизма генов, регулирующих фолатный метаболизм, в развитии врожденных дефектов нервной трубки плода
The role of folate pathway genes polymorphism in formation of neural tube defects
Article
published earlier
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
title Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду
spellingShingle Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду
Запорожан, В.М.
Марічереда, В.Г.
Куліш, О.М.
Білоус, О.Б.
Оригинальные статьи
title_short Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду
title_full Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду
title_fullStr Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду
title_full_unstemmed Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду
title_sort роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду
author Запорожан, В.М.
Марічереда, В.Г.
Куліш, О.М.
Білоус, О.Б.
author_facet Запорожан, В.М.
Марічереда, В.Г.
Куліш, О.М.
Білоус, О.Б.
topic Оригинальные статьи
topic_facet Оригинальные статьи
publishDate 2011
language Ukrainian
container_title Таврический медико-биологический вестник
publisher Кримський науковий центр НАН України і МОН України
format Article
title_alt Роль полиморфизма генов, регулирующих фолатный метаболизм, в развитии врожденных дефектов нервной трубки плода
The role of folate pathway genes polymorphism in formation of neural tube defects
description Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном обмене, C677→Т полиморфизм гена MTHFR и A80→G полиморфизм гена RFC-1, являются факторами риска развития врожденных дефектов нервной трубки плода. Мы проанализировали образцы ДНК женщин с врожденными дефектами нервной трубки плода в анамнезе. Результаты исследования свидетельствуют о том, что в украинской популяции A80→G полиморфизм гена RFC-1 играет роль в формировании данной патологии, в то время как вклад C677→Т полиморфизма гена MTHFR в нарушение закрытия нервной трубки плода требует дальнейшего изучения. Maternal periconceptional supplementation of folate reduces the incidence of neural tube defects, indicating that changes in folate metabolism play a role in formation of neural tube defects. The mutations of two genes involved in folate metabolism, the C677→Т of the MTHFR gene and the A80→G of RFC-1 gene, are potential risk factors of neural tube defects. In this study, we analyzed the genotypic distributions of MTHFR C677→T and RFC-1 A80→G polymorphisms in DNA samples from mothers with at least one previous child with this pathology. Our results suggest that in the Ukrainian population RFC-1 A80→G polymorphism may play a role in neural tube defect risk, whereas the impact of MTHFR C677→T polymorphism requires further clarification.
issn 2070-8092
url https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/62841
citation_txt Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш, О.Б. Білоус // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 102-103. — Бібліогр.: 5 назв. — укр.
work_keys_str_mv AT zaporožanvm rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatniimetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu
AT maríčeredavg rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatniimetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu
AT kulíšom rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatniimetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu
AT bílousob rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatniimetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu
AT zaporožanvm rolʹpolimorfizmagenovreguliruûŝihfolatnyimetabolizmvrazvitiivroždennyhdefektovnervnoitrubkiploda
AT maríčeredavg rolʹpolimorfizmagenovreguliruûŝihfolatnyimetabolizmvrazvitiivroždennyhdefektovnervnoitrubkiploda
AT kulíšom rolʹpolimorfizmagenovreguliruûŝihfolatnyimetabolizmvrazvitiivroždennyhdefektovnervnoitrubkiploda
AT bílousob rolʹpolimorfizmagenovreguliruûŝihfolatnyimetabolizmvrazvitiivroždennyhdefektovnervnoitrubkiploda
AT zaporožanvm theroleoffolatepathwaygenespolymorphisminformationofneuraltubedefects
AT maríčeredavg theroleoffolatepathwaygenespolymorphisminformationofneuraltubedefects
AT kulíšom theroleoffolatepathwaygenespolymorphisminformationofneuraltubedefects
AT bílousob theroleoffolatepathwaygenespolymorphisminformationofneuraltubedefects
first_indexed 2025-12-07T16:12:11Z
last_indexed 2025-12-07T16:12:11Z
_version_ 1850866591761170432