Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду
Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Таврический медико-биологический вестник |
|---|---|
| Datum: | 2011 |
| Hauptverfasser: | , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Ukrainisch |
| Veröffentlicht: |
Кримський науковий центр НАН України і МОН України
2011
|
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/62841 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш, О.Б. Білоус // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 102-103. — Бібліогр.: 5 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1862690111694569472 |
|---|---|
| author | Запорожан, В.М. Марічереда, В.Г. Куліш, О.М. Білоус, О.Б. |
| author_facet | Запорожан, В.М. Марічереда, В.Г. Куліш, О.М. Білоус, О.Б. |
| citation_txt | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш, О.Б. Білоус // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 102-103. — Бібліогр.: 5 назв. — укр. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Таврический медико-биологический вестник |
| description | Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном обмене, C677→Т полиморфизм гена MTHFR и A80→G полиморфизм гена RFC-1, являются факторами риска развития врожденных дефектов нервной трубки плода. Мы проанализировали образцы ДНК женщин с врожденными дефектами нервной трубки плода в анамнезе. Результаты исследования свидетельствуют о том, что в украинской популяции A80→G полиморфизм гена RFC-1 играет роль в формировании данной патологии, в то время как вклад C677→Т полиморфизма гена MTHFR в нарушение закрытия нервной трубки плода требует дальнейшего изучения.
Maternal periconceptional supplementation of folate reduces the incidence of neural tube defects, indicating that changes in folate metabolism play a role in formation of neural tube defects. The mutations of two genes involved in folate metabolism, the C677→Т of the MTHFR gene and the A80→G of RFC-1 gene, are potential risk factors of neural tube defects. In this study, we analyzed the genotypic distributions of MTHFR C677→T and RFC-1 A80→G polymorphisms in DNA samples from mothers with at least one previous child with this pathology. Our results suggest that in the Ukrainian population RFC-1 A80→G polymorphism may play a role in neural tube defect risk, whereas the impact of MTHFR C677→T polymorphism requires further clarification.
|
| first_indexed | 2025-12-07T16:12:11Z |
| format | Article |
| fulltext | |
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-62841 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2070-8092 |
| language | Ukrainian |
| last_indexed | 2025-12-07T16:12:11Z |
| publishDate | 2011 |
| publisher | Кримський науковий центр НАН України і МОН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Запорожан, В.М. Марічереда, В.Г. Куліш, О.М. Білоус, О.Б. 2014-05-26T20:34:05Z 2014-05-26T20:34:05Z 2011 Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш, О.Б. Білоус // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 102-103. — Бібліогр.: 5 назв. — укр. 2070-8092 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/62841 618.33-33-007:611.8]-056.7 Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном обмене, C677→Т полиморфизм гена MTHFR и A80→G полиморфизм гена RFC-1, являются факторами риска развития врожденных дефектов нервной трубки плода. Мы проанализировали образцы ДНК женщин с врожденными дефектами нервной трубки плода в анамнезе. Результаты исследования свидетельствуют о том, что в украинской популяции A80→G полиморфизм гена RFC-1 играет роль в формировании данной патологии, в то время как вклад C677→Т полиморфизма гена MTHFR в нарушение закрытия нервной трубки плода требует дальнейшего изучения. Maternal periconceptional supplementation of folate reduces the incidence of neural tube defects, indicating that changes in folate metabolism play a role in formation of neural tube defects. The mutations of two genes involved in folate metabolism, the C677→Т of the MTHFR gene and the A80→G of RFC-1 gene, are potential risk factors of neural tube defects. In this study, we analyzed the genotypic distributions of MTHFR C677→T and RFC-1 A80→G polymorphisms in DNA samples from mothers with at least one previous child with this pathology. Our results suggest that in the Ukrainian population RFC-1 A80→G polymorphism may play a role in neural tube defect risk, whereas the impact of MTHFR C677→T polymorphism requires further clarification. uk Кримський науковий центр НАН України і МОН України Таврический медико-биологический вестник Оригинальные статьи Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду Роль полиморфизма генов, регулирующих фолатный метаболизм, в развитии врожденных дефектов нервной трубки плода The role of folate pathway genes polymorphism in formation of neural tube defects Article published earlier |
| spellingShingle | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду Запорожан, В.М. Марічереда, В.Г. Куліш, О.М. Білоус, О.Б. Оригинальные статьи |
| title | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
| title_alt | Роль полиморфизма генов, регулирующих фолатный метаболизм, в развитии врожденных дефектов нервной трубки плода The role of folate pathway genes polymorphism in formation of neural tube defects |
| title_full | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
| title_fullStr | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
| title_full_unstemmed | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
| title_short | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
| title_sort | роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
| topic | Оригинальные статьи |
| topic_facet | Оригинальные статьи |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/62841 |
| work_keys_str_mv | AT zaporožanvm rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatniimetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu AT maríčeredavg rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatniimetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu AT kulíšom rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatniimetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu AT bílousob rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatniimetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu AT zaporožanvm rolʹpolimorfizmagenovreguliruûŝihfolatnyimetabolizmvrazvitiivroždennyhdefektovnervnoitrubkiploda AT maríčeredavg rolʹpolimorfizmagenovreguliruûŝihfolatnyimetabolizmvrazvitiivroždennyhdefektovnervnoitrubkiploda AT kulíšom rolʹpolimorfizmagenovreguliruûŝihfolatnyimetabolizmvrazvitiivroždennyhdefektovnervnoitrubkiploda AT bílousob rolʹpolimorfizmagenovreguliruûŝihfolatnyimetabolizmvrazvitiivroždennyhdefektovnervnoitrubkiploda AT zaporožanvm theroleoffolatepathwaygenespolymorphisminformationofneuraltubedefects AT maríčeredavg theroleoffolatepathwaygenespolymorphisminformationofneuraltubedefects AT kulíšom theroleoffolatepathwaygenespolymorphisminformationofneuraltubedefects AT bílousob theroleoffolatepathwaygenespolymorphisminformationofneuraltubedefects |