Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения
У статті описано клінічний випадок спостереження за пацієнткою з синдромом тестикулярної фемінізації (СТФ). Для діагностики СТФ проводили клінічні та гормональні дослідження. У 1997 і 2008 роках лапароскопічно були видалені яєчка. Замісна гормональна терапія естрогенами сприяла подальшому розвитк...
Saved in:
| Published in: | Таврический медико-биологический вестник |
|---|---|
| Date: | 2011 |
| Main Author: | |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Кримський науковий центр НАН України і МОН України
2011
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/63173 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения / В.В. Литвинов // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 238-239. — Бібліогр.: 6 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| _version_ | 1859621747343491072 |
|---|---|
| author | Литвинов, В.В. |
| author_facet | Литвинов, В.В. |
| citation_txt | Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения / В.В. Литвинов // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 238-239. — Бібліогр.: 6 назв. — рос. |
| collection | DSpace DC |
| container_title | Таврический медико-биологический вестник |
| description | У статті описано клінічний випадок спостереження за пацієнткою з синдромом тестикулярної
фемінізації (СТФ). Для діагностики СТФ проводили клінічні та гормональні дослідження. У 1997 і 2008
роках лапароскопічно були видалені яєчка. Замісна гормональна терапія естрогенами сприяла
подальшому розвитку відповідно до жіночого фенотипу. Пацієнтка добре адаптувалася у громадському
житті.
The article describes the clinical case of a patient with complete androgen insensitivity syndrome
(CAIS). Precise diagnosis of CAIS required clinical and hormonal investigation. In 1997 and 2008, the testes
were laparoscopically removed. Hormone replacement therapy with oestrogen allowed further development
according to female phenotype. The patient is reasonably adapted in her social life.
|
| first_indexed | 2025-11-29T06:28:35Z |
| format | Article |
| fulltext |
238
ÒÀÂÐÈ×ÅÑÊÈÉ ÌÅÄÈÊÎ-ÁÈÎËÎÃÈ×ÅÑÊÈÉ ÂÅÑÒÍÈÊ2011, òîì 14, ¹ 3, ÷. 2 (55)
ÓÄÊ 618.1-007.
© Â. Â. Ëèòâèíîâ, 2011.
ÑÈÍÄÐÎÌ ÒÅÑÒÈÊÓËßÐÍÎÉ ÔÅÌÈÍÈÇÀÖÈÈ:
12 ËÅÒ ÍÀÁËÞÄÅÍÈß
Â. Â. Ëèòâèíîâ
Êëèíèêà «ÀëüòðàÂèòà» (ãåí. äèðåêòîð � Ñ. À. ßêîâåíêî), ã. Ìîñêâà.
ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME: 12 YEARS OF OBSERVATION
V. V. Litvinov
SUMMARY
The article describes the clinical case of a patient with complete androgen insensitivity syndrome
(CAIS). Precise diagnosis of CAIS required clinical and hormonal investigation. In 1997 and 2008, the testes
were laparoscopically removed. Hormone replacement therapy with oestrogen allowed further development
according to female phenotype. The patient is reasonably adapted in her social life.
ÑÈÍÄÐÎÌ ÒÅÑÒÈÊÓËßÐÍί ÔÅ̲ͲÇÀÖ²¯: 12 ÐÎʲ ÑÏÎÑÒÅÐÅÆÅÍÍß
Â. Â. Ëèòâèíîâ
ÐÅÇÞÌÅ
Ó ñòàòò³ îïèñàíî êë³í³÷íèé âèïàäîê ñïîñòåðåæåííÿ çà ïàö³ºíòêîþ ç ñèíäðîìîì òåñòèêóëÿðíî¿
ôåì³í³çàö³¿ (ÑÒÔ). Äëÿ ä³àãíîñòèêè ÑÒÔ ïðîâîäèëè êë³í³÷í³ òà ãîðìîíàëüí³ äîñë³äæåííÿ. Ó 1997 ³ 2008
ðîêàõ ëàïàðîñêîï³÷íî áóëè âèäàëåí³ ÿº÷êà. Çàì³ñíà ãîðìîíàëüíà òåðàï³ÿ åñòðîãåíàìè ñïðèÿëà
ïîäàëüøîìó ðîçâèòêó â³äïîâ³äíî äî æ³íî÷îãî ôåíîòèïó. Ïàö³ºíòêà äîáðå àäàïòóâàëàñÿ ó ãðîìàäñüêîìó
æèòò³.
Êëþ÷åâûå ñëîâà: ñèíäðîì òåñòèêóëÿðíîé ôåìèíèçàöèè, äèàãíîñòèêà, ëå÷åíèå.
Ñèíäðîì òåñòèêóëÿðíîé ôåìèíèçàöèè (ÑÒÔ) õà-
ðàêòåðèçóåòñÿ ÷àñòè÷íûì èëè ïîëíûì îòñóòñòâèåì
÷óâñòâèòåëüíîñòè êëåòîê ê àíäðîãåíàì, ÷òî âåäåò ê
ôîðìèðîâàíèþ æåíñêîãî ôåíîòèïà ïðè ãåíîòèïå
46XY. Ïàòîãåíåç ÑÒÔ ÷àùå âñåãî îáóñëîâëåí îäíèì
èç äåôåêòîâ ãåíà ðåöåïòîðà ê àíäðîãåíàì, êîòîðûé
ðàñïîëîæåí íà êîðîòêîì ïëå÷å Õ-õðîìîñîìû [1].
Îäíà è òà æå ìóòàöèÿ ðåöåïòîðà ê àíäðîãåíàì ñïî-
ñîáíà ïðèâîäèòü ê çàìåòíî ðàçëè÷àþùèìñÿ ñòåïå-
íÿì ìàñêóëèíèçàöèè [2].
Âçðîñëûå áîëüíûå ñ ïîëíîé ôîðìîé ÑÒÔ îòëè-
÷àþòñÿ æåíñêèì òåëîñëîæåíèåì ñ ðàçâèòûìè ìîëî÷-
íûìè æåëåçàìè, ñêóäíûì ëîáêîâûì è ïîäìûøå÷íûì
îâîëîñåíèåì, îòñóòñòâèåì âíóòðåííèõ ïîëîâûõ îðãà-
íîâ è ñëåïî çàêàí÷èâàþùèìñÿ âëàãàëèùíûì ìåøêîì.
Ãëóáèíà âëàãàëèùà ìîæåò âàðüèðîâàòü îò íîðìàëü-
íîé äî óêîðî÷åííîé. Êîìïëåêñíîå îáñëåäîâàíèå òà-
êèõ áîëüíûõ ñîñòîèò èç ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîãî êîíñóëü-
òèðîâàíèÿ, êàðèîòèïèðîâàíèÿ, îïðåäåëåíèÿ ïîëîâûõ
ãîðìîíîâ â ñûâîðîòêå êðîâè è óëüòðàñîíîãðàôèè
îðãàíîâ ìàëîãî òàçà. Ãîíàäû ó áîëüíûõ ñ ÑÒÔ îáëà-
äàþò âûñîêèì ðèñêîì ìàëèãíèçàöèè, â ñâÿçè ñ ÷åì
ïîëîâûå æåëåçû ðåêîìåíäóþò ñîõðàíÿòü äî çàâåðøå-
íèÿ ïóáåðòàòíîãî ïåðèîäà è êîíñòèòóöèîíàëüíîãî
ôîðìèðîâàíèÿ ñ ïîñëåäóþùèì èõ óäàëåíèåì ñ ïîìî-
ùüþ ëàïàðîñêîïè÷åñêîé ãîíàäýêòîìèè [4-6].
Ñðåäè ìîèõ ïàöèåíòîâ ñ äèàãíîñòèðîâàííûì
ñèíäðîìîì òåñòèêóëÿðíîé ôåìèíèçàöèè åñòü ñëó-
÷àé, ïðîñëåæåííûé îò ìîìåíòà äèàãíîñòèêè è ïðî-
âåäåíèÿ îïåðàòèâíîãî ëå÷åíèÿ (ãîíàäýêòîìèè) ìå-
òîäîì îïåðàòèâíîé ëàïàðîñêîïèè â 1997 ã. äî 2008 ã.
Ïàöèåíòêà Ê., 14 ëåò (â 1997 ã.), îáðàòèëàñü â Ìåæ-
ðåãèîíàëüíûé öåíòð ïëàíèðîâàíèÿ ñåìüè è ðåïðî-
äóêöèè ÷åëîâåêà (â òî âðåìÿ ÿ ðàáîòàë ðóêîâîäèòå-
ëåì ýòîãî öåíòðà â ã. Ñèìôåðîïîëå) ñ æàëîáàìè íà
ïåðâè÷íóþ àìåíîðåþ.  âîçðàñòå 4 ëåò ïðîèçâåäåíà
ïðàâîñòîðîííÿÿ ïàõîâàÿ ãåðíèîïëàñòèêà, ïðè êîòî-
ðîé â ñîñòàâå ãðûæåâîãî ñîäåðæèìîãî îáíàðóæåíà
òêàíü, áëèçêàÿ ê òàêîâîé ÿè÷êà. Ïðè ãåíåòè÷åñêîì
îáñëåäîâàíèè ïàöèåíòêè óñòàíîâëåí êàðèîòèï 46XY.
Ê ìîìåíòó îáðàùåíèÿ íàðóæíûå ãåíèòàëèè ïîëíîñ-
òüþ ñîîòâåòñòâîâàëè æåíñêîìó ôåíîòèïó. Ïîäìû-
øå÷íîå è ëîáêîâîå îâîëîñåíèå îòñóòñòâîâàëî.
Ïðè óëüòðàçâóêîâîì èññëåäîâàíèè â ìàëîì òàçó
ñïðàâà âèçóàëèçèðîâàëîñü ãèïîýõîãåííîå îáðàçî-
âàíèå ðàçìåðàìè 25õ24 ìì ñ àíýõîãåííûì âêëþ÷å-
íèåì 21 ìì, ñëåâà � ãèïåðýõîãåííîå îáðàçîâàíèå
ðàçìåðàìè 31õ18 ìì. Ïðè àíàëèçå êðîâè íà ñîäåð-
æàíèå ñòåðîèäíûõ ãîðìîíîâ áûëè âûÿâëåíû ïîâû-
øåííûå óðîâíè òåñòîñòåðîíà (26,21 íìîëü/ë), ËÃ
(42,27 ÌÅ/ë) è ÔÑÃ (6,20 ÌÅ/ë). Ó ïàöèåíòêè áûëà
äèàãíîñòèðîâàíà ïîëíàÿ ôîðìà ÑÒÔ è ðåêîìåíäî-
âàíà ãîíàäýêòîìèÿ.
 èþëå 1997 ã. ïðè îïåðàòèâíîé ëàïàðîñêîïèè
áûëî ïîäòâåðæäåíî îòñóòñòâèå ìàòêè, ìàòî÷íûõ
òðóá, ñâÿçîê è ÿè÷íèêîâ ñ îáåèõ ñòîðîí. Áûëî óäà-
239
Ñ Ë Ó × À È È Ç Ï Ð À Ê Ò È Ê È
ëåíî ðàñïîëàãàâøååñÿ ñëåâà â îáëàñòè ïðîåêöèè
ïàõîâîé ñâÿçêè ýêñòðàïåðèòîíåàëüíîå îïóõîëåâèä-
íîå îáðàçîâàíèå ðàçìåðàìè 30õ25õ25 ìì, ìÿãêîé
êîíñèñòåíöèè, ñ òÿæåì, èäóùèì ê ñòåíêàì òàçà. Ñî-
ãëàñíî ãèñòîëîãè÷åñêîìó çàêëþ÷åíèþ, óäàëåííîå
îáðàçîâàíèå ÿâëÿëîñü ìíîãîêîìïîíåíòíîé òåðàòî-
ìîé ÿè÷êà áåç ïðèçíàêîâ ìàëèãíèçàöèè. Ñïðàâà â
îáëàñòè ïðîåêöèè âíóòðåííåãî êîëüöà ïàõîâîãî êà-
íàëà ýêñòðàïåðèòîíåàëüíî ðàñïîëàãàëîñü îïóõîëå-
âèäíîå îáðàçîâàíèå ìÿãêîâàòîé êîíñèñòåíöèè, ðàç-
ìåðàìè 25õ25õ20 ìì, ïîäïàÿííîå ê ïåðåäíåé áðþø-
íîé ñòåíêå. Ïîñëåîïåðàöèîííûé ïåðèîä ïàöèåíò-
êè ïðîòåêàë áåç îñëîæíåíèé.
Ïîñëå îïåðàöèè ïàöèåíòêà ïîëó÷àëà çàìåñòè-
òåëüíóþ ãîðìîíàëüíóþ òåðàïèþ (ÇÃÒ) ïðåïàðàòà-
ìè ñèíòåòè÷åñêèõ ýñòðîãåíîâ (6 ìåñÿöåâ) ñ ïîñëåäó-
þùèì ïåðåõîäîì íà êîìáèíèðîâàííûå îðàëüíûå
êîíòðàöåïòèâû (ÊÎÊ) â ïîñòîÿííîì ðåæèìå. Âïîñ-
ëåäñòâèè ïàöèåíòêå òàêæå äîáàâëÿëè ýñòðîãåíñîäåð-
æàùèé ãåëü. Íà ôîíå íåïðåðûâíîãî èñïîëüçîâàíèÿ
ÇÃÒ óðîâíè ãîðìîíîâ ËÃ, ÔÑÃ, òåñòîñòåðîíà ñíèçè-
ëèñü äî íîðìû. ×åðåç 7 ëåò ïîñëå îïåðàöèè ïàöèåíò-
êà âûøëà çàìóæ.
 2005 ã. ïðè ïðîâåäåíèè ÓÇÈ â îáëàñòè ïðîåê-
öèè «ïðàâûõ ïðèäàòêîâ» îáíàðóæåíî îâîèäíîå îá-
ðàçîâàíèå ñðåäíåé ýõîãåííîñòè ðàçìåðàìè 44õ30 ìì.
Ïðè ïîñëåäóþùåì íàáëþäåíèè â òå÷åíèå 3 ëåò óðîâ-
íè îíêîìàðêåðîâ (ïðîñòàòè÷åñêèé ñïåöèôè÷åñêèé
àíòèãåí è ÑÀ-125) áûëè â ïðåäåëàõ íîðìû. Â äåêàáðå
2008 ã. ïàöèåíòêå ïðîâåäåíà ëàïàðîñêîïèÿ â ã. Ìîñê-
âå ñ óäàëåíèåì ðàñïîëàãàþùåãîñÿ ðåòðîïåðèòîíå-
àëüíî ñïðàâà îáðàçîâàíèÿ ðàçìåðîì 25õ35 ìì æåëå-
çèñòîé ñòðóêòóðû. Ïðè ãèñòîëîãè÷åñêîì èññëåäîâà-
íèè îáðàçîâàíèå áûëî ïðåäñòàâëåíî òêàíÿìè ÿè÷êà.
Âîïðîñ î ñîöèàëüíîé, ïñèõîëîãè÷åñêîé è ñåêñó-
àëüíîé àäàïòàöèè òàêèõ áîëüíûõ îêîí÷àòåëüíî íå
ðåøåí. Î ñâîåì èñòèííîì äèàãíîçå ïàöèåíòêà íå çíà-
åò äî ñèõ ïîð. Ðîäèòåëè ïîñ÷èòàëè íåöåëåñîîáðàç-
íûì èíôîðìèðîâàòü åå. Ïàöèåíòêà áûëà çàìóæåì 4
ãîäà, ðàáîòàåò íà ïðåñòèæíîé èíòåëëåêòóàëüíîé ðà-
áîòå. Â íàñòîÿùåå âðåìÿ åå ðîñò ðàâåí 175 ñì, âåñ �
64 êã. Îöåíêà ÑÒÔ ïî øêàëå Êóèãëè [3] � 7 áàëëîâ.
Äàííûé êëèíè÷åñêèé ñëó÷àé ñëóæèò ïîäòâåðæ-
äåíèåì íåîáõîäèìîñòè îáñëåäîâàíèÿ ïàöèåíòîê ñ
äèñãåíåçèåé ãîíàä íà ÑÒÔ, à òàêæå ïðèìåíåíèÿ ÇÃÒ
ñ ýñòðîãåíñîäåðæàùèìè ïðåïàðàòàìè äëÿ äàëüíåé-
øåãî ôîðìèðîâàíèÿ æåíñêîãî ôåíîòèïà è ïðîôè-
ëàêòèêè îñòåîïîðîçà.
ÂÛÂÎÄÛ
1. Äèñãåíåçèÿ ãîíàä ó äåâî÷åê ÿâëÿåòñÿ ïîêàçà-
íèåì äëÿ îáñëåäîâàíèÿ íà ÑÒÔ.
2. Çàìåñòèòåëüíàÿ òåðàïèÿ ýñòðîãåíàìè äîñòàòî÷-
íà äëÿ äàëüíåéøåãî ôîðìèðîâàíèÿ æåíñêîãî ôåíî-
òèïà, ïðîôèëàêòèêè îñòåîïîðîçà.
3. Äèíàìè÷åñêîå íàáëþäåíèå, ÓÇÈ è êîíòðîëü
òåñòîñòåðîíà â äèíàìèêå ïîçâîëÿþò îöåíèâàòü ýô-
ôåêòèâíîñòü ÇÃÒ è êîíòðîëèðîâàòü îòñóòñòâèå, âîç-
ìîæíîé àêòèâíîñòè êëåòîê ãîíàä â ïîñëåîïåðàöèîí-
íîì ïåðèîäå.
ËÈÒÅÐÀÒÓÐÀ
1. Áåíèêîâà Å. À. Ãåíåòèêà ýíäîêðèííûõ çàáîëå-
âàíèé / Áåíèêîâà Å. À., Áóæèåâñêàÿ Ò. È., Ñèëüâàíñ-
êàÿ Å. Ì. � Ê: Íàóêîâà Äóìêà, 1993. � Ñ. 151�152.
2. Androgen insensitivity syndrome: clinical
features and molecular defects / À. Galani, S. Kitsiou-
Tzeli, C. Sofokleous [et al.] // Hormones (Athens). �
2008. � Jul.-Sep. � Vol. 7 (3). � P. 217�229.
3. Androgen receptor defects: historical, clinical,
and molecular perspectives / Ñ. À. Quigley, À. De Bellis,
Ê. Â. Marschke // Endocr. Rev. � 1995. � Jun. � Vol. 16
(3). � P. 271�321.
4. Incidence of intratubular germ cell neoplasia in
androgen insensitivity syndrome / À. Cassio, Å. Cacciari,
À. D�Errico [et al.] // Acta Endocrinol. (Copenh.). � 1990.
� Oct. � Vol. 123 (4). � P. 416�422.
5. Manuel M. The age of occurrence of gonadal
tumors in intersex patients with a Y chromosome / Ì.
Manuel, Ð. Ê. Katayama, H. W. Jr. Jones // Am. J. Obstet.
Gynecol. � 1976. � Feb. 1. � Vol. 124 (3). � P. 293�300.
6. Muller J. Testicular carcinoma in situ in children
with the androgen insensitivity (testicular feminisation)
syndrome / J. Muller, N. E. Skakkebaek // Br. Med. J.
(Clin. Res. Ed.). � 1984. � May, 12. � Vol. 288 (6428). � P.
1419�1420.
|
| id | nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-63173 |
| institution | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| issn | 2070-8092 |
| language | Russian |
| last_indexed | 2025-11-29T06:28:35Z |
| publishDate | 2011 |
| publisher | Кримський науковий центр НАН України і МОН України |
| record_format | dspace |
| spelling | Литвинов, В.В. 2014-05-29T20:44:49Z 2014-05-29T20:44:49Z 2011 Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения / В.В. Литвинов // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 238-239. — Бібліогр.: 6 назв. — рос. 2070-8092 https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/63173 618.1-007 У статті описано клінічний випадок спостереження за пацієнткою з синдромом тестикулярної фемінізації (СТФ). Для діагностики СТФ проводили клінічні та гормональні дослідження. У 1997 і 2008 роках лапароскопічно були видалені яєчка. Замісна гормональна терапія естрогенами сприяла подальшому розвитку відповідно до жіночого фенотипу. Пацієнтка добре адаптувалася у громадському житті. The article describes the clinical case of a patient with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS). Precise diagnosis of CAIS required clinical and hormonal investigation. In 1997 and 2008, the testes were laparoscopically removed. Hormone replacement therapy with oestrogen allowed further development according to female phenotype. The patient is reasonably adapted in her social life. ru Кримський науковий центр НАН України і МОН України Таврический медико-биологический вестник Случаи из практики Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения Синдром тестикулярної фемінізації: 12 років спостереження Androgen insensitivity syndrome: 12 years of observation Article published earlier |
| spellingShingle | Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения Литвинов, В.В. Случаи из практики |
| title | Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения |
| title_alt | Синдром тестикулярної фемінізації: 12 років спостереження Androgen insensitivity syndrome: 12 years of observation |
| title_full | Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения |
| title_fullStr | Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения |
| title_full_unstemmed | Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения |
| title_short | Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения |
| title_sort | синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения |
| topic | Случаи из практики |
| topic_facet | Случаи из практики |
| url | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/63173 |
| work_keys_str_mv | AT litvinovvv sindromtestikulârnoifeminizacii12letnablûdeniâ AT litvinovvv sindromtestikulârnoífemínízacíí12rokívsposterežennâ AT litvinovvv androgeninsensitivitysyndrome12yearsofobservation |