Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні - Горовенко, Н.Г.; Ольхович, Н.В.; Недобой, А.М.; Пічкур, Н.О. (Цитология и генетика, 2007)
Проведено молекулярно-генетичне обстеження у 27 пацієнтів з хворобою Гоше із 26 родин. Досліджено мажорні мутації в гені GBA – N370S, L444P та 84GG. Сумарна частка мажорних мутацій склала майже 58 % , частка алелів, що несуть мутацію N370S – 42,3 %, мутацію L444P – 15,4 %. Не було виявлено жодного алеля, який би містив мутацію 84GG. Серед інших мутацій в гені GBA було знайдено рідкісні мутації P178S, W184R та Rec Nci I (усі в компаунді з N370S) у пацієнтів з ненейронопатичною формою захворювання, а також генотипи G377S/c 999GA та D409H/R120W/G202R у пацієнтів з хронічною нейронопатичною формою. Аналіз співвідношення генотипу та перебігу захворювання у пацієнтів показав, що генотип-фенотипові кореляції близькі до описаних для європейських популяцій. The molecular diagnostics of 27 from 26 Ukrainian families has been performed. The common mutations in GBA gene (N370S, L444P and 84GG) accounted for up to 58 % of all cases: mutation N370S was detected in 42,3 % alleles, mutation L444P was observed in 15,4 % alleles and mutation 84GG was not found at all. The other mutations were: P178S, W184R and Rec Nci I (in compounds with N370S) in the patients with nonneuronopathic form of Gaucher disease, and the genotypes G377S/c 999G → A and D409H/R120W/G202R were detected in patients with chronic neuronopathic form of Gaucher disease. The data analysis of the genotype and disease progression in the patients allows confirming the known genotypephenotype correlation.